Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo VÁRIOS EXAMES - IGE ESPECÍFICO ALTERAÇÃO DE... 2 ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV ALTERAÇÕES NO EXAME

2 ASSUNTO: VÁRIOS EXAMES - IGE ESPECÍFICO ALTERAÇÃO DE Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout (método e valor de referência) dos exames IGE ESPECÍFICO, conforme lista abaixo: MÉTODO: RADIOIMUNOENSAIO ANTERIOR RESULTADO: VALORES DE REFERÊNCIA: CLASSE 0: MENOR QUE 0,35 KU/L CLASSE 1: 0,35 A 0,70 KU/L CLASSE 2: 0,70 A 3,50 KU/L CLASSE 3: 3,50 A 17,50 KU/L CLASSE 4: 17,50 A 50,00 KU/L CLASSE 5: 50,00 A 100 KU/L CLASSE 6: MAIOR QUE 100 KU/L INTERPRETAÇÃO: CLASSE 0 = NEGATIVO CLASSE DE 1 A 6 = REAGENTE ATUAL MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMATICO RESULTADO: VALORES DE REFERÊNCIA: CLASSE 0: INFERIOR A 0,35 ku/l CLASSE 1: DE 0,36 A 0,70 ku/l CLASSE 2: DE 0,71 A 3,50 ku/l 2

3 CLASSE 3: DE 3,51 A 17,50 ku/l CLASSE 4: DE 17,51 A 50,00 ku/l CLASSE 5: DE 50,01 A 100,00 ku/l CLASSE 6: SUPERIOR A 100,00 ku/l INTERPRETAÇÃO: CLASSE 0 = NÃO REAGENTE CLASSE DE 1 A 6 = REAGENTE Exames que tiveram o layout alterado: EXAMES MAT MN IGE ESPECIFICO PARA TETRACICLINA C211 S C211 IGE ESPECIFICO PARA PYRAZOLONE C208 S C208 IGE ESPECIFICO PARA ERITROMICINA (C212) S C212 IGE ESPECIFICO PARA GENTAMICINA C213 S C213 IGE ESPECIFICO PARA ESTREPTOMICINA C295 S C295 IGE ESPECIFICO - k20 LA DE OVELHA - OCUPACIONAL S K20 IGE ESPECIFICO PARA MEPIVACAINA C233 S C233 IGE ESPECIFICO PARA ACIDO CLAVULANICO C305 S C305 IGE ESPECIFICO PARA FOSFOMICINA C375 S C375 IGE ESPECIFICO PARA METRONIDAZOL C398 S C398 IGE ESPECIFICO PARA TRIMETOPRIMA (C242) S C202 IGE ESPECIFICO PARA ARTICAINA C231 S C231 IGE ESPECIFICO PARA DOXICICLINA C216 S C216 IGE ESPECIFICO PARA CIPROFLOXACINA C307 S C307 IGE ESPECIFICO PARA INDOMETACINA C282 S C282 IGE ESPECIFICO PARA VITAMINA B6 C720 S C720 IGE ESPECIFICO PARA VITAMINA B12 C721 S C721 IGE ESPECIFICO PARA CEFALEXINA C309 S C309 IGE ESPECIFICO PARA BUPIVACAINA C285 S V285 IGE ESPECIFICO PARA CARBAMAZEPINA C338 S C338 IGE ESPECIFICO - C645 TITANIO S C645 IGE ESPECIFICO PARA ATROPINA SULFATO C327 S C327 IGE ESPECIFICO PARA CODEINA C300 S C300 IGE ESPECIFICO PARA FENILBUTAZONA (C419) S C65 IGE ESPECIFICO PARA NAPROXENO C283 S C283 3

4 IgE MULTIPLO PARA AMINOGLICOSIDEOS (C288) S C288 IGE ESPECIFICO PARA RIFAMPICINA C301 S C301 IGE ESPECIFICO PARA TETRACAINA (C235) S C235 IGE ESPECIFICO PARA TIOPENTAL C243 S C243 IGE ESPECIFICO PARA VITAMINA B1 C719 S C719 IGE ESPECIFICO PARA CETOPROFENO C386 S C388 IGE ESPECIFICO PARA ESPIRAMICINA C436 S C436 IGE ESPECIFICO PARA ACETIL-CISTEINA C320 S C320 IGE ESPECIFICO PARA IODO (C616) S C616 IGE ESPECIFICO PARA PRILOCAINA C234 S C234 IGE ESPECIFICO PARA TETRACICLINA C211 S C211 MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout (método, valor de referência, nota e exclusão de observação) do exame ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV [S COL3A1]. ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 VALOR DE REFERÊNCIA: VARIA DE ACORDO COM A ALTERAÇÃO GENÉTICA ENCONTRADA NA AMOSTRA INVESTIGADA. NOTA: - Analise por sequenciamento do gene COL3A1 detecta aproximadamente 95% das mutações que responde ao fenótipo de Ehlers-Danlos tipo IV. - A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma desordem genética heterogênea, com pelo menos oito genes associados como causa primaria da doença. Em casos de resultado negativo para a presente investigação, recomenda-se, a analise dos genes COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13 e TNXB. Todos estes genes apresentam mutações associadas como causa primaria do desenvolvimento da Sindrome de Ehlers-Danlos. - Recomenda-se ainda, a analise molecular do gene COL3A1 pela técnica de acgh capaz de identificar grandes deleções e inserções que respondem a 2% dos casos de Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. - Todo teste genético deve ser seguido por aconselhamento genético. Os resultados relativos a presente analise genética devem ser interpretados no contexto do quadro clinico, historia familiar e outros dados laboratoriais do paciente. A interpretação deste 5

6 teste Ú limitada a informação disponível até a data de sua liberação. OBS: - A interpretação do teste pode ser limitada pela informação disponível no tempo presente. Interpretações mais especificas podem vir a ser obtidas no futuro, conforme o conhecimento sobre genética humana se acumule na literatura e banco de dados específicos. - O presente teste e limitado a analise das regiões supracitadas, não sendo capaz de detectar variações em outras regiões do DNA. - A habilidade do teste para detectar sequencia variante menores, devido a mosaicismo, e limitada. - Ocasionalmente, o paciente pode ter um alelo que não se amplifique no ensaio realizado, em virtude da ocorrência de deleção e/ou de grandes inserções. De forma similar, os testes de sequenciamento possuem pouco poder de detecção para duplicações, triplicações, etc. - Repetições de mononucleotideos (A)n ou (T)n, por exemplo, com maior que 8 na sequencia geralmente não são analisadas em razão do fenômeno de slippage (deslizamento) durante a PCR. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NEXT GENERATION SEQUENCING - NGS) - PLATAFORMA ILLUMINA VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOTA: - Recomenda-se a interpretação do resultado deste exame dentro de seu contexto medico: quadro clínico, histórico familiar e outros achados laboratoriais. - A analise limita-se a região codificante do gene supracitado, não sendo possível detectar variantes em outras regiões do DNA nuclear ou mitocondrial. - Devido a limitações metodológicas, um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma mutação em região pouco representadas no protocolo de sequenciamento utilizado. 6

7 - Existem alterações genéticas que não são detectadas pela técnica NGS, dentre estas se destaca as grandes duplicações, deleções e rearranjos gênicos complexos. - O presente teste não faz distinção entre o estado de portador não afetado de um alelo causador de uma condição autossômica recessiva e um individuo afetado (homozigoto ou heterozigoto composto) uma vez que a segunda mutação pode ser grande deleções, duplicações, expansões de trinucleotídeos ou outros rearranjos gênicos não detectados pela técnica de NGS. - A interpretação do teste é limitada pela informação disponível na literatura e bancos de dados especializados no tempo presente. Interpretações mais especificas podem vir a ser obtidas no futuro, com a aquisição de novos conhecimentos sobre genética humana. - Sensibilidade do teste: A métrica mais utilizada para verificar a acurácia do sequenciamento e o paramentro score de qualidade Pherd (Q Score). Nas análises deste exame são avaliadas bases com Q score maior ou igual a 30, o que significa um erro a cada 1000 nucleotídeos e uma acurácia de 99%. MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7