Genética Clínica História e Exame Físico
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- Ian Borges Gil
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1 7 o Congresso Nacional de Pediatria Região Norte - Manaus Genética Clínica História e Exame Físico Prof a Dr a Ana Maria Martins UNIFESP-EPM
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3 CONCEITOS Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
4 DESVIO FENOTÍPICO: incidência menor que 4% na população de recém nascidos vivos VARIAÇÃO DO NORMAL: incidência maior que 4% na população de recém nascidos vivos NÃO TÊM SIGNIFICADO FUNCIONAL OU ESTÉTICO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
5 VARIAÇÃO DO NORMAL FREQÜÊNCIA (%) PONTE NASAL BAIXA 7.3 HÉLICE SUPERIOR DOBRADA 43.0 HIPERMOBILIDADE DOS POLEGARES 9.0 CALCANEOVALGO LEVE 4.7 HEMANGIOMA CAPILAR (face e pescoço) 14.3 MANCHA MONGÓLICA (negros e orientais) 45.8 HIDROCELE 4.4 Marden et al., 1964 Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
6 DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO 90 % DOS PACIENTES COM TRÊS OU MAIS DESVIOS FENOTÍPICOS APRESENTAM UMA MALFORMAÇÃO ESPECÍFICA COMBINAÇÃO PODE DAR O DIAGNÓSTICO ISOLADAMENTE NÃO TÊM VALOR Marden et al., 1964 Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
7 DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO PERÍODO EMBRIONÁRIO IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS: 10 a -16 a SEMANAS DE GESTAÇÃO PREGAS PALMARES E DIGITAIS: 13 a -19 a SEMANAS DE GESTAÇÃO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
8 DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO PODEM SUGERIR MALFORMAÇÕES OCULTAS PROEMINÊNCIA LATERAL DO PALATO LIMITAÇÃO ARTICULAR REDEMOINHO ANORMAL POLEGAR CORTICAL Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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10 HISTÓRIA
11 HISTÓRIA - GESTAÇÃO GRAVIDEZ PLANEJADA E/OU DESEJADA INTERCORRÊNCIAS: SANGRAMENTO VAGINAL; DOENÇAS INFECCIOSAS; FEBRE; USO DE DROGAS; HIPERTENSÃO ARTERIAL ATIVIDADE FETAL: ÉPOCA DE INÍCIO E INTENSIDADE PROBLEMA DE SAÚDE MATERNA - FETO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
12 HISTÓRIA GESTAÇÃO LÍQUIDO AMNIÓTICO: QUANTIDADE ANORMAL EXAMES DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO TEMPO DE GESTAÇÃO APRESENTAÇÃO DO FETO PARTO E CONDIÇÕES DE NASCIMENTO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
13 HISTÓRIA - FAMILIAR CONSANGÜINIDADE ENTRE OS PAIS ABORTOS MÚLTIPLOS IDADE MATERNA IDADE PATERNA SAÚDE DOS PAIS E IRMÃOS Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
14 IDADE MATERNA X TRISSOMIA DO 21 IDADE MATERNA (anos) INCIDÊNCIA 20 1: : : : : :65 Cuckle & Wald, 1987 Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
15 HISTÓRIA - FAMILIAR DETALHAR HISTÓRIA DOS IRMÃOS (ÃS) IRMÃOS SIMILARMENTE AFETADOS PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO DOS IRMÃOS OUTRAS ANOMALIAS CONGÊNITAS NA FAMÍLIA Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
16 HISTÓRIA - PROPÓSITO ADAPTAÇÃO NEONATAL PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO SAÚDE GERAL COMPORTAMENTO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
17 EXAME FÍSICO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
18 IMPRESSÃO GERAL FENÓTIPO PROPORÇÃO CONTATO POSTURA COMPORTAMENTO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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22 PELE E ANEXOS MANCHAS CABELOS CÍLIOS SOBRANCELHAS HEMANGIOMAS PÊLOS UNHAS Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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26 CABEÇA FORMA IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS REDEMOINHO SIMETRIA FORMA FÁCIES Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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29 ORELHAS IMPLANTAÇÃO FORMA REAÇÃO AO SOM PREGAS FOSSETAS APÊNDICES Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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32 OLHOS FISSURAS PALPEBRAIS DISTÂNCIA INTERCANTAL INTERNA ANORMALIDADES OCULARES REAÇÃO À LUZ Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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35 NARIZ FILTRUM FORMA TAMANHO PROPORÇÃO PILARES ASPECTO TAMANHO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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38 TAMANHO PALATO LÍNGUA DENTES BOCA FORMA ÚVULA FRÊNULOS FORMA QUEIXO TAMANHO Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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42 PESCOÇO TAMANHO FORMA IMPLANTAÇÃO DE CABELOS Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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44 TÓRAX FORMA DISTÂNCIA INTER-MAMILAR Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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46 ABDÔMEN FORMA VISCEROMEGALIAS DEFEITOS DE PAREDE ABDOMINAL Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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48 GENITAIS POSIÇÃO DA URETRA TAMANHO DO PÊNIS, TESTÍCULOS E BOLSA ESCROTAL ASPECTO DE PEQUENOS E GRANDES LÁBIOS, CLITÓRIS E HIMEN Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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51 EXTREMIDADES MÃOS E PÉS FORMA TAMANHO PREGAS DEDOS E ARTELHOS Ana Maria Martins UNIFESP -EPM
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55 Prof a Dr a Ana Maria Martins Dr a Cecília Micheletti Dr a Sandra Kyosen Dr a Carmen Mendes Dr a Maret Rand Prof Dr Ramiro Azevedo Prof a Dr a Zelita Guedes Beatriz J Frangipani Renata B Oliveira Edna Sakata Elaine Fraccaro Erika Menegatti Prof a Dr a Márcia Pedromônico
56 Não há nada como um sonho para criar o futuro. VICTOR HUGO Muito Obrigada!
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