GETH REUNIÃO CIENTÍFICA. Erika Maria Monteiro Santos

Transcrição

1 GETH REUNIÃO CIENTÍFICA Erika Maria Monteiro Santos

2 ACONSELHAMENTO GENÉTICO E COMPETÊNCIAS DOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE

3 Contexto Sistema de Saúde Sujeito Investigação Profis. de Saúde

4 Sistema de Saúde Education of Health Professionals for the 21th Century

5 Contexto Sistema de Saúde Sujeito Investigação Profis. de Saúde

6 Vieira e Giugliani (2013) Mudança no Perfil de Morbi- Mortalidade dos Países Controle das Doenças Infectoparasitárias Predomínio de Doenças Crônicas Destaque Alterações Genéticas

7 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Bennett et al (1997)

8 Características da Doença Genética Familiar Permanente Informação Genética Efeitos Profundos e Imprevisíveis Invasão de Privacidade Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Decisões Reprodutivas Culpa Medo Bennett et al (1997)

9 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Fatalismo Mutação Desesperança Bennett et al (1997)

10 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Mutação Doença Crônica Afeta o ciclo de vida Bennett et al (1997)

11 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Mutação Afeta múltiplos órgãos Assistência Multiprofissional Bennett et al (1997)

12 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora O Portador de uma Mutação é o MUTADO Bennett et al (1997)

13 Características da Doença Genética Familiar Permanente Crônica Complexa Estigmatizante Ameaçadora Mutação Saúde Casamento Filhos Profissão Vida Bennett et al (1997)

14 Reações ao Câncer Hereditário Hutson 2003 Medo Culpa Depressão Ansiedade Raiva Alteração na Autoestima Alteração na Autoimagem Alteração nos Relacionamentos Familiares Alteração na Sexualidade Preocupação com os Filhos

15 Morbidades Psicológicas em Mulheres com História Familiar de Câncer de Mama Depressão Desordem obsessivacompulsiva Somatização Ansiedade Ideação paranóide Atividade fóbica Hutson 2003

16 Teste Genético Razões para Recusa Falta de controle sobre a severidade da doença Redução na QV Inabilidade em enfrentar o medo do diagnóstico Preocupação com seguro Reações dos familiares Preocupação sobre a acurácia do teste Lerman et al., 1995; Shiloh et al., 1998

17 Teste Genético Razões para Aceitação Aumento do uso do teste de rastreamento Preparo psicológico Alívio sobre dúvidas sobre o diagnóstico Prevenção do risco a gerações futuras Diagnóstico precoce e tratamento efetivo Lerman et al., 1995; Shiloh et al., 1998

18 Contexto Sistema de Saúde Sujeito Investigação Profis. se Saúde

19 Vieira e Giugliani (2013) Pacientes de Alto Risco para Câncer em Razão da HF Necessitam de Identificação pela Equipe da APS Estratégia de Saúde da Família (ESF) Conhecimento de Genética a todos os profissionais para a identificação dos indivíduos sob risco Estabelecimento das Competências Essenciais Uso de ferramentas básicas e de baixo custo

20 Vieira e Giugliani (2013) Importância da História Familiar na Atenção Primária Identificação de Indivíduos com Susceptibilidade Genética Definição das Atividades de Promoção de Saúde História Familiar Reflete o risco compartilhado nas famílias afetadas Reflete a interação complexa entre fatores de risco genéticos e não genéticos

21 História Familiar: Ferramenta para Promoção, Prevenção e Tratamento Permite o diagnóstico de doenças Permite o estabelecimento de teste de rastreamento Identifica familiares sob risco Permite o cálculo de risco Auxiliar na determinação de opções reprodutivas Permite a distinção entre fatores genéticos e não genéticos Facilita decisões sobre manejo e seguimento Fornece um método para educação do paciente Possibilita explorar a compreensão do paciente Bennett et al (1997)

22 História Familiar: Ferramenta para Promoção, Prevenção e Tratamento A habilidade em identificar uma história familiar e pessoal ampla, incluindo o heredograma é fundamental na avaliação de risco. ASCO (1997)

23 Aconselhamento Genético Segundo a ASHG em 1975 Processo de Comunicação que lida com os problemas humanos associados com à ocorrência ou ao risco de recorrência de uma doença genética em uma família. ASHG (1975)

24 Aconselhamento Genético Entender a Hereditariedade Compreender fatos médicos Objetivos do AG Entender alternativas para lidar com o risco Manter o melhor enfrentamento frente ao risco Escolher a ação apropriada ASHG (1975)

25 Aconselhamento Genético Relacionamento Processo Autonomia do cliente Impacto do risco de uma doença genética Necessidade de pessoas preparadas Ulmann et al (2009)

26 Aconselhamento Genético Definição pela National Society of Genetic Counselors Processo de auxiliar as pessoas a compreender e adaptar às implicações médicas, psicológicas e famílias da doença genética. NSGC (2006)

27 Aconselhamento Genético Processo de auxiliar as pessoas a compreender e adaptar às implicações médicas, psicológicas e famílias da doença genética. Interpretação da história médica e família para acessar a chance de ocorrência e recorrência. Educação sobre herança, teste, manejo, prevenção, recursos e pesquisa. Aconselhamento para promover escolhas e adaptação ao risco ou condição. NSGC (2006)

28 Aconselhamento Genético Modelos de Aconselhamento Genético Modelo Eugênico Modelo Preventivo /Médico Modelo de Processo Decisório Modelo Psicoterapêu tico Modelo do Engajamento Recíproco Ulmann et al (2009)

29 Aconselhamento Genético Modelo Eugênico 1888 Galton eugenia bem-nascido - melhoria da qualidade racial das gerações futuras (do ponto de vista físico ou mental) Eugenics Records Office at Cold Springs Harbor - Washington Cadeira de Genética na University College of London Obtenção de dados persuação para a não reprodução Ulmann et al (2009)

30 Aconselhamento Genético Modelo Médico/ Preventivo Prevenção como foco da medicina Informação sob risco empírica Ulmann et al (2009)

31 Aconselhamento Genético Modelo do Processo Decisório As famílias possuem opções para avaliar o risco, e para controlar a doença genética. Ulmann et al (2009)

32 Aconselhamento Genético Modelo Psicoterapêutico O AG evoca poderosas reações. Explorar as experiências do cliente, respostas emocionais, objetivos, e crenças culturais e religiosas, além dos recursos é parte integrante do processo de AG. Ulmann et al (2009)

33 Aconselhamento Genético Modelo do Engajamento Recíproco Informação Genética é a chave: fornecer informação sobre a contribuição genética da doença Relacionamento é integral para o aconselhamento genético: a qualidade do relacionamento é importante para a informação genética Autonomia do paciente deve ser apoiada Paciente é relisilente As emoções do paciente influenciam no AG LeRoy et al (2010)

34 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Utilização Voluntária dos Serviços Equidade no Acesso Educação do Cliente Divulgação Completa da Informação Disponível sobre a Doença Aconselhamento Genético Não Diretivo Atenção às Dimensões Psicossociais e Afetivas do Aconselhamento Confidencialidade e Proteção a Privacidade Ulmann et al (2009)

35 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Utilização Voluntária dos Serviços A decisão de usar o AG deve ser voluntária A Informação deve estar disponível, e os testes oferecidos quando apropriado, mas a decisão sobre teste genético e reprodução é do indivíduo Ulmann et al (2009)

36 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Equidade do Acesso O Serviço Genético deve ser disponível a todos que necessitam Porém, os serviços genéticos são mais disponíveis em área com maior densidade demográfica, e em grupos de maior escolaridade, e equipamentos de maior sofisticação médica; Ulmann et al (2009)

37 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Educação do Cliente É um ponto central no Aconselhamento Genético Segundo o NSGC inclui: (1) variabilidade da doença; (2) base genética (e não genética) da doença; (3) como a doença como ser diagnosticada e manejada; (4) as chances de ocorrência e recorrência nos familiares; (5) o impacto econômico, social, e psicológico (positivo e negativo); (6) recursos disponíveis para ajudar familiares; (7) pesquisas relevantes que podem contribuir para a compreensão da doença ou tratamento. Ulmann et al (2009)

38 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Divulgação Completa da Informação Disponível sobre a Doença Toda informação relevante sobre a doença deve ser relevada Ser seletivo visão paternalista desrespeito à autonomia e competência do indivíduo Divergência sobre o que é relevante Ulmann et al (2009)

39 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Divulgação Completa da Informação Disponível sobre a Doença Sequenciamento Nova Geração informações não esperadas Não é claro se é necessário abordar informações que não a causa da consulta Informação relevante para o processo decisório Ulmann et al (2009)

40 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Aconselhamento Genético Não Diretivo O AG Não Diretivo é a abordagem mais importante no AG Ulmann et al (2009)

41 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Atenção às Dimensões Psicossociais e Afetivas do Aconselhamento Fornecer informação não é o suficiente para promover autonomia É necessário Empoderar os indivíduos para enfrentar a condição genética ou risco O aconselhador deve conhecer as circunstâncias sociais, culturais, educacionais, econômicas, e emocionais ao transmitir a informação

42 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Confidencialidade e Proteção a Privacidade A informação genética é extremamente sensível e potencialmente estigmatizante Leva a riscos que podem incluir dificuldade na obtenção de empregos e seguros Ulmann et al (2009)

43 Aconselhamento Genético: Filosofia e Ethos Confidencialidade e Proteção a Privacidade O genótipo fornece não só informação do indivíduo, mas também de seus familiares obrigação em informar? Ulmann et al (2009)

44 Aconselhamento Genético Momentos do Aconselhamento Genético Profissional Recebe Informações do Paciente sobre o que ele sabe Fornecimento de Informações, com Possibilidades e Probabilidades Tomada de Decisões e Acompanhamento

45 Aconselhamento Genético Obter a História Familiar e Organizar o Heredograma Monitorar para estabelece as medidas preventivas, e opções reprodutivas Avaliar as questões sociais, religiosas, etnoculturais, sobre o teste genético e suas consequências Avaliar a História de Saúde da Família e Identificar as Necessidades Discutir opções de teste genético ou procedimentos diagnóstico Encaminhar para recursos da comunidade Realizar Exame Físico Estabelecer um Diagnóstico ou Diagnóstico Potencial Encaminhar para outras especialidades médicas de acordo com a necessidade

46 Objetivos da Avaliação do Risco de Câncer Objetivos Definição do Risco de Câncer Identificar indivíduos que se beneficiam do teste genético Fornecer estratégias de redução de risco Avaliar as implicações psicossociais Fornecer educação, e facilitar o processo decisório Aiello-Laws, 2011; Weitzel et al. 2011

47 Contexto Sistema de Saúde Sujeito Investigação Profis. De Sáúde

48 Vieira e Giugliani (2013) Atenção Primária à Saúde (APS) Organização Mundial de Saúde (OMS) propôs a incorporação de ações para prevenção e controle de doenças geneticamente determinadas e malformações congênitas na Atenção Primária à Saúde (APS)

49 Vieira e Giugliani (2013) Atenção Primária à Saúde Ações de Saúde, de forma individual ou coletiva, que abrange a promoção e proteção da saúde, prevenção de agravos, diagnóstico e tratamento de problemas de saúde, e manutenção da saúde.

50 Vieira e Giugliani (2013) Atenção Primária à Saúde Universalidade do Acesso Integralidade Cuidado Centrado na Pessoa Vínculo Coordenação do Cuidado Eqüidadade Continuidade da Atenção Responsabilização Participação Social

51 Silva et al (2013) Projeto Terapêutico Singular no Aconselhamento Genético O PTS é uma ferramenta feita grupos e famílias, que busca a singularidade como elemento de articulação. Tem como objetivo a produção da autonomia e apropriação do processo de cuidado. É um gestor do cuidado, para cooperar e compartilhar saberes centrados no usuário.

52 Projeto Terapêutico Singular Conjunto de propostas de condutas terapêuticas articuladas para um sujeito individual ou coletivo, resultado da discussão coletiva de uma equipe interdisciplinar, com apoio matricial se necessário Brasil (2007)

53 Projeto Terapêutico Singular Diagnóstico Avaliação orgânica, psicológica, e social, dos riscos e vulnerabilidades. Definição de Metas Negociar com o indivíduo propostas de curto, médio e longo prazo. Divisão de Responsabilidades Definir as tarefas de cada pessoa com clareza Reavaliação Discutir a evolução e correções de rumo.

54 Projeto Terapêutico Singular Diagnóstico Heredograma, Avaliar a História de Saúde da Família, Realizar Exame Físico Definição de Metas Estabelecer um Diagnóstico ou Diagnóstico Potencial Discutir as opções de teste genético, seguimento e cirurgia profilática Divisão de Responsabilidades Oferecer suporte para o processo decisório Ajudar a estabelecer metas de pequeno, médio e longo prazo Encaminhar para recursos da comunidade e outras especialidade Reavaliação Discutir a evolução e correções de rumo Avaliar as implicações das questões sociais, religiosas, e etnoculturais sobre a informação genética e suas consequências..

55 Contexto Sistema de Saúde Sujeito Investigação Profis. de Sáúde

56 McInerney (2008) Conhecimento em Genética O progresso em determinar o conhecimento necessário em genética é lento Ainda se discute quais os aspectos da genética devem ser assumidos por profissionais não especialistas

57 Barreiras para a Educação em Genética Falha em integrar a genética ao curriculum Curriculum complexo e com pouco espaço para a adição de conceitos Concepções errôneas sobre genética doenças raras monogênicas Falta de professores Desconexão entre a ciência básica e o treinamento prático Representação inadequada da genética nos testes Guttmacher et al (2007)

58 Guttmacher et al (2007) Barreiras para a Educação em Genética Falta de serviços especializados e geneticistas Falta de conhecimento na atenção básica Falta de um sistema de referência e contra-referência

59 McInerney (2008) Problema Onde aplicar o conhecimento da genética AGORA?

60 Educação McInerney (2008) O que mudou? do código genético CiênciaConhecimento Reconhecimento da necessidade de aplicação da genética na prática Publicação das competências Documentação das barreiras na medicina personalizada Aumento do uso ClínicaInteresse das ferramentas de bioinformática Disponibilidade do teste genético

61 Ciência Educação Clínica O que não mudou? Limitação em identificar variantes associadas às doenças crônicas Falta de conteúdo genético na formação Falta de conexão entre a ciência básica e a prática Inabilidade dos programas educativos em gerar mudanças de comportamento Inabilidade em convencer os profissionais da importância da genética Indefinição do conteúdo de genética para nãogeneticistas Tempo limitado para coletar informações McInerney (2008)

62 Profissionais de Saúde Não especialistas Especialistas em Genética Ulmann et al (2009)

63 McInerney (2008) Profissionais de Saúde Especialistas em Genética Médico geneticista Aconselhador genético Enfermeira geneticista

64 Profissionais de Saúde Não geneticistas: muitos profissionais não foram expostos aos conceitos de aconselhamento não diretivo, mas são colocados no universo do AG Os especialistas em Genética têm obrigação em educar não especialistas Ulmann et al (2009)

65 Profissionais de Saúde Os especialistas devem orientar não especialistas à: Reconhecer o risco potencial da informação genética; Reconhecer que a variação individual, heterogeneidade e penetrância podem complicar o AG; Reconhecer os benefícios e limitações do teste genético; Apreciar a filosofia do aconselhamento genético não diretivo; Ser sensível aos dilemas éticos; Saber quando e como referir para o aconselhamento genético. Ulmann et al (2009)

66 Desenvolvimento Profissional Para o desempenho das funções, os profissionais envolvidos no Aconselhamento Genético devem possuir competências Mínimas ou Básicas Avançadas Ulmann et al (2009)

67 Competências Mínimas Habilidades de Pensamento Crítico Habilidades Interpessoais Comunicação Valores Profissionais Domínios

68 Competências Minimas Domínio 1: Habilidades de comunicação Estabelece uma agenda mútua com o cliente através da comunicação. Demonstra habilidade na construção do heredograma, com domínio na obtenção da informação da história familiar, sobre os símbolos padronizados; conhecimento dos métodos para avaliação da estrutura e dinâmica familiar.

69 Competências Mínimas Domínio 1: Habilidades de comunicação Identifica corretamente história médica, exposições ambientais. Investigar as fragilidades e potencialidades sociais e psicológicas. Discute com o indivíduo as fragilidades e potencialidades dos métodos diagnósticos e terapêuticos. Compreende a influência da cultura no aconselhamento genético

70 Competências Mínimas Domínio 1: Habilidades de comunicação Documenta e apresenta a informação de forma clara e concisa (oral e por escrito) de acordo com o público. Organiza, planeja e conduz programas de educação ao público sobre genética humana, cuidado ao paciente e aconselhamento genético.

71 Competências Mínimas Domínio 2: Habilidades de Pensamento Crítico Avalia e calcula o risco genético e teratogênico. Avalia história social e psicossocial, demonstrando compreensão da dinâmica familiar e reconhecimento o impacto emocional na cognição. Identifica, sintetiza, organiza, e sumariza, informação sobre aconselhamento genético.

72 Competências Mínimas Domínio 2: Habilidades de Pensamento Crítico Demonstra habilidade em manejo de caso. Identifica o acesso a informações.

73 Competências Mínimas Domínio 3: Habilidades Interpessoais, Aconselhamento Psicossocial. Estabelece relacionamento empático, e responde às questões de emergência do paciente. Interpreta experiências, comportamentos, percepções, atitudes que possam clarificar crenças e valores. Usam um conjunto de técnicas de entrevistas, Promovem o processo decisório sem viés ou coercão.

74 Competências Mínimas Domínio 4: Valores Profissionais e Éticos. Age de acordo com os princípios éticos, legais e filosóficos da sua profissão. Reconhece seus próprios limites no conhecimento, e referir ajuda quando necessário. Demonstra interesse em crescimento profissional.

75 Competências em Genética para os Profissionais de Saúde 2. Identificar indivíduos sob risco de uma condição genética 1. Identificar onde a genética é relevante na área de atuação 9. Comunicar informação genética aos indivíduos, família e profissionais Comunicar a informação genética Identificar pacientes 3. Obter história familiar com múltiplas gerações Manejo clínico 4. Usar a informação para desenhar um heredograma 5. Reconhecer o modo de herança em uma família 6. Avaliar o risco genético 8. Reconhecer as implicações do teste genético 7. Encaminhar indivíduos para especialistas

76 Sistema de Saúde e Educação Education of Health Professionals for the 21th Century

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