CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO: AUTORIZAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA CASAL PORTADOR DE TRANSLOCAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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1 CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO: AUTORIZAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL PARA CASAL PORTADOR DE TRANSLOCAÇÕES CROMOSSÔMICAS Nós, (nome esposa) e (nome marido), concordamos em realizar o estudo embrionário pré-implantacional ( DPI ) para detecção de alterações cromossômicas numéricas ( Aneuploidias ) causadas por translocações cromossômicas parentais ( Translocações ), a ser realizado pelos profissionais da Genesis Genetics Brasil ( Genesis ). Inicialmente, declaramos e garantimos que a Genesis esclareceu-nos devidamente sobre o risco de ocorrência de gestação múltipla após a realização de Fertilização In Vitro ( FIV ), e que, portanto, devemos discutir com nosso médico o número de embriões para transferência. Igualmente, declaramos e garantimos que reconhecemos que embriões que apresentarem resultados normais no exame realizado mediante a utilização de uma técnica denominada hibridização in situ fluorescente ( FISH ) poderão ser viáveis para serem transferidos para o útero materno mediante a utilização de métodos convencionais. Declaramos e garantimos, ainda, que temos plena ciência de que o DPI por FISH empregado para a detecção de Aneuploidias associadas à Translocação é uma tecnologia nova, complexa e em evolução e que, portanto, há risco de falhas nos resultados apresentados, tais como ausência de núcleos e identificação incorreta do número das regiões envolvidas obtidos em embriões biopsiados. Estamos cientes, também, de que dados atuais, obtidos nos melhores centros do mundo que realizam DPI para detecção deste tipo específico de Aneuploidia, sugerem um risco Genesis Genetics Brasil 1 de 8

2 aproximado de 2% (dois por cento) a 5% (cinco por cento) para um embrião ser diagnosticado como normal quando na verdade ele não é (falso negativo) e de, aproximadamente, 7% (ste por cento) a 10% (dez por cento) dos embriões podem ser considerados anormais quando, de fato, eles são normais (falso positivo). A taxa total de erro do procedimento é de aproximadamente 10% (dez por cento). Dessa forma, declaramos e garantimos que temos ciência dos riscos envolvidos no procedimento, assim como dos erros eventualmente existentes, para o que, desde já, declaramos e garantimos estarmos de acordo. Estamos cientes, portanto, de que os testes realizados em nossos embriões não podem detectar todos os potenciais defeitos cromossômicos que podem resultar em um recém-nascido vivo. Além disso, declaramos e garantimos que nos foi esclarecido que: (i) no que se refere à reprodução assistida, a Translocação consiste em uma anomalia resultante da reorganização do material genético entre dois ou mais cromossomos (sem perda ou ganho deste material), sendo constatado por seus portadores apenas quando tentarem ter filhos; (ii) diferentes tipos de anomalias cromossômicas são possíveis em embriões gerados por portadores de Translocação; (iii) casais em que um dos parceiros é portador de uma Translocação produzem gametas (óvulo ou espermatozóide) que podem conter ganho ou perda parcial do material cromossômico. Esses gametas apresentam 75% (setenta e cinco por cento) de chance de dar origem a embriões portadores de anomalias cromossômicas não-equilibradas, que podem ocasionar falhas no desenvolvimento embrionário precoce (aparente infertilidade), abortos recorrentes ou nascimento de crianças com deficiências metais e/ou físicos; Genesis Genetics Brasil 2 de 8

3 Em relação ao DPI, declaramos e garantimos que nos foi esclarecido que: (i) o teste de DPI tem por objetivo detectar um embrião livre de ganho ou perda de material genético nos cromossomos envolvidos na Translocação para ser transferido e implantado no útero, de tal forma a dar origem a um feto sem perda ou ganho dos cromossomos testados. É importante destacar que o DPI não é capaz de diferenciar um embrião cromossomicamente normal daqueles embriões portadores da Translocação parental; (ii) o teste de DPI consiste na análise genética de embriões gerados por FIV e injeção intracitoplasmática de um único espermatozóide no óvulo ( ICSI ), realizado após a biópsia (remoção de uma ou duas células do embrião), com a finalidade de averiguar se o embrião contém a quantidade correta de material genético derivado dos cromossomos envolvidos na Translocação; (iii) após análise da Translocação do casal, os rearranjos mais prováveis para implantarem e desenvolverem poderão ser detectados. Contudo, o DPI não poderá identificar todas as possíveis anomalias cromossômicas, sendo certo que a maioria desses outros rearranjos cromossômicos não produzirá embriões viáveis, os quais terão potencial muito baixo para se desenvolverem; (iv) o DPI não é apto a identificar dissomias uniparentais (recebimento de duas cópias de um cromossomo ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro) em casos de Translocação envolvendo cromossomos que sofrem imprinting genômico, isto é, fenômeno genético no qual certos genes são expressos somente por um alelo; (v) o DPI para avaliação de Translocação é realizado pela análise de uma ou duas células do embrião mediante a utilização da técnica FISH, a qual indica a presença e o número de segmentos cromossômicos envolvidos na Translocação; (vi) que os reagentes químicos específicos usados no DPI (denominados sondas) serão previamente testados em amostras de células de sangue para verificar se referidos reagentes funcionam apropriadamente; Genesis Genetics Brasil 3 de 8

4 (vii) que há evidências médicas significativas de que o DPI em casais em que um dos parceiros é portador de Translocação aumenta consideravelmente a chance de gravidez, não eliminando, contudo, abortos devido a outros fatores; (viii) estamos também cientes de que a(s) célula(s) removida de cada embrião individual será analisada por FISH apenas para as regiões cromossômicas envolvidas na Translocação, sendo certo que referido teste não analisará cópias extras ou perdas de outros cromossomos, não sendo realizado nenhum outro teste genético no embrião. (iii) o nosso médico realizará na (nome do centro de medicina reprodutiva) um ciclo de FIV/ ICSI, no qual os embriões formados se desenvolverão até um estágio de, pelo menos, seis células. Não obstante, é considerado ideal para a realização do ciclo FIV/ICSI o estágio de oito células, correspondente ao terceiro dia de vida laboratorial ou extracorpórea dos embriões, ocasião em que os embriões serão submetidos à biópsia; (x) a biópsia será realizada por meio de uma abertura na camada externa que protege as células do embrião (zona pelúcida), mediante a utilização de técnica com laser ou ácido, seguida da remoção de uma ou no máximo duas células do embrião. A(s) célula(s) será(ão) retirada(s) com uma microagulha sendo, posteriormente, fixada(s) em lâminas de vidro. O núcleo desta(s) célula(s) será enviado para a Genesis para que ela proceda a análise genética; (xi) o resultado da análise genética a ser realizada pela Genesis será fornecido ao médico do casal, que será o responsável por orientá-los quanto à preferência do(s) embrião(ões) para a transferência. A Genesis não tem qualquer ingerência e responsabilidade no tocante à preferência do(s) embrião(ões) para a transferência; (xii) o DPI, em todo seu procedimento, da biópsia até a análise por microscopia de epifluorescência, tem taxa total de segurança acima de 90% (noventa por cento) e tanto o DPI quanto FIV ou ICSI não alteram o material genético do embrião; e (xiii) o protocolo usado pela Genesis utilizará de um conjunto de 2 (dois) até 3 (três) sondas os quais cobrirão regiões dos cromossomos envolvidos na Translocação. Genesis Genetics Brasil 4 de 8

5 Estamos cientes de que um embrião normal deve conter duas cópias de cada região cromossômica envolvida. Sem prejuízo das informações acima listadas, foi esclarecido, ainda, que o DPI tem sido utilizado na prática clínica por mais de 10 (dez) anos e que os resultados observados em mais de 2000 (dois mil) nascimentos, de acordo com a International PGD Database, indicam que as crianças nascidas após o DPI não apresentam riscos aumentados de doença física ou mental causados pelo exame, o que não significa, contudo, a ausência total de riscos associados ao procedimento. O DPI é recomendado, principalmente, para os seguintes grupos de pacientes: (i) (ii) (iii) mulheres com idade superior a 35 (trinta e cinco) anos; mulheres com repetidas falhas de implantação; mulheres com histórico de abortos de repetição; (iv) homens com azoospermia (ausência de espermatozóides no ejaculado) nãoobstrutiva ou oligozoospermia grave (pequena quantidade de espermatozóides no ejaculado); (v) (vi) (vii) casais com histórico de doenças genéticas na família; casais com cariótipo alterado; e casais em que o marido/parceiro tenha idade superior a 50 (cinquenta) anos. Não obstante ao mínimo risco existente para o desenvolvimento da criança devido à realização do DPI, foi nos esclarecido que a biópsia de embriões no terceiro dia de desenvolvimento pode causar, potencialmente, uma diminuição das chances de êxito de viabilidade do embrião, muito embora as evidências sugiram que este efeito é pequeno e compensado pelo benefício decorrentes da detecção de alterações cromossômicas. Genesis Genetics Brasil 5 de 8

6 Foi nos elucidado, também, que há risco aproximado de 5% (cinco por cento) de ocorrer falha na fixação das células em decorrência da ausência de núcleos ou sua ruptura durante o processo, para o que declaramos ter ciência que, nestes casos, fica impossibilitada a análise do embrião. É de nosso conhecimento pleno, ainda, que os embriões que apresentarem resultados normais no exame de FISH poderão ser transferidos ao útero materno por métodos convencionais, mas estamos cientes de que, nos casos em que o número de embriões viáveis para biópsia é pequeno, todos os embriões poderão apresentar alterações cromossômicas e, portanto, não haverá transferência embrionária. Do mesmo modo, também nos foi esclarecido que apesar da detecção de alterações cromossômicas pelo método DPI reduzir significativamente os riscos de haver o nascimento de crianças com defeitos cromossômicos, ele não substitui a biópsia de vilo corial (vilosidade coriônica) e/ou amniocentese para diagnosticar alterações numéricas ou estruturais dos cromossomos, uma vez que o DPI não tem a acuidade de análise da amniocentese ou da vilosidade coriônica que utilizam centenas ou milhares de células. Assim sendo, declaramos estar cientes de que o exame DPI a ser realizado pela Genesis limita-se à análise para constatação de Aneuploidias associadas à Translocação, não sendo possível informar a existência de quaisquer outras anomalias cromossômicas. Por esta razão, caso a paciente engravide, é altamente recomendado que o resultado seja confirmado por meio das técnicas convencionais de diagnóstico pré-natal (amostras de vilosidade coriônica ou amniocentese), as quais não são, em hipótese alguma, dispensáveis em razão do DPI. Sem prejuízo do acima exposto, declaramos e garantimos que: (i) recebemos e lemos as informações necessárias e estamos cientes quanto aos benefícios e potenciais desvantagens em realizar este teste de detecção de Aneuploidias associadas à Translocação. Declaramos e garantimos, ainda, que tivemos a oportunidade de ter nossas dúvidas satisfatoriamente respondidas pelo nosso médico, Genesis Genetics Brasil 6 de 8

7 Dr(a). ( nome do médico responsável), (ii) temos ciência e concordamos que a Genesis somente é responsável pela realização do DPI para detecção de Aneuploidias associadas à Translocação, aplicando as melhores práticas e tecnologias existentes, respeitadas as condições deste termo de consentimento, não sendo, portanto, responsável por eventuais falhas que não sejam inerentes ao DPI, não sendo, portanto, cabível à Genesis a responsabilidade por qualquer tipo de indenização, salvo se referidas falhas decorrerem da negligência, imprudência e imperícia da Genesis; (iii) estarmos cientes de que a Genesis não tem qualquer responsabilidade sobre a indicação de embriões para transferência, sendo este trabalho de inteira responsabilidade do médico por nós escolhido. (iv) temos ciência e concordamos que a Genesis não é responsável pelo procedimento de implantação do embrião, não sendo responsável por eventuais resultados insatisfatórios apurados, não sendo, portanto, devido pela Genesis, qualquer tipo de indenização; (v) a Genesis sempre esteve disponível para fornecer aconselhamento genético a respeito de nossas opções reprodutivas; (vi) fomos bem orientados pela Genesis e entendemos que o objetivo do DPI para pesquisa de Aneuploidias associadas à Translocação é o de aumentar a probabilidade de iniciar uma gravidez saudável. Entretanto, com o DPI não é uma tecnologia de diagnóstico perfeita, a probabilidade de eficiência não chega a 100% (cem por cento). Por isso, não é esperado risco zero, principalmente como a análise de uma única célula, na medida em que referida análise não tem a acuidade da análise de amniocentese ou vilosidade coriônica, as quais utilizam centenas ou milhares de células; e (vii) considerando que nossa participação neste programa clínico poderá colaborar para o desenvolvimento de técnicas que possam beneficiar outros casais que venham a utilizar o DPI, assim como ante a possibilidade de obtenção de informações novas e úteis para a ciência médica, autorizamos, expressamente, desde já, a utilização das Genesis Genetics Brasil 7 de 8

8 informações clínicas e dos resultados referentes aos nossos ciclos de FIV, ICSI/DPI em pesquisas médicas e educação avançada, sendo, no entanto, vedada a revelação de nossa identidade. O Dr(a). (nome do médico responsável), neste ato, declara e garante que tem pleno conhecimento acerca do procedimento a ser realizado pela Genesis, tendo esclarecido o casal acerca de todos os benefícios, riscos e incertezas relacionadas ao procedimento. Igualmente, ele reconhece ser o único responsável pela implantação do embrião. ], de de Esposa: [inserir nome] Esposo: [inserir nome] Médico: [inserir nome] Referências Bibliográficas: Reprod Biomed Online (2003) 7:91-97.; Reprod Biomed (2003) Online 7: Prenat. Diagn (2004) 24: Reprod Biomed Online (2004): 8:81-90 Human Reprod (2005) 20: Human Reprod (2006) 21: 3-21 Human Reprod (2007) 22: Genesis Genetics Brasil 8 de 8