BIOLOGIA FRENTE A SÉRIE: 9º ANO SÍNDROMES. Profª. LUCIANA ARAUJO

Transcrição

1 BIOLOGIA FRENTE A SÉRIE: 9º ANO SÍNDROMES Profª. LUCIANA ARAUJO

2 SÍNDROMES Down Patau Edwards Klinefelter Turner Triplo X Duplo Y

3 SÍNDROME DE DOWN - CARIÓTIPO Fonte:

4 SÍNDROME DE DOWN É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Fonte:

5 SÍNDROME DE DOWN - CAUSA Fonte:

6 SÍNDROME DE DOWN - CAUSA Fonte:

7 SÍNDROME DE DOWN CARACTERÍSTICAS Olhos amendoados e oblíquos semelhantes aos dos orientais; Rosto arredondado; Prega palmar única e dedos menores; Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças; Cardiopatias e Problemas Respiratórios. Hipotonia muscular; Deficiência intelectual, aprendizagem mais lenta; Outros.

8 SÍNDROME DE DOWN - CARACTERÍSTICAS Fonte:

9 Fonte:

10 SÍNDROME DE PATAU - CARIÓTIPO Fonte:

11 SÍNDROME DE PATAU Klaus Patau 1960; É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. É uma doença genética grave, que causa múltiplas malformações nos neonatos; Os bebês sobrevivem em média 3 dias. Há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

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13 SÍNDROME DE PATAU CARACTERÍSTICAS Malformações graves no sistema nervoso central; Deficiência mental grave; Defeitos cardíacos congênitos; Defeitos urogenitais; Rins policísticos; Fenda labial e no céu da boca; Malformação das mãos; Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

14 SÍNDROME DE PATAU - ADULTO Mosaicismo Representa 5% das ocorrências da síndrome; O afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13; O afetado chega até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

15 SÍNDROME DE EDWARDS - CARIÓTIPO Fonte:

16 SÍNDROME DE EDWARDS John H. Edwards 1960; É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia cromossomo 18. do Fonte:

17 SÍNDROME DE EDWARDS CARACTERÍSTICAS Os portadores apresentam deficiência física e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. A boca é pequena e triangular. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

18 SÍNDROME DE KLINEFELTER CARÓTIPO Fonte:

19 SÍNDROME DE KLINEFELTER É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia do cromossomo sexual X. Ocorre em menino uma vez que o cromossomo Y é presente.

20 SÍNDROME DE KLINEFELTER CARACTERÍSTICAS Genitália externa normal com testículos pequenos; Estéril; Inteligência normal ou retardamento leve; Braços longos; Desenvolvimento de pequenas mamas; Voz com timbre alto; Estatura acima da média.

21 SÍNDROME DE TURNER - CARIÓTIPO Fonte:

22 SÍNDROME DE TURNER É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Monossomia do cromossomo sexual X. Cariótipo 45,X. Fonte:

23 SÍNDROME DE TURNER CARACTERÍSTICAS Baixa estatura; Pescoço alado ; Baixa inserção dos cabelos na nuca; Tórax largo (escudo); Mamas ausentes ou muito pequenas; Pelos pubianos reduzidos e axilares ausentes; Genitália infantil; Estéril.

24 KLINEFELTER X TURNER Fonte:

25 Trissomia do X (47,XXX) SÍNDROME DO TRIPLO X CARIÓTIPO Fonte:

26 SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERÍSTICAS Pode ocorrer puberdade precoce em certas pacientes; Há déficit significativo do desempenho em testes de QI; Podendo apresentar problemas do aprendizado graves; Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; Alta estatura Tônus muscular fraco (hipotonia); Dedos mindinhos curvas (clinodactilia); Férteis.

27 Trissomia do Y (47,XYY) SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO

28 SÍNDROME DO DUPLO Y Estatura alta; Grande número de acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Mãos e pés mais compridos. Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; Dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação; Podendo necessitar de educação especial; Geralmente tem problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria. Psicopatologia;

29 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICAS Kozma, C. O que é síndrome de Down? Acessado: _64_.pdf DIAZ-KUAN, Alicia. Síndrome de Patau. Rev Med Hered [online]. 2014, vol.25, n.3 [citado ], pp Disponible en: < ISSN X. VILLALBA HERRERA, Ericka Wendie y ROCA CRUZ, Carla Atina. Sindrome de Edwards. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45 [citado ], pp Disponible en: < &pid=s &lng=es&nrm=iso>. ISSN LINHARES, S. E GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje.