UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PRÓ-REITORIA DE PLANEJAMENTO E DESENVOLVIMENTO DIRETORIA DE PROJETOS ESPECIAIS PROJETO A VEZ DO MESTRE

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1 UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PRÓ-REITORIA DE PLANEJAMENTO E DESENVOLVIMENTO DIRETORIA DE PROJETOS ESPECIAIS PROJETO A VEZ DO MESTRE DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM NOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN CARLA REGINA DOS SANTOS SIMÕES ORIENTADORA: PROF ª. Ms. FABIANE MUNIZ DA SILVA RIO DE JANEIRO MARÇO/2003 i

2 UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PRÓ-REITORIA DE PLANEJAMENTO E DESENVOLVIMENTO DIRETORIA DE PROJETOS ESPECIAIS PROJETO A VEZ DO MESTRE DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM NOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN CARLA REGINA DOS SANTOS SIMÕES Trabalho monográfico apresentado como requisito parcial para obtenção do Grau de Especialista em Psicopedagogia. RIO DE JANEIRO MARÇO/2003 ii

3 AGRADECIMENTO Agradeço a Deus, a minha filha Daniella e aos meus amigos do curso de Psicopedagogia que tanto contribuíram para a execução deste trabalho. iii

4 O presente trabalho é dedicado a minha mãe e a todos que por algum momento estiveram ao meu lado e que me desejavam o bem e, que embora nem primeiro momento imperceptível, contribuíram não só para a realização da monografia como para a minha formação pessoal e profissional. iv

5 RESUMO Durante a última década, ocorreram.progressos significativos no campo da Síndrome de Down. Os avanços científicos tanto nas ciências biomédicas quanto nas comportamentais, além de mudanças de atitude na sociedade. O objetivo deste trabalho é fornecer informações recentes, que devem enaltecer a qualidade de vida em todos seus aspectos para pessoas portadoras de Síndrome de Down. Além de discutir os aspetos gerais da Síndrome de Down, retrata de forma precisa e positiva o portador da síndrome, desde seus nascimento até a idade adulta. Evidentemente, não pode sugerir um tratamento enciclopédico de cada aspecto da vida destes indivíduos. Ao contrario, sublinhando os mais importantes estágios de desenvolvimento e enfatizando as realizações do passado e presente, em preparação para os desafios do futuro. v

6 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 01 CAPÍTULO I Características Gerais da Avaliação O Que é Síndrome de Down? Características Gerais Como Ocorre a Síndrome de Down Quais os Tipos Esxistentes Mosaicismo Translocação Como Identificar o Portador da Síndrome de Down Principais Causas de Morte 09 CAPÍTULO II Problemática da Deficiência Sua Prevenção e Identificação Aprendizagem e Deficiência Mental: Condições e Modelos Currículos e Programas de Intervenção Psicológica 13 CAPÍTULO III Questões Médicas Problemas da Infância 17 vi

7 3.2. Adolescência e Vida Adulta 23 CAPÍTULO IV Expectativas de Desenvolvimento: Visão Panorâmica 26 CAPÍTULO V A Educação da Criança e do Adolescente O Porquê da Educação? A Necessidade de Integração O Currículo Currículo da Escola de Primeiro Grau Currículo da Escola de segundo Grau 48 CONCLUSÃO 49 REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS 51 FOLHA DE AVALIAÇÃO 52 vii

8 INTRODUÇÃO A escolha do tema Dificuldades na Aprendizagem nos portadores de Síndrome de Down visa buscar uma pesquisa séria e principalmente levar esse tema de forma clara e bonita, algo que fizesse melhor entender e conhecer o que é realmente a Síndrome de Down, mostrando com as dificuldades de aprendizagem dos portadores de Síndrome de Down em classes especiais em escolas públicas, como é, o que é, quantos conseguiram chegar a um nível mais elevado, quantos não conseguiram alcançar a integração social. Mostrar a esses seres especiais (como alguém único) que só acontece uma vez com o objetivo de nos fazer crescer. Desmisticando o que se criou em torno da criança Down, de que era um doente, e incapaz de se relacionar socialmente. O objetivo geral é reconhecer e entender a Síndrome de Down, é o especifico e entrar no mundo dos portadores, analisando seu comportamento e suas atitudes positivas ou negativas. A solução é que esta geração de adolescentes Down que ai está, faz parte que a estimulação precoce e a competência dos profissionais que implantaram e dos pais que não tiveram medo, nem mediram esforços para proporcionar aos seus filhos especiais, uma melhor qualidade de vida. especiais. Ajudando a entender e aceitar as diferenças de seus filhos com necessidades Como uma população (faixa etária dos 5 a 30 anos). Essa pesquisa vai ser de forma bibliográfica. Com visitas e estágio em instituições que lidam com excepcionais e em escolas com classes especiais. É importante lembrar que para ter educação e dar educação é preciso antes de tudo ser saudável, mesmo que nossas bases sejam imperfeitas. viii

9 CAPÍTULO I CARACTERÍSTICAS GERAIS DA AVALIAÇÃO ix

10 1.1. O QUE É SÍNDROME DE DOWN? A Síndrome de Down, conhecida como Mongolismo ou Trissomia 21, é uma síndrome pertencentes ao grupo da encefalopatias não progressivas, ou seja, com o passar do tempo não apresenta acentuação da lentidão do desenvolvimento e nem observa-se agravamento do seu quadro. Trata-se geneticamente de uma encefalopatia, pois ela se localiza na região do cérebro. O portador da Síndrome de Down apresenta uma tendência para a melhora. Isto se dá, pois, o sistema nervoso central prossegue seu amadurecimento com o passar do tempo, porém o problema reside no fato de que este amadurecimento se dá de maneira mais lenta que o observado em crianças normais. Por exemplo, bebê portador da Síndrome, conta com a ausência de tonicidade muscular, tem a musculatura flácida: e o que chamamos de hipotonia, que é a conseqüência da pouca atividade. Está hipotonia, porém diminuirá com o tempo e esta criança alcançará, embora tardiamente, as diversas etapas do desenvolvimento; sustentar a cabeça virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. O nome Mongolismo citado anteriormente foi usado como nomenclatura, pois observaram que as características do portador desta síndrome eram semelhantes ao aspecto das pessoas da raça mongólica. Porém é importante frisar que o nome correto é Síndrome de Down, onde a palavra síndrome significa um conjunto de características que de alguma forma que prejudica o desenvolvimento da pessoa, neste caso, tanto das funções motoras do corpo como das funções mentais. Down é o sobrenome do médico que descreveu esta Síndrome. Sabendo-se que a Síndrome de Down é conhecida desde a mais remota antigüidade e que foi o Dr. John Langdon Down o primeiro a descrevê-la em x

11 1.2. CARACTERÍSTICAS GERAIS A Síndrome de Down não ocorre relacionada especificamente com nenhum fator. Ela pode ocorrer em pessoas com baixo ou alto poder aquisitivo e social, pois se trata de uma encefalopatia de origem genética ocorrendo, portanto em todos os grupos raciais e em diferentes regiões. A Síndrome de Down apresenta uma referência média de um portador a cada seiscentos bebês nascidos. No Brasil, estima-se que há mais de cem mil portadores da Síndrome de Down, considerando-se adultos e crianças numa estimativa através de pesquisa realizada em 1989, o que significa que hoje, este número pode sem dúvida ser muito maior. A ocorrência da doença, no entanto, está relacionada com a idade materna. Não se trata de uma doença contagiosa. Ela não é causada por nenhum microorganismo, pois é resultado de uma alteração genética, se manifestando desde o inicio do desenvolvimento do potencial da criança portadora da Síndrome de Down até no convívio com a sociedade. Mulheres portadoras da Síndrome podem menstruar e engravidar. Há registros que vinte e três casos de mulheres que engravidaram, mas não por portadores da Síndrome e sim por homens normais. Apesar de ocorrer ereção nos homens portadores da Síndrome de Down, ela não se dá de maneira suficiente para que ocorra a penetração. Nesses vinte e três casos ficou constatado que a gravidez da mãe portadora da Síndrome tem 50% de chances da criança nascer também portadora da Síndrome de Down e terá dificuldade de cuidar adequadamente da criança. Segundo o Dr. Eric Swet, em resultados obtidos por pesquisas que a APP (proteína precursora da Amelóide), é encontrada no cromossomo 21. xi

12 Por volta dos quarenta anos de idade, está proteína se apresentará em grande no portador da Síndrome e fará desenvolver a doença de Alzheimer. Justificando desta forma, o alto índice de mortalidade presente nesta faixa etária. Podemos entender esta mortalidade, considerando a freqüência de seus indivíduos capazes de resistir à doença de Alzheimer em cada mil portadores da mesma COMO OCORRE A SÍNDROME DE DOWN? O nosso organismo, corpo, é formado por pequenas partículas chamadas de células e dentro de cada uma dessas células estão presentes cromossomas. Os cromossomas trazem a bagagem hereditária e são os responsáveis por todo o funcionamento de um modo geral, de cada ser humano. Desta forma, a cor dos olhos, a altura, o sexo, a inteligência e também formas e funcionamento de cada um dos órgãos que compõem nosso corpo são cromossomos, sendo 23 originários da mãe e os outros 23 do pai, em se falando de um ser normal. Na Síndrome de Down, ocorre uma diferença, pois no seu organismo há um cromossomo extra. O portador contém 47 cromossomos. Este dois, justificando a nomenclatura de Trissomia de 21, está mudança causa alterações de ordem física e mental do portador. A Síndrome de Down é um problema causada no período de gestação, esta Síndrome não ocorre por problemas ocorridos na fase de gestação, como quedas, emoções fortes ou sustos. Não há registros de nenhum medicamento que surta efeito e conseqüente cura Síndrome de Down.] Durante a concepção a célula reprodutiva masculina (espermatozóide) ou a célula reprodutora feminina (óvulo), já apresentam a alteração cromossômica, ou seja, três xii

13 cromossomos 21 que ao se fecundarem originaram um ovo que passará a ser reproduzido, mantendo a alteração existente, mas é possível que as células da mãe estejam normais e a criança venha a nascer portadora da Síndrome, Neste caso, em um de seus processos de reprodução passam a adquirir a falta na distribuição cromossômica QUAIS OS TIPOS EXISTENTES? Mosaicismo Ocorre geralmente na segunda e terceira divisão celular, por isso algumas células serão normais e outras tenderão à Trissomia 21. Algumas crianças nestas condições terão algumas células um completo cromossomo normal Y, portanto, menos características físicas e menor desenvolvimento mental que as crianças com Trissomia 21. O mosaico pode ser determinado através dos estudos cromossômicos Translocação Ocorre quando o cromossomo 21 extra se fratura e seu braço longo permanece aderido ao extremo quebrado do outro cromossomo. A esse reordenamento chamado de translocação. A Trissomia por translocação é rara acontecendo numa freqüência maior entre pais jovens, no que se aconselha a realização de uma análise cromossômica em recém nascidos com Síndrome de Down, em mães com menos de trinta anos de idade para excluir a possibilidade do tipo de Trissomia 21 por translocação. xiii

14 Por outro lado, a presença de translocação não leva necessariamente a um fenotipo anormal. Se um indivíduo tem, por exemplo, uma translocação entre o cromossomo 21 e um grupo D (número 15, por exemplo) de tal modo que o material do braço não sateliado de cada um está presente no cromossomo translocado, este tomará o lugar de um número 15 de um número 21. normal. Neste caso, o indivíduo é dito portador de translocação, mas é fenotipicamente 1.5. COMO IDENTIFICAR O PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN Como podemos observar a Síndrome de Down ocorre desde o momento da fecundação do ovo e começa a se reproduzir. As técnicas mais avançadas criadas pela medicina moderna, já nos permitem identificar se a criança é ou não portadora da Síndrome. Exames realizados durante o período da gestação dentre eles a amniscetese e a amostra de nilo-corial, detecta algumas alterações do feto e são capazes de nos fornecer informações sobre os cromossomos, indicando no caso da Síndrome a presença da Trissomia 21. no período pré-natal. Esse exame e realizado com freqüência por mulheres de mais de quarenta anos Principais sinais físicos dos portadores da Síndrome de Down, principalmente nos recém nascidos são: xiv

15 a) Hipotonia: comumente é o primeiro sinal da anormalidade notado ainda no berçário do hospital; b) Abertura das pálpebras: inclinadas com a parte externa mais elevada; c) Prega da pálpebra no centro interno dos olhos com os japoneses; d) Língua protusa: para fora da boca, sem a fissura central; e) Prega única nas palmas das mãos; f) Baixo preso; g) Apático com reflexos neo-natais embotadas; h) Dificuldades respiratórias freqüentes; i) Icterícia fisiológica prolongada; j) Tendência à Policitemia; k) Hérnia umbilical e esteirose duodenal; l) Microcefalia: cabeça branquicefálica (achatamento ântero-posterior do crânio); m) Nariz pequeno e achatado; n) Dentição irregular; o) Orelhas pequenas e com dobra acentuada na parte superior; p) Estatura a baixo da média; q) O abdome costuma se salientar e o panículo adiposo e abundante; r) A genitália é pouco desenvolvida; Deficiência Mental(característica mais marcante); 30% Q.I. menor de 20 45% Q.I. entre 20 e 35 20% Q.I. entre 35 e 50 05% Q.I. entre 50 e 65 Existem métodos mais simples e fácies de se entender como é feita a mensuração do Q.I. do portador da Síndrome de Down. Usando o método da tabela de Gessele, é mais fácil porque ele visa o desenvolvimento psicomotor da criança Down, cronologicamente falando. xv

16 Dentro da área cognitiva quando a criança é avaliada, pode-se diagnosticar, por exemplo: no momento um paciente portador da Síndrome de Down, com 20 anos de idade, tem o desenvolvimento mental de uma criança de 4 anos de idade PRINCIPAIS CAUSAS DE MORTE congênitos. As principais causas de morte são bronco pneumonias e defeitos cardíacos Suscetibilidade a infecções. xvi

17 CAPÍTULO II PROBLEMÁTICA DA DEFICIÊNCIA xvii

18 2.1. SUA PREVENÇÃO E IDENTIFICAÇÃO Em muitos aspectos, a problemática da deficiência reflete a maturidade humana e cultural de uma comunidade. Há implicitamente uma relatividade cultural, que está na base do julgamento que distingue entre deficientes e não-deficientes. Desta base nasce a necessidade de materializar a tendência mais atual da integração de deficiente, conferindo-lhe as mesmas condições de realização e de aprendizagem sócio-cultural, independentemente das condições, limitações ou dificuldades que o ser humano manifeste. O direito à igualdade de oportunidades educacionais é o resultado de uma luta histórica dos militantes dos direitos humanos, luta que implica a obrigatoriedade de o Estado garantir gratuitamente unidades de ensino para todas as crianças (quer sejam ou não deficientes). O deficiente é uma pessoa com direitos. Existe, sente, pensa e cria. Tem uma limitação corporal ou mental que pode afetar aspectos de comportamento, aspectos estes muitas vezes atípicos, uns fortes e adaptativos, outros fracos e poucos funcionais, que lhe dão um perfil intra-individual peculiar. Possui igualmente discrepâncias no desenvolvimento biopsicossocial, ao mesmo tempo que aspira a uma relação de verdade e de autenticidade e não a uma relação de coexistência conformista e irresponsável. Em nenhuma circustância se pode privar o deficiente de uma experiência no real, pois todas as experiências servem para aligeirar a predisposição ao isolamento. Cabe aos pais a superação de culpabilidades biológicas e a criação de experiências de vida que garantam a estimulação adequada e a maximização do seu ajustamento social. Uma das situações mais críticas da vida do deficiente é a entrada na escola, isto é, a rotura entre o envolvimento familiar e o envolvimento familiar e o envolvimento social. Daí a importância de a entrada na escola ser prevista o mais cedo possível. Outro xviii

19 período crítico é o da adolescência, período no qual os valores sociais e as aspirações se chocam com uma cisão da personalidade, de novo abalada e consciencializada pelo Eu do deficiente. Dentro destes estudos sobre a personalidade, os problemas psicológicos dos deficientes que mais têm sido investigados envolvem: Self-Concept (autoconhecimento): Fatores de aparência corporal e pessoal. Problemas de personalidade. Limitação da experiência e da exploração psicomotora. Introversão da frustração, etc; Dependência Intersocial: Outros procuram ajudar, mistificando e institucionalizando a dependência, que o deficiente procura com experiência de vida, superar. Em nenhuma circunstância se deve valorizar a dependência ou a noção de enfermo permanente (Sick-Role). A independência a todos os níveis é um objetivo imprescindível ao deficiente. Ansiedade, depressão, intolerância, fantasia, fuga, egocentrismo, crises de identificação etc. As relações são recíprocas e dialéticas, daí a necessidade de uma atitude mais aberta em relação aos deficientes há uma limitação em alguns aspectos do comportamento, mas há, em contrapartida condutas de ajustamento e níveis funcionais adaptivos. Como conduta de ajustamento e níveis funcionais adaptativos. Como conseqüência é urgente pôr de lado os estigmas, as etiquetas os rótulos, que podem classificar comportamentos mas nunca pessoas. Por outro lado, as culpabilizações hereditamentos, as punições simbólicas, a caridade e a piedade não têm sentido numa sociedade mais justa e organizada. xix

20 2.2. APRENDIZAGEM E DEFICIÊNCIA MENTAL: CONDIÇÕES E MODELOS A aprendizagem é efetivamente o comportamento mais importante dos que compreende a mudança de comportamento resultante da experiência. A aprendizagem, grosso modo, constitui uma reposta modificada, estável, durável, interiorizadas é consolidada no cérebro do indivíduo. A aprendizagem põe em jogo, uma relação integrada entre o indivíduo e o seu mundo coloca uma relação inteligível entre condições externas e condições internas, desencadeia um processo sensório-neuropsicológico entre a situação externa e a ação interna. PEDAGÓGICA 2.3. CURRÍCULOS E PROGRAMAS DE INTERVENÇÃO Educacional e socialmente é preciso acreditar nas possibilidades dos deficientes mentais. Não os devemos excluir das ações sociais triviais. A lei não pode perpetuar a sua situação humilhante. Toda a criança deficiente mental pode aprender. A aprendizagem é baseada em avaliações específicas individualizadas e em programações curriculares na base dos princípios científico do desenvolvimento. xx

21 CAPÍTULO III QUESTÕES MÉDICAS xxi

22 Em décadas passadas, a maioria dos indivíduos com síndrome de Down geralmente não recebia atendimento médico adequado. Com exceção dos serviços médicos mais elementares, eles eram privados, muitas vezes, de muitos outros serviços médicos. Problemas como infecções, doença cardíaca congênita, desordens glandulares (endócrinas), déficits sensoriais e dificuldades músculo-esqueléticas raramente recebiam tratamento apropriado. A intervenção precoce, a educação especial e os serviços recreativos inovadores eram, muitas vezes, inexistentes. Felizmente, houve grandes progressos nas últimas décadas nos serviços tanto de saúde como de fornecimento de educação para pessoas com síndrome de Down. Qualquer descrição exaustiva de todas as possíveis questões médicas relacionadas a pessoas com síndrome de Down seria impossível dentro dos limites deste capitulo (discussões desse tipo estão disponíveis na literatura médica). Em lugar disso, decidi descrever os principais problemas médicos encontrados em pessoas com síndrome de Down, começando com certa anomalias congênitas percebidas no recém-nascido, e que exigem atenção imediata. A discussão então prossegue para as condições clínicas que ocorrem com freqüência em indivíduos com síndrome de Down durante os anos subseqüentes da infância, como as doenças infecciosas, aumento de absorção nutricional, doença das gengivas, desordens convulsivas, apnéia do sono, deficiências visuais e auditivas, problemas de tiróide e ossatura. Finalmente, este capitulo examina questões de saúde mental observadas durante a adolescência e em pessoas mais idosas com síndrome de Down. Como já foi citado no capitulo anterior, pessoas com síndrome de Down diferem muito com relação à presença e grau de seus problemas médicos. Muitos órgãos do corpo podem estar prejudicados e pessoas com síndrome de Down apresentam mais problemas médicos do que outros sem esta desordem cromossômica. Entretanto, a maioria das pessoas com síndrome de Down que recebe serviços médicos e dentários adequados terá boa saúde geral. xxii

23 Anomalias Congênitas do Recém-Nascido Várias anomalias congênitas podem ser observadas nos neonatos com síndrome de Down, algumas da quais podem representar ameaça à vida, exigindo correção imediata, enquanto outras só se tornarão evidentes nos dias e semanas que se seguirem ao nascimento da criança. Cataratas Congênitas As cataratas congênitas ocorrem em cerca de 3% dos neonatos com síndrome de Down. Como as opacificações da catarata não permitem que a luz penetre até o fundo do olho (retina), é importante identificar precocemente crianças com cataratas. Se a catarata não for removida logo após o nascimento, a criança pode ficar cega. A remoção da catarata do olho é, geralmente, uma cirurgia simples na mão de uma bom oftalmologista pediátrico. A correção apropriada subseqüente com óculos ou lentes de contato assegurará visão adequada. Anomalias congênitas do trato gastrointestinal Muitas anomalias congênitas do trato gastrointestinal têm sido observadas em recém-nascidos com síndrome de Down apresentam tais anomalias. Pode haver um bloqueio do tubo alimentar (atresia do esôfago), uma ligação entre o tubo alimentar (esôfago) com o tubo de ar (traquéia), um estreitamento da saída do estômago (estenose pilórica), um bloqueio do intestino adjacente ao estomago (atresia duodenal), ausência de certos nervos em algumas partes dos intestinos (doenças de Hirschsprung) e ausência de abertura anal (ânus imperfurado) e outros. A maioria dessas anomalias congênitas requer intervenção cirúrgica imediata para permitir que os nutrientes e líquidos sejam absorvidos através dos intestinos. É claro que nenhum tipo de tratamento que poderia remediar estas condições e que seria proporcionado sem hesitação a uma criança que não tivesse essa desordem cromossômica deve ser negado a uma criança com síndrome de Down. xxiii

24 Doença congênita do coração Como foi assinalado anteriormente neste livro, a doença cardíaca congênita é observada em aproximadamente 40% das crianças com síndrome de Down. O problema mais comum está relacionado com a parte central do coração, onde orifícios nas paredes entre as câmaras e o desenvolvimento anormal das válvulas cardíacas podem estar presentes. Esta condição é geralmente denominada defeito do endocárdio ou canal atrioventricular. Outras anomalias congênitas do coração também podem estar presentes, tais como um defeito septo ventricular, defeito septo atrial e tetralogia de Fallot entre outros. É importante detectar problemas cardíacos na primeira infância, porque muitas crianças com doença cardíaca severa podem desenvolver parada cardíaca, podem estacionar no seu desenvolvimento e/ou podem adquirir aumento de pressão nos vasos dos pulmões. Portanto, um recém-nascido com síndrome de Down deve ser submetido a um eletrocardiograma, um raio X do tórax e, quando indicado, um ecocardiograma (ondas sonoras são enviadas ao coração e os ecos refletidos são registrados, mostrando os detalhes anatômicos do coração) e passa por uma consulta com um cardiologista pediátrico. O manejo médico apropriado deve incluir a administração de certos medicamentos, tais como digitais e diuréticos, se necessário. É importante que o pronto reparo cirúrgico do coração seja realizado no momento mais favorável da vida da criança. Tal cirurgia acarretará uma melhoria significativa na qualidade de vida da criança PROBLEMAS DA INFÂNCIA Infecções Alguns relados da literatura indicam que crianças com síndrome de Down apresentam freqüentes infecções respiratórias na primeira infância e que tais infecções são encontradas com maior freqüência entre aquelas crianças que também têm doenças cardíaca congênita. Além disso, infecções de ouvido são comuns em crianças com xxiv

25 síndrome de Down. Alguns adolescentes têm infecções de pele recorrentes, localizadas principalmente nas coxas e nádegas. Pergunta-se se crianças com síndrome de Down têm proteção e resistência apropriadas contra as infecções. Embora não haja defeitos sérios do sistema imunológico em crianças com síndrome de Down, várias mudanças sutis existem nos mecanismos de defesa de seus corpos. Os investigadores têm relatado que essas crianças muitas vezes têm menor número de células sanguíneas (linfócitos específicos), que são importantes na defesa geral do corpo. Também foram encontradas anormalidades na função de algumas dessas células (linfócitosb e T) em crianças com síndrome de Down. Aspectos nutricionais Durante a primeira infância, observa-se, em algumas crianças com síndrome de Down, problemas de alimentação e aumento de peso abaixo do esperado, principalmente nos casos que têm doenças cardíaca congênita severa. As crianças podem comer mal e não se desenvolver conforme o esperado. Entretanto, assim que o defeito cardíaco congênito for reparado, as crianças com síndrome de Down começam a ganhar peso adequadamente. Na adolescência e em pessoas mais velhas com síndrome de Down, é muitas vezes percebido um incremento no aumento de peso. Isto se deve, provavelmente, a diminuição da atividade física e aumento de consumo alimentar. Entretanto, algumas crianças com síndrome de Down apresentam aumento de peso mesmo com consumo calórico normal. É importante que crianças com síndrome de Down façam uma dieta adequada, a partir da primeira infância, para evitar o excesso de peso. Hábitos alimentares apropriados, uma dieta balanceada, evitando-se alimentos de valor calórico alto e exercício físico regular são fundamentais para quaisquer crianças, inclusive aquelas com síndrome de Down. xxv

26 Doenças da gengivas Embora em crianças com síndrome de Down sejam observados o atraso da erupção dos dentes, anormalidades no formato dos dentes e, às vezes, a ausência ou fusão de dentes, a questão dental mais devastadora refere-se a problemas com as gengivas (doença periodontal e gengivite). Muitos relatos na literatura descrevem o aumento de doença gengival em indivíduos com esta desordem cromossômica. Assim, é importante que pessoas com síndrome de Down façam exames dentais regulares, que pratiquem higiene dental apropriada, recebam tratamento de flúor, sigam bons hábitos dentários e, se necessário, submetam-se a cuidados restaurativos, o que, por sua vez, deve prevenir contra cáries dentárias e doença periodontal. Desordens convulsivas Há várias formas de convulsão em crianças com síndrome de Down. Alguns estudos afirmam que até 8% dos indivíduos com síndrome de Down tem algum tipo de desordem convulsiva. Uma forma particular de convulsão, denominada de espasmos infantis, é observada em crianças entre 5 e 10 meses de idade. Esta forma convulsiva é difícil de tratar efetivamente em crianças que não têm síndrome de Down. Entretanto, um tratamento específico (ACTH, hormônio adrenocorticotrofina) muitas vezes é eficiente em crianças com síndrome de Down que apresentam espasmos infantis. Depois do tratamento com ACTH, as crianças geralmente demonstram marcados progressos em seu desenvolvimento. Outras formas de convulsão (grande mal, convulsões complexas e outras) são encontradas em algumas crianças durante a infância e adolescência. Sobretudo pessoas mais velhas com síndrome de Down podem desenvolver convulsões que podem estar associadas à doença de Alzheimer. É essencial reconhecer as formas específicas das desordens convulsivas em pessoas com síndrome de Down e iniciar pronto tratamento com medicamentos apropriados. xxvi

27 Apnéia do sono Nos últimos anos, a literatura médica tem apresentado vários registros de apnéia do sono em indivíduos com síndrome de Down. A apnéia do sono é devida, principalmente, a alguma obstrução no fundo da garganta, por amígdalas e adenóides grandes. As crianças com apnéia do sono geralmente apresentam respiração barulhenta, roçam e têm curtos episódios durante o sono em que não respiram. A apneia do sono pode causar uma redução de oxigenação no sangue, sonolência e pouca concentração, durante o dia. Algumas crianças que exibem este problema associados a amígdalas e adenóides grandes e/ ou obesidade têm desenvolvido aumento de pressão sangüínea nos vasos dos pulmões e parada cardíaca subseqüente. Crianças diagnosticadas com apnéia do sono causada pela obstrução das vias aéreas superiores podem ser tratadas, com sucesso, através da remoção cirúrgica da amígdalas e adenóides aumentadas. Distúrbios visuais Muitas crianças com síndrome de Down têm problemas de visão. Foi relatado que 50% ds crianças têm dificuldade para ver de longe e outras 20% para ver de perto. Algumas crianças têm apresentado canais lacrimais obstruídos. Um número grande de crianças são vesgas (estrabismo), têm inflamações das margens das pálpebras (blefarite) e às vezes movimentos rápidos de olho (nistagmo). Além das cataratas congênitas já mencionadas, muitas pessoas com síndrome de Down podem desenvolver cataratas durante a vida adulta. A desordem da córnea (ceratocone) ocorre em aproximadamente 2% a 7% dos indivíduos com síndrome de Down. Como as crianças com síndrome de Down muitas vezes têm distúrbios visuais, elas devem ser examinadas regularmente por um oftalmologista pediátrico competente. A visão normal é importante para qualquer criança. Todavia, se a criança tem deficiência mental, como a maioria das crianças com síndrome de Down, uma deficiência sensorial adicional pode limitar ainda mais o desempenho global da criança, impedindo sua participação em processo significativos de aprendizagem. xxvii

28 Déficits auditivos Muitas crianças com síndrome de Down (60% a 80%) apresentam déficits auditivos de leve a moderados. Isso pode dever-se a aumento de cera (cerume) no canal do ouvido, freqüentes infecções de ouvido, acúmulo de secreção no ouvido médio e / ou formato anormal dos pequenos ossos (ossículos) no ouvido interno. Às vezes, há problema de drenagem da secreção do ouvido médio até a garganta, devido à congestão, infecções respiratórias superiores, adenóides grandes ou disfunção do tubo de Eustáquio (a ligação entre o ouvido médio e a garganta). As crianças devem passar por avaliações auditivas rotineiras, no mínimo anualmente. Se é verificado um déficit auditivo devido a problemas de ouvido médio, um tratamento apropriado deve ser iniciado. Isso pode incluir antibióticos, colocação de tubos de ventilação no ouvido médio e / ou indicação de aparelho auditivo se a deficiência for de moderada a severa. É menos freqüente o déficit auditivo causado por problemas de ouvido interno ou dos nervos (perda auditiva neurossensorial). A deficiência auditiva em criança pequenas com síndrome de Down pode afetar seu desenvolvimento psicológico como também o emocional. Assim, são de fundamental importância a avaliação correta da audição da criança e o pronto atendimento quando se constata uma perda auditiva. É sabido que até a perda auditiva condutiva leve pode levar a um ritmo reduzido de desenvolvimento de linguagem em crianças com síndrome de Down. Disfunção da glândula tireóide Embora a função da tireóide seja normal na maioria das crianças com síndrome de Down, há uma freqüência maior de problemas de tireóide nesta crianças quando comparadas com crianças normais. A disfunção tireóidea pode dever-se ao aumento do hormônio da tireóide (hipertireoidismo) ou a um nível baixo de hormônio da tireóide (hipotireoidismo). O hipotiroidismo é muito mais comum e tem sido encontrado em 20% xxviii

29 das pessoas com síndrome de Down. Em pessoas mais velhas, os problemas com tireóides são observados ainda mais freqüentemente. A glândula tireóide tem importantes funções no corpo humano. Quando uma quantidade insuficiente de hormônio tireóideo esta disponível, o desenvolvimento intelectual da criança pode ser prejudicado. Portanto, é muito importante examinar regularmente a função tireóidea da criança para prevenir contra danos adicionais ao cérebro. Se a disfunção tireóidea não for reconhecida precocemente, poderá comprometer a função do sistema nervoso central d criança. Assim, o tratamento do hormônio tireóideo deve ser instituído nos casos de pessoas com síndrome de Down quando se constata o hipotiroidismo. A função tireóidea ótima, então, permitirá que os processos de aprendizagem prossigam. Anormalidades esqueléticas Problemas esqueléticos em síndrome de Down são comuns e podem ser encontrados em muitas partes do corpo. O que mais preocupa são os ligamentos facilmente estirados nesses indivíduos (os ligamentos são formados de tecido fibroso que geralmente liga um osso ao outro). Assim, a grande maioria da crianças com síndrome de Down apresenta hiperextensão das articulações (conhecido, às vezes, como junta frouxa ou dupla). Isso pode levar a um aumento de subluxações ( deslocamento incompleto ou parcial) e deslocamento de joelho e quadril. Problemas de ossatura na região do pescoço são observados mais freqüentemente em pessoas com síndrome de Down. Estudos de grande porte têm indicado que a grande maioria das pessoas com síndrome de Down (85%) não apresenta nem a instabilidade atlantoxial (referindo-se ao Atlas e ao áxis, a primeira e segunda vértebras cervicais), nem a atlantooccipital (referindo-se ao Atlas e ao osso occipital do crânio). Cerca de 10% a 15% têm instabilidade atlantoaxial e cerca de 10% a 12% têm instabilidade atlantooccipital. Ambas as condições devem-se à frouxidão dos ligamentos na região do pescoço. Somente algumas crianças com síndrome de Down (1 a 2%) apresentam sérios problemas de pescoço quando os xxix

30 nervos da coluna vertebral são danificados devido à pressão dos ossos do pescoço (denominado de instabilidade atlantoaxial sistomática). Essas criança podem tr problemas com a marcha, podem reclamar de desconforto na região do pescoço e podem apresentar alguns sinais neurológicos específicos. A cirurgia pode ser necessária para corrigir este problema. Na forma denominada de instabilidade atlantoaxial assintomática, os raios X mostram uma grande distância entre os primeiros dois ossos do pescoço, sem pressão exercida sobre os nervos da medula espinhal. Neste caso, o acompanhamento é necessário e precauções especiais devem ser tomadas. Indivíduos dom instabilidade atlantoaxial e atlantooccipital não devem participar de certas atividades esportivas que potencialmente poderiam danificar seu pescoço. Esses indivíduos deveriam ser examinados regularmente por um médico experiente nessa área. Se sintomas neurológicos tornam-se evidentes, a intervenção cirúrgica pode ser indicada. Além disso, pessoas com síndrome de Down que queiram participar de atividades atléticas tais como as Olimpíadas Especiais devem ser examinadas por um médico, com avaliação neurológica, e devem fazer um raio X do pescoço para determinar se apresentam ou não um problema importante do pescoço. Tanto a instabilidade Atlantoaxial quanto a atlantooccipital em indivíduos com síndrome de Down devem se identificar o mais cedo possível por causa de sua freqüência relativamente alta e pela possibilidade de correção. O atraso no reconhecimento dessas condições pode resultar em danos irreversíveis à medula espinhal. Todas as crianças com síndrome de Down devem se submeter a um raio X do pescoço (coluna cervical), entre 2,5 anos e 3 anos de idade. Como não se sabe o suficiente sobre a história natural desta desordem, pode ser necessária a repetição dos raios X ADOLESCÊNCIA E VIDA ADULTA Desordem psiquiátricas Nos últimos anos, tenho visto um grande número de indivíduos com síndrome de Down que apresentaram desordens psiquiátricas como a depressão, distúrbios de xxx

31 comportamento e problemas de ajustamento. Algumas pessoas mais jovens com síndrome de Down sofreram reações de luto após a morte de um ente querido. Quando um adolescente não consegue enfrentar a vida após um evento de estresse identificável, ele pode chegar a desenvolver uma desordem de ajustamento. Embora tenham sido raros os relatos da maioria das desordens, principalmente das depressões importantes, em pessoas com síndrome de Down, as observações recentes indicam que estas ocorrem com maior freqüência do que se presumia anteriormente. Uma vez realizado o diagnóstico de uma desordem psiquiátrica, tratamento específico e aconselhamento devem ser oferecidos. Doença de Alzheimer Outra condição que merece atenção especial no adulto com síndrome de Down refere-se ao processo de envelhecimento. Muitos relatos na literatura têm documentado o aumento de ocorrência de doença de Alzheimer em adultos com síndrome de Down. Embora os cérebros de pessoas com síndrome de Down com 40 anos ou acima têm apresentado anormalidades geralmente observadas em pessoas com doença de Alzheimer, não se pode afirmar categoricamente que a doença está presente em todas essas pessoas. Muitos relatos da literatura bem como minhas próprias observações, indicam que muitos adultos com síndrome de Down são tão normais quanto outras pessoas deficientes e raramente exibem mudanças de personalidade ou problemas psicológicos observados em pessoas com doenças de Alzheimer. Foi estimado que cerca de 15% a 25% de pessoas mais velhas com síndrome de Down apresentam sinais precoces de doença de Alzheimer. Pessoas com síndrome de Down podem exibir numerosos problemas médicos e em freqüência mais alta do que ocorre em pessoas sem essa desordem. Entretanto, muitas crianças com síndrome de Down não apresentam nenhuma desta condições e se encontram em perfeito estado de saúde. De qualquer modo, é importante que pessoas com síndrome de Down sejam examinadas regularmente por seu médico e dentista, submetendo-se a certos exames diagnósticos. Por exemplo, é fundamental que indivíduos com síndrome de Down seja avaliados quanto à audição, façam exames de vista, testes de função tireóidea, raios X do pescoço e, quando indicado, outros testes de triagem para identificar xxxi

32 precocemente problemas de saúde em potencial, para que o tratamento seja iniciado imediatamente. Se forem providenciados os serviços médicos necessários a promover seu bem-estar em todas as áreas de desempenho humano, a qualidade de vida de indivíduos com síndrome de Down será enriquecida e sua contribuição para a sociedade será significativa. xxxii

33 CAPÍTULO IV EXPECTATIVAS DE DESENVOLVIMENTO: VISÃO PANORÂMICA xxxiii

34 Uma das observações mais freqüentes dos pais de famílias grandes é quanto à singularidade de cada criança. Irmãos i irmãs podem apresentar fortes semelhanças familiares e podem demonstrar comportamentos parecidos, mas cada um é um ser humano distinto, com características próprias que são verdadeiramente suas. Estas diferenças podem promover uma linda harmonia, uma interação entre aspectos fortes, alegria, humor que tornam a vida interessante e um constante desafio. A diversidade dos fatores biológicos, funções e realizações que existem em todos os seres humanos está presente, também, em crianças com síndrome de Down. Na verdade, há maior variedade em quase todos os aspectos de seu desempenho do que se encontra na criança normal. O seu padrão de crescimento físico varia de uma criança com estatura muito baixa até a criança com estatura acima da media, da criança muito magra e débil até aquela que é pesada, com excesso de peso. Suas feições físicas também variam consideravelmente, algumas crianças apresentam somente algumas características comuns à criança com síndrome de Down, enquanto outras exibem muitas ou todas. Além disto, o desenvolvimento mental e as habilidades intelectuais dessa criança abrangem uma larga extensão entre o retardo mental severo e a inteligência próxima à normal. Inclusive, o comportamento e a disposição emocional destas crianças varia significativamente; algumas crianças podem ser plácidas e inativas, enquanto outras podem ser hiperativas. A maioria das crianças com síndrome de Down, porém, apresenta comportamentos normais. Assim, o retrato estereotipado (do passado) da pessoa com síndrome de Down como alguém severamente deficiente mental e fisicamente não atraente não é uma descrição verdadeira da criança com síndrome de Down tal. como a conhecemos. Infelizmente, até recentemente, a maioria dos artigos e relatos apresentava dados obtidos, principalmente, de populações institucionalizadas, tendo como resultado o oferecimento de um mal prognóstico aos pais, Juntos, nós pais e profissionais devemos trabalhar para dissipar os relatos enganosos do passado. Ao mesmo tempo, devemos defender a intervenção precoce, o enriquecimento do ambiente, a educação apropriada, a integração na e aceitação da sociedade e xxxiv

35 a orientação às famílias, como meios de melhorar as vidas de nossas crianças. No futuro, é preciso fornecer aos pais informações mais precisas e animadoras. De fato, o objetivo primordial deste livro é transmitir aos pais a esperança de que, antes ele mais nada, a criança com síndrome de Down é um ser humano com todos os aspectos positivos e todas as fraquezas inerentes à humanidade e que há um futuro para nossos filhos com síndrome de Down. Este capítulo discute em mais detalhe a diversidade biológica observada em crianças com síndrome de Down e o que pode ser esperado com relação ao crescimento, desenvolvimento de habilidade e maturação. A informação aqui apresentada é baseada em estudos recentes de crianças criadas no lar, em ambientes de amor, aceitação e proteção. Acreditamos que tais estudos projetam um quadro mais verdadeiro sobre suas habilidades. Crescimento Sabe-se que o crescimento físico da criança com síndrome de Down é mais lento. Nossos estudos extensivos apóiam os relatos anteriores de um padrão de crescimento reduzido. Como no caso de crianças "normais", crianças com síndrome de Down enquadram-se numa extensão considerável de estatura. Essa variação no crescimento é determinada por fatores genéticos, étnicos e nutricionais; por função hormonal; pela presença de anomalias congênitas adicionais; por outros fatores de saúde; e por certas circunstâncias do meio ambiente. É de se esperar que urna criança com síndrome de Down, cujos pais sejam altos, seja mais alta que a média de crianças com síndrome de Down. Porém, é previsto que a criança subnutrida, o paciente com deficiência do hormônio tireóideo ou o bebê com doença cardíaca severa sejam menores. Às vezes, os pais perguntam se há medicamentos para acelerar o crescimento. Embora vários hormônios que influenciam o crescimento longitudinal sejam conhecidos, geralmente recomendamos terapia hormonal específica apenas para os casos para os quais há indicação para tanto. Por exemplo, se o crescimento está prejudicado devido à deficiência tireóidea ou do hormônio do crescimento, então uma terapia hormonal bem controlada deve ser instituída. Independente da causa subjacente, as crianças devem ser tratadas apropriadamente. xxxv

36 Em geral, a altura esperada de um adulto homem com síndrome de Down é de aproximadamente 1,42 m a 1,64 m, enquanto a estatura da mulher é um pouco menor, entre 1,35 m a 1,50 m. Peso Além de questões de crescimento, o peso da criança com síndrome de Down muitas vezes necessita de atenção especial. Como ocorrem, às vezes, problemas de alimentação na primeira infância, pode haver menor aumento de peso durante os primeiros anos. São principalmente aquelas crianças com anomalias congênitas associadas, como doença cardíaca severa, que apresentam aumento de peso lento. Durante o segundo e terceiro anos de vida, muitas crianças começam, gradativamente, a apresentar aumento de peso, e daí em diante o excesso de peso pode tornar-se um problema. Alguns pais tendem a superproteger, oferecendo maior quantidade de comida à criança. Porém, depois que a criança se acostuma a comer e lanchar, principalmente ingerindo alimentos com alto teor de açúcar e gorduras, será difícil controlar este "hábito" mais tarde. Inconscientemente, alguns pais tendem a compensar as crianças com guloseimas pelo fato de que não conseguem correr, por exemplo, ou ter um desempenho tão rápido quanto outras crianças. Infelizmente, quanto mais as crianças tornam lanches extras, menos ágeis se tornam, devido ao excesso de peso. O que mais se deseja é tornar a criança com síndrome de Down o mais aceitável possível à sociedade. Assim, é importante encorajar a adesão a uma dieta adequada, desde a primeira infância. Para prevenir o excesso de peso na criança é preciso ter bons hábitos alimentares, urna dieta equilibrada, evitando-se alimentos com alto valor calórico e propiciando-lhe atividades físicas regulares. Desenvolvimento motor Com relação aos marcos de desenvolvimento, os pais perguntam, com freqüência, quando seu filho irá sentar-se ou, finalmente, andar. Algumas respostas a estas xxxvi

37 e outras perguntas relacionadas ao desenvolvimento motor da criança comparado ao da criança "informal" são fornecidos na Tabela l. Os dados apresentados na tabela foram extraídos dos estudos longitudinais dos próprios autores bem como de relatos sobre desenvolvimento motor em crianças pequenas com síndrome de Down. Como já foi mencionado anteriormente, há grande extensão no período de realizações do desenvolvimento em crianças com síndrome de Down. Uma variedade de fatores pode causar um atraso no desenvolvimento motor de algumas criança, tais como os defeitos cardíacos congênitos ou outros problemas biológicos ou do ambiente que possam interferir. Tabela 1. Marcos de desenvolvimento em crianças Crianças com síndrome de Down Crianças "normais" média (meses) extensão (meses) média (meses) extensão (meses) Sorrir 2 1, ,5-3 Rolar (de prono a supino) Sentar Arrastar-se Engatinhar Ficar de pé Andar Falar (palavras) Falar (sentenças) Habilidades de auto-ajuda Observações semelhantes foram registradas com relação à aquisição de certas habilidades de auto-ajuda na criança com síndrome de Down, quanto ao desenvolvimento motor. Estas estão listadas na Tabela 2, junto com dados comparativos para crianças normais. É claro que a prontidão da criança, seu nível de maturação e a abordagem no aprimoramento de tais habilidades são fatores importantes que devem ser considerados. xxxvii

38 Tabela 2. Aquisição de habilidades de auto-ajuda em crianças Crianças com síndrome de Down Crianças "normais" média (meses) extensão (meses) média (meses) extensão (meses) Alimentar-ser com os dedos com colher/garfo Utilizar vaso sanitário Urina Fezes Vestir-se tirar a roupa colocar a roupa Desenvolvimento mental Como ocorreu em outras áreas de desenvolvimento, as habilidades intelectuais da criança com síndrome de Down foram subestimadas no passado. Relatos recentes, bem como as próprias investigações destes autores, negam os dados anteriores indicando que crianças com síndrome de Down geralmente apresentam retardo mental severo ou profundo. Estudos contemporâneos têm mostrado que a maioria das crianças com síndrome de Down tem um desempenho na faixa entre leve a moderada do retardo mental. Algumas crianças têm função intelectual limítrofe ou na faixa média-baixa, e somente algumas apresentam deficiência mental severa. Assim, há uma larga extensão na função cognitiva em crianças com síndrome de Down. O declínio gradual de habilidade mental alegado em crianças com síndrome de Down com o avanço da idade é outra concepção errônea. Isto não tem sido observado num grupo de crianças com síndrome de Down que temos estudado durante vários anos. Com xxxviii

39 base nestas novas informações, o futuro da pessoa com síndrome de Down deverá ser, certamente, mais promissor hoje do que em qualquer outro período anterior. Longevidade Não há dados de confiança disponíveis sobre expectativa d.e vida para pessoas com síndrome de Down. Relatos anteriores sobre este assunto estão ultrapassados e perderam sua validade, dado o aumento dramático de expectativa de vida para a população geral. Hoje, as crianças são tratadas com maior eficácia para doenças respiratórias, defeitos cardíacos e outros problemas médicos. O fator mais significativo é que nossas crianças não são mais criadas em instituições, mas se desenvolvem em ambientes familiares de carinho e aceitação. Os autores presumem que a expectativa ele vida do indivíduo com síndrome de Down pode ser um tanto reduzido, mas não no grau anteriormente noticiado. Alguns relatos da literatura têm mencionado que indivíduos com síndrome de Down demonstram processos acelerados de envelhecimento, entretanto, não se pode predizer na vida jovem qual criança será afetada futuramente. Embora as crianças com síndrome de Down demonstrem atraso em todas as área., de função biológica, apresentam progresso constante em seu desenvolvimento global. Sabemos que possuem talentos e qualidades definitivas que são um prazer reconhecer. Sua sensibilidade sua percepção dos sentimentos do outro, seu desenvolvimento social no geral, e seu senso de humor podem trazer imensa felicidade e satisfação para as famílias e amigos. É verdade que pode haver períodos de aparente patamar no desenvolvimento em algumas crianças; entretanto, na presença de um ambiente familiar carinhoso e das oportunidades sociais e de educação disponíveis atualmente para nossas crianças, geralmente podermos observar progressos significativos no desenvolvimento, progressos estes que teriam surpreendido tanto pais quanto profissionais em décadas passadas. Embora a comparação de vários parâmetros de desenvolvimento e a administração de testes sejam inestimáveis na pesquisa com síndrome de Down, é xxxix

40 importante manter em mente o valor intrínseco da vida, que transcende os quocientes de inteligência e outras medidas de desenvolvimento. Além disso, é o conhecimento de que seres humanos de quaisquer características físicas ou mentais falam uma linguagem comum que responde ao carinho, otimismo e aceitação. Aliado ao apoio de famílias que amam e ao trabalho de profissionais que criam programas inovadores e realizam pesquisa em áreas biomédicas e psicopedagógicas. xl