Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 LEPTINA ALTERAÇÕES NO EXAME... 9 VITAMINA D3 - VETERINÁRIO SUSPENSÃO TEMPORÁRIA GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI NOVO EXAME IGF-1 - SOMATOMEDINA C ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO

2 ASSUNTO: BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout de resultado do exame: BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO [S BRCASQ]. INFORMAÇÃO ANTERIOR Formato de resultado MÉTODO: Os genes BRCA1 e BRCA2 foram amplificados e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter 4.0 (Ion Torrent Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. LAYOUT GENE BRCA1 Exon Investigado Resultado Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Exon 9 Exon 10 Exon 11 Exon 12 Exon 13 2

3 Exon 14 Exon 15 Exon 16 Exon 17 Exon 18 Exon 19 Exon 20 Exon 21 Exon 22 Exon 23 Exon 24 INTERPRETAÇÃO DO RESULTADO PARA BRCA1: GENE BRCA2 Exon Investigado Resultado Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Exon 9 Exon 10 Exon 11 Exon 12 Exon 13 Exon 14 3

4 Exon 15 Exon 16 Exon 17 Exon 18 Exon 19 Exon 20 Exon 21 Exon 22 Exon 23 Exon 24 Exon 25 Exon 26 Exon 27 INTERPRETAÇÃO DO RESULTADO PARA BRCA2: VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada nos genes BRCA1 e BRCA2. NOTA: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas no banco de dados BIC (Breast Câncer Information Core) como sendo variações sem significado clinico, não serão relatadas no resultado final. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. - A técnica utilizada não é capaz de detectar deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 nesse caso sugere-se a critério médico os estudos por MLPA para esses genes. - O resultado negativo para estas mutações não devera ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da história familiar. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. 4

5 INFORMAÇÃO LAYOUT Formato de resultado ATUAL MÉTODO: Os genes BRCA1 e BRCA2 foram amplificados e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter (Ion Torrent Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. GENE BRCA1 Exon Investigado Resultado Exon 2 Exon 3 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Exon 9 Exon 10 Exon 11 Exon 12 Exon 13 Exon 14 Exon 15 Exon 16 Exon 17 Exon 18 Exon 19 Exon 20 Exon 21 Exon 22 Exon 23 Exon 24 5

6 INTERPRETAÇÃO DO RESULTADO PARA BRCA1: GENE BRCA2 Exon Investigado Resultado Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Exon 9 Exon 10 Exon 11 Exon 12 Exon 13 Exon 14 Exon 15 Exon 16 Exon 17 Exon 18 Exon 19 Exon 20 Exon 21 Exon 22 Exon 23 Exon 24 Exon 25 Exon 26 Exon 27 6

7 INTERPRETACAO DO RESULTADO PARA BRCA2: VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada nos genes BRCA1 e BRCA2. NOTA: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas no banco de dados BIC (Breast Câncer Information Core) como sendo variações sem significado clínico, não serão relatadas no resultado final. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. - A técnica utilizada não e capaz de detectar deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 nesse caso sugere-se a critério médico os estudos por MLPA para esses genes. - O resultado negativo para estas mutações não devera ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da história familiar. - Os exons 1 e 4 do gene BRCA1 são exons não codificantes e não são avaliados neste exame. - O exon 1 do gene BRCA2 e um exon não codificante e não e avaliado neste exame. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 7

8 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 8

9 ASSUNTO: LEPTINA ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração do layout de resultado (método, valor de referência e nota) do exame: LEPTINA [S LEPTI]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: IMUNOENSAIOENZIMATICO RESULTADO: ng/ml MÉTODO: RADIOIMUNOENSAIO RESULTADO: ng/ml LAYOUT VALORES DE REFERÊNCIA: MULHERES: DE 3,7 A 11,10 ng/ml HOMENS : DE 2,0 A 5,60 ng/ml NOTA: - Valores definidos para indivíduos com índice de massa corporal (IMC) entre 18 e 25 Kg/m2. - Os valores aumentam em função da massa corporal. - Recomenda-se determinações periódicas porque uma única dosagem não oferece valor clínico VALORES DE REFERÊNCIA: MULHER NÃO OBESA: INFERIOR A 14,7 ng/ml HOMEM NÃO OBESO: INFERIOR A 7,4 ng/ml NOTA: Valores definidos para indivíduos com índice de massa corporal (IMC) entre 18 e 25 kg/m2. MOTIVO: Normalização no abastecimento do kit. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 9

10 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 10

11 ASSUNTO: VITAMINA D3 - VETERINÁRIO SUSPENSÃO TEMPORÁRIA Prezados clientes, Comunicamos a suspensão temporária do exame VITAMINA D3 - VETERINÁRIO - [S V-VD3]. MOTIVO: Falta de kit no mercado. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 11

12 ASSUNTO: GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o novo exame GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI [S GLIA-M]. Condições: - Soro. Volume recomendável: - 1,0 ml. Conservação: - Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 C, após pode ser congelado até 30 dias. Marcação: Diariamente ate as 10:00 hs, prazo: 9 dias uteis apos as 15:00 hs Valor: R$ 24,10 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 12

13 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 13

14 ASSUNTO: IGF-1 - SOMATOMEDINA C ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Prezados clientes, Comunicamos que desde o dia 01/08/2014 o exame IGF-1 - SOMATOMEDINA C [S SMC] sofreu alteração em sua marcação de resultado. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente ate as 10:00 hs, prazo: 3 dias uteis apos as 15:00 hs Diariamente ate as 10:00 hs, prazo: 4 dias uteis apos as 15:00 hs MOTIVO: Adequação a rotina interna do setor. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 14