ATUAÇÃO DA TERAPIA OCUPACIONAL COM SÍNDROMES GENÉTICAS QUE CAUSAM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

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1 ATUAÇÃO DA TERAPIA OCUPACIONAL COM SÍNDROMES GENÉTICAS QUE CAUSAM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Tatit, A. L. D.; Luz, M. S.; Zaboroski, A. P.; Freitas, F. P. M.; Oliveira, J. P. Introdução As síndromes genéticas são causadas por alterações no momento de formação do DNA. Segundo Cole, Cole (2004), apesar do fantástico poder para reproduzir a diversidade nos seres humanos, a reprodução sexual limita-se a combinar genes, que podem mudar através de mutações, ocorrendo um erro durante este processo, resultando em uma mudança na estrutura molecular do DNA. Pode ser uma mudança em determinado gene ou na sequência de genes em um cromossomo. Ocorre mutação quando somente parte de um cromossomo é duplicado ou quando uma parte é perdida. A mutação pode ocorrer nas células somáticas (corporais) células da pele, ossos ou fígado, por exemplo, afetando apenas a pessoa em que elas ocorrem. Mas, também, podem ocorrer mutações nos espermatozoides do pai ou no óvulo da mãe e, nesse caso, a informação genética modificada pode ser transmitida para a próxima geração. As alterações classificam-se também como multifatoriais, causadas pela combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos, como por exemplo, no Alzheimer, que se trata da combinação de fatores de riscos que aumentam as chances de ter a doença, tais quais, a idade avançada, a hipertensão arterial e aumento do colesterol. Sendo assim, as mutações são parte do processo evolucionário, no entanto, o fato de ser uma parte fundamental não significa que elas beneficiem os organismos individuais em que ocorrem. É estimado que praticamente metade de todas as concepções humanas tem algum tipo de anormalidade genética ou cromossômica. A maioria dessas mutações e anormalidades é letal e resulta em aborto precoce (COLE, COLE, 2004 apud CONNOR e FERGUSON-SMITH, 1991). Acredita-se que genes associados a uma doença sejam sempre ruins para o desenvolvimento, mas, muitas vezes, servem como proteção, como exemplo, cerca da metade da população japonesa que possui um alelo que bloqueia o metabolismo do álcool, resultando em sintomas desagradáveis, como rubor e náuseas (COLE, COLE apud MCGUE, 1993). Sobre a deficiência intelectual, segundo Veltrone e Mendes (2011), apesar da ênfase no aspecto intelectual da condição, prevaleceram por muito tempo critérios organicistas, e o foco no indicador de fracasso diante das demandas escolares era atribuído ao aluno e seu contexto social e cultural. Foi necessário pensar e repensar a maneira como esta população é definida e a Associação Americana de Deficiência Intelectual propõe qe a avaliação dessa população deva ter como objetivo o diagnóstico, a classificação e a definição dos apoios, para que a pessoa tenha uma inserção social satisfatória (AAIDD, 2010). Segundo a Associação (2010), a deficiência intelectual é caracterizada pela limitação significativa tanto no funcionamento intelectual como no comportamento adaptativo que se expressam nas habilidades conceituais, sociais e práticas, originandose antes dos 18 anos de idade. Segundo a OMS (2012), 10% da população em geral, ou 1 em cada 10 pessoas possui algum tipo de deficiência, seja ela intelectual, física, sensorial ou múltipla. A deficiência intelectual surge como a mais prevalente, chegando a acometer 50% de todas as pessoas com deficiência. A deficiência intelectual é um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e adolescentes que normalmente chegam ao pediatra com queixa de atraso na fala/linguagem, alteração do comportamento e baixo rendimento escolar. O diagnóstico

2 de deficiência intelectual é definido com base em três critérios: início do quadro antes dos 18 anos de idade, função intelectual significativamente abaixo da média e, deficiência nas habilidades adaptativas em pelo menos duas áreas (comunicação, autocuidado, habilidades sociais, rendimento escolar, trabalho, lazer, saúde e segurança) (VASCONCELOS, 2004). A Associação Americana de Deficiência Intelectual define a deficiência intelectual como: incapacidade caracterizada por limitações significativas tanto do funcionamento intelectual quanto do comportamento adaptativo expresso em habilidades conceituais, sociais e práticas. Esta inabilidade se origina antes da idade dos 18 anos. (AAIDD, 2010). Estudo apresentado por Vasconcelos (2004) mostrou que os defeitos estruturais congênitos, envolvendo o sistema nervoso central ou não, elevaram em 27 vezes o risco de deficiência intelectual. Crianças com Síndrome de Down e com defeitos dos cromossomos sexuais estavam sob maior risco de deficiência intelectual. A Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a causa mais comum de deficiência intelectual, com incidência aproximada de 1:800 nascidos vivos. Apresentou também a síndrome do álcool fetal como causa mais comum de deficiência intelectual nos países desenvolvidos, além da intoxicação por chumbo que acarreta deficiência cognitiva persistente. Diante do exposto, a é uma das áreas que pode auxiliar e contribuir no tratamento das síndromes genéticas que causam deficiência intelectual. A deve ser iniciada o mais breve possível e irá visar de imediato o atraso no desenvolvimento da criança e realizar estimulação com a utilização do brincar, trabalhando também as habilidades de desempenho motoras (CASEIRO et al, 2013). No acompanhamento dos atrasos cognitivos acarretados por síndromes genéticas, o terapeuta poderá, junto com outros profissionais, realizar visitas escolares para averiguar as condições da criança durante as atividades exigidas pela escola e o seu comportamento perante estas atividades, a professora e seus colegas. Em um estudo de caso realizado por Caseiro et al (2013), pode-se observar que uma criança que apresentava um bom relacionamento com as crianças da turma, mesmo que de idade inferior, exigia atenção especial da professora, pois a mesma não conseguia realizar as atividades de forma independente, o que foi melhorado apenas com o reposicionamento de sua carteira na sala de aula, de modo a evitar estímulos em excesso durante as atividades. Nesta perspectiva, o trabalho tem como objetivo identificar as produções científicas sobre a atuação da com síndromes genéticas que causam deficiência intelectual, por meio de um levantamento bibliográfico. Aspectos metodológicos Trata-se de um levantamento bibliográfico, realizado por meio de uma busca e refinamento dos artigos relacionados ao tema. As buscas foram realizadas em três bases de dados: Scielo, Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo (USP) e Caderno de Terapia Ocupacional da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), com a utilização dos seguintes descritores: a) síndromes deficiência intelectual; b) síndromes ; e c) deficiência intelectual e. Para estas buscas não foi estabelecido um período de tempo de publicação destes artigos. O refinamento destes artigos foi realizado com base na leitura dos títulos e resumos dos trabalhos. Os textos deveriam conter palavras que remetessem

3 às síndromes genéticas, deficiência intelectual e a atuação da diante delas. Após o refinamento foi realizada a leitura na íntegra dos artigos selecionados. Entretanto, neste trabalho serão apresentados, por meio de Tabelas, os resultados do levantamento bibliográfico e do refinamento das buscas. Resultados A Tabela 1 apresentará os valores absolutos e relativos dos artigos encontrados nas bases de dados Scielo, Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo (USP) e Caderno de Terapia Ocupacional da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Na Tabela 2 serão apresentados os resultados do refinamento destas buscas em relação ao valor absoluto e relativo dos artigos que foram selecionados para análise. Tabela 1: Artigos encontrados nas bases de dados Descritores deficiência intelectual Deficiência intelectual e Valor absoluto (n) Valor relativo (%) Scielo Revista de TO da USP Caderno de TO da UFSCar 02 6% % Total % Fonte: elaborado pelas autoras A Tabela 1 demonstra que não houve artigos publicados, referente à temática de síndromes deficiência intelectual voltadas à atuação da, na base de dados da Scielo. Foram encontrados 31 artigos relacionados à temática na Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo (USP) e apenas dois artigos no Caderno de Terapia Ocupacional da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Chama a atenção o fato de que em nenhuma destas três bases de dados foram encontrados artigos referentes às síndromes à deficiência intelectual. Tabela 2: Refinamento dos artigos encontrados nas bases de dados Descritores deficiência intelectual Valor absoluto (n) Valor relativo (%) Scielo Revista de TO da USP Caderno de TO da UFSCar Deficiência %

4 intelectual e Total % Fonte: elaborado pelas autoras A tabela 2 apresenta os resultados obtidos após o refinamento dos artigos encontrados nas bases de dados. Após esse refinamento nota-se que nenhum dos dois artigos encontrados na Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo (USP) com o descritor foi selecionado, e que também dentre os 31 artigos encontrados com o descritor Deficiência intelectual e apenas três foram selecionado, sendo dois artigos da Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo (USP) e um artigo do Caderno de Terapia Ocupacional da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). Mesmo havendo poucos estudos, dois dos estudos selecionados (ROCHA, DELIBERATO, 2012; PELOSI, NUNES, 2011) abordaram a atuação da no caso de crianças com deficiência intelectual decorrentes da paralisia cerebral. Segundo Schwartzman (2011) no que diz respeito a alunos com paralisia cerebral não se pode deixar de levar em conta o prejuízo motor apresentado, sem deixar de ressaltar a importância das habilidades intelectuais, sendo que alunos com paralisia cerebrais que apresentam grau mais elevado de deficiência intelectual e/ou deficiências sensoriais necessitam de mais auxílio. Enquanto terceiro artigo (CASEIRO, SILVA, PFEIFER, 2013) abordam-se objetivos terapêuticos ocupacionais na estimulação da habilidade de desempenho sensório motoras na síndrome de Cri-Du-Chat. Conclusão Pode-se concluir que há escassez de estudos sobre a atuação da com indivíduos com deficiência intelectual advinda de alguma síndrome genética, não deixando de ser uma área importante que necessita de mais estudo e relatos de caso sobre possíveis intervenções. Referências CASEIRO, G.; MANHO, F.; SILVA, D. B. R.; PFEIFER, L. I. Intervenção da Terapia Ocupacional na Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo de caso. Caderno de Terapia Ocupacional da Universidade Federal de São Carlos. São Carlos, v. 21, p , Disponível em /739/424. Acesso em 04 de julho de COLE, M.; COLE, S. R. O desenvolvimento da criança e do adolescente. 4ª ed. pg Porto Alegre: Artmed, LUCKASSON, R.; REEVE, A. Naming, defining and classifying in mental retardation. Mental retardation. V. 39, p , OMS Organização Mundial da Saúde. Relatório mundial sobre a deficiência. São Paulo: Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Disponível em < Acesso em 15 de julho de 2016.

5 PELOSI, M. B.; NUNES, L. G. O. P. A ação conjunta dos profissionais de saúde e da educação na escola inclusiva. Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo. São Paulo, v. 22, n. 1, p , jan./abr Disponível em Acesso em 02 de julho de ROCHA, A. N. D.; DELIBERATO, D. D. Atuação do terapeuta no contexto escolar: o uso da tecnologia assistiva para o aluno com paralisia cerebral na educação infantil. Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo. São Paulo, v. 26, n. 3, p , set./dez Disponível em Acesso em 02 de julho de SCHWARTZMAN, J. S. A inclusão escolar de crianças e adolescentes com paralisia cerebral nas escolas / classes regulares. Revista Paulista de Pediatria. São Paulo, v. 29, n. 3, set Disponível em Acesso em 04 de julho de VASCONCELOS, M. M. J Pediatr (Rio J). 2004;80(2 Supl):S71-S82: Retardo mental, atraso do desenvolvimento, neurogenética, plasticidade cerebral. VELTRONE, A. A.; MENDES, E. G. Impacto da mudança de nomenclatura de deficiência mental para deficiência intelectual Educação em Perspectiva, v. 3, n.2, p , 2012.