GETH REUNIÃO CIENTÍFICA. Erika Maria Monteiro Santos

Transcrição

1 GETH REUNIÃO CIENTÍFICA Erika Maria Monteiro Santos

2 COMUNICAÇÃO DO RISCO DE CÂNCER E ADOÇÃO DE ESTRATÉGIAS DE REDUÇÃO DE RISCO

3 Caso Clinico 03/09/2015 Probanda LP, 30 anos. Comparece ao Aconselhamento Gené?co para avaliação de risco de mutação e decisão terapêu?ca cirúrgica. Câncer ductal invasivo aos 30 anos, ct3cn0cm0, ER+PR+HER2+, em neoadjuvância.

4 Caso Clinico 03/09/2015 Relata história familiar de câncer: Tio materno com melanoma aos 58 anos; Tio materno com melanoma aos 63 anos; Tio materno com câncer de pâncreas; Prima materna com tumor no ovário aos 35 anos.

5 Heredograma

6 Heredograma

7 Caso Clínico 03/09/2015 Sugerido Teste Gené?co Realizado Painel Câncer Hereditário

8 Caso Clínico 29/10/2015 Iden?ficada mutação em BRCA2 c.8878c>t (p.gln2960ter) Realizada discussão sobre medidas redutoras de risco. Orientada quanto à importância do teste gené?co em familiares.

9 Caso Clínico 19/01/2016 Irmã da paciente opta por Teste Gené?co. Iden?ficada mutação em BRCA2 c.8878c>t (p.gln2960ter) Orientada quanto às medidas de redução do risco. Refere desejo em realizar mastectomia profilá?ca. Irá conversar com a mãe e demais familiares sobre o TG.

10 Importância da Compreensão sobre Comunicação Uma vez que a aquisição e disseminação da informação sobre risco gené?co é um dos principais componentes do Aconselhamento Gené?co: a compreensão da comunicação intra- familiar é fundamental. Chivers Seymour et al 2010

11 Rede Social Estrutura com indivíduos ligados por um ou mais?pos de relacionamentos Amizade Familiar Trabalho Doença ou condição gené?ca comum

12 Busca pelo AG Razões para AG História familiar de câncer de mama (78%) História pessoal de câncer de mama (51%) Recomendação familiar (7%) Recomendação médica (7%) Morgan et al 2009

13 Teste Gené/co Razões para Recusa Falta de controle sobre a severidade da doença Redução na QV Inabilidade em enfrentar o medo do diagnós?co Preocupação com seguro Reações dos familiares Preocupação sobre a acurácia do teste Lerman et al., 1995; Shiloh et al., 1998

14 Teste Gené/co Razões para Aceitação Lerman et al., 1995; Shiloh et al., 1998 Aumento do uso do teste de rastreamento Preparo psicológico Alívio sobre dúvidas sobre o diagnós?co Prevenção do risco a gerações futuras Diagnós?co precoce e tratamento efe?vo

15 Taxas de Aceitação do Teste Lerman e Shields 2004

16 Fatores que Afetam a Aceitação do Teste Indivíduos com câncer Ansiedade Percepção de risco Presença de filhos Número de familiares de primeiro grau afetados Meiser 2006

17 Desejo em realizar TG Pesquisa com 1536 mulheres com câncer de mama, estágios I- III registradas no SEER das regiões de Los Angeles e Detroit Jagsi et al 2015

18 Necessidade Não Atendida Porcentagem de mulheres que manifestaram discussão sobre o TG mas o médico não incluiu o tema em suas consultas. Jagsi et al 2015

19 Escolha do TG Fatores relacionados ao TG Idade (mais jovens); Presença de câncer de mama na mãe; Experiência da mãe com BRCA; Presença de filhos (sem filhos testam mais tarde); Suporte familiar. Hesse-Beber et al 2015

20 Preocupação com o Câncer Preocupação com o câncer 31% negras 38% brancas 57% la?nas Jagsi et al 2015

21 Preocupação com o Câncer Preocupação com o câncer Mulheres com BRCA apresentam maior preocupação com o câncer (10-22% vs 2-3%) e maior distress relacionado ao câncer (IES 4,3-12,3 vs 5,3-6,1) um ano após o teste, quando comparadas a mulheres sem mutação Harmsen et al 2015

22 Preocupação com o Câncer Preocupação com o câncer A preocupação retorna à níveis comparados a população geral no longo prazo Harmsen et al 2015

23 Percepção de Risco A percepção de risco aumenta um ano após o Teste Gené?co 47% das mulheres com mutação em BRCA vs 3% das mulheres sem mutação referiram risco de câncer superior a 50% Claes et al 2005

24 Ansiedade e Depressão Retornam ao nível de base após 1 ano do TG Fatores associados com distress em longo prazo Mulheres com nível de distress elevado basal Maior percepção de risco Morte por câncer na família Harmsen et al 2015

25 Escolha das Estratégias de Redução de Risco em Mulheres Portadoras de Mutação em BRCA1/2 Metcalfe et al. 2008

26 Escolha de Medidas de Redução de Risco em Mulheres com Mutação em BRCA 303 mulheres com mutação em BRCA e sem câncer 64,5% optaram por cirurgias redutoras de risco 80,5% destas realizaram mastectomia profilá?ca 80,7% destas realizaram ooforectomia profilá?ca Hesse-Beber et al 2015

27 Escolha de Medidas de Redução de Risco em Mulheres com Mutação em BRCA Cirurgia Preven?va Mulheres com distress, com incerteza do suporte familiar e das medidas médicas disponíveis menor uso da cirurgia redutora de risco e maior uso das estratégias de seguimento Mulheres com culpa ou medo da transmissão da mutação aos filhos maior uso da cirurgia redutora de risco Hesse-Beber et al 2015

28 Escolha de Medidas de Redução de Risco Mastectomia Contralateral Estudo com 100 mulheres com CDIS e BRCA sem mutação patogênica 31 realizaram Mastectomia Contralateral Profilá?ca Apenas a escolha da Mastectomia como tratamento do CDIS foi fator preditor (OR 51,267 IC 95% 2, ,986) Elsayegh et al 2005

29 Escolha de Medidas de Redução de Risco Mulheres testadas, mas sem mutação em BRCA1/2 Mastectomia profilá?ca (26%) BSO (32%) TMX (42%) Morgan et al 2009

30 QOL na Mastectomia Profilática Estudo de revisão 22 ar?gos Porcentagem de mulheres com resultados favoráveis Razdan et al 2015

31 Satisfação com MP 137 mulheres com BRCA posi?vo subme?das a MP entre 2002 e 2012 (Toronto e Tampa) Idade da MP: 41,5 média (variação anos) 38% com preservação do complexo areolo- mamilar (NAS- MP) 61% sem preservação (SS- MP) Diferenças entre os procedimentos: as mulheres subme?das a NAS- MP eram menos obesas e apresentavam melhor salário Metcalfe et al 2015

32 Satisfação com MP Arrependimento da decisão: sem diferença entre os grupos; Imagem Corporal (NAS- MP 72 vs SS- MP 61) Sa?sfação com o resultado da cirurgia (NAS- MP 85 vs SS- MP 74) Bem- estar sexual (NAS- MP 68 vs SS- MP 52) Metcalfe et al 2015

33 Efeitos da Mastectomia Distress geral reduz 6 meses após, e apresenta mais redução no longo prazo; O distress é maior em mulheres portadoras da mutação e com forte história familiar de câncer; Depressão não é alterada ao longo do tempo. den Heger et al 2012; Gopie et al 2013; Metcalfe et al 2004; Brandberg et al 2008)

34 Satisfação com MP Sa?sfação com a mastectomia 92-97% Resultado esté?co 74% Metcalfe et al 2014; Isern et al 2008

35 Satisfação com SOB Sa?sfação com a estratégia para redução do risco: 92% Arrependimento 5% Madalinska et al 2005

36 QOL após SOB Mulheres mais jovens relatam maiores prejuízos na função social após a SOB; Melhor QOL nas pacientes subme?das a SOB foi realizada a: a?vidade rsica, condição rsica, peso, e depressão; Efeitos rsicos após a SOB: 25% fogacho; 47% ressecamento vaginal quanto mais jovens mais incomodadas pelos sintomas. Toubal et al 2011; Michelsen et al 2009; Pezaro et al 2012

37 QOL após SOB Níveis de ansiedade retornam aos níveis basais após a cirurgia; A preocupação com o câncer é menor no grupo que optou por SOB qdo comprada ao grupo q optou por vigilância; Mulheres q estavam na pré- menopausa à época do procedimento relatam redução na função sexual, mesmo com o uso de HRT (55% estavam sexualmente a?vas após a SOB) Madalinska et al 2005; Pezaro et al 2012

38 Resultados do Seguimento Mulheres que optaram pelo seguimento com Mamografia/ RNM Não há mudança no distress, ansiedade e depressão É observado aumento no distress antes do procedimento, e os níveis retornam ao de base após os exames Mulheres de risco para distress Perda de um familiar com câncer de mama; Estratégia de Coping Passiva; Superes?mação do risco; Realizam auto- exame além do recomendável (hipervigilante) O Nell et al 2009; den Heiger et al 2013; van Dooren et al 2009;

39 Comunicação aos Familiares Fatores de influência: Responsabilidade percebida em relatar os resultados Obrigação em disseminar a informação sobre o risco gené?co crença que a informação pode ajudar na prevenção da doença Decisão de quem contar Aqueles se beneficiarão diretamente (mulheres) Status da mutação; Tipo de Relacionamento; Famílias rsica ou emocionalmente próximos Antecipação das reações dos familiares; Reações sobre a morte ou doença dos familiares Ajuste emocional à doença. Wiseman et al 2010

40 Comunicação dos Resultados aos Familiares Processo de Comunicação Pré- Comunicação Comunicação Pós- Comunicação Impacto do resultado do teste Determinantes do contexto Conseqüências de não revelar o resultado Clarke et al O evento da comunicação Necessidade dos filhos Ser pego de guarda baixa Impacto para o Portador Preocupação sobre qdo os filhos devem ser testados Medo e preocupação com o resultado Fornecer suporte aos filhos Percepção de Impacto para os Filhos Determinar se e qdo os filhos serão testados Alteração potencial dos planos de vida

41 Comunicação dos Resultados aos Familiares Claes et al 2003

42 Comunicação dos Resultados aos Familiares Claes et al 2003

43 Comunicação dos Resultados aos Familiares Porcentagem de Mulheres que comunicam as irmãs sobre o teste de acordo com o tipo de resultado Hughes et al 2003

44 Comunicação dos Resultados aos Familiares Motivação para comunicar o teste genético, de acordo com o tipo de resultado Hughes et al 2003

45 Comunicação dos Resultados aos Familiares Temas discutidos com as irmãs de acordo com o resultado do teste Hughes et al 2003

46 Comunicação dos Resultados aos Familiares Porcentagem de irmãs e irmãos que são informados sobre o TG de acordo com o resultado Patenaude et al 2006

47 Efeito Angelina-Jolie Dados do movimento de AG entre 2012 e 2013 de 21 centros 50% de aumento do atendimento de Maio; 32% de aumento de Novembro/Dezembro; Testes Gené?cos: 538 testes BRCA1/2 (Julho/Dezembro 2012) 967 testes BRCA1/2 (Julho/Dezembro 2013) Não se observou aumento no encaminhamento de CCR Evans et al 2014

48 Efeito Angelina-Jolie O Efeito Angelina- Jolie foi observado em aumento na realização de mastectomia em mulheres sem mutação no BRCA Evans et al 2015

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