Cromossomos eucarióticos

Transcrição

1 Cromossomos eucarióticos

2 Cromossomos Eucarióticos Cromossomos eucariótico típico contém 1 a 20 cm de DNA Durante a metáfase da mitose e da meiose este DNA é embalado em um cromossomo com um tamanho de apenas 1 a 10µm. Como todo este DNA é condensado nos cromossomos?

3 Cromossomo Cromossomo: uma dupla hélice de DNA + proteínas associadas Cromatina (DNA + Proteínas histonas e não histonas + RNA) Eucromatina Material levemente corado, onde está situado a maioria dos genes Heterocromatina Material densamente corado, mais condensada

4 Cromatina Microscopia eletrônica Cromatina Estrutura em colar de contas: nucleossomos Subunidades estruturais básicas da cromatina

5 Nucleossomo Octamero de histonas (proteínas) Histona H1 externamente DNA (dupla hélice)

6 Níveis de compactação Pelo menos três níveis de condensação para acondicionar todo DNA nos cromossomos. 1- Embalagem do DNA no nucleossomo

7 Níveis de compactação 2- Dobramento adicional ou superelicoidização do conjunto de nucleossomos.

8 Níveis de compactação 3-Proteínas cromossômicas não histonas formam um arcabouço protege DNA da degradação. Removidas as Histonas Proteínas cromossômicas nãohistonas. DNA

9 Estrutura e classificação dos cromossomos

10 Estrutura dos Cromossomos Telômeros Braço curto (p) Braço longo (q) 2 cromátides

11 Classificação dos Cromossomos Somáticos e Sexuais Posição do centrômero: Metacêntrico Centrômero no centro do cromossomo; Submetacêntrico Centrômero em uma das extremidades ; Acrocêntrico Centrômero na extremidade do braço curto; Telocêntrico Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.

12 Classificação dos Cromossomos N Cromossomo humano Posição do centrômero 1, 16, 19, 20 e X Metacêntricos 2, 3, 4, 5, 6,7,8,9,10,11, 12, 17,18 Submetacêntrico 13,14,15,21,22 e Y Acrocêntricos

13 Terminologia Cariótipo: é a descrição do conjunto cromossômico da espécie. Ex.: 46,XX; 46,XY Cariograma: é a representação do cariótipo feita através de fotografias de uma metáfase. Idiograma: é a representação esquemática do conjunto haplóide de cromossomos

14 Mutações Cromossômicas

15 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar em variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

16 Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Interesse comercial especialmente em plantas. Em humanos podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade do indivíduo.

17 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

18 Mutações Cromossômicas Numéricas Euploidias Alteração de um genoma inteiro Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Triploidias (3n) quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando há quatro ou mais genomas.

19 Mutações Cromossômicas Numéricas Aneuploidias Perda ou acréscimo de um ou poucos cromossomos Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo (Sindrome de Turner: 45, X). Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo (Sindrome Down: 47, XX +21)

20 Mutações Cromossômicas Numéricas Trissomia Gametas Normal Trissomia Trissomia

21 Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

22 Mutações Cromossômicas Estruturais Deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes. Terminal Intersticial 2 D E

23 Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

24 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

25 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão Pericêntrica Paracêntrica

26 Inversão Inversão Normal 1 Invertido 1 meiose trissomia monossomia monossomia trissomia

27 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

28 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação Balanceada Não-balanceada ou inserção

29 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação Cromossomos não homólogos Gametas aneuplóides Gametas euplóides Gametas aneuplóides

30 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação Robertsoniana ou fusão cêntrica Cromossomos acrocêntricos não homólogos