A transição do centro pediátrico para o centro de adulto de FC - como enfrentar essa etapa? O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece?
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- Manuel Barroso Wagner
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1 A transição do centro pediátrico para o centro de adulto de FC - como enfrentar essa etapa? O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece? Rodrigo Athanazio Ambulatório de Fibrose Cística Adulto Médico Assistente da Disciplina de Pneumologia InCor HC Faculdade de Medicina da USP
2 Sobrevida % Sobrevida por ano de nascimento Idade (anos) Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2002
3 CFF Annual Report, 2010
4 Australian CF Data Registry, 2009
5 REBRAFC - Registro Brasileiro FC
6 Idade Diagnóstico
7 Pacientes envelhecendo O que fazer com eles?
8 Pacientes envelhecendo O que fazer com eles? TRANSIÇÃO
9 Porque transferir? Características bio-psico-sociais e econômicas na adolescência / idade adulta Preparo para a transferência = Processo de Transição Pediatria Adolescente ou jovem adulto Pneumologista Adulto Tuchman LK. Pediatrics, 2010 Blum RW. Journal of Adolescent Health, 1993
10 Pacientes Adultos - Processo de transição - Mais complicações clínicas - Novos problemas - Diferenças sociais (relacionamentos, universidade, trabalho, independência) Yankaskas, Chest 2004
11 Maior incidência: Osteoporose Complicações Osteoartropatia hipertrófica Hemoptise Pneumotórax Colonização por patógenos resistentes Alterações de enzimas hepáticas e cirrose ABPA Dobbin CJ. Int Med J, 2003 Hodson ME. Respiration, 2000 Landau LI. Thorax, 1995
12 Queda do VEF1 Australian CF Data Registry, 2009
13 Percentage of Patients with CFRD Diabetes < 6 yrs 6 to 10 yrs 11 to 17 yrs 18 to 24 yrs 25 to 34 yrs 35 yrs Age Categories Canadian CF Patient Data Registry, 2009
14 TRANSPLANTE > 80% dos óbitos doença pulmonar progressiva
15 Critérios de indicação Tx pulmão Declínio da função pulmonar (VEF1 < 30%) Hipoxemia, hipercapnia Aumento no número de exacerbações Hemoptise, pneumotórax Piora do estado nutricional J Heart Lung Transplant 2006
16 Sobrevida (%) Alfa-1 (N=2,085) FC (N=3,746) DPOC (N=8,812) FPI (N=4,695) HAPI (N=1,065) Sarcoidose (N=597) Sobrevida Média Alfa-1: 6.1 Anos; FC: 7.0 Anos; DPOC: 5.1 Anos; FPI: 4.3 Anos; HAPI: 5.6 Anos; Sarcoidose: 5.3 Anos Anos J Heart Lung Transplant 2010;29(10)
17 Sobrevida por DOENÇA DE BASE InCor HC FMUSP % Fibrose Cística Bronquiectasias Enfisema Fibrose Outros 20 0 p=0, Dias após transplante
18 Características Psico-sociais Mudança em relações familiares Maior independência -> maior controle sobre tratamento Hodson ME. Respiration, 2000 Landau LI. Thorax, 1995
19 Mudanças Psico-sociais Adolescência rebeldia: diminuição de adesão ou abuso de substâncias 146 pacientes entre anos 45,6% já usaram álcool 21,1% já fumaram 9,7% já usaram maconha 2,6% já usaram cocaína ou drogas iv Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
20 Início de vida sexual Saúde Sexual 146 pacientes entre anos 28,3% sexualmente ativos 18,8% não usuários de contraceptivos 42,2% não usaram preservativo na última relação Hodson ME. Respiration, 2000 Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998
21 Casamento e Filhos 334 pacientes nos EUA e outros 25 países 48,1% casados Mulheres: Até 46% pensam em ter filhos Homens: 98% azoospermia obstrutiva aumento progressivo de uso de fertilização assistida Wexler ID. Am J Respir Crit Care Med, 2007 Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
22 Gravidez e Filhos Conversar sobre riscos Essencial pesquisa genética do parceiro e aconselhamento genético Planejamento e acompanhamento Dobbin CJ. Int Med J, 2003 Odegaard I. Acta Obstet Gynecol Scand, 2002
23 Aspectos Econômicos Pacientes ambulatório FMUSP 52,2% trabalham 8,8% estudam Dados ambulatório de FC adulto, InCor FMUSP, 2011
24 Como fazer a transição? Processo gradual, planejado Preparo para paciente, família e profissionais de saúde Promovendo autonomia e conhecimento da doença Provendo flexibilidade para atender as novas necessidades Início o mais precoce possível Parker HW. Clin Chest Med, 2007 Yankaskas JR. Chest, 2004
25 Estratégias Transferência direta X overlap pediatria/adulto Conhecer nova equipe antes da transferência Comunicação entre equipes Resumo escrito de antecedentes médicos Paciente: educação sobre sua saúde Fornecimento de material didático McLaughlin SE. Pediatrics, 2008 Parker HW. Clin Chest Med, 2007
26 O que pensam equipes pediátricas, pais e pacientes?
27 Preocupações dos Pediatras Disponibilidade de pneumologistas adultos interessados Preocupação com a capacidade do colega adulto em manter a qualidade do atendimento Vínculos emocionais Parker HW. Clin Chest Med, 2007 Landau LI. Thorax, 1995
28 Preocupações dos Pacientes 313 pacientes: maioria sem ou mínimas preocupações quanto a transferência Contraste com pais e pediatras Interesse em transferência: rito de passagem para a idade adulta Mas interesse também em programa de transição antes de transferência Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002
29 52 pacientes e 38 pais Deixar cuidadores prévios Ter que conhecer os novos cuidadores Perda de qualidade de tratamento Equipe adulto não ser tão cuidadosa Expor-se a infecções Internação em enfermaria de adultos Capacidade de cuidados independentes Sem Preocupação Muito preocupados Pais pré transição Pacientes pré transição Pacientes pós transição Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
30 52 pacientes e 38 pais Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001 Deixar cuidadores prévios Perda de qualidade de tratamento Expor-se a infecções Internação em enfermaria de adultos Sem Preocupação Muito preocupados Não conheceram a equipe adulto Conheceram a equipe adulto
31 Até 80% idade casamento gravidez Quando transferir? Idade média de 18,5 anos Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
32 Atrasos de Transferência Geralmente por resistência do paciente, da família ou da equipe pediátrica Pacientes em fim de vida: mudanças podem ser traumáticas Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001
33 Conclusões Parte 1 Particularidades de pacientes adultos Pacientes e família, apesar de suas preocupações, vêem a transição como algo positivo Transição deve ser gradual e deve envolver equipe pediátrica e adulta
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36 O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece?
37 Casos leves e atípicos X diagnóstico tardio
38 Diagnóstico Tardio FC leve X FC atípica Mutações mais leves X ausência de manifestações clínicas clássicas Dificuldades diagnósticas Cl no suor limítrofe Mutações mais raras Pancreato suficientes Necessitam de seguimento da mesma forma que pacientes com a forma clássica
39 Diagnóstico Tardio Diagnóstico tardio continua sendo um problema Triagem neonatal não detecta todos os pacientes Pacientes com mutações mais leves apresentam doença mais grave, provavelmente por falta de terapia adequada
40 Dados pacientes em 2012: Registro Brasileiro de Fibrose Cística 72 pacientes 61,1% do sexo feminino Média de idade: 30,1 anos Idade média ao diagnóstico: 15,6 anos 38,9%, diagnosticada após 18 anos Apenas 19,4% diagnosticados antes dos 12 meses de idade Apenas 16,7% sabem que mutação está envolvida ERS Conference Abstract; 2014
41 Sd. Obstrução Colelitíase Hemoptise Hepatopatia Insuficiência -10 Volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) Média: 49, 1% do previsto; 29,2% do grupo VEF1 <40% 15 deles idade < 30 anos Clínica -Comorbidades Microbiologia ERS Conference Abstract; 2014
42 Caracterização genotípica por sequenciamento do gene CFTR de uma população adulta brasileira com fibrose cística (FC) Foram avaliados 72 pacientes 59 mutações DF508 em 51 pacientes (prevalência 40,9%) 8 pacientes homozigotos 39 pacientes heterozigotos compostos, DF508 associado a: p.r334w (n=5; 6,9%); p.g85e (n=4; 5,5%) c kbc>t (n=3; 4,1%), p.s4x (n=3; 4,1%), L206W (n=3; 4,1%) e p.p205s (n=2; 2,7%) 16 casos com outras mutações sendo 4 delas ainda não descritas [c g>a (c g>a); c.54-4t>c (c.186-4t>c ); p.thr351ser (p.t351s); p.gly646ter (p.g646x)] Congresso Brasileiro FC Resumo 2015
43 Sequenciamento gene CFTR população adulta brasileira Primeiro estudo brasileiro utilizando plataforma de sequenciamento de larga escala Resultados reiteram baixa prevalência de DF508 em brasileiros e alta heterogeneidade na nossa população Necessário pesquisa genética brasileira FC inclua investigação completa CFTR conhecer melhor população, definição de mutações específicas, tratamento e aconselhamento genético
44 Conclusões Parte 2 O diagnóstico de FC ocorre SIM em adultos. Geralmente, são casos mais leves e de apresentação clínica atípica. Entretanto, devemos estar atentos para evitar o atraso no diagnóstico visto que pode comprometer o prognóstico mesmo em casos leves.
45 Obrigado Grupo de Doenças Obstrutivas Dr Alberto Cukier Dr Rafael Stelmach Dra Regina Pinto Carvalho Dr Frederico Fernandes Dr Rodrigo Athanazio Dra Samia Rached
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