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Transcrição

1 Acondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1138g>a/c no gene FGFR3 Hipocondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1620c>a/g no gene FGFR3 Acondroplasia + Hipocondroplasia Análise das mutações c.1138g>a/c e c.1620c>a/g no gene FGFR3 Sequenciamento completo do gene FGFR3 Adrenoleucodistrofia ABCD1 Sequenciamento completo do gene ABCD1 Amiloidose Familiar (TTR) FGFR3 TTR Análise da mutação Val30Met no gene TTR Análise da mutação Val30Met e éxons 2, 3 e 4 no gene TTR Sequenciamento completo do gene TTR Ataxia de Friedreich FXN Análise da expansão GAA no gene FXN (PCR) PCR Ataxias Espinocerebelares (SCA) Atrofia Muscular Espinhal (AME) BRAF para medicação Câncer de mama e ovário hereditários ATXN3 ATXN1 ATXN2 CACNA1A ATXN7 ATXN10 SMN1 BRAF BRCA1 BRCA2 Análise de expansão de trinucleotídeos PCR Sequenciamento completo do gene SMN1 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene SMN1 MLPA Pesquisa de mutações no gene BRAF (mutação V600E) Pesquisa de mutações nos códons 464, 466, 469 e 600 do gene BRAF Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 Sequenciamento completo dos genes BRCA1 Sequenciamento completo dos genes BRCA2 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene BRCA1 MLPA Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene BRCA2 MLPA

2 Câncer de mama e ovário hereditários Câncer Colorretal Hereditário Câncer de Pâncreas Familial Câncer de Próstata (susceptibilidade) Câncer Gástrico Familial Complexo da Esclerose Tuberosa Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, Painel Câncer de Mama e Ovário Ampliado (Sequenciamento de MUTYH, PALB2, PMS2, 17 genes associados com predisposição ao Câncer de Mama e PTEN, RAD51C, Ovário). RAD51D, STK11 e TP53. APC, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, STK11 e TP53. Painel Câncer Colorretal Ampliado (Sequenciamento de 12 genes associados com predisposição a câncer colorretal). APC, ATM, BRCA1, BRCA2, EPCAM, Painel Câncer de Pâncreas Familial (Sequenciamento de 11 genes MLH1, MSH2, MSH6, associados com Câncer de Pâncreas Hereditário). PALB2, STK11 e TP53. BRCA2, CDH1, CHEK2 e PTEN APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, STK11 e TP53 TSC1 TSC2 SERPINA1 Painel Câncer de Próstata (Sequenciamento de genes associados com suscetibilidade ao desenvolvimento de Câncer de Próstata). Painel Câncer Gástrico Familial (Sequenciamento de 13 genes associados ao Câncer Gástrico Hereditário ou risco aumentado para Câncer Gástrico). Sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2 Sequenciamento completo do gene TSC1 Sequenciamento completo do gene TSC2 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene TSC1 MLPA Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene TSC2 MLPA Detecção dos alelos S e Z no gene SERPINA1 Sequenciamento completo do gene SERPINA1 Sangue EDTA ou saliva

3 Deficiência de Hormônio Glândula Pituitária PROP1 Sequenciamento completo do gene PROP1 Sangue EDTA ou saliva Diabetes tipo MODY 2 GCK Sequenciamento completo do gene GCK Sangue EDTA ou saliva Diabetes tipo MODY 3 HNF1A Sequenciamento completo do gene HNF1A Sangue EDTA ou saliva Disautonomia familiar IKBKAP Pesquisa de mutação no gene IKBKAP (c t>c e p.arg696pro) Displasia Campomélica SOX9 Sequenciamento completo do gene SOX9 Sangue EDTA ou saliva Distrofia Miotônica Tipo I e II DMPK Análise da expansão CTG no gene DMPK PCR Sangue EDTA ou saliva Distrofia Muscular de Duchenne/Becker DMD Sequenciamento completo do gene DMD Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene DMD MLPA Doença de Huntington HTT Análise da expansão CAG no gene HTT PCR Sangue EDTA ou saliva Doenças Colágeno tipo 2 (Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita; Displasia de Kniest; Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo COL2A1 Sequenciamento completo do gene COL2A1 Strudwick; Displasia Platispondílica do tipo Torrance; Síndrome de Stickler tipo I) Doenças Colágeno tipo 3 (Ehlers- Danlos tipo IV e Aneurisma Aórtico COL3A1 Sequenciamento completo do gene COL3A1 Abdominal Familial - AAA) Doenças mieloproliferativas crônicas (Policitemia Vera, Mielofibrose Idiopática Crônica, Trombocitemia Essencial) JAK2 Pesquisa de mutação no gene JAK2 (V617F) Sangue EDTA EGFR para medicação e progressão EGFR Pesquisa de mutações no gene EGFR (Éxons 18, 19, 20 e 21) da doença

4 Exoma Clínico Fator V de Leiden Fibrose Cística e Doenças do CFTR Múltiplos genes Painel Exoma Clínico (Sequenciamento de genes relacionados com doenças genéticas já conhecidas e descritas no banco de dados do Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)). Pesquisa de mutação no gene F5 (A506G) Sequenciamento completo do gene F5 Análise da mutação deltaf508 no gene CFTR Sequenciamento completo do gene CFTR Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene CFTR MLPA Haploinsuficiência SHOX Sequenciamento completo do gene SHOX Hemocromatose CFTR HFE Análise das mutações C282Y, H63D, S65C no gene HFE Sequenciamento completo do gene HFE Hemofilia A F8 Sequenciamento completo do gene F8 Hemofilia B F9 Sequenciamento completo do gene F9 Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 Sequenciamento completo do gene CYP21A2 Hipolactasia MCM6 (LCT) Pesquisa de mutações no gene MCM6 (LCT) 13907C>G, 13910C>T, 13915T>G e 14010G>C KRAS KRAS Pesquisa de mutação no gene KRAS (Éxon 2) Microdeleções do Cromossomo Y Cromossomo Y Análise de microdeleções no cromossomo Y PCR Sangue EDTA Mucolipidosis tipo 4 MCOLN1 Sequenciamento completo do gene MCOLN1 Mucopolissacaridose IDUA IDS F5 Sequenciamento completo do gene IDUA (MPSI) Sequenciamento completo do gene IDS (MPSII) Sequenciamento competo do gene IDUA e IDS (MPSI e II) Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene IDS MLPA

5 Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo I MEN1 Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo II RET Sequenciamento completo do gene MEN1 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MEN1 MLPA Sequenciamento dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET Sequenciamento completo do gene RET Neurofibromatose tipo 1 NF1 Sequenciamento completo do gene NF1 NRAS (terapia tumor) Osteogênese Imperfeita Polipose Colônica Protrombina NRAS IFITM5 COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPR1 PPIB APC MUTYH F2 Pesquisa de mutação no gene NRAS (Éxons 2, 3 e 4) Sequenciamento completo do gene NRAS Painel Osteogênese Imperfeita (IFITM5, COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR1 e PPIB) Análsie da mutação c-14c>t no gene IFITM5 Sequenciamento completo do gene IFITM5 Sequenciamento completo do gene COL1A1 Sequenciamento completo do gene COL1A2 Sequenciamento completo do gene CRTAP Sequenciamento completo do gene LEPR1 Sequenciamento completo do gene PPIB Painel Câncer Colorretal Polipose (APC e MUTYH) Sequenciamento completo do gene MUTYH Sequenciamento completo do gene APC Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene APC MLPA Pesquisa de mutação no gene F2 (G20210A) Sequenciamento completo do gene F2 Síndrome Charge CHD7 Sequenciamento completo do gene CHD7

6 Síndrome de Angelman UBE3A Sequenciamento completo do gene UBE3A Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas reconhecíveis clinicamente (Wolf- Hirschhorn_del4p; Cri du Chat_del5p; Deleção 1p36; Smith-Magenis_del17p11; Deleção 22q11; Miller-Dieker_del17p13; WAGR_del11p13) Síndrome de Cowden SNP-Array Síndromes SNP-Array para Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente MLPA para Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas reconhecíveis clinicamente (Wolf- Hirschhorn_del4p; Cri du Chat_del5p; Deleção 1p36; Smith- Magenis_del17p11; Deleção 22q11; Miller-Dieker_del17p13; WAGR_del11p13) SNP-Array MLPA Sequenciamento completo do gene PTEN Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene PTEN MLPA Síndrome de Hipofosfatasia ALPL (TNSAP) Sequenciamento completo do gene ALPL (TNSAP) Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Lynch (HNPCC) PTEN TP53 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM Análise da mutação R337H no gene TP53 Sequenciamento completo do gene TP53 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene TP53 MLPA Painel Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) Sequenciamento completo do gene MLH1 Sequenciamento completo do gene MSH2 Sequenciamento completo do gene MSH6 Sequenciamento completo do gene PMS2 Sequenciamento completo do gene EPCAM Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MLH1 MLPA Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MSH2 MLPA Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MSH6 MLPA Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene PMS2 MLPA

7 Sindrome de Marfan Síndrome de Noonan Síndrome de Rett FBN1 PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS MECP2 Sequenciamento completo do gene FBN1 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene FBN1 MLPA Painel Síndrome de Noonan (PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS) Sequenciamento completo do gene PTPN11 Sequenciamento completo do gene SOS1 Sequenciamento completo do gene RAF1 Sequenciamento completo do gene RIT1 Sequenciamento completo do gene KRAS Sequenciamento completo do gene MECP2 Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MECP2 MLPA Síndrome de Williams-Beuren 7q11 Análise da mutação del7q11 por MLPA MLPA Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário CDH1 Sequenciamento completo do gene CDH1 Síndrome do X-frágil FMR1 Análise da expansão CGG no gene FMR1 (PCR) PCR Sangue EDTA Transtorno do Espectro Autista SNP-Array SNP-Array SNP-Array