Estudo epidemiológico das alterações sistêmicas dos portadores de síndrome de Down das escolas especiais de Montes Claros - MG

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1 Estudo epidemiológico das alterações sistêmicas dos portadores de síndrome de Down das escolas especiais de Montes Claros - MG SANTIAGO, Marianne Caldeira de Faria*; MACIEL, Fernando Levi Alencar * e ESCOBAR, Érika Goulart Veloso Ferreira** * Discentes do curso de Medicina das FIPMoc **Docente das FIPMoc e mestre em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho UNESP. RESUMO alterações. A Síndrome de Down é um distúrbio genético associado ao cromossomo 21 extra, em que há um conjunto de estigmas físicos. Constitui o tema deste trabalho, cujo objetivo foi conhecer a prevalência das alterações sistêmicas nos portadores dessa síndrome nas escolas especiais de Montes Claros, Minas Gerais. O estudo acerca desses aspectos conduziu ao desenvolvimento de uma pesquisa de caráter quantitativo, transversal, observacional e descritivo, gerando dados de prevalência. Os dados analisados foram obtidos através de uma entrevista do tipo padronizada, abordando questões acerca de dados pessoais, antropométricos, econômicos, obstétricos, relativo à incidência de Síndrome de Down na família, bem como das principais características e suas respectivas alterações sistêmicas. Foram entrevistados 15 cuidadores de portadores de Síndrome de Down (acompanhados pelos pacientes); dentre esse portadores, 6 possuíam alterações oftalmológicas e/ou respiratórias, 4 cárdio-vasculares e/ou locomotores, 1 digestiva e/ou auditiva; nenhum portador apresentou distúrbios neurológicos e/ou geniturinários; e, por fim, 2 entrevistados apresentavam outras manifestações não mencionadas e/ou não souberam informar. Verifica-se, assim, a necessidade de melhores estratégias de atendimento, tratamento e condutas profiláticas e terapêuticas para os portadores de tais 64 PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Down; alterações sistêmicas; epidemiologia INTRODUÇÃO Descrita em 1886 por um médico inglês chamado John Langdon Down, a Síndrome de Down (SD) é uma condição associada ao cromossomo 21 extra, em que há um conjunto de estigmas físicos (NAHAS et al., 1999). Dentre os sinais típicos, observa-se baixa estatura, crânio e narinas largas, língua grande com sulcos distintos e mãos pequenas com um vinco na palma (SNUSTAD e SIMMONS, 2008). O Censo 2000 do IBGE encontrou cerca de 24,6 milhões (14,5% da população brasileira) de pessoas convivendo com alguma deficiência física ou mental (BOFF e CAREGNATO, 2008). Dentre 170 milhões de brasileiros, cerca de 300 mil pessoas nasceram com a SD, sendo que esses números

2 variam drasticamente de país para país (PAZINI & MARTINS, 2007). O distúrbio genético ocorre devido a uma alteração na divisão cromossômica, que proporcionará uma triplicação do material genético relativo ao cromossomo 21 (BISSOTO, 2005). Não se sabe, ainda, o motivo exato para essa alteração, apesar dos estudos prospectivos. Porém, é sabido que a alteração cromossômica provoca um desequilíbrio da função reguladora que os genes exercem sobre a síntese de proteína, perda de harmonia no desenvolvimento e nas funções das células (SILVA E KLEINHANS, 2006). A Síndrome de Down ocorre basicamente por três vias: majoritariamente (96%), essa trissomia é decorrente de uma não-disjunção cromossômica total, seguida pela translocação Robertsoniana e pelo mosaicismo cromossômico (BRASILEIRO FILHO, 2000). C o n c o m i t a n t e m e n t e a o a t r a s o n o desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador de Síndrome de Down, tais como: cardiopatia congênita, hipotonia muscular, problemas auditivos e visuais, distúrbios neurológicos e gastro-intestinais, obesidade e envelhecimento precoce (LOPES et al., 2008; MOREIRA et al, 2000). De acordo com Rubin et al (2006), cerca de 1/3 dos portadores sofre de doença cardíaca congênita, e a incidência é ainda maior em fetos abortados; dentre os defeitos mais encontrados estão a tetralogia de Fallot, más-formações das valvas atrioventriculares e defeito no septo interventricular. Segundo Pueschel (2000), há uma prevalência acentuada 60 a 80% - de deficits auditivos leves a moderados nos portadores da síndrome, seja por alterações anatômicas (anormalidades nos ossos da orelha), seja por acúmulo/má drenagem das secreções da orelha. Ainda de acordo com Pueschel (2000), 12% dos recém-nascidos com Síndrome de Down apresentam distúrbios gastro-intestinais, principalmente caracterizados por um bloqueio ou uma atresia do tubo alimentar (podendo ocorrer no esôfago, estômago e duodeno), e que exige intervenção cirúrgica a fim de restabelecer suas atividades nutricionais. Há uma alta incidência de alterações oculares nos pacientes com SD e, embora não ofereçam risco de morte, podem comprometer consideravelmente a qualidade de vida. Dentre os problemas mais citados, encontram-se a perda da acuidade visual (50% das crianças têm dificuldade para enxergar a distância, e outras 20%, para ver de perto), o estrabismo, a blefarite e o nistagmo (MATAYOSHI et al., 2003). O sistema nervoso da criança com SD apresenta anormalidades estruturais e funcionais, visto que os neurônios formados são afetados tanto em sua estrutura quanto em sua organização e comunicação com outros neurônios (FLÓREZ e TRONCOSO, 1997). Ainda para esses autores, o cérebro da pessoa com SD, em seu conjunto, tem um volume menor que o das pessoas normais. Ferrin et al. (1997) verificou, em seu estudo, que crianças portadoras de Síndrome de Down desenvolvem alterações vasculares e pulmonares ( p o r e x e m p l o, d i s p n e i a d e e s f o r ç o e broncopneumonias) mais precoce e rapidamente progressivas, que crianças não portadoras da síndrome. O presente estudo objetivou conhecer a prevalência das alterações sistêmicas nos portadores de Síndrome de Down das escolas especiais de Montes Claros - Minas Gerais, considerando-se que tem havido, atualmente, um aumento de incidência, dessa alteração, causando forte impacto para os 65

3 diversos níveis sociais da população. Não obstante, faz-se necessária uma atenção no diagnóstico e na intervenção precoce das alterações sistêmicas típicas, a fim de perfazer um avanço na qualidade de vida desses pacientes. Assim, verifica-se a necessidade de trabalhos relacionados à epidemiologia dos principais distúrbios sistêmicos, possibilitando melhores estratégias de atendimento, tratamento e condutas profiláticas e terapêuticas para os portadores de tais alterações. METODOLOGIA O p r e s e n t e e s t u d o c o n d u z i u a o desenvolvimento de uma investigação de caráter quantitativo, transversal, observacional e descritivo. Não há plano amostral, pois se trata de pesquisa de caráter censitário. O público-alvo deste trabalho são portadores de Síndrome de Down matriculados nas instituições que prestam assistência a crianças e adolescentes com necessidades especiais do município de Montes Claros - MG, a saber: Centro Pedagógico Capelo Gaivota, Escola Estadual Educação Especial Abdias Dias de Souza e Escola Vovó Clarice. A entrevista só foi realizada após os pais ou cuidadores assinarem Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, que também foi enviado às escolas envolvidas para o consentimento da diretora da instituição. A coleta de dados baseou-se em uma entrevista do tipo padronizada, através de um formulário constituído de 37 questões, predominantemente fechadas, abordando dados pessoais, antropométricos, econômicos, obstétricos, relativo à incidência de Síndrome de Down na família e às características típicas dessa síndrome e suas respectivas alterações sistêmicas. Foram utilizadas, também, balança e fita métrica, para a coleta dos dados antropométricos dos portadores. Após o consentimento de todas as partes envolvidas no estudo, a coleta de dados foi realizada na escola por equipe de alunos do curso de Medicina das Faculdades Integradas Pitágoras de Montes Claros, Minas Gerais - um grupo de 12 acadêmicos, que foram em todas as escolas. Após a coleta dos dados, eles foram tabulados e analisados por meio de métodos descritivos e estatísticos. Foram considerados válidos os questionários que continham o equivalente a mais de 50% das questões respondidas. É relevante ressaltar que a pesquisa foi realizada segundo critérios da resolução 196/96 do Conselho Nacional de Saúde - vinculado ao Ministério da Saúde, atendendo aos princípios éticos exigidos para a realização de pesquisa em seres humanos. RESULTADOS O universo estudado contou com 15 portadores de síndrome de Down das diferentes escolas especiais de Montes Claros - MG. Foi possível observar que as alterações sistêmicas mais prevalentes em ordem decrescente são: (oftalmológicas (6), respiratórias (6), cárdiovasculares (4) e locomotoras (4). Em menor prevalência, apareceram as alterações digestivas (2) e auditivas (2). As alterações neurológicas e geniturinárias não foram identificadas em nenhum dos portadores estudados. Registraram-se 2 casos que apresentavam outra manifestação não mencionada no questionário, e outros 2 que não souberam informar se tinham ou não alguma alteração sistêmica, como evidenciado no GRAF

4 GRÁFICO 01 - Alterações sistêmicas em portadores de Síndrome de Down DISCUSSÃO Os dados encontrados na presente pesquisa, em relação ao maior número de alterações visuais, são semelhantes aos observados por Teitelbaum e Sabbagh-Haddad (2007), que realizaram um estudo com 61 prontuários de pacientes portadores de Síndrome de Down, entre 0 a 30 anos, sem distinção racial, sexo e condições sócioeconômicas, avaliando as alterações sistêmicas. Eles encontraram que, com maior freqüência, estão: distúrbios visuais (55,74%), cardiopatias congênitas (49,18%) e problemas do aparelho respiratório, representados pela pneumonia (40,99%) e bronquite (24,59%). Porém, existe divergência quando se mencionam as doenças cardíacas, que, no atual estudo, encontram-se na terceira colocação de prevalência. Apesar de não oferecerem risco de vida, o deficit visual compromete a qualidade de vida dos portadores, interferindo na realização de atividades de vida diária relativamente simples. Assim afirmaram Matayoshi et al (2003), a respeito das alterações oculares que são encontradas em quase todos os pacientes com a síndrome. Ainda esses autores relatam que, cerca de 50% dos portadores possuem dificuldades para enxergar objetos distantes e 20%, objetos próximos. No presente estudo, as alterações oculares foram as mais prevalentes, o que se encontra em conformidade com a literatura. Soares et al (2004) destacam a importância de se avaliarem as afecções respiratórias juntamente com outros distúrbios também prevalentes na Síndrome de Down, como as cardiopatias congênitas e a obesidade. Em relação a essas alterações, ressaltase o fato de que a anormalidade congênita e a presença de defeito cromossômico já são, por si sós, fatores predisponentes de alterações pulmonares. Os mesmos autores afirmam que mais da metade das admissões hospitalares de crianças portadoras da síndrome são decorrentes de problemas respiratórios. No atual estudo, essas afecções estão dentre as mais prevalentes. Cerca de 1/3 das crianças nascidas com a síndrome sofre de doença cardíaca congênita. O presente estudo encontrou as doenças cardíacas, que 67

5 constituem a segunda alteração mais prevalente, ao lado das locomotoras, apresentando conformidade com o estudo realizado por Berthold et al. (2004), que afirmam que as anomalias cardíacas representam cerca de 40% das anormalidades congênitas dos portadores. Para Pueschel (2000), as alterações congênitas do trato gastro-intestinal têm sido observadas em 12% dos recém-nascidos com Síndrome de Down. A maioria dessas alterações exige intervenção cirúrgica. O presente estudo não detectou alterações neurais nos portadores pesquisados, apesar de que, de fato, as anormalidades mais prevalentes na síndrome de Down estão associadas ao sistema nervoso, e mesmo outras disfunções, como as visuais, também estão em íntimo contato com problemas neurológicos. Acredita-se que esse achado deve-se ao desconhecimento por parte dos pais acerca da síndrome, ou seja, eles não sabem informar ao certo as condições neurológicas de seus filhos, porque sequer sabem que a doença afeta o sistema nervoso. Essa afirmação, contudo, é uma hipótese, baseada na busca literária e na observação pessoal por parte dos pesquisadores. Os dados coletados, no entanto, não permitem a certeza dessa observação. CONCLUSÃO É possível concluir, a partir da coleta e análises dos dados, que, dentre o universo estudado, as alterações sistêmicas mais prevalentes são as oftalmológicas e respiratórias, seguidas das disfunções cardíacas, locomotoras, digestivas e auditivas. Em relação aos demais distúrbios, não foram encontrados em nenhum dos portadores pesquisados. Assim, verifica-se a necessidade de mais estudos acerca dessa população, bem como de utilizar os dados encontrados nessa pesquisa na busca de REFERÊNCIAS melhores estratégias de atendimento, tratamento e condutas profiláticas e terapêuticas para os portadores de tais alterações, a fim de que tenham um ganho substancial na qualidade de vida. BERTHOLD, T. B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev. Ci. méd. biol., Salvador (BA), v. 3, n. 2, p , BISSOTO, M. L. O desenvolvimento cognitivo e o processo de aprendizagem do portador de Síndrome de Down: revendo concepções e perspectivas educacionais. Ciências & Cognição; Ano 2, v. 04, mar/2005. BOFF, J.; CAREGNATO, R. C. A. História oral de mulheres com filhos portadores de Síndrome de Down. Rev. Bras. Enfermagem. Lajeado - RS. v. 17, n. 3, p , Set BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo Patologia. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. FERRIN, L. M. et al. Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anátomo-funcional entre pacientes com e sem Síndrome de Down. Arq. Bras. Cardiol., São Paulo, v. 69, n. 1, Julho FLÓREZ, B. J.; TRONCOSO, V. M. Síndrome de Down y educacíon. 3. reimp. Barcelona: Masson Salvat Medicina y Santander, LOPES, T. de S. et al. Comparação entre distribuições de referência para a classificação do estado nutricional de crianças e adolescentes com Síndrome de Down. J. Pediatr. Porto Alegre, v. 84, n. 4, Agosto MATAYOSHI, S. et al. Síndrome de Down e alterações de vias lacrimais. Arq Bras Oftalmol v.66, p.481-4, MOREIRA, L.M.A.; EL-HANI, C.N.; GUSMÃO, F.A.F. A Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. v.22, n.2, São Paulo, Junho,

6 MURAHOVSCHI, J. Pediatria : Diagnóstico e Tratamento. 6. Ed. São Paulo: Editora Sarvier, p. NAHAS, M.V.; BARROS, M.V.G.; ROSA, J.V.. O estilo de vida das pessoas com Síndrome de Down em Santa Catarina. R. bras. atividade física e saúde. S [1], v.4, n.1, p.13-19, PAZINI, A.C.; MARTINS, M.R.I. Desempenho funcional de crianças com Síndrome de Down e a qualidade de vida de seus cuidadores. Rev Neurociencias. v.15, n.4, p , PUESCHEL, S. Síndrome de Down: Guia para pais e educadores. 5. ed. Campinas (SP): Papirus, R U B I N, E. e t a l. P a t o l o g i a : B a s e s Clinicopatológicas da Medicina. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, cap. 6, p SILVA, M. F. M. C.; KLEINHANS, A. C. S. Processos cognitivos e plasticidade cerebral na Síndrome de Down. Rev. Bras. Ed. Esp., Marília,, v.12, n.1, p , Jan.-Abr SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. SOARES, J. A. et al. Distúrbios respiratórios em crianças com síndrome de Down. Arq Ciênc Saúde, v. 11, n. 4, p out-dez TEITELBAUM, A. P.; SABBAGH- HADDAD, A. Alterações sistêmicas na Síndrome de Down e cuidados no atendimento odontológico / Systemic alternations in Down's Syndrome and the carefulness during the dental treatment. Rev. Assoc. Paul. Cir. Dent. v. 61 n. 3, p , maio-jun