BIOLOGIA. Hereditariedade e diversidade da vida. Mutações e alterações cromossômicas Parte 2. Professor: Alex Santos

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1 BIOLOGIA Hereditariedade e diversidade da vida Parte 2 Professor: Alex Santos

2 3.2 Mutações cromossômicas (Anomalias ou aberrações cromossômicas): Alterações na estrutura de apenas um cromossomo ou no número total de cromossomos de uma espécie. Se de dividem em: a) Estruturais b) Numéricas Euploidias Aneuploidias

3 a) Estruturais: São alterações na estrutura dos cromossomos ou em apenas uma parte do cromossomo (envolve apenas um grupo de genes). Responsável por cerca de 4% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre e 15% das alterações encontradas em fetos de mães com idade superior a 35 anos. Ex.: Deleções, duplicações, inversões, translocações...

4 b) Numéricas: Causadas por erros na divisão celular durante a gametogênese de um dos pais; A maioria é incompatível com a vida; Monossomias as trissomias resultam em abortamento;

5 Se dividem em: Euploidias: Alterações no conjunto inteiro haploide dos cromossomos. Ex.: Triploidias, tetraploidias, poliploidias. Aneuploidias: Alterações no número de cromossomos decorrente de erros na divisão celular (associado aos gametas); Ex.: Síndromes cromossômicas

6 Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas. Autossômicas: - Síndrome de Down (trissomia do 21) - Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - Síndrome de Patau (trissomia do 13) Alossômicas (sexuais): - Síndrome de Turner (monossomia do X) - Síndrome de Klinefelter (XXY) - Síndrome do triplo X (XXX) - Síndrome do duplo Y (XYY)

7 - Síndrome de Down (trissomia do 21): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +21 ou 47, XY +21.

8 - Síndrome de Edwards (trissomia do 18): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +18 ou 47, XY Deficiência mental e crescimento - Hipertonicidade - Implantação baixa das orelhas - Mandíbula Recuada - Rim duplo - Ocorrência 1/6.000 nascimentos - 90% não sobrevive o 1º ano - 10% restante necessitam de muitos profissinais

9 - Síndrome de Patau (trissomia do 13): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +13 ou 47, XY Deficiência mental; - Surdez; Polidactilia - Lábio e/ou Palato Fendido - Anomalias Cardíacas - Ocorrência 1/ % morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

10 Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas. Autossômicas: - Síndrome de Down (trissomia do 21) - Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - Síndrome de Patau (trissomia do 13) Alossômicas (sexuais): - Síndrome de Turner (monossomia do X) - Síndrome de Klinefelter (XXY) - Síndrome do triplo X (XXX) - Síndrome do duplo Y (XYY)

11 - Síndrome de Turner (monossomia do X): Na maioria das vezes o cariótipo é 45, X0. - Desenvolvimento sexual retardado; - Geralmente estéreis; - Baixa estatura; - Tendência a obesidade - Pescoço Alado - Defeitos Cardíacos - Ocorrência 1/ / nascimentos do sexo feminino

12 - Síndrome de Klinefelter (Trissomia do XXY): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XXY. - Desenvolvimento de seios; - Timbre Feminino; - Membros alongados; - Problemas comportamentais; - Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino; - Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade;

13 - Síndrome do triplo X (Trissomia do X): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XXX. - Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental - Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura; - Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino;

14 - Síndrome do duplo Y (Trissomia XYY): Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XYY. - A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais - Crescimento ligeiramente acelerado na Infância - Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, - Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

15 Alterações cromossômicas numéricas:

16 IV Consequências das mutações: Nas células somáticas: - Transmitida aos descendentes através da reprodução sexuada; - Pode levar a formar células cancerígenas; Nas células germinativas: - Leva a formação de gametas com modificações e possivelmente os descendentes herdam essas mutações; - Pode gerar variabilidade genética vavorecendo ou não a adaptação e seleção de uma espécie;

17 Visão geral das mutações Gênicas Euploidia s Mutações Cromossômicas Numéricas Aneuploidia s Estruturai s

18 OBRIGADO! Sucesso nos estudos!