Fibrose Cística. Triagem Neonatal

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1 Fibrose Cística Triagem Neonatal

2 Fibrose cística Doença hereditária autossômica e recessiva, mais frequente na população branca; Distúrbio funcional das glândulas exócrinas acometendo principalmente os pulmões, pâncreas, intestinos, fígado, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor.

3 Transmissão hereditária UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança não tenha FC nem seja portadora DUAS EM CADA 4 (50%) de que a criança seja portadora UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança realmente tenha FC Mutação mais comum DF508. No Brasil : até 48% de portadores

4 Alteração fisiopatológica fundamental Quatro classes de mutação da CFTR levando a variados graus nos canais de cloro com: - Na DF508: produção de uma proteína anormal que não é liberada adequadamente do retículo endoplasmático. - Aumento da viscosidade das secreções exócrinas. - Bloqueio da reabsorção do cloro nas glândulas sudoríparas, tornando o suor hipertônico.

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6 Manifestações clínicas Extremamente variadas; Forma clássica. Tosse crônica; Diarréia crônica; Desnutrição; Suor salgado.

7 Manifestações clínicas Doença pulmonar (90%): tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, perda progressiva da função pulmonar.

8 Manifestações clínicas Insuficiência do pâncreas exócrino: diarréia crônica, fezes volumosas, brilhantes, gordurosas e fétidas (85 a 90%).

9 Fibrose cística suspeita diagnóstica Manifestações fenotípicas características Respiratórias Tosse crônica; Lactente chiador; Pneumonias de repetição/crônicas; Colapso principalmente de LSD; Bronquiectasias; Infecção por P. aeruginosa Mucóide; Pólipos nasais; Pansinusite crônica.

10 Fibrose cística suspeita diagnóstica Manifestações fenotípicas características Digestivas Íleo meconial; Colestase neonatal prolongada; Esteatorréia (insuficiência pancreática); Desnutrição grave (edema/anemia); Prolapso retal; Síndrome da obstrução intestinal distal; Cirrose hepática biliar; Focal; Multilobular.

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15 Íleo meconial Mecônio espesso, que pode levar ao quadro de obstrução intestinal; Quadro clínico: Distensão abdominal, vômitos biliosos ou não e atraso na eliminação do mecônio; Tratamento: geralmente clínico, com enema hidrossolúvel hiperosmolar; 90% dos casos de íleo meconial: fibrose cística.

16 Desnutrição Demanda calórica basal aumentada; Aumento da demanda calórica pela doença pulmonar crônica; Má-absorção por insuficiência pancreática; Anorexia durante as exacerbações da doença pulmonar.

17 Outras manifestações clínicas Icterícia neonatal prolongada; Crescimento deficiente; Puberdade tardia; Esterilidade: 98% dos homens e em torno de 60% das mulheres; Pancreatite; Diabetes mellitus; Cirrose.

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19 Fibrose cística suspeita diagnóstica Manifestações fenotípicas características Metabólicas e outras Baqueteamento digital; Baixa estatura; Suor salgado; Cristais de sal na pele; Desidratação: hiponatremia (perda de sal); Alcalose hipocalêmica (S. de Bartter); Hipoprotrombinemia; Edema: hipoalbuminemia; Azoospermia obstrutiva.

20 Diagnóstico Quadro clínico sugestivo e/ou; História familiar de fibrose cística e/ou; Teste de triagem neonatal alterado.

21 Triagem neonatal Exame: dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) em papel-filtro; Interpretação. Resultado de 1ª amostra 70 ng/ml; Alterado (solicitar rapidamente nova amostra para confirmação). Resultado de 2ª amostra alterado, realizar o teste do suor.

22 Laboratório - papel filtro Quando o resultado da segunda amostra estiver também alterado ou coleta com mais de 45 dias de vida: a criança é encaminhada para realização do teste do suor.

23 Teste do suor Dois testes em ocasiões diferentes, podendo ser no mesmo dia; Resultado 60 meq/ml positivo no recémnascido (criança é encaminhada para consulta médica). Duvidoso: - RN: >=30 a <60 meq/l - Outra faixa etária: >=40 a < 60 meq/ml

24 Biologia molecular Mais de mutações diferentes; Mutação mais comum: DF508; Presença de 2 mutações: confirma a doença; Não detecção de mutações: não afasta a doença.

25 Encaminhamento médico Teste do suor positivo; Detecção da mutação DF 508 homozigótica: a criança será encaminhada imediatamente, mas fará o teste do suor posteriormente; Detecção da mutação DF 508 heterozigótica e teste do suor negativo: criança portadora do gene.

26 Tratamento Doença pancreática Reposição de enzimas pancreáticas; Suplementação vitamínica ADEK; Dieta hipercalórica (hiperlipídica) e hiperprotéica.

27 Doença pulmonar Monitoração da infecção bacteriana primária; Antibioticoterapia precoce e intensiva Em casos de agudização: Antibioticoterapia venosa, oral ou inalatória em doses elevadas; Medidas profiláticas domiciliares, ambulatoriais e hospitalares; fisioterapia respiratória; fluidificação da secreção.

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29 Avanços no tratamento Diagnóstico e tratamento precoce para erradicar infecção bacteriana; Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença; Tratamento adequado (antibioticoterapia, fisioterapia respiratória e suporte nutricional); Assistência aos pacientes por equipe multiprofissional.

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