Alterações Cromossômicas Estruturais:

Tamanho: px
Começar a partir da página:

Download "Alterações Cromossômicas Estruturais:"

Transcrição

1 Alterações Cromossômicas Estruturais: Alteração no n de genes: - deleções - duplicações - cromossomos em anel - isocromossomos Mudança na localização de genes: - inversões - translocações

2 Deleção: perda de segmentos cromossômicos (efeitos dependem da quantidade de genes perdidos) geralmente graves Haploinsuficiência: portador de deleção é monossômico para aquela informação genética (incapacidade de uma cópia de material genético de executar suas funções)

3 Deleções: Uma deleção envolve quebras e perda de material genético. 1 : 7000 nascimentos EXEMPLOS: - 5p: Cri du Chat - 4p: Wolf-Hirschhorn

4 Deleção 5p Síndrome de Cri Du Chat

5 Deleção -5p Síndrome de Cri Du Chat Pontos de quebra variam em s pacientes banda 5p15 ausência em TODOS pacientes Choro miado de gato Orelhas de baixa implantação Retardo mental, motor Defeitos cardíacos Microcefalia, epicanto Hipotonia muscular (redução da força muscular)

6 Deleção -4p Síndrome de Wolf- Hirschhorn

7 Deleção 4p Síndrome de Wolf- Hirschhorn Retardo no desenvolvimento psicomotor Peso baixo ao nascer Convulsões Microcefalia Estrabismo Lábio leporino Palato fendido Defeitos cardíacos congênitos Face atípica

8 Duplicação: repetição de segmentos cromossômicos (aumento no n de genes) mais comuns e menos prejudiciais -crossing-over desigual entre cromátides dos homólogos durante meiose

9 Cromossomo em anel: cromossomo com 2 deleções terminais e suas extremidades sem telômeros tendem a se reunir (fragmentos acêntricos se perdem) Ex: 46, XXr (fenótipo semelhante a Turner)

10 Isocromossomo: quando a divisão do centrômero durante a divisão celular se dá transversalmente e não longitudinalmente Ex: 46, X, i(xq) fenótipo semelhante a Turner

11 Inversão: envolve quebra e união de partes do cromossomo em posição invertida raramente causam problemas a menos que os pontos de quebra atinjam algum gene importante -problemas na produção de gametas durante o pareamento e segregação dos cromossomos na meiose -Rearranjos destes tipos geram múltiplas opções para a formação de gametas, onde geralmente apenas 2 são balanceados. PERICÊNTRICA PARACÊNTRICA

12 Tanto gametas com complementos cromossômicos balanceados (normais ou portadores de inversão) quanto gametas desbalanceados são formados

13 Alterações balanceadas e não balanceadas: Balanceada: não há perda ou ganho de material adicional DNA apenas é dividido incorretamente zigoto adulto normal Não balanceada: material adicional ou ausente

14 Translocação: transferência de segmentos de um cromossomo para outro (geralmente não-homólogos) quebra em 2 cromossomos e troca dos segmentos quebrados Exposição a vírus, drogas ou radiação mas, em geral, sem motivo aparente 1) recíprocas: troca de segmentos entre cromossomos que sofreram quebras 2) Não-recíprocas: um segmento de um cromossomo liga-se a outro (sem trocas) 3) Robertsonianas (fusão cêntrica): 2 cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nos centrômeros e se unem (cariótipo = 45 cromossomos) -braços curtos dos 5 pares de cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) possuem múltiplas cópias de genes para rrna perda destes braços não é deletéria

15 Se a troca cromossômica não quebra gene portador dos cromossomos translocados é normal (material genético está apenas rearranjado) Ponto de quebra em um gene perturba o seu funcionamento pode apresentar sintomas

16 Translocações Pareamentos Cromossômicos antes da Segregação

17 Translocação: Segregação Alternada Gameta com Cromossomo normal Gameta com cromossomo translocado balanceado

18 Translocação: Segregação Adjacente 1 Portadores têm fertilidade reduzida zigoto resultante desproporcional (não viável) Gametas com cromossomo translocado desbalanceado

19 Translocação: Segregação Adjacente 2 Portadores têm fertilidade reduzida zigoto resultante desproporcional (não viável) Gametas com cromossomo translocado desbalanceado

20 TRANSLOCAÇÃO Resultados dos gametas na segregação: 3 possibilidades de pareamentos: -segregação alternada -segregação adjacente 1 -segregação adjacente 2 6 gametas possíveis apenas 2 viáveis Gametas não balanceados: deleções/duplicações de alguns genes em cromossomos translocados Portadores de translocação: fertilidade reduzida

21 Translocação Robertsoniana e Síndrome de Down -trissomia do cromossomo 21: 95% pacientes com Síndrome de Down (não-disjunção na meiose) 90% casos erro na meiose materna (maioria na 1ª divisão) 10% casos erro na meiose paterna (maioria na 2ª divisão) - ~ 5% dos pacientes com Down -translocação Robertsoniana: fusão cêntrica de 2 cromossomos acrocêntricos (braços curtos perdidos e braços longos fundem-se pelos centrômeros) translocação 21q e 14 ou 22 -trissomia para os genes de 21q -fenótipo indistinguível de qualquer outra criança com Down -não há relação com idade materna alta recorrência em famílias nas quais 1 dos pais é portador -portador fenotipicamente normal (45 cromossomos) risco de gametas desbalanceados

22 Translocação Robertsoniana:

23 Translocação rob(14;21): 45 cromossomos DOWN Prole viável -risco teórico de uma criança com Down: 1/3

24 Translocação robertsoniana 14q21q transmitida por uma mãe portadora a seu filho Síndrome de Down

25 Mãe portadora de translocação robertsoniana 14/21 Filha com Síndrome de Down

26 Casos em que alterações balanceadas afetam fenótipo: Pontos de quebra podem romper um gene impedindo-o de funcionar Ponto de quebra pode separar gene do seu promotor impede funcionamento do gene Quebra de segmento cromossômico e junção em outro cromossomo formação de genes quiméricos (câncer) Translocação entre cromossomo X e autossomo: problemas devido à inativação do X

27 Imprinting genômico Em algumas doenças, a expressão do fenótipo depende de o alelo ou cromossomo mutante ter vindo do pai ou da mãe Imprinting genômico: diferenças na expressão genética entre o alelo herdade da mãe ou do pai (somente o alelo do pai ou da mãe são expressos) -função desconhecida estudos indicam que muitos genes imprintados no início do desenvolvimento constituem um modo de regulação das quantidades de proteínas importantes no embrião Processo normal de alterações na cromatina afeta a expressão de alguns genes (inativação) silenciamento de genes

28 Imprinting genômico: Síndrome Prader-Willi (1 a cada nativivos) Perda da expressão de genes do cromossomo 15 de origem paterna: del (15q11-13) -só expressa gene materno desta região Ausência saciedade: hábitos alimentares excessivos Obesidade Período de lactância: dificuldade de alimentação Estrabismo Retardo mental Mãos, pés e pênis pequenos Inférteis Afeta meninos e meninas

29 Imprinting genômico: Síndrome Algeman ( Síndrome do boneco feliz ) Del (15q11-13) cromossomo de origem materna -só expressa gene paterno desta região Riso frequente, língua grande Mandíbula aumentada Pouca coordenação muscular Convulsões (provocam agitação nos braços) Retardamento mental grave Peso e altura baixos Alterações faciais Estrabismo Hiperatividade Irritabilidade Choros e risos imotivados Afeta meninos e meninas

30 Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman

31 Dissomia uniparental 2 contribuições genéticas de um genitor Exemplo: 1 espermatozóide sem um cromossomo 14 fertiliza um ovócito com 2 cópias deste cromossomo indivíduo com os 46 cromossomos normais, mas com um par de homólogos que veio apenas da mulher Condição rara As pessoas ficam sabendo da constituição cromossômica apenas quando algo dá errado

Alterações cromossômicas - Genética 2015/2

Alterações cromossômicas - Genética 2015/2 Conjunto de todas as informações sobre os cromossomos de uma espécie: número, tamanho, forma e tipos de cromossomos. Ser humano: 46 cromossomos. 23 pares. Mudança na estrutura dos cromossomos pode alterar

Leia mais

Aberrações Cromossômicas

Aberrações Cromossômicas Aberrações Cromossômicas adsense1 As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem

Leia mais

CITOGENÉTICA HUMANA Anomalias Cromossômicas. Professor Ronnie

CITOGENÉTICA HUMANA Anomalias Cromossômicas. Professor Ronnie CITOGENÉTICA HUMANA Anomalias Cromossômicas Professor Ronnie Principais INDICAÇÕES para CARIÓTIPO 1. Alterações de Crescimento e Desenvolvimento: Atraso no DNPM Facies dismórfica Malformações Baixa Estatura

Leia mais

CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Ensino Médio Biologia Professor João CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS O que são mutações? Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação; Podem ocorrer em qualquer célula, tanto nas somáticas

Leia mais

Cromossomos eucarióticos

Cromossomos eucarióticos Cromossomos eucarióticos Cromossomos Eucarióticos Cromossomos eucariótico típico contém 1 a 20 cm de DNA Durante a metáfase da mitose e da meiose este DNA é embalado em um cromossomo com um tamanho de

Leia mais

Biologia. Mutações e Aconselhamento Genético. Professor Enrico Blota.

Biologia. Mutações e Aconselhamento Genético. Professor Enrico Blota. Biologia Mutações e Aconselhamento Genético Professor Enrico Blota www.acasadoconcurseiro.com.br Biologia MUTAÇÕES Mutação é uma mudança ou alteração no conteúdo genético de uma célula ou de um ser vivo.

Leia mais

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA Introdução Variação cromossômica ou cariotípica; Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras Polimorfismo cromossômico: existência

Leia mais

AS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM HUMANOS

AS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM HUMANOS AS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM HUMANOS Incidência global de anormalidades cromossômicas em recém-nascidos = 1 em 160 nascimentos. Frequência total de anormalidades cromossômicas em abortos espontâneos =

Leia mais

Alterações cromossômicas estruturais e segregação meiótica: um modelo didático usando massa de modelar

Alterações cromossômicas estruturais e segregação meiótica: um modelo didático usando massa de modelar MATERIAIS DIDÁTICOS Alterações cromossômicas estruturais e segregação meiótica: um modelo didático usando massa de modelar Roberta dos Santos Ribeiro 1, Thiago Magalhães da Silva 2 1 Graduanda do curso

Leia mais

CITOGENÉTICA CROMOSSOMOS

CITOGENÉTICA CROMOSSOMOS CITOGENÉTICA CROMOSSOMOS 1 CROMOSSOMOS Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células. Os cromossomos contém os genes que são os transmissores das caracterís2cas

Leia mais

Sibele Borsuk

Sibele Borsuk Mutações Sibele Borsuk sibele@ufpel.tche.br Mutações São alterações hereditárias do material genético de um organismo decorrente de erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação.

Leia mais

BIOLOGIA. Hereditariedade e diversidade da vida. Mutações e alterações cromossômicas Parte 2. Professor: Alex Santos

BIOLOGIA. Hereditariedade e diversidade da vida. Mutações e alterações cromossômicas Parte 2. Professor: Alex Santos BIOLOGIA Hereditariedade e diversidade da vida Parte 2 Professor: Alex Santos 3.2 Mutações cromossômicas (Anomalias ou aberrações cromossômicas): Alterações na estrutura de apenas um cromossomo ou no número

Leia mais

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Profa. Dra. Vanessa Silveira RFM0009 Citogenética q 1882 Walther Flemming q Kroma: cor Soma: corpo q 1956 Citogenética humana q Número de cromossomos humanos q 1959 Síndrome de

Leia mais

CROMOSSOMOS. Profa. Dra. Viviane Nogaroto

CROMOSSOMOS. Profa. Dra. Viviane Nogaroto CROMOSSOMOS Cromossomos EUCARIOTOS Cada cromossomo carrega um subconjunto de genes que são arranjados linearmente ao longo do DNA Tamanho: -DNA de cromossomo de E. coli: 1.200 µm -DNA de cromossomo humano:

Leia mais

Prof. Baseado na aula do M.Sc.Cláudio C. Silva. UCG / BIO

Prof. Baseado na aula do M.Sc.Cláudio C. Silva. UCG / BIO Prof. IVAné@ Baseado na aula do M.Sc.Cláudio C. Silva. UCG / BIO DNA Material genético cromatina DNA + Proteínas Cromossomos Cromatina duplicada e espiralizada Braço Curto (p) Constricções Secundárias

Leia mais

O estudo dos princípios básicos da Genética Humana possibilita: Doenças Genéticas: conceitos, etiologia, patogenia

O estudo dos princípios básicos da Genética Humana possibilita: Doenças Genéticas: conceitos, etiologia, patogenia Doenças Genéticas: conceitos, etiologia, patogenia ERM 0109 e 0206 - Enfermagem em Genética e Genômica Profa. Dra. Milena Flória-Santos Departamento de Enfermagem Materno-Infantil e Saúde Pública Escola

Leia mais

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica Número Forma Tamanho Natureza da informação

Leia mais

1. Na família abaixo há três indivíduos afetados por uma doença neurológica muito rara.

1. Na família abaixo há três indivíduos afetados por uma doença neurológica muito rara. 1. Na família abaixo há três indivíduos afetados por uma doença neurológica muito rara. I Dê as razões para que essa doença tenha ou não tenha herança: a ligada ao X dominante. Não é esse o padrão de herança,

Leia mais

Evolução de Plantas Cultivadas MGV 3717

Evolução de Plantas Cultivadas MGV 3717 Evolução de Plantas Cultivadas MGV 3717 Teoria Sintética da Evolução ou Neodarwinismo Combina as causas da variabilidade com a seleção natural. Base: Fatores Evolutivos Processos que criam variabilidade:

Leia mais

Alterações do material genético

Alterações do material genético Alterações do material genético Alterações do material genético Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomas MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme, trissomia 21) Tecnologia permite

Leia mais

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA HISTÓRICO: Veio ao Serviço de Aconselhamento Genético do Hospital de Clínicas, um casal jovem com o seguinte relato: a) homem fenotipicamente normal, com 35 anos, obeso, pertencente

Leia mais

Mutação Cromossômica Numérica

Mutação Cromossômica Numérica Mutação Cromossômica Numérica As euploidias são mutações que alteram um conjunto inteiro de cromossomos, ocorrendo no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Ex: no trigo

Leia mais

NÚCLEO CELULAR. Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme

NÚCLEO CELULAR. Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme NÚCLEO CELULAR Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme A presença do núcleo é a principal característica que distingue a célula eucariótica da procariótica. No núcleo está

Leia mais

Plano de Aulas. Biologia. Módulo 6 Núcleo e divisão celular

Plano de Aulas. Biologia. Módulo 6 Núcleo e divisão celular Plano de Aulas Biologia Módulo 6 Núcleo e divisão celular Resolução dos exercícios propostos Retomada dos conceitos CAPÍTULO 1 1 d Nos nucléolos, ocorre a produção dos ribossomos. Os cromossomos só são

Leia mais

EXERCÍCIOS SOBRE CARIÓTIPO E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Questões Objetivas

EXERCÍCIOS SOBRE CARIÓTIPO E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Questões Objetivas EXERCÍCIOS SOBRE CARIÓTIPO E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Questões Objetivas 1) (UNIRIO mod.) A figura ao lado representa os diferentes tipos de cromossomos humanos. Os autossomos estão numerados de 1 a 22,

Leia mais

Cromossomos sexuais e suas anomalias

Cromossomos sexuais e suas anomalias Cromossomos sexuais e suas anomalias Síndrome de Turner ou Monossomia do cromossomo X A Síndrome de Turner, descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500

Leia mais

Glossário. Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe

Glossário. Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe Glossário aborto espontâneo aconselhamento genético alelos aneuploidia anomalia cromossómica autossómico recessivo BRCA cariótipo caso índice citogeneticista Perda gestacional de um feto não viável antes

Leia mais

Citogenética e Aberrações Cromossômicas

Citogenética e Aberrações Cromossômicas Bio 230 - Genética e Evolução Citogenética e Aberrações Cromossômicas Camila N. Moreira O que é a citogenética? Todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido,

Leia mais

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUURAIS E NUMÉRICAS. Bruna Lima Barbosa

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUURAIS E NUMÉRICAS. Bruna Lima Barbosa ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUURAIS E NUMÉRICAS Bruna Lima Barbosa INTRODUÇÃO Os cromossomos podem variar: Tamanho; Posição do centrômero; Quantidade de DNA; Heterocromatina; Número ou posição de bandas

Leia mais

Divisão Celular: Mitose e Meiose. Profa. MSc. Monyke Lucena

Divisão Celular: Mitose e Meiose. Profa. MSc. Monyke Lucena Profa. MSc. Monyke Lucena 1) Conceitos Prévios Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. Cromossomo

Leia mais

O ovo ou zigoto tem um conjunto de cromossomas que provêm dos dois gâmetas, isto é, possui pares de cromossomas homólogos.

O ovo ou zigoto tem um conjunto de cromossomas que provêm dos dois gâmetas, isto é, possui pares de cromossomas homólogos. O ovo ou zigoto tem um conjunto de cromossomas que provêm dos dois gâmetas, isto é, possui pares de cromossomas homólogos. Cromossomas homólogos - cromossomas com forma e estrutura idênticas e portadores

Leia mais

Divisão Celular: Mitose e Meiose

Divisão Celular: Mitose e Meiose Aula Biologia Tema: Divisão celular: Mitose e Meiose 1) Conceitos Prévios Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células

Leia mais

CONCURSO PÚBLICO ESPECIALISTA DE LABORATÓRIO EDITAL IB ATAD

CONCURSO PÚBLICO ESPECIALISTA DE LABORATÓRIO EDITAL IB ATAD CONCURSO PÚBLICO ESPECIALISTA DE LABORATÓRIO EDITAL IB ATAD 24-2012 1ª Prova: Múltipla Escolha Data: 05-09-2012 INSTRUÇÕES PARA FAZER A PROVA: 1) COLOCAR NOME EM TODAS AS PÁGINAS 2) ESCREVER DE FORMA LEGÍVEL

Leia mais

GENÉTICA CLÍNICO-LABORATORIAL

GENÉTICA CLÍNICO-LABORATORIAL GENÉTICA CLÍNICO-LABORATORIAL Aula 5 Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais 2016/17 1º Semestre Sumário Instabilidade genómica 1. Mutações 2. Anormalidades cromossómicas numéricas 3. Anormalidades

Leia mais

Óvulo ( ) + Espermatozóide ( ) formam um zigoto ( ) Óvulo (haplóide) + Espermatozóide (haplóide) formam um zigoto (diplóide)

Óvulo ( ) + Espermatozóide ( ) formam um zigoto ( ) Óvulo (haplóide) + Espermatozóide (haplóide) formam um zigoto (diplóide) Óvulo ( ) + Espermatozóide ( ) formam um zigoto ( ) Óvulo (haplóide) + Espermatozóide (haplóide) formam um zigoto (diplóide) + + Óvulo ( ) Espermatozóide ( ) Óvulo (n=3) Espermatozóide (n=3) Zigoto ( )

Leia mais

29/9/2011. Tipos. N de Mutações/ loco/ gameta/ geração. 1/ /loco/geração. -A extensão do gene; -A extensão e o número de introns,

29/9/2011. Tipos. N de Mutações/ loco/ gameta/ geração. 1/ /loco/geração. -A extensão do gene; -A extensão e o número de introns, São alterações hereditárias do material genético de um organismo decorrente de erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação. Sibele Borsuk sibele@ufpel.tche.br Taxa de mutação

Leia mais

PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X

PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X HOMENS: apresenta um X e um Y XY sexo heterogamético o seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y MULHER: apresenta dois X XX sexo homogamético

Leia mais

NOME: DATA: / / 2010

NOME: DATA: / / 2010 D E P A R T A M E N T O D E G E N É T I C A E B I O L O G I A E V O L U T I V A C O N C U R S O P Ú B L I C O - E D I T A L I B - A T A D - 2 9-2 0 1 0 M É D I C O 1 NOME: DATA: / / 2010 1. Assinale a(s)

Leia mais

8/9/2010. Sibele Borsuk

8/9/2010. Sibele Borsuk Cromossomos Cromossomos Sibele Borsuk sibele@ufpel.tche.br O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, envolvidas pela molécula de

Leia mais

-A meiose é um dos processos evolutivamente mais importantes para a diversificação dos seres vivos

-A meiose é um dos processos evolutivamente mais importantes para a diversificação dos seres vivos -A meiose é um dos processos evolutivamente mais importantes para a diversificação dos seres vivos - Sem a meiose não seria possível o surgimento da fecundação sem a duplicação do número de cromossomos

Leia mais

NÚCLEO E MITOSE. 9º ANO BIOLOGIA LUCIANA ARAUJO 1º Bimestre

NÚCLEO E MITOSE. 9º ANO BIOLOGIA LUCIANA ARAUJO 1º Bimestre NÚCLEO E MITOSE 9º ANO BIOLOGIA LUCIANA ARAUJO 1º Bimestre I. Diferença entre célula procarionte e eucarionte. PROCARIONTE EUCARIONTE CARIOTECA Não Sim NÚCLEO Não Sim MATERIAL GENÉTICO Sim Sim ORGANELAS

Leia mais

Divisão Celular: Mitose e Meiose. Divisão Celular: Mitose e Meiose

Divisão Celular: Mitose e Meiose. Divisão Celular: Mitose e Meiose Tema: Divisão celular: Mitose e Meiose 1) Conceitos Prévios Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas.

Leia mais

INTERAÇÃO GÊNICA 2º ANO PROFª Rose Lopes

INTERAÇÃO GÊNICA 2º ANO PROFª Rose Lopes INTERAÇÃO GÊNICA 2º ANO PROFª Rose Lopes INTERAÇÃO GÊNICA Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica. Há vários casos de interação gênica: 1. Interações não-epistáticas

Leia mais

Cromossomos 30/8/2011

Cromossomos 30/8/2011 Cromossomos Cromossomos Sibele Borsuk sibele@ufpel.tche.br O núcleo de uma célula humana tem 6 µm de diâmetro e a extensão total do DNA dos seus 46 cromossomos soma 1,8 m. Como é resolvida a discrepância

Leia mais

Professora Leonilda Brandão da Silva

Professora Leonilda Brandão da Silva COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ Professora Leonilda Brandão da Silva E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com http://professoraleonilda.wordpress.com/ CAPÍTULO 11 2ª parte Leitura

Leia mais

PROFESSORA ELYKA FERNANDA

PROFESSORA ELYKA FERNANDA PROFESSORA ELYKA FERNANDA ESPÉCIE HUMANA: Células Somáticas: 46 cromossomos 23 cromossomos de origem paterna 23 cromossomos de origem materna Mulheres XX Homogaméticos Homens XY - Heterogamético Herança

Leia mais

Capítulo 5 cariótipos

Capítulo 5 cariótipos Capítulo 5 cariótipos Compilação por Paulo de Oliveira, Universidade de Évora. Apresentação e PDF para uso exclusivo dos alunos de Genética da Universidade de Évora Cariótipos de jumento da raça marchadora

Leia mais

Ciclo Celular. Ciclo Celular 13/08/ ) Conceitos Prévios

Ciclo Celular. Ciclo Celular 13/08/ ) Conceitos Prévios 1) Conceitos Prévios Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. Cromossomo 1) Conceitos Prévios Cromossomo

Leia mais

12.º ano BIOLOGIA. Temas para trabalhos de pesquisa sobre genética. Máximo 4 páginas ; Estrutura e formatação neste modelo

12.º ano BIOLOGIA. Temas para trabalhos de pesquisa sobre genética. Máximo 4 páginas ; Estrutura e formatação neste modelo 12.º ano BIOLOGIA Temas para trabalhos de pesquisa sobre genética Máximo 4 páginas ; Estrutura e formatação neste modelo 2019 1 Ocorrência de gémeos sesquizigóticos em humanos O nome é difícil de pronunciar:

Leia mais

BIO Genética e Evolução Ciencias Biomedicas. Atividade 6 Montagem de cariótipos

BIO Genética e Evolução Ciencias Biomedicas. Atividade 6 Montagem de cariótipos Instituto de biociências BIO0230 - Genética e Evolução Ciencias Biomedicas Atividade 6 Montagem de cariótipos Introdução O número total de células em um humano adulto médio é algo em torno de 100 trilhões,

Leia mais

Atividades de Meiose

Atividades de Meiose DISCIPLINA: Biologia I DATA: 05/07/2017 Atividades de Meiose 01 - (Fuvest 2012) Considere os eventos abaixo, que podem ocorrer na mitose ou na meiose: I - Emparelhamento dos cromossomos homólogos duplicados.

Leia mais

BIOLOGIA. Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e alterações cromossômicas. Prof. Daniele Duó

BIOLOGIA. Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e alterações cromossômicas. Prof. Daniele Duó BIOLOGIA Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e alterações cromossômicas Prof. Daniele Duó - As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, em alguns casos, podem ainda ser letais, ou ainda

Leia mais

MORFOLOGIA CROMOSSÔMICA E ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS: UM MODELO DIDÁTICO MATERIAIS DIDÁTICOS

MORFOLOGIA CROMOSSÔMICA E ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS: UM MODELO DIDÁTICO MATERIAIS DIDÁTICOS MATERIAIS DIDÁTICOS MORFOLOGIA CROMOSSÔMICA E ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS: UM MODELO DIDÁTICO Bruno Lassmar Bueno Valadares1, Andreza de Oliveira Pereira2, Camilla Silen de Almeida2 1 2 Departamento de Biologia,

Leia mais

QUESTÕES SOBRE MEIOSE/MITOSE

QUESTÕES SOBRE MEIOSE/MITOSE 1) Durante a meiose, o pareamento dos cromossomos homólogos é importante porque garante: (A) a separação dos cromossomos não homólogos. (B) a duplicação do DNA, indispensável a esse processo. (C) a formação

Leia mais

TD de Revisão de Biologia- 9º ano- 4ª etapa Profa: Ana Gardênia Assunto: Mitose e Meiose

TD de Revisão de Biologia- 9º ano- 4ª etapa Profa: Ana Gardênia Assunto: Mitose e Meiose TD de Revisão de Biologia- 9º ano- 4ª etapa Profa: Ana Gardênia Assunto: Mitose e Meiose 1. A interfase é definida como o período que antecede as divisões celulares. Sobre este processo, responda: a) Qual

Leia mais

Mutações. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Mutações. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Mutações As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas,

Leia mais

Mutações Cromossômicas Estruturais

Mutações Cromossômicas Estruturais Genética Básica Mutações Cromossômicas Estruturais Aline Intorne Definição: Mudança substancial na estrutura do cromossomo, possivelmente, afetando mais do que um único gene. Segmentos de cromossomos podem

Leia mais

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE Recapitulando... Walter Sutton ( 1877-1916 ) Theodor Boveri ( 1862-1915 ) Cientista americano Biólogo alemão TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE CONCLUSÕES Os

Leia mais

Sexo e Herança. Profª Priscila F. Binatto

Sexo e Herança. Profª Priscila F. Binatto Sexo e Herança Profª Priscila F. Binatto DETERMINAÇÃO DO SEXO Sistema XY: seres humanos XX: Mulher XY: Homem Tipo XO: alguns insetos e vermes XX: fêmea XO: Macho Tipo ZW: aves, peixes e alguns insetos

Leia mais

Apostila de Biologia 03 Ciclo Celular Matheus Borges

Apostila de Biologia 03 Ciclo Celular Matheus Borges Apostila de Biologia 03 Ciclo Celular Matheus Borges 1.0 Interfase 1.1 G1 Dividida em 3 fases G1,S e G2 ; replicação do DNA e transcrição gênica. Cromatina simples. Cromossomos não são visíveis descondensados.

Leia mais

Nucléolo, cromatina e cromossomos

Nucléolo, cromatina e cromossomos Nucléolo, cromatina e cromossomos NUCLÉOLO Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por membrana. É o centro de produção de ribossomos. O DNA origina os RNAr que são conjugados com proteínas vindas

Leia mais

DIVISÃO CELULAR. Multiplicação celular:

DIVISÃO CELULAR. Multiplicação celular: DIVISÃO CELULAR Multiplicação celular: Para que uma célula se multiplique o genoma também precisa se multiplicar REPLICAÇÃO do DNA precede multiplicação celular DIVISÃO CELULAR MITOSE: divisão das células

Leia mais

Núcleo celular. Robert Brown ( ) Componente fundamental para a célula Nux. Compreensão da importância Séc. XX

Núcleo celular. Robert Brown ( ) Componente fundamental para a célula Nux. Compreensão da importância Séc. XX Núcleo celular Robert Brown (1773-1858) Componente fundamental para a célula Nux Compreensão da importância Séc. XX Componentes do núcleo celular Núcleo celular Eucariontes (+ 1 núcleo) Presença de cromossomos

Leia mais

CROMOSSOMOS DE PLANTAS E ANIMAIS E CARIÓTIPO. Aula prática 9

CROMOSSOMOS DE PLANTAS E ANIMAIS E CARIÓTIPO. Aula prática 9 CROMOSSOMOS DE PLANTAS E ANIMAIS E CARIÓTIPO Aula prática 9 LGN0114 Biologia Celular Maria Carolina Quecine Departamento de Genética mquecine@usp.br METÁFASE MITÓTICA Metáfase Grau máximo de condensação!!!!

Leia mais

Unidade II BIOLOGIA, HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA. Profa. Eleonora Picoli

Unidade II BIOLOGIA, HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA. Profa. Eleonora Picoli Unidade II BIOLOGIA, HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA Profa. Eleonora Picoli Núcleo Guardião da informação genética Característico de células eucariontes Contém a maior parte da informação genética da célula Controla

Leia mais

Obs. fase crônica (FC), fase acelerada (FA) e crise blástica (CB)

Obs. fase crônica (FC), fase acelerada (FA) e crise blástica (CB) P2 2018.1 Genética Médica Prof Isabela Arruda Gabarito: 1. A, 2A, 3.A, 4B, 5 D, 6.E, 7. C, 8A, 9A, 10 C 1. A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença caracterizada pela perda progressiva da diferenciação

Leia mais

Ciclo Celular. Ciclo Celular 22/05/ ) Conceitos Prévios. 1) Conceitos Prévios

Ciclo Celular. Ciclo Celular 22/05/ ) Conceitos Prévios. 1) Conceitos Prévios Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. Cromossomo Cromossomo Simples 2 braços 1 centrômero Condensação

Leia mais

NÚCLEO, CROMOSSOMO E CARIÓTIPO. Prof.ª. Luciana Araújo

NÚCLEO, CROMOSSOMO E CARIÓTIPO. Prof.ª. Luciana Araújo NÚCLEO, CROMOSSOMO E CARIÓTIPO Prof.ª. Luciana Araújo NÚCLEO Portador dos fatores hereditários (DNA) e coordenador das atividades metabólicas. CICLO CELULAR Fonte: https://netnature.wordpress.com/2016/05/25/o-ciclo-celular-e-a-mitose-e-meiose/

Leia mais

AU01. Aspectos Genéticos da Mitose e Meiose. Emanuele Cristina Pesenti. Doutoranda PPG-GEN

AU01. Aspectos Genéticos da Mitose e Meiose. Emanuele Cristina Pesenti. Doutoranda PPG-GEN AU01 Aspectos Genéticos da Mitose e Meiose Emanuele Cristina Pesenti Doutoranda PPG-GEN emanuelepesenti@gmail.com Resumo Cromossomos Eucarióticos: Intrudução acerca da estrutura e organização dos cromossomos

Leia mais

Do DNA à Proteína: Síntese protéica. Profa. Dra. Viviane Nogaroto

Do DNA à Proteína: Síntese protéica. Profa. Dra. Viviane Nogaroto Do DNA à Proteína: Síntese protéica TRADUÇÃO: informação genética em moléculas de mrna é traduzida nas sequências de aminoácidos de proteínas de acordo com especificações do código genético. DO DNA À PROTEÍNA

Leia mais

Ciclo Celular: Mitose & Meiose Prof. Dr. Philip Wolff Prof. Dr. Renato M. Salgado

Ciclo Celular: Mitose & Meiose Prof. Dr. Philip Wolff Prof. Dr. Renato M. Salgado : Mitose & Meiose Prof. Dr. Philip Wolff Prof. Dr. Renato M. Salgado Onde surge uma célula, existia uma célula anteriormente, assim como os animais só podem surgir de animais, e as plantas, de plantas

Leia mais

Incidência de doenças genéticas

Incidência de doenças genéticas Incidência de doenças genéticas Tipo 1.000 nascimentos Monogênicas 4,5 14,0 Cromossômicas 4,0 6,8 Multifatoriais 26,0 32,0 Total 34,5 52,8 Padrões de Herança Mendeliana Padrões de Herança Mendeliana A

Leia mais

Conceito: qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é explicada pela recombinação da variabilidade

Conceito: qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é explicada pela recombinação da variabilidade MUTAÇÃO Conceito: qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é explicada pela recombinação da variabilidade genética pré-existente. Organismo mutante: é aquele

Leia mais

EXERCÍCIOS GENÉTICA MENDELIANA

EXERCÍCIOS GENÉTICA MENDELIANA Lista de exercícios GENÉTICA MENDELIANA 1) "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência

Leia mais

Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo EPIDERMOLISE BOLHOSA (COL7A1) NOVO EXAME... 2 AGREGAÇÃO PLAQUETÁRIA NORMALIZAÇÃO DE RECEBIMENTO PARA LABORATÓRIOS DE BELO HORIZONTE... 4 EST.MOLECULAR

Leia mais

INSTABILIDADE DO GENOMA HUMANO INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA

INSTABILIDADE DO GENOMA HUMANO INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA INSTABILIDADE DO GENOMA HUMANO INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA Genética Molecular - IBM1027 Profa. Dra. Vanessa Silveira 1. Definição Fenótipo celular onde vários processos responsáveis pela manutenção e replicação

Leia mais

Terceirão Biologia Professor João. Aulas 23 e 24 DIVISÃO CELULAR

Terceirão Biologia Professor João. Aulas 23 e 24 DIVISÃO CELULAR Terceirão Biologia Professor João DIVISÃO CELULAR Recapitulando: INTÉRFASE Fase G 1 : fase anterior a duplicação do DNA, onde ocorre intensa produção de RNA e proteínas diversas; Fase S: ocorre duplicação

Leia mais

Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros

Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros Genética Clássica 1. Conceito: É a ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e função dos genes. Características Fundamentais

Leia mais

Prof. Sérgio Carvalho GENÉTICA E HEREDITARIEDADE

Prof. Sérgio Carvalho GENÉTICA E HEREDITARIEDADE Prof. Sérgio Carvalho GENÉTICA E HEREDITARIEDADE NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre si, apesar de serem muito semelhantes. O QUE É A

Leia mais

Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros

Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros Núcleo Celular Interfásico; Em divisão. Aula 03: Núcleo Interfásico 1. Funções do Núcleo Interfásico Carioteca: proteção; Controle do transporte de informações

Leia mais

Biologia SÉRIE: 9º ano. Meiose. Profª Luciana Barroso

Biologia SÉRIE: 9º ano. Meiose. Profª Luciana Barroso Biologia SÉRIE: 9º ano Meiose Profª Luciana Barroso DIVISÃO CELULAR MEIOSE 2 O QUE É? Processo de divisão celular em que o nº de cromossomos é reduzido à metade nas células-filhas. Acontece em duas etapas.

Leia mais

BIOLOGIA E GEOLOGIA- 11º ANO. Reprodução sexuada - Meiose

BIOLOGIA E GEOLOGIA- 11º ANO. Reprodução sexuada - Meiose BIOLOGIA E GEOLOGIA- 11º ANO Reprodução sexuada - Meiose Ocorre a união de duas células sexuais para a formação de um ovo ou zigoto. A reprodução sexuada constitui um processo biológico comum a quase todos

Leia mais

Teorias da evolução. A teoria da evolução de Lamarck. A teoria da evolução de Darwin

Teorias da evolução. A teoria da evolução de Lamarck. A teoria da evolução de Darwin Teorias da evolução Várias teorias evolutivas surgiram, destacando-se, entre elas, as teorias de Lamarck e de Darwin. Atualmente, foi formulada a Teoria sintética da evolução, também denominada Neodarwinismo,

Leia mais

CAPÍTULO 11 - HEREDOGRAMAS EXERCÍCIOS OBJETIVOS EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

CAPÍTULO 11 - HEREDOGRAMAS EXERCÍCIOS OBJETIVOS EXERCÍCIOS DISCURSIVOS CAPÍTULO 11 - HEREDOGRAMAS 1. C 2. C 3. B 4. D 5. B 6. B 7. D 8. B 9. B 10. A 1. Primeiro. Trata-se de herança dominante, pois sempre que nasce uma criança afetada, pelo menos um dos pais é afetado e a

Leia mais

CITOLOGIA - DIVISÃO Lista II 20 Questões Professor Charles Reis Curso Expoente

CITOLOGIA - DIVISÃO Lista II 20 Questões Professor Charles Reis Curso Expoente CITOLOGIA - DIVISÃO Lista II 20 Questões Professor Charles Reis Curso Expoente 01. Analise as figuras: Observando-se a figura acima, é correto afirmar que: a) 1 representa uma anáfase da mitose de uma

Leia mais

As Mutações. Aumento da biodiversidade

As Mutações. Aumento da biodiversidade As Mutações Aumento da biodiversidade Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda

Leia mais

Prof. Marcelo Langer. Curso de Biologia. Aula 27 Genética

Prof. Marcelo Langer. Curso de Biologia. Aula 27 Genética Prof. Marcelo Langer Curso de Biologia Aula 27 Genética HERANÇA GENÉTICA A herança biológica é constituída por todas as características morfo e fisiológicas herdadas dos pais. Sempre há diferenças, devido

Leia mais

NÚCLEO E DIVISÃO CELULAR 18/07/2014 1

NÚCLEO E DIVISÃO CELULAR 18/07/2014 1 NÚCLEO E DIVISÃO CELULAR 18/07/2014 1 DEFINIÇÕES CROMATINA: É o DNA desespiralizado, desenrolado. CROMOSSOMOS: estrutura formada pelo DNA completamente compactado pelas proteínas histonas e por um grande

Leia mais

BIOLOGIA. Moléculas, células e tecidos. Núcleo interfásico e código genético. Professor: Alex Santos

BIOLOGIA. Moléculas, células e tecidos. Núcleo interfásico e código genético. Professor: Alex Santos BIOLOGIA Moléculas, células e tecidos Professor: Alex Santos Tópicos em abordagem I Características gerais do núcleo II Morfologia geral do núcleo II O código genético e sua importância I Características

Leia mais

Síndromes cromossômicas. Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte.

Síndromes cromossômicas. Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte. Síndromes cromossômicas Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte. Introdução: As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas, durante a produção de gametas (espermatozoide e óvulo).

Leia mais

INVESTIGAÇÃO DOS PADRÕES DE HERDABILIDADE DE DOENÇAS HUMANAS: MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS

INVESTIGAÇÃO DOS PADRÕES DE HERDABILIDADE DE DOENÇAS HUMANAS: MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS CIÊNCIAS DA SAÚDE INVESTIGAÇÃO DOS PADRÕES DE HERDABILIDADE DE DOENÇAS HUMANAS: MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS GOUVEIA, Jhonathan Luiz. Estudante do Curso de Medicina- ILACVN UNILA; E-mail:jhonathan.gouveia@aluno.unila.edu.br;

Leia mais

BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 56 HERANÇA RESTRITA, INFLUENCIADA E LIMITADA PELO SEXO

BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 56 HERANÇA RESTRITA, INFLUENCIADA E LIMITADA PELO SEXO BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 56 HERANÇA RESTRITA, INFLUENCIADA E LIMITADA PELO SEXO Como pode cair no enem Na espécie humana a determinação sexual é feita por um par de cromossomos, X e Y. O indivíduo do

Leia mais