Objetivos Conceitos Procedimentos e habilidades Atitudes e valores aspectos Comparar cromossomos mitóticos

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1 Unidade Universitária: CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE PROGRAMA DE PÓ-GRADUAÇÃO EM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO Disciplina: Genética dos Distúrbios do Desenvolvimento Código da Disciplina: Professor(es) Decio Brunoni Carga horária: 48h Ementa: Estudo do material genético: estrutura e função. Comparação entre os diferentes mecanismos genéticos causadores de distúrbios do desenvolvimento. Métodos de investigação e interpretação das alterações genéticas. Orientação dos pacientes e famílias com alterações genéticas visando a prevenção primária, secundária e terciária. Objetivos Conceitos Procedimentos e habilidades Atitudes e valores Conhecer aspectos Comparar cromossomos mitóticos fundamentais do material e meióticos. Interpretar resultados genético ( cromossomos e de cariótipos e de testes genes) quanto a sua moleculares. Ler textos e elaborar composição, estrutura e estudos dirigidos para facilitar a função. Ser capaz de distinguir compreensão de conceitos da diferenças quanto ao citogenética e da biologia comportamento cromossômico nos dois processos de divisão celular, possíveis erros e suas molecular Estudar artigos de periódicos científicos sobre os diferentes responsabilidade consequências. Estudar a modelos genéticos: transtornos origem e consequências das cromossômicos e gênicos aberrações cromossômicas. Conhecer métodos da Biologia molecular de modo a compreender, identificar e relacionar a importância da aplicação desses métodos no estudo cromossômico e nos testes de DNA de maneira a saber interpretar as alterações genéticas que causam distúrbios do desenvolvimento. Conhecer os modelos de herança de diferentes síndromes genéticas Trabalhar relacionamento e cooperação ao realizar trabalhos em grupo nas aulas práticas e no estudo de textos científicos, que serão apresentados na forma de seminários Ser consciente da sua de estudar, não apenas para aprender, mas de poder compartilhar conhecimentos com os colegas, ao apresentar os seminários.

2 Conteúdo programático 1. Os cromossomos na mitose e meiose 1.1 Ciclo celular e mitose. 1.2 Mecanismo da meiose e suas consequências genéticas: recombinação cromossômica e gênica. 2. Cariótipo 2.1 Técnicas de obtenção de cromossomos para análise do cariótipo. 2.2 Características estruturais e morfológicas de cromossomos. 2.3 Coloração diferencial ou seletiva dos cromossomos: técnicas de bandas e aplicações. 2.4 Identificação e nomenclatura básica em Citogenética Humana. 3. Aberrações cromossômicas 3.1 Numéricas: aneuploidias, euploidias, mosaicos e quimeras. 3.2 Estruturais: a) Intracromossômicas: deficiências, inversões, isocromossomos, duplicações, inserções; b) Intercromossômicas: translocações e inserções. 4. O DNA : estrutura e função 5. Síntese de Proteínas 6. Modelos de herança mendeliana e não mendeliana 6. Introdução às ferramentas da Biologia Molecular e suas aplicações 6.1 Métodos de análise do DNA : enzimas de restrição, vetores, DNA recombinante, clonagem, hibridação, cdna, Southern blotting, Northern blotting, PCR, polimorfismos de DNA (RFLPs,VNTRs, microssatélites), hibridação in situ (HIS) isotópica e não isotópica (FISH). 7. Imprinting Genômico 7.1 Evidências de imprinting genômico. Características do imprinting genômico. 8. Sítios frágeis, mutações dinâmicas e a Síndrome do Cromossomo X Frágil. 9. Manifestações clínicas das principais síndromes genéticas associadas às diferentes deficiências: física, intelectual, sensoriais, autismo. Método de ensino Aulas expositivas Discussão dos aspectos genéticos envolvidos nos projetos de pesquisa dos mestrandos e doutorandos Seminários realizados em dupla e relacionados com o projeto de pesquisa dos alunos Critérios de avaliação 1- Texto resumido do seminário 2- Apresentação do seminário 3- Prova escrita sobre conteúdos dos seminários

3 Bibliografia Básica: JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 4ª. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, p. NUSSBAUM RL, McINNES RR; WILLARD HF. Genética Médica, 7a. edição. Elsevier, BRUNONI D; PEREZ ABA (orgs). Genética Médica. Manole, 2013 Bibliografia Complementar: Artigos científicos relacionados aos seminários Cronograma CRONOGRAMA SEMANA CONTEÚDO ESTRATÉGIA Apresentação do plano de ensino, objetivos, conteúdo programático, metodologia, critérios de avaliação da 1ª disciplina e bibliografia básica. Ciclo celular, mitose. 2ª 3ª 4ª 5ª 6ª 7ª Mecanismo da meiose e suas consequências para a variabilidade genética : recombinação cromossômica e gênica. Cariótipo: técnicas de estudo e aberrações cromossômicas numéricas Cariótipo: técnicas de estudo e aberrações cromossômicas estruturais Estrutura e função do DNA Mutações gênicas Modelos de herança mendeliana Aula expositiva, com discussão Aula expositiva, com discussão 8ª 9ª Modelos de herança não mendeliana Apresentação de Seminário pelos alunos

4 10ª Apresentação de Seminário pelos alunos 11ª Apresentação de Seminário pelos alunos 12ª Prova Prova escrita sobre conteúdos dos seminários

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