ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo PAINEL NGS CÂNCER DE MAMA 2 ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: PAINEL NGS CÂNCER DE MAMA 2 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout de resultado do exame: PAINEL NGS CÂNCER DE MAMA 2 [S MAMA-2]. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: Os genes ATM (11q22.3), BARD1 (2q34-q35), BRIP1 (17q22-q24), CHEK2 (22q12.1), CDH1 (16q22.1), MRE11A (11q21), NBN (8q21), PTEN (10q23.3), PALB2 (16p12.1), RAD50 (5q31), RAD51C (17q25.1), RAD51D (17q11), STK11 (19p13.3), TP53 (17p13.1) e XRCC2 (7q36.1) foram amplificados em regiões especificas e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Repórter 4.0 (Ion Torrent - Life Technologies) e comparados a versão do genoma GRCh37/HG19. RESULTADOS: LAYOUT 1. ATM (11q Ataxia Telangiectasia Mutated, OMIM ) Gene ATM Resultado: 2. BARD1 (2q BRCA1 Associated RING Domain 1, OMIM ) Gene BARD1 Resultado: 3. BRIP1 (17q22-q24 - BRCA1 Interacting Protein C-Terminal Helicase 1, OMIM ) 2

3 Gene BRIP1 Resultado: 4. CHEK2 (22q Checkpoint Kinase 2, OMIM ) Gene CHEK2 Resultado: 5. CDH1 (16q Cadherin 1, Type 1, E-Cadherin (Epithelial), OMIM ) Gene CDH1 Resultado: 6. MRE11A (11q21 - MRE11 Meiotic Recombination 11 Homolog A (S. Cerevisiae), OMIM ) Gene MRE11A Resultado: 7. NBN (8q21 - Nibrin, OMIM ) Gene NBN Resultado: 8. PTEN (10q Phosphatase And Tensin Homolog, OMIM ) Gene PTEN Resultado: 9. PALB2 (16p Partner and Localizer of BRCA2, OMIM ) Gene PALB2 Resultado: 10. RAD50 (5q31 - RAD50 Homolog (S. Cerevisiae), OMIM Gene RAD50 Resultado: 11. RAD51C (17q RAD51 Paralog C, OMIM ) Gene RAD51C Resultado: 3

4 12. RAD51D (17q11 - RAD51 Paralog D, OMIM ) Gene RAD51D Resultado: 13. STK11 (19p Serine/Threonine Kinase 11, OMIM ) Gene STK11 Resultado: 14. TP53 (17p Tumor Protein p53, OMIM ) Gene TP53 Resultado: 15. XRCC2 (7q X-Ray Repair Complementing Defective Repair in Chinese Hamster Cells, OMIM ) Gene XRCC2 Resultado: INFORMAÇÃO LAYOUT ATUAL MÉTODO: Os exons codificantes e os limites exon-intron dos genes ATM (11q22.3), BARD1 (2q34-q35), BRIP1 (17q22-q24), CHEK2 (22q12.1), CDH1 (16q22.1), MRE11A (11q21), NBN(8q21), PTEN (10q23.3), PALB2 (16p12.1), RAD50 (5q31), RAD51C (17q25.1), RAD51D (17q11), STK11 (19p13.3), TP53 (17p13.1) e XRCC2 (7q36.1) foram amplificados e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Variant Caller (Ion Torrent - Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. A nomeclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS. RESULTADOS: DESCRIÇÃO DAS MUTAÇÕES DETECTADAS: INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS: 4

5 VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA. NOTAS: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas no banco de dados dbsnp e 1000 genomes como sendo variações sem significado clínico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. - A técnica utilizada não é capaz de detectar deleções e duplicações nos genes avaliados. Em casos negativos, sugere-se a critério medico os estudos por MLPA para esses genes. - O resultado negativo para estas mutações não deverá ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da história familiar. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Adequação do formato de resultado ao laboratório que executa o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5