Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo VÁRIOS EXAMES (GH) ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA LAYOUT... 6 GRAM BACTERIOSCOPIA ADEQUAÇÃO DO LAYOUT APÓS REVISÃO INTERNA... 9 ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE HUNTER - MPS 2 NOVO EXAME FATOR DE VON WILLEBRAND (ANTIGÊNICO) ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO ANTÍGENO HE-4 ALTERAÇÕES NO EXAME DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 - DM2 (ZNF9) NOVO EXAME

2 ASSUNTO: VÁRIOS EXAMES (GH) ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração no formato de resultado (retirada da interpretação e nota, e inclusão do valor de referência) dos exames abaixo: HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH) APÓS ESTÍMULO [S HGH-E]; GH APÓS ESTÍMULO COM DEXAMETASONA [S HGH-ED]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM PIRIDOSTIGMINA [S GHEP]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM GLUCAGON [S GHEG]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM L-DOPA [S GHELD]. HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH) APÓS ESTÍMULO [S HGH-E] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO INTERPRETAÇÃO: PRÉ-PUBERAL (TANNER 1): MAIOR DO QUE 3 TANNER 2 : MAIOR DO QUE 5 TANNER 3 E 4: MAIOR DO QUE 7 NOTA: OS VALORES DE CORTE APRESENTAM DISCORDÂNCIA E SÃO ARBITRARIAMENTE DEFINIDOS. OS MAIS UTILIZADOS SÃO: 5, 7 E 10. VALOR DE REFERÊNCIA: GH IGUAL OU MAIOR QUE 5 EM QUALQUER TEMPO DO TESTE 2

3 GH APÓS ESTÍMULO COM DEXAMETASONA [S HGH-ED] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO BASAL 3 HORAS APÓS DEXAMETASONA 3 HORAS E 30 MINUTOS APÓS DEXAMETASONA 4 HORAS APÓS DEXAMETASONA INTERPRETACAO: PRÉ-PUBERAL (TANNER 1): MAIOR DO QUE 3 TANNER 2 : MAIOR DO QUE 5 TANNER 3 E 4: MAIOR DO QUE 7 NOTA: OS VALORES DE CORTE APRESENTAM DISCORDÂNCIA E SÃO ARBITRARIAMENTE DEFINIDOS. OS MAIS UTILIZADOS SÃO: 5, 7 E 10. BASAL 3 HORAS APOS DEXAMETASONA 3 HORAS E 30 MINUTOS APOS DEXAMETASONA 4 HORAS APOS DEXAMETASONA VALOR DE REFERÊNCIA: GH IGUAL OU MAIOR QUE 5 EM QUALQUER TEMPO DO TESTE GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM PIRIDOSTIGMINA [S GHEP] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO BASAL SESSENTA MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA NOVENTA MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA CENTO E VINTE MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA INTERPRETAÇÃO: PRE-PUBERAL : MAIOR QUE 3 TANNER 2 : MAIOR QUE 5 TANNER 3 E 4: MAIOR QUE 7 NOTA: OS VALORES DE CORTE BASAL SESSENTA MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA NOVENTA MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA CENTO E VINTE MINUTOS APÓS PIRIDOSTIGMINA VALOR DE REFERÊNCIA: GH IGUAL OU MAIOR QUE 5 EM QUALQUER TEMPO DO TESTE APRESENTAM DISCORDÂNCIA E SÃO 3

4 ARBITRARIAMENTE DEFINIDOS. OS MAIS UTILIZADOS SÃO: 5, 7 E 10. GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM GLUCAGON [S GHEG] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO BASAL NOVENTA MINUTOS APÓS GLUCACON CENTO E VINTE MINUTOS APÓS GLUCAGON CENTO E OITENTA MINUTOS APÓS GLUCAGON INTERPRETACAO: PRE-PUBERAL : MAIOR QUE 3 TANNER 2 : MAIOR QUE 5 TANNER 3 E 4: MAIOR QUE 7 NOTA: OS VALORES DE CORTE APRESENTAM DISCORDÂNCIA E SÃO ARBITRARIAMENTE DEFINIDOS. OS MAIS UTILIZADOS SÃO: 5, 7 E 10. BASAL NOVENTA MINUTOS APÓS GLUCACON CENTO E VINTE MINUTOS APÓS GLUCAGON CENTO E OITENTA MINUTOS APÓS GLUCAGON VALOR DE REFERÊNCIA: GH IGUAL OU MAIOR QUE 5 EM QUALQUER TEMPO DO TESTE GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM L-DOPA [S GHELD] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO BASAL SESSENTA MINUTOS APÓS L-DOPA NOVENTA MINUTOS APÓS L-DOPA CENTO E VINTE MINUTOS APÓS L DOPA INTERPRETAÇÃO: PRÉ-PUBERAL : MAIOR QUE 3 BASAL SESSENTA MINUTOS APÓS L-DOPA NOVENTA MINUTOS APÓS L-DOPA CENTO E VINTE MINUTOS APÓS L- DOPA VALOR DE REFERÊNCIA: GH IGUAL OU MAIOR QUE 5 EM QUALQUER 4

5 TANNER 2 : MAIOR QUE 5 TANNER 3 E 4: MAIOR QUE 7 NOTA: OS VALORES DE CORTE APRESENTAM DISCORDÂNCIA E SÃO ARBITRARIAMENTE DEFINIDOS. OS MAIS UTILIZADOS SÃO: 5, 7 E 10. TEMPO DO TESTE MOTIVO: Revisão bibliográfica e padronização do formato de resultado. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5

6 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que temporariamente os resultados do exame: ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA [S LCT] poderão ser disponibilizados em layout s diferentes devido à necessidade de troca temporária de fornecedor. Layout 1 MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DAS VARIANTES C/T rs e A/G rs GENE: LCT (SNP: rs ) GENOTIPO: FENOTIPO: (SNP: rs182549) GENOTIPO: FENOTIPO: CONCLUSÃO: INTERPRETAÇÃO: Lactase nao persistencia (Intolerancia a lactose) rs : C/C rs : G/G Lactase persistencia (Tolerancia a lactose) rs : T/T ou T/C 6

7 rs : A/A ou A/G Nota: - Exame realizado em parceria com Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. - Sensibilidade e especificidade analistica > 98%. Layout 2 MÉTODO: Extração de DNA seguida da amplificação da região que flanqueia a mutação LCT-13910C>T por PCR em Tempo Real com Taqman. INTERPRETAÇÃO: Nota: - Exame realizado em parceria com Laboratório DLE - Medicina Laboratorial. Layout 3 MÉTODO: Amplificação do intron 13 do gene MCM6 por PCR-RFLP para detecção dos genótipos associados a mutação C>T INTERPRETAÇÃO: Nota: - Exame realizado em parceria com Laboratório DLE - Medicina Laboratorial 7

8 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 8

9 ASSUNTO: GRAM BACTERIOSCOPIA ADEQUAÇÃO DO LAYOUT APÓS REVISÃO INTERNA Prezados clientes, Comunicamos a alteração no campo outros laboratórios para o exame: GRAM - BACTERIOSCOPIA [DIV GRAM]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL OUTROS LABORATÓRIOS - Não recebemos amostras de urina in natura ou em frasco com conservante (ácido bórico), de laboratórios conveniados. O envio da amostra deve ser realizado em esfregaços confeccionados em lâminas. - Não recebemos amostras de urina in natura ou em frasco com conservante (ácido bórico), de laboratórios conveniados. -Para o gram de urina somente serão aceitas as lâminas que forem confeccionadas da forma devidamente correta: as amostras devem ser homogeneizadas e com o auxílio de uma alça calibrada (10µl) uma alíquota deve ser retirada e depositada no centro da lâmina. Posteriormente, deve-se fixar em calor branco e evidenciar as iniciais do paciente. Em hipótese alguma o esfregaço da gota de urina deve ser espalhado. MOTIVO: Adequação das informações após revisão interna. 9

10 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 10

11 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE HUNTER - MPS 2 NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE HUNTER - MPS 2 [S EMDHUN]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 24 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 1.258,00 11

12 Comentários: A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS. GEN: IDS LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 12

13 ASSUNTO: FATOR DE VON WILLEBRAND (ANTIGÊNICO) ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO Prezados clientes, Comunicamos a alteração da marcação do exame: FATOR DE VON WILLEBRAND (ANTIGÊNICO) [S VWF AG]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 8 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação a rotina interna do setor. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 13

14 ASSUNTO: ANTÍGENO HE-4 ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações de layout do exame: ANTÍGENO HE-4 [S HE4]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL LAYOUT pmol/l VALOR DE REFERÊNCIA: 2 A 150 pmol/l MÉTODO: ELETROQUIMIOLUMINESCENCIA (ROCHE) pmol/l VALORES DE REFERÊNCIA: MULHERES NA PRÉ-MENOPAUSA: INFERIOR A 92,1 pmol/l MULHERES NA PÓS-MENOPAUSA: INFERIOR A 121,0 pmol/l Nota: - Valores obtidos de ensaios diferentes não são comparáveis. Em pacientes em acompanhamento, os valores basais deverão ser realinhados devido a mudança de fabricante. - Este exame não deve ser utilizado para diagnostico de forma isolada. Aumentos transitórios podem ocorrer em indivíduos saudáveis, com doenças benignas e vários tipos de neoplasias. MOTIVO: Internalização do exame pelo Instituto Hermes Pardini. 14

15 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 15

16 ASSUNTO: DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 - DM2 (ZNF9) NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 - DM2 (ZNF9) [S DM2]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 26 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 2.875,00 Comentários: A distrofia miotônica tipo 2, ou miopatia miotônica proximal, é uma doença multissistêmica caracterizada pela associação de debilidade dos músculos proximais com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas. Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1 em cada indivíduos. Apresenta-se normalmente durante a idade adulta (entre os 40 e 50 anos). 16

17 Não existe documentação sobre uma forma congênita ou sua aparição durante a infância, mas foi descrita uma rara forma juvenil da doença. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e é causada pela expansão de uma repetição CCTG no íntron 1 do gene CNBP (3q21). Foi descrita a antecipação em algumas famílias, mas não é um traço constante. Não existe correlação entre o número de repetições CCTG e a idade de aparição da doença. O diagnóstico molecular é baseado em PCR e análise da expansão mediante TP- PCR ou Southern Blot. GEN: ZNF9 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 3q21 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 17

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