Sobre a Esclerose Tuberosa e o Tumor Cerebral SEGA
|
|
- Maria das Graças Azambuja Casqueira
- 7 Há anos
- Visualizações:
Transcrição
1 Sobre a Esclerose Tuberosa e o Tumor Cerebral SEGA A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Complexo da Esclerose Tuberosa, é uma desordem genética que atinge entre 1 e 2 milhões de pessoas no mundo e que pode causar tumores benignos no cérebro e em outros órgãos vitais como o coração, pulmão, rins e pele 1. Embora a maior parte dos tumores decorrentes da Esclerose Tuberosa seja benigna, em alguns casos, podem levar a severas complicações e até à morte 1. No organismo, essa desordem genética altera as vias da proteína mtor, um importante regulador na divisão e metabolismo celular, e no crescimento dos vasos sanguíneos.
2 Genes responsáveis pela doença Existem dois genes que podem causar a Esclerose Tuberosa. Cada indivíduo precisa ter apenas um deles anormal para desenvolver a doença. Um dos genes está localizado no cromossomo 9 (TSC1) e o outro no cromossomo 16 (TSC2). Em 70% dos casos, a mutação genética que desencadeia a doença pode ocorrer espontaneamente nas células do pai, da mãe ou logo após a fecundação. Este será o primeiro caso de Esclerose Tuberosa em uma família, chamado de caso esporádico. Na geração seguinte haverá chance de 50% de um filho ou filha ser afetado, o que se denomina de herança autossômica dominante, que ocorre em 30% dos casos².
3 Mutações da esclerose tuberosa (caso esporádico 70% dos casos)
4 Mutações da esclerose tuberosa (herança autossômica dominante 30% dos casos)
5 Prevalência Aproximadamente entre 1 e 2 milhões de pessoas são afetadas pela Esclerose Tuberosa em todo o mundo 1. Na Europa, a prevalência da doença na população geral é estimada em cerca de nove casos a cada 100 mil pessoas 3. A Esclerose Tuberosa atinge um em recém-nascidos, mas em muitos casos, a doença não é diagnosticada na infância, pois as manifestações clínicas podem ser brandas nesta fase da vida do paciente. Não existem dados consolidados sobre a Esclerose Tuberosa no Brasil, mas considerando-se os números da Europa estima-se que o Brasil tenha cerca de 10 a 30 mil pacientes com a doença.
6 Diagnóstico A Esclerose Tuberosa é uma doença de difícil diagnóstico. Embora muitos pacientes apresentem sintomas desde o primeiro ano de vida, outros podem demorar anos para desenvolvê-los 1. Outro fator que pode dificultar o diagnóstico é que alguns sintomas da Esclerose Tuberosa, como convulsões, problemas de comportamento e anormalidades na pele, são comuns a outras doenças. Além disso, os quadros clínicos podem variar de pessoa para pessoa. Nesse contexto, o diagnóstico é clínico e se dá por anamese (entrevista realizada pelo médico com o paciente/familiar), exame físico e exames complementares, geralmente tomografia ou ressonância magnética e exames cardiológicos. Para o diagnóstico definitivo é necessária a combinação de sinais e sintomas usando dois grupos de critérios clínicos, os principais (também chamados de características maiores) e os secundários (características menores). Caracterizam-se como critérios principais a ocorrência de lesões nos órgãos que são específicas em pacientes com Esclerose Tuberosa. Já os critérios secundários são os sintomas frequentes nos pacientes com a doença, mas também com alguma incidência na população em geral.
7 Manifestações mais comuns Como os sintomas da Esclerose Tuberosa podem variar de paciente para paciente, alguns indivíduos são severamente afetados pela desordem genética enquanto outros apresentam apenas sintomas leves, muitas vezes não diagnosticáveis. Outra característica da doença é a variação das manifestações clínicas nas diferentes fases da vida do paciente. Alguns sintomas comuns na infância do portador da Esclerose Tuberosa dificilmente aparecerão na fase adulta, conforme gráfico a seguir.
8 Manifestações da esclerose tuberosa por idade
9 Manifestações mais comuns Entre as manifestações mais comuns da Esclerose Tuberosa estão lesões na pele, distúrbios neurológicos e tumores benignos nos rins, coração, pulmão e cérebro 1 : Lesões na pele Manifestações neurológicas Estão presentes em 90% dos indivíduos com Esclerose Tuberosa. Dentre as manifestações cutâneas mais comuns estão os angiofibromas, presentes em 75% dos pacientes. Convulsões e espasmos: as convulsões, ou crises epiléticas, estão presente em 90% dos casos de Esclerose Tuberosa e podem se manifestar desde os primeiros meses de vida 4. Nesse caso, as crises epiléticas podem ser mais sutis e são chamadas de espasmos, manifestando-se geralmente no adormecer ou despertar da criança. Os espasmos também podem ser confundidos com episódios de sustos ou abalos nos braços e nas pernas, muitas vezes acompanhados de choro. Autismo: comum em 60% dos pacientes 5. Deficiência mental: entre um terço e dois terços dos indíviduos com Esclerose Tuberosa podem manisfestar algum grau de definciência mental 1, que pode variar de uma simples dificuldade no aprendizado a severo retardo mental 1,4.
10 Linfangioleiomio matose Doença rara, caracterizada pelo desenvolvimento de células anormais nos pulmões e que pode levar à falta de ar constante, dor e perda da função pulmonar 6. Tumores renais Embora benignos, os angiomiolipomas renais, tem prevalência entre 55% e 75% dos pacientes e podem causar falência ou hemorragia severa dos rins 1,4. Tumores no coração Os rabdomiomas cardíacos, tumores benignos que se formam no coração de aproximadamente 50% das pessoas com Esclerose Tuberosa, podem causar disfunções ou arritmias na válvula do coração 2. Tumores cerebrais O astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) é um tipo de tumor cerebral benigno que atinge entre 5% e 15% dos pacientes com Esclerose Tuberosa, a maioria bebês, crianças e adolescentes 7. O tumor atinge os ventrículos do cérebro e pode acarretar em sérios danos, como hemorragia cerebral e hidrocefalia 8. Portadores da desordem genética podem ser atingidos pelo SEGA repetidamente ao longo da vida, no entanto, é bastante incomum que ocorra em pacientes acima dos 21 anos.
11 Tumores cerebrais (continuação) O SEGA pode causar o agravamento das crises convulsivas e dos espasmos infantis. Outros sintomas ocasionados por esse tipo de tumor são: sonolência, diminuição da atenção, atrasos no desenvolvimento e mudanças no comportamento do indivíduo afetado, configuradas por quadros psiquiátricos de graus e intensidades variados, geralmente sob a forma de autismo. A doença pode evoluir para situações agudas e graves de hipertensão intracraniana. Por esse motivo, é indispensável que o paciente seja acompanhado constantemente por um neuropediatra ou neurologista.
12 Manifestações mais comuns da esclerose tuberosa
13 Referências 1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Available at Accessed July US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Tuberous sclerosis complex. Available at: ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex. Accessed March Orphanet Report Series. Prevalence of rare diseases: Bibliographic Data. Available at March Crino P., et al. The Tuberous Sclerosis Complex. NEJM SEP; 355(13): Zaroff CM, et al. Cognitive and Behavioral Correlates of Tuberous Sclerosis Complex. J Child Neurol Nov;19 (11): National Lung and Hurt and Blood Institute Diseases and Conditions Index. Lam Fact Sheet. Available at Accessed March Ann Neurol 2006; 59; Adriaensen ME, et al. Prevalence of Subependymal giant cell tumors in patients with tuberous sclerosis and a review of the literature. Eur J Neurol 2009, 16:691-6
Viver com a ESCLEROSE TUBEROSA
Viver com a ESCLEROSE TUBEROSA FOI DIAGNOSTICADO A Esclerose Tuberosa é uma doença autossómica dominante com uma incidência de 1 em 6.000. Clinicamente a Esclerose Tuberosa pode manifestar-se por crises
Leia maisEsclerose Tuberosa. O que é?
Esclerose Tuberosa O que é? Esclerose Tuberosa - Introdução Envolvimento de múltiplos órgãos Cérebro Pele Rins Olhos Fígado Coração Pulmão Tipo e gravidade variáveis das lesões Lesões neurológicas e renais
Leia maisSíndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) Versão de 2016 1. O QUE É A CAPS 1.1 O que é? A Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) compreende
Leia maisAmiloidose ATTR hereditária
Amiloidose ATTR hereditária Brochura educacional Um olhar mais atento sobre uma doença hereditária O que é a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)? A amiloidose ATTRh é provocada por uma alteração genética
Leia maisSíndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) Versão de 2016 1. O QUE É A CAPS 1.1 O que é? A Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) compreende
Leia maisÁrvore genealógica. Árvore genealógica. de saúde Faça o mapa dos seus antecedentes familiares de amiloidose ATTR hereditária
Árvore genealógica Árvore genealógica de saúde Faça o mapa dos seus antecedentes familiares de amiloidose ATTR hereditária Amiloidose ATTR hereditária (ATTRh): a importância de mapear os antecedentes familiares
Leia maisDra Marcella Rabassi de Lima Endocrinologista pediatra-fepe
Implicações clínicas no diagnóstico tardio da Deficiência de Biotinidase e Fenilcetonúria Dra Marcella Rabassi de Lima Endocrinologista pediatra-fepe Deficiência de Biotinidase (DB) Doença metabólica autossômica
Leia maisPADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X
PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X HOMENS: apresenta um X e um Y XY sexo heterogamético o seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y MULHER: apresenta dois X XX sexo homogamético
Leia maisENFERMAGEM SAÚDE DO IDOSO. Aula 8. Profª. Tatiane da Silva Campos
ENFERMAGEM Aula 8 Profª. Tatiane da Silva Campos DELÍRIO enfermeiras = reconhecer sintomas agudos do delírio e relatá-los de imediato = é emergência. Quando não é tratada = pode suceder a lesão cerebral
Leia maisTítulo do Trabalho: Ansiedade e Depressão em Pacientes com Esclerose Múltipla em Brasília Autores: Tauil CB; Dias RM; Sousa ACJ; Valencia CEU; Campos
Introdução Esclerose Múltipla (EM) é desordem crônica, autoimune e desmielinizante do sistema nervoso central 1. Áreas de desmielinização levam a incapacidade e espectro heterogêneo de evoluções. Prognóstico
Leia maisUNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA. Ingrid Valeriano Corcino de Almeida ESCLEROSE TUBEROSA: BUSCANDO A MELHORIA DE VIDA PARA O INDIVÍDUO E SUA FAMÍLIA
0 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA Ingrid Valeriano Corcino de Almeida ESCLEROSE TUBEROSA: BUSCANDO A MELHORIA DE VIDA PARA O INDIVÍDUO E SUA FAMÍLIA Orientador(a): Profª Drª. PhD Janine Marta Coelho Rodrigues
Leia maisTratamento Com freqüência, é possível se prevenir ou controlar as cefaléias tensionais evitando, compreendendo e ajustando o estresse que as ocasiona.
CEFALÉIAS As cefaléias (dores de cabeça) encontram-se entre os problemas médicos mais comuns. Alguns indivíduos apresentam cefaléias freqüentes, enquanto outros raramente as apresentam. As cefaléias podem
Leia maisAgrupamento de Escolas Eugénio de Castro Escola Básica de Eugénio de Castro Planificação Anual
Compreender a importância da saúde individual e comunitária na qualidade de vida da população Sintetizar as estratégias de promoção da saúde Viver Melhor na Terra Saúde Individual e Comunitária Transmissão
Leia maisDEMÊNCIA? O QUE é 45 MILHOES 70% O QUE É DEMÊNCIA? A DEMÊNCIA NAO É UMA DOENÇA EM 2013, DEMÊNCIA. Memória; Raciocínio; Planejamento; Aprendizagem;
O QUE é APRESENTA DEMÊNCIA? O QUE É DEMÊNCIA? A demência é um distúrbio em um grupo de processos mentais que incluem: Memória; Raciocínio; Planejamento; Aprendizagem; Atenção; Linguagem; Percepção; Conduta.
Leia maisTEA Módulo 1 Aula 5 Genética no Autismo
TEA Módulo 1 Aula 5 Genética no Autismo Atualmente, a genética é uma das áreas com maior amplitude de aplicação e de pesquisa. As primeiras evidências de que o Autismo pudesse ser resultante de fenômenos
Leia mais26ª Imagem da Semana: Imagem da Semana Fotografia
26ª Imagem da Semana: Imagem da Semana Fotografia Enunciado Paciente do sexo feminino, 29 anos, natural de Monte Sião MG, relata que há cerca de 10 anos começou a apresentar nódulos de tamanhos variados,
Leia maisESCLEROSE MÚLTIPLA. Prof. Fernando Ramos Gonçalves
ESCLEROSE MÚLTIPLA Prof. Fernando Ramos Gonçalves Unidade anatômica e funcional do SNC ESCLEROSE MÚLTIPLA Sinonímia: Esclerose em placas Esclerose insular Esclerose disseminada Conceito É uma doença crônica,
Leia maisDeficiência de mevalonato quinase (MKD) (ou síndrome Hiper-IgD)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro Deficiência de mevalonato quinase (MKD) (ou síndrome Hiper-IgD) Versão de 2016 1. O QUE É A MKD 1.1 O que é? A deficiência de mevalonato quinase é uma doença
Leia maisCARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Ensino Médio Biologia Professor João CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS O que são mutações? Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação; Podem ocorrer em qualquer célula, tanto nas somáticas
Leia maisUNIVERSIDADE ESTADUAL DO OESTE DO PARANÁ CENTRO DE CIENCIAS MÉDICAS E FARMACÊUTICAS LIGA ACADÊMICA DE PEDIATRIA EPILEPSIA
UNIVERSIDADE ESTADUAL DO OESTE DO PARANÁ CENTRO DE CIENCIAS MÉDICAS E FARMACÊUTICAS LIGA ACADÊMICA DE PEDIATRIA EPILEPSIA Ac IVO ANTONIO SASSO JÚNIOR 1º ANO- MEDICINA CASCAVEL-PR JANEIRO/2016 CONCEITOS
Leia maisHIPERTENSÃO DIABETES ESTEATOSE HEPÁTICA
CUIDADOS ESSENCIAIS DOENÇAS CRÔNICAS HIPERTENSÃO DIABETES ESTEATOSE HEPÁTICA IPER- ENSÃO 9,4 MILHÕES DE MORTES NO MUNDO CAUSA DE 45% DOS ATAQUES CARDÍACOS E 51% DOS DERRAMES CEREBRAIS B Fonte: Organização
Leia mais- termo utilizado para designar uma Dilatação Permanente de um. - Considerado aneurisma dilatação de mais de 50% num segmento vascular
Doenças Vasculares Aneurisma A palavra aneurisma é de origem grega e significa Alargamento. - termo utilizado para designar uma Dilatação Permanente de um segmento vascular. - Considerado aneurisma dilatação
Leia maisRELATÓRIO PÚBLICO DE AVALIAÇÃO PRÉVIA DO MEDICAMENTO EM MEIO HOSPITALAR
RELATÓRIO PÚBLICO DE AVALIAÇÃO PRÉVIA DO MEDICAMENTO EM MEIO HOSPITALAR DCI everolímus N.º Registo Nome Comercial Apresentação/Forma Farmacêutica/Dosagem Titular de AIM 5410725 Blister - 30 unidade(s),
Leia maiswww.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro síndrome de Majeed Versão de 2016 1. O QUE É A MAJEED 1.1 O que é? A síndrome de Majeed é uma doença genética rara. As crianças afetadas sofrem de Osteomielite
Leia maisDeficiência Intelectual. RCG441 Genética Médica 2016
Deficiência Intelectual RCG441 Genética Médica 2016 Epidemiologia do ADNPM/DI 2 a 3% da população nos países desenvolvidos IBGE 2000: 1,2% da população brasileira 60 a 70% da clientela de serviços de genética
Leia maisReconhecendo os agravos clínicos em urgência e emergência. Prof.º Enfº. Diógenes Trevizan
Reconhecendo os agravos clínicos em urgência e emergência Prof.º Enfº. Diógenes Trevizan Cuidando do cliente com agravos respiratórios em urgência e emergência Introdução Em atenção às urgências, a insuficiência
Leia maisNEUROCIRURGIA o que é neurocirurgia?
NEUROCIRURGIA o que é neurocirurgia? Neurocirurgia é a especialidade médica que se ocupa do tratamento de doenças do sistema nervoso central e periférico (como tumores, doenças vasculares, degenerativas),
Leia maisSinais de alerta na prática clínica critérios de orientação de que o seu paciente pode ter uma condição genética
Sinais de alerta na prática clínica critérios de orientação de que o seu paciente pode ter uma condição genética Sinais de alerta na prática clínica Um ou mais SINAIS DE ALERTA indicam a presença de risco
Leia maiswww.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro Síndrome PAPA Versão de 2016 1. O QUE É A PAPA 1.1 O que é? O acrónimo PAPA significa Artrite Piogénica, Pioderma gangrenoso e Acne. É uma doença determinada
Leia maisDiferenciais sociodemográficos na prevalência de complicações decorrentes do diabetes mellitus entre idosos brasileiros
Diferenciais sociodemográficos na prevalência de complicações decorrentes do diabetes mellitus entre idosos brasileiros Resumo: As complicações crônicas do diabetes são as principais responsáveis pela
Leia maisDEFICIENCIA INTELECTUAL
DEFICIENCIA INTELECTUAL IMPORTÂNCIA DA CAUSA GENÉTICA NA INVESTIGAÇÃO VICTOR E. FARIA FERRAZ DEPARTAMENTO DE GENÉTICA estado de redução notável do funcionamento intelectual, significativamente abaixo
Leia maisA esclerose múltipla é uma das doenças mais comuns do SNC (sistema nervoso central: cérebro e medula espinhal) em adultos jovens.
CLAUDIA WITZEL A esclerose múltipla é uma das doenças mais comuns do SNC (sistema nervoso central: cérebro e medula espinhal) em adultos jovens. De causa ainda desconhecida, foi descrita inicialmente em
Leia maisSumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI
Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, ESTUDO POR MLPA NOVO EXAME... 2 PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, ESTUDO MOLECULAR INTERNALIZAÇÃO DE EXAME... 4 SÍNDROME DE ANGELMAN
Leia maiswww.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro SIndrome de Blau Versão de 2016 1. O QUE É A DOENÇA DE BLAU/SARCOIDOSE JUVENIL 1.1 O que é? A síndrome de Blau é uma doença genética. Os doentes sofrem de
Leia maisMaio, Unidade de Cuidados na Comunidade de Castelo Branco. Hipertensão Arterial
Maio, 2014 Unidade de Cuidados na Comunidade de Castelo Branco Hipertensão Arterial Sumário: O que é a Hipertensão Arterial (HTA)?; Causas da HTA; Fatores de Risco; Como prevenir a HTA; Sintomas; Problemas
Leia maisGenes e Epilepsia: Epilepsia e Alterações Genéticas
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Genes e Epilepsia: Epilepsia e Alterações Genéticas Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo Rodrigo Nunes Cal Introdução Epilepsia
Leia maisENFERMAGEM. DOENÇAS HEMATOLÓGICAS Parte 1. Profª. Tatiane da Silva Campos
ENFERMAGEM DOENÇAS HEMATOLÓGICAS Parte 1 Profª. Tatiane da Silva Campos Composição do Sangue: Doenças Hematológicas Plasma = parte liquida; 55% sangue; é constituído por 90% de água, sais minerais, proteínas
Leia maisIdentifique-se na parte inferior desta capa. Caso se identifique em qualquer outro local deste Caderno, você será excluído do Processo Seletivo.
1 INSTRUÇÕES Identifique-se na parte inferior desta capa. Caso se identifique em qualquer outro local deste Caderno, você será excluído do Processo Seletivo. 2 Este Caderno contém 04 casos clínicos e respectivas
Leia maisFebre recorrente relacionada com NLRP12
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro Febre recorrente relacionada com NLRP12 Versão de 2016 1. O QUE É A FEBRE RECORRENTE RELACIONADA COM NLRP12 1.1 O que é? A febre recorrente relacionada com
Leia maisAcidente Vascular Encefálico
Acidente Vascular Encefálico Gabriela de Oliveira Vitor A04DBA0 Juliana Chaves 5921040 Laís Delfes A162062 Larissa Oliveira Markewicz A219455 Mayara Raquel Durães A255818 O que é o AVE? Comprometimento
Leia maisSÍNDROME DE ASPERGER E AUTISMO
SÍNDROME DE ASPERGER E AUTISMO CASTRO.M.B. 1 ; MARRONI.N.M.O. 2 ; FARIA.M.C.C. 3 ; RESUMO A Síndrome de Asperger é uma desordem pouco comum, ou seja, um grupo de problemas que algumas crianças tem quando
Leia maisAbordagem da Criança com Cefaléia. Leticia Nabuco de O. Madeira Maio / 2013
Abordagem da Criança com Cefaléia Leticia Nabuco de O. Madeira Maio / 2013 Introdução Epidemiologia: Queixa comum em crianças e adolescentes Elevação da frequência com o aumento da idade Até 12 anos prevalência
Leia maisHemangioma hepático: Diagnóstico e conduta. Orlando Jorge Martins Torres Professor Livre-Docente UFMA Núcleo de Estudos do Fígado
Hemangioma hepático: Diagnóstico e conduta Orlando Jorge Martins Torres Professor Livre-Docente UFMA Núcleo de Estudos do Fígado Lesões benignas do fígado Tumores Epiteliais Hepatocelular Hiperplasia nodular
Leia maisSíndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) Versão de 2016 1. O QUE É A CAPS 1.1 O que é? A Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) compreende
Leia maisConheça algumas doenças tipicamente femininas
Uol - SP 03/12/2014-11:51 Conheça algumas doenças tipicamente femininas Da Redação ANSIEDADE: este transtorno mental é caracterizado por preocupações, tensões ou medos exagerados, sensação contínua de
Leia maisIncidência de doenças genéticas
Incidência de doenças genéticas Tipo 1.000 nascimentos Monogênicas 4,5 14,0 Cromossômicas 4,0 6,8 Multifatoriais 26,0 32,0 Total 34,5 52,8 Padrões de Herança Mendeliana Padrões de Herança Mendeliana A
Leia maisTumores renais. 17/08/ Dra. Marcela Noronha.
Tumores renais 17/08/2017 - Dra. Marcela Noronha As neoplasias do trato urinário em crianças quase sempre são malignas e localizam-se, em sua maioria, no rim. Os tumores de bexiga e uretra são bastante
Leia maisDoenças do Sistema Nervoso
SISTEMA NERVOSO Doenças do Sistema Nervoso Alzheimer degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais frequente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar,
Leia maisGuia rápido sobre Alzheimer. Fases e diagnóstico
Guia rápido sobre Alzheimer Fases e diagnóstico Introdução Esquecer um objeto, um compromisso, uma data ou um nome é algo normal e que pode acontecer com todos, mas quando se torna repetitivo e compromete
Leia maisCromossomos sexuais e suas anomalias
Cromossomos sexuais e suas anomalias Síndrome de Turner ou Monossomia do cromossomo X A Síndrome de Turner, descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500
Leia maisMalformações do trato urinário
Malformações do trato urinário 17/08/2017 - Dra. Marcela Noronha Devido à origem embriológica do trato urinário, muitas malformações podem ocorrer. Algumas delas são simples e frequentes, já outras são
Leia maisTALITA GANDOLFI PREVALÊNCIA DE DOENÇA RENAL CRÔNICA EM PACIENTES IDOSOS DIABÉTICOS EM UMA UNIDADE HOSPITALAR DE PORTO ALEGRE-RS
TALITA GANDOLFI PREVALÊNCIA DE DOENÇA RENAL CRÔNICA EM PACIENTES IDOSOS DIABÉTICOS EM UMA UNIDADE HOSPITALAR DE PORTO ALEGRE-RS Dissertação apresentada no Programa de Pós-graduação em Gerontologia Biomédica,
Leia maisDeficiência de mevalonato quinase (MKD) (ou síndrome Hiper-IgD)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro Deficiência de mevalonato quinase (MKD) (ou síndrome Hiper-IgD) Versão de 2016 1. O QUE É A MKD 1.1 O que é? A deficiência de mevalonato quinase é uma doença
Leia maisDISCURSIVA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PEDRO ERNESTO PEDIATRIA MED. ADOLESCENTE NEONATOLOGIA CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA
HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PEDRO ERNESTO FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PEDRO ERNESTO DISCURSIVA PEDIATRIA MED. ADOLESCENTE NEONATOLOGIA CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA ATIVIDADE DATA LOCAL Divulgação
Leia maisProfª Allana dos Reis Corrêa Enfermeira SAMU BH Mestranda em Enfermagem UFMG
Gasometria Arterial Profª Allana dos Reis Corrêa Enfermeira SAMU BH Mestranda em Enfermagem UFMG Gasometria arterial Por quê a Gasometria se temos o Oxímetro de pulso e Capnógrafo? Gasometria Arterial
Leia maisUrgência e Emergência
Urgência e Emergência CHOQUE Choque Um estado de extrema gravidade que coloca em risco a vida do paciente. Dica: Em TODOS os tipos de choques ocorre a queda da pressão arterial e, consequentemente, um
Leia maisTRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA
FACULDADE DE MEDICINA USP DEPARTAMENTO DE NEUROCIÊNCIAS E CIÊNCIAS DO COMPORTAMENTO TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA Profa Dra Maria Beatriz Martins Linhares Professora Associada Faculdade de
Leia maisAula 5: Sistema circulatório
Aula 5: Sistema circulatório Sistema circulatório Sistema responsável pela circulação de sangue através de todo o organismo; Transporta oxigênio e todos os nutrientes necessários para a manutenção das
Leia maiswww.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro CANDLE Versão de 2016 1. O QUE É A CANDLE 1.1 O que é? A Dermatose Neutrofílica Atípica Crônica com Lipodistrofia e Temperatura Elevada (CANDLE) é uma doença
Leia maisA tireóide é uma glândula que fica no pescoço, logo abaixo daquela saliência popularmente conhecida como pomo - de adão.
A glândula tireóide A tireóide é uma glândula que fica no pescoço, logo abaixo daquela saliência popularmente conhecida como pomo - de adão. A tireóide produz dois hormônios muito importantes para o organismo:
Leia maisDia Nacional de Prevenção e Combate à Hipertensão Arterial
Dia Nacional de Prevenção e Combate à Hipertensão Arterial Informações essenciais para prevenir e tratar a doença Apesar de a Hipertensão Arterial Sistêmica, popularmente conhecida como pressão alta, ser
Leia maisSUMÁRIO A...4 C...4 D... 6 E... 6 G... 6 H...7 I...7 M...7 N... 8 O... 8 P... 8 Q... 9 R... 9 T... 9 U...10
GLOSSÁRIO CLIENTE INTRODUÇÃO Este glossário foi desenvolvido pela Unimed Vale do Sinos com o objetivo de aproximar o cliente e a comunidade da cooperativa, por meio de esclarecimentos de diversos conceitos
Leia maisPlanificação a Longo Prazo Ano Letivo 2017/2018
Planificação a Longo Prazo Ano Letivo 2017/2018 Nível de Ensino: Secundário Disciplina: Saúde Ano:10º Curso: Regular VOC Científico- Humanístico Profissional X Período Módulos Conteúdos Programáticos Instrumentos
Leia maisMateriais e Métodos As informações presentes neste trabalho foram obtidas a partir de revisão bibliográfica e do prontuário do paciente
Introdução A displasia tanatofórica (DT) consiste em displasia óssea quase sempre fatal, que ocorre em virtude de distúrbio da ossificação encondral 1. É caracterizada por encurtamento dos membros, caixa
Leia maisDEFICIÊNCIA DE ALFA1 ANTITRIPSINA
DEFICIÊNCIA DE ALFA1 ANTITRIPSINA 1. A situação 2. O que é a Alfa1 3. Como se herda 4. O diagnóstico 5. O tratamento 6. Doentes Alfa 7. A associação A situação A Deficiência de alfa1 antitripsina (Alfa1)
Leia maiso hemofílico. Meu filho também será?
A U A UL LA Sou hemofílico. Meu filho também será? Nas aulas anteriores, você estudou alguns casos de herança genética, tanto no homem quanto em outros animais. Nesta aula, analisaremos a herança da hemofilia.
Leia maisConheça fatores que causam trombose além da pílula anticoncepcional
anticoncepcional emais.estadao.com.br /noticias/bem-estar,conheca-fatores-que-causam-trombose-alem-da-pilulaanticoncepcional,70002039152 A trombose atinge, principalmente, pernas e coxas; por isso, é importante
Leia maisRelato de Caso: Porfiria Aguda Intermitente
INTRODUÇÃO: As porfirias agudas são doenças genéticas bem definidas da biossíntese do heme caracterizadas por crises agudas e graves de sintomas neurológicos inespecíficos. As principais manifestações
Leia maisGENÉTICA CLÍNICA: INVESTIGAÇÃO DOS PADRÕES DE HERDABILIDADE DE DOENÇAS HUMANAS MUTAÇÕES GENÉTICAS E CROMOSSÔMICAS
CIÊNCIAS DA SAÚDE GENÉTICA CLÍNICA: INVESTIGAÇÃO DOS PADRÕES DE HERDABILIDADE DE DOENÇAS HUMANAS MUTAÇÕES GENÉTICAS E CROMOSSÔMICAS ZANELLA, Jordana. Estudante do Curso de Medicina- ILACVN UNILA; E-mail:
Leia maisSaúde do Homem. Medidas de prevenção que devem fazer parte da rotina.
Saúde do Homem Medidas de prevenção que devem fazer parte da rotina. saúde do Homem O Ministério da Saúde assinala que muitos agravos poderiam ser evitados caso os homens realizassem, com regularidade,
Leia maisCaso Clínico Case Report
Caso Clínico Case Report Susana Ferreira 1 Carla Nogueira 1 Daniela Ferreira 2 Sofia Neves 2 Natália Taveira 3 Tuberous sclerosis with pulmonary involvment Recebido para publicação/received for publication:
Leia maisSepse Professor Neto Paixão
ARTIGO Sepse Olá guerreiros concurseiros. Neste artigo vamos relembrar pontos importantes sobre sepse. Irá encontrar de forma rápida e sucinta os aspectos que você irá precisar para gabaritar qualquer
Leia maisEmbolia Pulmonar. Profº. Enf.º Diógenes Trevizan Especialização em urgência e Emergência
Embolia Pulmonar Profº. Enf.º Diógenes Trevizan Especialização em urgência e Emergência Embolia Pulmonar - Conceito Entre os agravos respiratórios que apresentam elevados índices de morbidade destaca-se
Leia maisDeformidades no crescimento
A felicidade de uma infância vê-se pelos joelhos, cada marca é uma história A articulação do joelho situa-se na região de grande crescimento. Para se ter uma idéia, cerca de 70% do crescimento do membro
Leia mais17/08/2018. Disfagia Neurogênica: Acidente Vascular Encefálico
Disfagia Neurogênica: Acidente Vascular Encefálico M.Sc. Prof.ª Viviane Marques Fonoaudióloga, Neurofisiologista, Mestre em Fonoaudiologia, Doutoranda em Psicnálise, Saúde e Sociedade. O acidente vascular
Leia maisTRANSTORNOS DE HUMOR
SAÚDE MENTAL TRANSTORNOS DE HUMOR TRANSTORNO DEPRESSIVO MAIOR: Caracterizase por episódios depressivos que podem ser únicos ou que tendem a se repetir ao longo da vida. TRANSTORNO AFETIVO BIPOLAR: Caracteriza-se
Leia maisEm relação aos tipos de estudos existentes na pesquisa clínica, julgue os próximos itens.
Questão: 648275 Em relação aos tipos de estudos existentes na pesquisa clínica, julgue os próximos itens. Quando o investigador entrevista os sujeitos sobre história atual ou prévia de consumo de peixe,
Leia maisPROJECTO DE LEI N.º 84/XI. Altera o Decreto-Lei n.º 173/2003, de 1 de Agosto, isentando do pagamento das taxas moderadoras os portadores de Epilepsia
Grupo Parlamentar PROJECTO DE LEI N.º 84/XI Altera o Decreto-Lei n.º 173/2003, de 1 de Agosto, isentando do pagamento das taxas moderadoras os portadores de Epilepsia Exposição de Motivos A epilepsia,
Leia maisIMUNOGENÉTICA. Sistemas Sangüíneos Eritrocitários
IMUNOGENÉTICA Sistemas Sangüíneos Eritrocitários CONCEITOS GERAIS Antígenos (Ag): substância (geralmente proteína) capaz de induzir resposta imune específica Pode ser expresso geneticamente na superfície
Leia maisVIVER BEM SEU RAMIRO JARBAS E AS DOENÇAS CEREBROVASCULARES DOENÇAS CEREBROVASCULARES
1 VIVER BEM SEU RAMIRO JARBAS E AS DOENÇAS CEREBROVASCULARES DOENÇAS CEREBROVASCULARES 2 3 Conheça o seu Ramiro Jarbas. Ele já se aposentou e sua vida não é mais tão agitada como antes. Hoje, suas maiores
Leia maisXIV CURSO BÁSICO DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABOLISMO
XIV CURSO BÁSICO DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABOLISMO Centro de Referência de DHM-CHUC, MetabERN CASO CLÍNICO Nº 15 Coimbra, 11,12 e 13 de Dezembro de 2017 Andreia Nogueira IDENTIFICAÇÃO - Madalena - DN: 12.05.2017,
Leia maiswww.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro CANDLE Versão de 2016 1. O QUE É A CANDLE 1.1 O que é? A Dermatose Neutrofílica Atípica Crónica com Lipodistrofia e Temperatura Elevada (Síndrome CANDLE, pelas
Leia mais1. Na família abaixo há três indivíduos afetados por uma doença neurológica muito rara.
1. Na família abaixo há três indivíduos afetados por uma doença neurológica muito rara. I Dê as razões para que essa doença tenha ou não tenha herança: a ligada ao X dominante. Não é esse o padrão de herança,
Leia maisMUTAÇÕES DE GENES RESPONSÁVEIS PELO REPARO DO DNA E A PREDISPOSIÇÃO AO XERODERMA PIGMENTOSO
MUTAÇÕES DE GENES RESPONSÁVEIS PELO REPARO DO DNA E A PREDISPOSIÇÃO AO XERODERMA PIGMENTOSO Ana Carolina Silvério de Morais Reis; Igor Araújo Silva; Drª. Michele Giacomet (Orientadora). Departamento de
Leia maisDr Antonio Araujo. Clínica Araujo e Fazzito Neurocirurgião Hospital Sírio-Libanês
Dr Antonio Araujo Clínica Araujo e Fazzito Neurocirurgião Hospital Sírio-Libanês Apresentação clínica dos tumores em SNC Conhecimento básico sobre a classificação dos tumores em sistema nervoso central
Leia maisA hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma condição clínica multifatorial caracterizada por níveis elevados e sustentados de pressão arterial (PA).
A hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma condição clínica multifatorial caracterizada por níveis elevados e sustentados de pressão arterial (PA). Associa-se frequentemente a alterações funcionais e/ou
Leia maisREDES EUROPEIAS DE REFERÊNCIA AJUDAR OS DOENTES COM DOENÇAS RARAS OU COMPLEXAS. Share. Care. Cure. Saúde
REDES EUROPEIAS DE REFERÊNCIA AJUDAR OS DOENTES COM DOENÇAS RARAS OU COMPLEXAS Share. Care. Cure. Saúde O QUE SÃO AS REDES EUROPEIAS DE REFERÊNCIA? As redes europeias de referência (ERN - European Reference
Leia maisTítulo do projeto: ESTUDO DA SAÚDE BUCAL DE PACIENTES COM SÍDROME DE PRADER-WILLI
Área: (ODONTOLOGIA) Pesquisador responsável (ou coordenador do projeto do grupo): PROF. ALEXANDRE VIANA FRASCINO e-mail: prof.alexandreviana@usjt.br / alexandre.frascino@usp.br Outros docentes envolvidos
Leia maisLuís Amaral Ferreira Internato de Radiologia 3º ano Outubro de 2016
Luís Amaral Ferreira Internato de Radiologia 3º ano Outubro de 2016 Introdução Síncope: perda de consciência súbita, curta duração e com resolução espontânea Causada por hipoperfusão cerebral temporária
Leia maisProf. Dr. Harley Francisco de Oliveira
Seminários de Oncologia Prof. Dr. Harley Francisco de Oliveira SERVIÇO DE RADIOTERAPIA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO Caso Clínico ID: AJS, feminino, 56 anos, gerente
Leia maisAvaliação em DI - Protocolo Clínico
Avaliação em DI - Protocolo Clínico 1. Avaliação psico-social 2. Avaliação Médica, com ênfase no exame neurológico e genético-clínico. 3. Heredogramas e Detecção de Famílias com múltiplos afetados e consangüinidade.
Leia maisOlá, BEM-VINDO meu nome é Alexandre Wagner, e estou muito feliz que você está me acompanhando.
Olá, BEM-VINDO meu nome é Alexandre Wagner, e estou muito feliz que você está me acompanhando. focando em entregar artigos de alta qualidade para você. DEUS AMA VOCÊ. Conteúdo INFARTO DO MIOCÁRDIO - 5
Leia maisEspectro clínico. Figura 1 Espectro clínico chikungunya. Infecção. Casos Assintomáticos. Formas. Típicas. Fase Aguda. Fase Subaguda.
Secretaria de Vigilância em Saúde Espectro clínico O período de incubação intrínseco, que ocorre no ser humano, é em média de 3 a 7 dias (podendo variar de 1 a 12 dias). O extrínseco, que ocorre no vetor,
Leia maisVasculite sistémica primária juvenil rara
www.printo.it/pediatric-rheumatology/br/intro Vasculite sistémica primária juvenil rara Versão de 2016 2. DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.1 Quais são os tipos de vasculite? Como é a vasculite classificada?
Leia maisCATETERISMO CARDÍACO. Prof. Claudia Witzel
CATETERISMO CARDÍACO CATETERISMO CARDÍACO Método diagnóstico invasivo É avaliada a presença ou não de estreitamentos nas artérias coronárias secundário às "placas de gordura" além do funcionamento das
Leia maisImagem da Semana: Ressonância nuclear magnética
Imagem da Semana: Ressonância nuclear magnética Imagem 01. Ressonância Margnética do Abdomen Imagem 02. Angiorressonância Abdominal Paciente masculino, 54 anos, obeso, assintomático, em acompanhamento
Leia mais