A HUMANIZAÇÃO DA SAÚDE NA INTEGRAÇÃO DOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN

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1 Propostas Educacionais da Diversidade no Contexto dos Direitos Humanos A HUMANIZAÇÃO DA SAÚDE NA INTEGRAÇÃO DOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN Tatiane da Silva Santos 1, Samuell Santos Ferreira 2, Hildeliza Lacerda Tinoco Boechat Cabral 3, Vânia Márcia Silva do Carmo Brito 4 1 Universidade Iguaçu campus V, Itaperuna, RJ, Brasil, tatianesilva9@hotmail.com 2 Universidade Iguaçu campus V, Itaperuna, RJ, Brasil, samuellferreira1@hotmail.com 3 Universidade Iguaçu campus V, Itaperuna, RJ, Brasil, hildeboechat@gmail.com 4 Universidade Mackenzie, São Paulo, SP, Brasil, vaniamarcia40@hotmail.com Resumo: Este estudo tem como escopo evidenciar os aspectos da Síndrome de Down (SD), abrangendo desde a formação do embrião, seu desenvolvimento e os aspectos sociais na intregação dos portadores. Justifica-se a escolha do tema pelos dados significativos da incidência da SD no Brasil e o alto grau de exclusão social destes indivíduos. Com o olhar voltado paara a problemática da discriminação e a privação aos direitos humanos, desvalorização e desigualdade social à dignidade das pessoas com deficiência enquanto sujeito de direitos; Metodologia: Revisão de literatura a fim de que a pesquisa seja embasada em dados mais atuais e condizentes com a realidade dos portadores da trissomia, fundamentada em autores como Bunduki (2009), Cavalcante (2009) e Moura (2009). As informações foram relevantes para o processo ensino-aprendizagem da teoria que possibilitará uma melhor compreensão humanística dos estudantes e profissionais. A partir dos dados levantados foi realizado uma analise da realidade dos portadores da SD compreendendo os aspectos: sociais, políticos, éticos, desafios educacionais e a inacessibilidade de inclusão encontrada pelos portadores fomentando assim melhorias efetivas nas deficiências das ações politicas pautadas na universalização de ações sociais para estes indivíduos afetados. Palavras-chaves: Síndrome de Down. Integração social. Direitos Humanos. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 1

2 Políticas Públicas. Desafios. Abstract: This study aims to show the evolution of Down Syndrome (SD), from the formation of the embryo, its development and the social systems in the integration of the patients. A choice of the theme is justified for the significant data of the incidence of SD in Brazil and the high degree of social exclusion of the individuals. With a view to a problem of discrimination and a deprivation for human rights, devaluation and social inequality to the dignity of persons with disabilities subject to rights; Methodology: Literature review on a researcher based on the most current data and consistent with a reality of trisomy patients, based on authors such as Bunduki (2009), Cavalcante (2009) and Moura (2009). The information was relevant to the teaching-learning process of the theory that enabled a better humanistic understanding of students and professionals. Based on the data collected, an analysis was made of the reality of SDs understanding of social, political, ethical, educational and inaccessible inclusion rights found by the individuals, thus promoting effective improvements in the actions of political actions stopped at the universalization of social actions for these Affected individuals. Keywords: Down syndrome. Social integration. Human rights. Public policy. Challenges. 1 INTRODUÇÃO A síndrome de Down (SD) é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21, neste trabalho, objetivou-se abordar aspectos da síndrome de down de forma crítica e sucinta como estas descritas posteriormente. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas específicas. A baixa estatura, as mãos curtas e a aparência oriental por conta dos olhos puxados são apenas algumas delas, além de estarem sujeitos a algumas doenças como Hipotiroeidismo, tendência à obesidade e predisposição a gripes, resfriados e infecções. Embora os portadores da Síndrome fossem chamados antigamente de Mongols, muitas vezes de forma pejorativa, devido suas deficiências intelectuais e de aprendizado, vale ressaltar que os portadores da Síndrome são pessoas de personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o grau de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 2

3 Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas, dando ao portador características diferentes de um ser humano geneticamente saudável. Existem 3 tipos de Síndrome de Down conhecidas: A trissomia livre, o Mosaicismo e a translocação Robertsoniana sendo as 2 últimas as formas mais raras de manifestação. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades. 2 MANIFESTAÇÕES GENOTÍPICAS A SD é uma anomalia causada por aberrações cromossômicas e está associada ao retardo mental, sendo a causa genética mais comum de deficiência no desenvolvimento. O portador da SD carrega consigo uma série de manifestações genotípicas próprias, onde estas podem estar relacionadas com seu estado de saúde. 2.1 TRISSOMIA SIMPLES A síndrome de Down caracterizada como trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente das síndromes de efeitos congênitos associados ao retardo mental (OTTTO E FROTA-PESSOA 2004). É o resultado da não-disjunção cromossômica do par 21 que ocorre no momento de divisão celular, representando 95% dos casos. Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 seguem para uma célula e 23 para a outra. No entanto, às vezes essa divisão e separação dos pares de cromossomos não ocorrem da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo, que no caso da SD é o par 21, não se separa: os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células, óvulo ou espermatozoide, divididas. Ocorrendo então o que se chama de não-disjunção. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra célula embrionária comum, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 3

4 fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos. Figura 1 cariótipo de cromossomos com trissomia do 21 por não-disjunção 2.2 MOSAICISMO Ocorre em 1,5% e compromete apenas parte das células. Corresponde à situação em que o óvulo e o espermatozóide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos é normal e possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção ou nãoseparação do par de cromossomos 21, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais serão do par 21. A partir daí todos os milhões de células que derivem dessa célula diferente terão 47 cromossomos - serão trissômicas, enquanto os demais milhões de células que se derivem das células normais terão 46, e serão também normais. Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e normais naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início à ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem de células trissômicas e vice-versa. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 4

5 Figura 2 Mosaicismo. O zigoto começa a se dividir normalmente. Ocorre não-disjunção em uma linhagem celular, resultando um individuo com linhagens celulares normais e trissômicas. OBERTSONIANA A Transloca ão obertsoniana que foi chamada por hite em de transloca ão por fusão cêntrica, o um tipo especial de transloca ão em que quebras ocorrem nos centr meros e desta forma bra os inteiros de cromossomos são trocados risco te rico é que da prole dos portadores de tais transloca es tenha a ndrome de own transloca ão q q é um caso especial, porque toda a prole, inevitavelmente tem ou a ndrome de own, ou a monossomia do cromossomo, que normalmente é letal no in cio do desenvolvimento Um cromossoma com translocação 21q21q é formado a partir dos dois braços longos do cromossoma 21. Para Siqueira (2006, p.12) apesar de ser muito rara, ocorrendo ocasionalmente nos doentes ou transportadores do síndrome de Down, ela torna-se 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 5

6 importante devido ao fato de todos os gametas do transportador deste cromossoma conterem, obrigatoriamente, o cromossoma 21q21q (dose dupla de material genético no cromossoma 21) ou a sua falta, não tendo assim nenhum cromossoma Desta forma, os possíveis descendentes apresentam trissomia ou monossomia 21, muito rara. Por outras palavras, uma pessoa com esta anomalia não consegue ter filhos normais. i iqueira que quando uma transloca ão herdada est associada com a ndrome de own em uma crian a, pode-se calcular o risco aparente de uma segunda ocorrência na mesma fam lia endo-se certeza de que o cromossomo translocado t(14q21q) permanecer intacto e considerando-se que um dos pais tem o complemento normal, o risco te rico é de uma em três de que cada crian a adicional tenha ndrome de own import ncia cl nica da é que ela afeta um cromossomo ssas altera es estruturais são respons veis pela maior parte dos casos de recorrência familiar da ndrome de own ara melhor entender o modo pelo qual essa transloca ão pode provocar a repeti ão do aparecimento da ndrome de own em fam lias e genealogias consideramos, primeiramente, as trans- loca es t q q, entre as quais a do tipo t q q é a mais freq ente,, enquanto são do tipo t q q e 19,5% do tipo t(15q21q). Quando a TR afeta dois cromossomos 21, o que acontece em 83,3% dos casos t(2 q q, não existe a possibilidade de os portadores de tal transloca ão darem origem a um filho normal sso porque os indiv duos com cari tipo, ou, t q q casados com pessoas cujo cari tipo é normal somente podem gerar um filho com ndrome de own determinada por cari tipo, ou XY (SIQUEIRA, 2006, p. 15) ealmente, durante a gametogênese em portadores dessa somente se formarão gametas com a transloca ão t cromossomo 21. equilibrada q q e gametas sem Figura 3 cariótipo de uma pessoa com trissomia do 21 por translocação. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 6

7 3 DIAGNÓSTICO O diagnóstico pré-natal permite saber se o feto é portador da SD. Este diagnóstico evidencia a presença da síndrome no feto durante a gestação, permitindo que seja dado aos casais preparo psicológico, orientações sobre conduta na gestação e no parto, bem como cuidados pós-natais. Para fazer o diagnostico é necessário traçar o perfil da gestante afim de informar ao casal os riscos de ter um filho com uma anomalia, como exemplo a idade materna, filho anterior com uma anomalia cromossômica, presença de anomalias cromossômicas estruturais em um dos genitores, histórico familiar de distúrbio genético. Além disso, existe alguns métodos não-invasivos como: a triagem do soro materno e o diagnóstico por imagem - Translucência Nucal(TN). A triagem no soro materno mede proteínas no soro materno e calcula a probabilidade de o bebê apresentar a síndrome. ''São utilizados quatro biomarcadores: a Alfa-fetoprteina e o Estriol não-conjugado (níveis abaixo do normal em casos de SD) e a Gonadotrofina Coriônica Humana e o inhibin-a (níveis acima do normal em casos de SD)'' (MATOS, P. 79). Contudo esta técnica não é considerada diagnóstico confirmatório, mas um marcador de risco. A TN é um exame de ultrassonografia que identifica o acúmulo de fluído na nuca do feto. Tal procedimento é de grande importância na construção do diagnóstico pré-natal de anomalias cromossômicas, síndromes genéticas e malformações fetais. Vale ressaltar que a TN não garante um diagnóstico, isto é, não oferece certeza absoluta, mas revela um risco grande daquele feto que está com acúmulo de líquido na região da nuca apresentar alguma alteração genética. A partir da avaliação desse exame, pode se ter a necessidade de realizar procedimentos mais invasivos para se ter um diagnóstico concluso, possibilitando tratamento mais específico e o aconselhamento genético para o casal sobre as possíveis anomalias do seu bebê. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 7

8 Para Bundukiet al (1998, p.5) a TN (...) quando positiva indica o caminho para a biópsia de vilocorial, que tem como principais limitações a taxa de abortamento (1%) mais alta que a da amniocentese e a presença de resultados duvidosos que chegam até 2,5% (probabilidade de ter de repetir a coleta) 7,10. Além do mais, os métodos de rastreamento não são excludentes. Seria de grande interesse, então, dispormos de outro método não-invasivo que pudesse auxiliar no rastreamento de aneuploidias. No caso da SD para se ter certeza do diagnóstico é preciso realizar outros exames como o estudo de cariótipo fetal (amniocentese). Quando não se é diagnosticado antes do nascimento ''a síndrome de Downé facilmente diagnosticada no período imediato ao nascimento, devido às suas características peculiares, sendo a notícia transmitida aos pais por ocasião do nascimento''. (CUNHA, p.446). Cunha Porém ao receber a notícia após ao nascimento é mais impactante. Segundo Os profissionais responsáveis pela comunicação da notícia e do diagnóstico da síndrome de Down devem estar constantemente preocupados com o preparo para este momento tão delicado para a vida de um casal, para que seja menos traumático para a família e que esta tenha melhores chances para superar esta fase e contribuir de modo mais tranquilo para o pleno desenvolvimento da criança. (p.450) 4 MANIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS São várias as manifestações fenotípicas da SD, segundo Cavalcante (2009), existem mais de trinta características clínicas que são bastante variáveis entre os afetados e estão relacionadas com a superexpressão de genes específicos que se encontram no cromossomo 21. SD é uma patologia de evidências, como afirma CAVALCANTE (2009, p. 02). Entre as características clínicas importantes em indivíduos com Síndrome de Down estão: hipotonia (99%), microcefalia (85%), malformações cardíacas (50%) e gastrointestinais congênitas (3%), deficiências no sistema imune, instabilidade atlanto-axial, maior incidência de ataques convulsivos e de leucemia (15 a 20 vezes maior), perda auditiva, hipotireoidismo e anomalias oculares (5,9%). 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 8

9 Como apresentou Cavalcante (2009), há outros sinais de menor comprometimento médico, mas que são úteis na caracterização da Síndrome de Down: baixa estatura, boca entreaberta, epicanto, mãos curtas e largas com uma única prega palmar transversa, quinto dedo encurvado. Indivíduos com Síndrome de Down também apresentam senilidade prematura, provavelmente relacionada a um dano aos lipídios de células nervosas. Para Cavalcante Das as características observadas nos indivíduos com Síndrome de Down, somente duas ocorrem em praticamente 100% dos casos: retardo mental e modificações neuropatológicas, idênticas às observadas em indivíduos com a Doença de Alzheimer (em indivíduos com Síndrome de Down de mais de 35 anos) (2009, p. 02). A taxa de sobrevida de neonatais e crianças com Síndrome de Down é significativamente diminuída devido à maior frequência de malformações cardíacas e infecções respiratórias. Aproximadamente uma em cada quatro crianças que nascem com defeitos cardíacos, vem a óbito em menos de um ano de vida. Apesar das limitações provenientes dos distúrbios clínicos, indivíduos com Síndrome de Down que recebem cuidados médicos e odontológicos adequados, além de educação que atenda às suas necessidades especiais o mais precocemente possível, podem desenvolver uma capacidade de socialização e neuromotora muito boa, de forma eles e quem os rodeiam podem possuir uma boa qualidade de vida. oen a periodontal em indiv duos com ndrome de own alato ogival, macroglossia, língua fissurada, prevalência reduzida de cáries e aumentada de doen a periodontal são as principais manifesta es orais da ndrome de own CAVALCANTE (2009, p.02). A face de seu bebê pode ter algumas ou todas as feições características da síndrome de Down. Nariz. A face de seu bebê pode ser levemente mais alargada e sua ponte nasal mais plana do que o usual. Frequentemente, as crianças com síndrome de Down possuem narizes menores do que os das outras crianças. As vias nasais também podem ser menores e tornar-se congestionadas mais rapidamente. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 9

10 Olhos. Os olhos podem parecer inclinados para cima, devido à sua aparência oriental. Pode ser denominadas de fissuras palpebrais oblíquas. Os olhos também podem ter pequenas dobras de pele, chamadas de pregas epicânticas, nos seus cantos internos. A parte externa da íris de cada olho pode apresentar manchas claras chamadas manchas de Brushfield. Essas manchas são vistas mais frequentemente em crianças com olhos azuis. Não afetam a visão, nem são imediatamente perceptíveis. Boca. A boca pode ser pequena, e o céu da boca pode ser pouco profundo. Quando essas características são acompanhadas de tônus muscular baixo, a língua pode projetar-se ou parecer grande em relação à boca. Dentes. Os dentes podem nascer com atraso e fora da ordem usual. Os bebês geralmente erupcionam seus dentes na mesma sequência, mas os dentes de bebês com SD parecem ter uma sequência toda própria. Podem ser pequenos, de formas incomuns e fora de lugar; e esses problemas podem continuar, quando nascerem os dentes permanentes. Orelhas. Podem ser pequenas e suas pontas podem dobrar-se. Além disso, pode se localizar levemente inferior na cabeça. As vias auditivas também tendem a ser menores, o que podem dificultar a detecção de infecções e podem tornar-se bloqueadas, causando perda auditiva. Forma da cabeça. As crianças com SD têm cabeças menores do que as normais. Em geral, o seu tamanho cefálico situa-se entre os 3% inferiores, nas tabelas de crescimento padronizadas para as crianças. Isso é denominado tecnicamente de microcefalia. Alguns estudos mostraram que a cabeça, embora menor do que a média, ainda está dentro da variação normal em relação ao resto do corpo. A parte posterior da cabeça pode ser mais achatada (braquicefalia). Além disso, o pescoço pode parecer mais curto e, em recém-nascidos, podem existir dobras de pele frouxa na região posterior do pescoço, que tendem a desaparecer com o crescimento. As áreas moles da cabeça (fontículos), que estão presentes em todos os bebês, podem ser maiores nos bebês com SD e podem levar mais tempo para se fechar, durante o curso normal de desenvolvimento. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 10

11 Estatura. Geralmente têm peso e comprimento médio ao nascerem, porém, não crescem com a mesma rapidez das outras crianças. Por esse motivo, são usadas tabelas de crescimento especiais para meninos e meninas com síndrome de Down. Eles alcançam sua estatura final em torno dos 15 anos. A altura média adulta para os homens é de aproximadamente 1,57m e para as mulheres, aproximadamente 1,37m. Mãos e pés. As mãos podem ser menores e seus dedos podem ser mais curtos que os de outras crianças. A palma de cada mão pode ter apenas uma linha atravessando-a (prega palmar transversal ou linha simiesca), e o quinto dedo da mão pode curvar-se levemente para dentro, apresentando apenas uma linha de flexão (clinodactilia). Geralmente, os pés parecem normais, mas pode existir um grande espaço entre o primeiro e o segundo dedos dos pés, espaço no qual, com frequência, há um sulco profundo nas plantas dos pés. Tórax. O tórax pode ser um tanto afunilado (quando o esterno, osso do tórax, é achatado) ou como o peito de pombo (quando o esterno é proeminente). Nenhuma dessas diferenças morfológicas resulta em problemas clínicos. Pele. A pele pode ser mosqueada (manchada), clara e sensível a irritações. Cabelos. As crianças com síndrome de Down têm, tipicamente, cabelos finos, lisos e às vezes esparsos. Figura 4 Representação das características físicas de um bebê com SD 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 11

12 De acordo com Matos Apesar de sua importância na SD, a trissomia no cromossomo 21 não responde por todas as características fenotípicas encontradas na síndrome, e não é capaz de, por si só, quantificá-las. Acredita-se que a partir da trissomia, ocorra um desequilíbrio na homeostasia dos genes, afetando não só os produtos do cromossomo 21, como também os dos outros cromossomos (2009 p.82). Os recém-nascidos que têm síndrome de Down não necessariamente apresentam todas as características físicas aqui descritas. Em geral, os traços mais comuns são o tônus muscular baixo, as fissuras palpebrais oblíquas e as orelhas pequenas. 5 DISTÚRBIOS ALIMENTARES Boas partes dos bebês com síndrome de Down apresentam obstipação intestinal, geralmente causada pela hipotonia muscular. Crianças SD, também desenvolvem hipotireoidismo, tendência à obesidade, maior predisposição a gripes, resfriados e infecções, dentre outros. No inicio demonstram dificuldade de sucção e deglutição, e mais tarde, com a mordida e mastigação. Segundo MOURA et. al (2009), o hipotireoidismo pode ser a causa da obesidade e sobrepeso, por consequência da taxa metabólica basal ser mais lenta, ou da insaciedade alimentar, causada pela hipotonia muscular que em virtude da musculatura frouxa, essas pessoas não tem uma sensação de saciedade após a refeição, consequentemente não sabem quando parar. Estudos mostram que a prevalência de obesidade nessa população é maior que desnutrição, o excesso de peso causado por problemas de absorção e intestinal, justifica o agravamento de distúrbios cardíacos e dificulta o desenvolvimento motor. Esses motivos justificam a abordagem de aspectos nutricionais para portadores da síndrome. 5.1 RELAÇÕES ENTRE A OBESIDADE E A SÍNDROME DE DOWN 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 12

13 Pode-se perceber que a obesidade vem aumentando notoriamente nas últimas décadas, as pesquisas sobre a mesma em portadores com Síndrome de Down, ainda são escassas. Segundo Otto, Otto e Frota-Pessoa (2004, p.49). Portadores de Síndrome de Down frequentemente apresentam sobrepeso/obesidade, porém, sabe-se que indivíduos portadores da trissomia do cromossomo 21 possuem velocidade de ganho de peso desde a infância até a adolescência semelhante à dos não portadores de Síndrome de Down, não acontecendo o mesmo com a velocidade do ganho em estatura, que se encontra reduzida, podendo ser este um fator capaz de justificar o sobrepeso/obesidade entre os portadores de SD (CRONKET al, 1988, ALMEIDA, JOSEANE, 2006 ). 5.2 ORIENTAÇÕES NUTRICIONAIS Está provado que o acompanhamento nutricional é essencial para portadores se SD, como afirma Moura (apud LIMA) aleitamento materno é uma pr tica muito incentivada pelos nutricionistas o que melhor pode existir para estes bebês, tanto como nutri ão e como trabalho muscular, ajudará a melhorar o tônus muscular dos lábios, boca e língua. A proteção obtida pelos anticorpos no aleitamento materno diminuir as frequentes infecções respiratórias. (2009, p.3) omo essas crian as apresentam dificuldade de alimenta ão, recusam em comer pedaços, muitas mães não alteram os hábitos alimentares de seus filhos, com medo de que algum problema ocorra, por exemplo, o receio que a criança se engasgue Moura (apud MINGRONI, 2007, p 03). Contudo, Moura (apud MINGRONI, p 04, 2007) ressalta que por falta de conhecimento [ ] essas mães acabam mantendo a consistência do alimento inadequado, prejudicando o desenvolvimento da crian a, além do encaminhamento tardio para o tratamento dessas crianças. Por tanto foi comprovado no estudo que portadores da Síndrome de Down tem uma melhora no seu caso de saúde graças a acompanhamentos nutricionais de qualidade que nem todos conseguem devido a condições alimentares. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 13

14 6 A INCLUSÃO SOCIAL DA SÍNDROME DE DOWN EM ITAREUNA, RJ. A Síndrome de Down (SD) é a síndrome de maior ocorrência em neonatos no séc. XXI e apesar de sua enorme incidência, um em cada 800 nascidos, ainda enfrenta muito preconceito não somente entre os leigos como dentre o âmbito dos conscientes. O Ministério da Saúde (2013) descreve síndrome como sintomas e sinais caracter sticos e own como sobrenome do pesquisador que primeiro descreveu a doença. A SD apresenta em sua maioria características mais frequentes como: face larga e achatada, pregas epicantes, fenda palpebral inclinada, orelhas anormais, mãos curtas e largas com sulco palmar, hipotonia muscular, entre outras. Apesar dos tipos de SD o desenvolvimento do indivíduo portador está diretamente ligado ao ambiente sendo o acompanhamento médico-familiar e sua inserção social impares no crescimento intelectual e comportamental. Segundo as Diretrizes de Atenção à Pessoa Com Síndrome de Down Ministério da Saúde. As diferenças entre as pessoas com SD, tanto do aspecto físico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto familiar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenças, há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD (2013, p.9). Devido ao preconceito e a falta de esclarecimento dos pais muitas vezes o portador de SD é abandonado, se tornando ainda mais vulnerável aos acometimentos da SD, visto que, em oposição ao exposto crianças com SD criadas no seio familiar, com acompanhamento médico-escolar, e inclusão social tornam se mais independentes, podendo inclusive ser inseridos no mercado de trabalho e constituir família. O momento da descoberta é da SD é muito importante na conscientização dos pais para (PESSOTTI, 1984, p.68), define esse momento como aquele em que "o médico é o novo árbitro do destino do deficiente. Ele julga, ele salva, ele condena". Para melhor entendimento sobre os efeitos da SD na família e no desenvolvimento do portador, alguns portadores da síndrome em Itaperuna, RJ, foram visitados visando a ocorrência da SD em pessoas negras, uma vez que, 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 14

15 apesar de não existirem estudos que confirmem uma menor ocorrência da síndrome em negros, estudos realizados em 2001 pelo Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos Estados Unidos (CDC) concluiu que brancos com a síndrome vivem, em média, o dobro do tempo que os negros. Para compararmos os efeitos do meio no desenvolvimento do portador de SD foram escolhidos lugares distintos que nos permitiram conhecer portadores criados pela família obtendo um apoio multidisciplinar durante todo seu desenvolvimento e portadores abandonados, ou seja, fora do convívio familiar. Nessas experiências foi possível comprovar que o apoio familiar permitiu um avanço muito maior no desenvolvimento do portador. A história do C.M.P. de 28 anos, masculino, negro e portador da SD que durante toda sua vida apoio familiar, médico-hospitalar e escolar o que permitiu maior autonomia para estabelecer relações sociais, AVDS (atividades da vida diária). Contudo C.M.P. ainda assim possui limitações para entrar no mercado de trabalho, fenômeno observado em outros portadores da SD que frequentam o NEIP (Núcleo Educacional Integrado Pré- Profissionalizante) juntamente com ele. C.M.P. é o quinto filho, sendo o único portador de uma síndrome, inclusive entre familiares maternos e paternos. Apesar da autonomia evidenciada pela mãe, os profissionais que fazem o acompanhamento de C.M.P. no NEIPP (Fisioterapeuta Ocupacional e Fisioterapeuta) revelam um baixo grau no desenvolvimento motor e cognitivo quando comparado com a capacidade de desenvolvimento dos portadores da síndrome. Em contraste com a autonomia adquirida por C.M.P., P.L., de 28 anos, masculino, negro e portador da SD que foi abandonado pela família e teve seu desenvolvimento comprometido pelas experiências ruins sofridas principalmente durante sua infância no Rio de Janeiro, Capital. P.L. que atualmente vive em Itaperuna apresentou significativas melhora em sua capacidade de estabelecer relações sociais e nas AVDS após ser estimulado no CAPDE Itaperuna (entidade que recebeu P.L. após ser transferido para Itaperuna). A experiência com P.L. nos confirmou não só a importância da família e de um acompanhamento multidisciplinar durante a infância, período de maior 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 15

16 desenvolvimento do caráter e das características sociais do individuo, mas durante toda a vida. Fato comprovado nas experiências de P.L. no CAPDE, que por apresentar um acompanhamento multidisciplinar com professor, psicólogo, fonoaudióloga e etc., além do ambiente calmo e propício para o abrigo de pessoas com deficiência psicológica desde sua entrada no CAPDE, P.L. não apresenta mais características agressivas, libido exacerbado e surtos de raiva, episódios comuns em seu antigo lar no Rio de Janeiro, devido ao ambiente hostil e violento em que P.L. estava inserido. Com todos os avanços de P.L. no CAPDE desde sua chegada ainda assim é notável a diferença no desenvolvimento cognitivo, motor e nas habilidades para realização das AVDS e da capacidade de estabelecer relações sociais em comparação ao avanço adquirido por C.M.P., fato que pode ser atribuído a falta de estímulos durante a infância e adolescência de P.L. Na terceira visita, encontramos com J.T.S. de 46 anos, masculino, negro e portador da SD o que revelou também um fato contrastante com o artigo do Centro de Controle de Doenças e Prevenção dos Estados Unidos (CDC) citado acima que aponta para uma expectativa de vida curta para portadores negros da SD comparados para portadores brancos da síndrome. Outro ponto interessante da vida de J.T.S. é que apesar das adversidades encontradas ao longo de sua vida como abandono, maus tratos, violência, e etc., ele conseguiu chegar a uma idade avançada mesmo com um baixo grau de autonomia social, intelectual e motora. J.T.S. vive no ASAPI (Associação Santo Antônio dos Pobres de Itaperuna) desde 1999, sofre de uma série de complicações de sua idade e de sua vida que não se relacionam diretamente com a síndrome. J.T.S. possui um alto comprometimento em seu desenvolvimento motor e cognitivo apesar de realizar com relativa facilidade as AVDS e não apresenta episódios de violência mesmo com todas as experiências vivenciadas por ele no período que morou nas ruas. Com as visitas foi observado que apesar dos dados apontarem para uma série de complicações que podem acompanhar o portador da SD, nenhum dos casos observados em Itaperuna possuem complicações mais sérias como cardiopatias, catarata e etc. o que demonstra inclusive a não obrigatoriedade da ocorrência de determinadas complicações da SI. 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 16

17 7 CONCLUSÃO Os pacientes portadores da Síndrome de Down apresentam características específicas que o acompanharão pelo resto de sua vida. A partir dos resultados apontados neste estudo, foi observar que a parte social tem fundamental importância para o desenvolvimento do portador. A melhoria nos serviços que buscam tratar o portador da síndrome de forma que este não se sinta como uma aberração, são essências para melhor qualidade de vida do paciente. As visitas realizadas proporcionaram concluir que, em Itaperuna, apesar da ação das entidades filantrópicas, governamental e dos resultados de inúmeros trabalhos científicos que demonstram a capacidade de um desenvolvimento relativamente alto do ponto de vista: motor, cognitivo, social e acadêmico são poucos os portadores de SD que conseguem ultrapassar as barreiras previamente impostas como a falta de entidades ou instituições que promovam seu desenvolvimento, permanecendo com um alto grau de deficiências nos diversos âmbitos do desenvolvimento neuropsicológico do portador. Este trabalho, além de permitir uma visão mais ampla e crítica de uma s ndrome comum de certa forma, foi essencial para o aperfei oamento de poder de síntese e trabalho em equipe, que juntos serão importantíssimos para uma formação adequada de profissionais da área de saúde. 8 REFERÊNCIAS CAVALCANTE, Lucia Bezerra. Doença periodontalem indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético. Disponível em: <Users/Pessoal/Downloads/RGO pdf.>. p. 02, Acessado em: 30 mar SALDANHA, Fátima et al. Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal. Disponível em: < em 25 mar ZUGAIB, Marcelo; BRIZOT, Maria de Lourdes. A translucência nucal deve ser solicitada na rotina pré-natal?disponível em: BUNDUKI, Victor et al. Rastreamento da síndrome de Down com uso de escore de múltiplos parâmetros ultra-sonográficos. Disponível em: 3º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 17

18 WUO, Andréa Soares. A construção social da Síndrome de Down. Disponível em: < Acessado em: 15 mar SIQUEIRA, Valéria.Síndrome de Down: Translocação Robertsoniana.Disponível em: < p 27, MOURA, Adriane Brandt de. et al. Aspectos nutricionais em portadores da Síndrome de Down.2. ed. p 3:4, Curitiba, Disponível em: Acesso em: 06 abril, MATOS, Sócrates Bezerra et al.síndrome de Down: avanços e perspectivas. Disponível em: < Acesso em: 29 mar CUNHA, Aldine Maria Fernandes Vohlk ; ASSIS, Silvana Maria Blascovi; FIAMENGHI, Geraldo Antonio. Impacto da notícia da síndrome de Down para os pais: histórias de vida. Disponível em: < Acesso em: 29 mar SANTOS, Mariana Martins ; CAMPOS, Ana Carolina; ROCHA, Nelci Adriana Cicuto Ferreira. Ajustes nos movimentos de alcançar e apreender objetos: impacto da Síndrome de Down. Disponível em: < Acesso em: 29 mar º Congresso Multidisciplinar de Produção Científica Página 18