Avaliação Complementar Diagnóstica. Oncologia

Transcrição

1 Avaliação Complementar Diagnóstica Oncologia

2

3 Avaliação Complementar Diagnóstica Oncologia ÍNDICE Linha de Cuidado Oncologia Câncer de Colo Uterino Câncer Colorretal Câncer Gástrico Câncer de Mama Câncer de Ovário Câncer de Próstata Câncer de Pulmão Referências Bibliográficas

4

5 Caro(a) Colega, O Grupo Hermes Pardini está sempre à frente na tecnologia para a oferta de serviços em oncologia, estreitando a parceria com a classe médica, além do apoio aos parceiros e promovendo discussões científicas para um diagnóstico personalizado e preciso para o tratamento. Para ampliar e qualificar ainda mais sua oferta de serviços, o Hermes Pardini iniciou um processo de expansão em 2012, tornando-se um grupo de Medicina Diagnostica e Preventiva que oferece soluções completas para médicos, hospitais, laboratórios conveniados, indústria farmacêutica e pacientes que vão desde exames de rotina, a testes preditivos para neoplasias hereditárias. A associação entre o Hermes Pardini e outras empresas do grupo permitiu a ampliação da expertise e do potencial de produção na realização de exames de Análises Clínicas, Patologia Cirúrgica e Citopatologia, Imunohistoquímica, Aconselhamento Genético e Patologia Molecular, Diagnóstico por Imagem e Oncogenética. O guia de Avaliação Complementar Diagnóstica foi desenvolvido com o objetivo de apresentar, de forma didática, o portfólio de serviços oferecidos pelo Grupo Hermes Pardini associado a uma linha de cuidado em Oncologia com foco no conceito em diagnóstico integral. Esperamos que esta publicação possa contribuir para o trabalho de todos que, a cada dia, tratam cada paciente como o mais importante. Carlos Gil Ferreira, MD, PhD Médico Oncologista; Pesquisador Sênior da Coordenação de Pesquisa Clínica e Incorporação Tecnológica do Instituto Nacional do Câncer (INCA); Coordenador da Rede Nacional de Pesquisa Clínica em Câncer (RNPCC) e da Rede Nacional de Desenvolvimento e Inovação de Fármacos Anticâncer (REDEFAC); Chair do Latin American Oncology Consortium (LAOC); Presidente do Latin American Cooperative Oncology Group (LACOG); Membro Titular da Comissão Científica em Vigilância Sanitária (CCVISA); Comitê de Desenvolvimento de Carreiras da International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC); Membro da AACR InternationalAffairs Committe. Mariano Gustavo Zalis Mestrado em imunologia pelo instituto Weizmann de Ciência em Israel; Doutorado em biologia molecular pelo Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho e pela Harvard School of Public Health, EUA; Professor Adjunto da Faculdade de Medicina UFRJ; Chefe do laboratório de Biologia Molecular do Serviço de Patologia Clínica do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, UFRJ. 05

6 LINHA DE CUIDADO ONCOLOGIA O conceito de diagnóstico integral em Oncologia implementado pelo Hermes Pardini oferece à comunidade médica procedimentos para diagnóstico inicial e acompanhamento de doenças oncológicas por métodos modernos e altamente confiáveis Marcadores Tumorais Anatomia Patológica Aconselhamento Genético Paciente Patologia Molecular e Oncogenética Diagnóstico por imagem Imunohistoquímica Para detalhamento dos exames e procedimentos oferecidos pelo Grupo Hermes Pardini, visite o nosso site: 06

7 1 A detecção de determinadas moléculas ou alterações em suas concentrações podem estar relacionadas à presença de neoplasias, os MARCADORES TUMORAIS, que podem ser produzidos diretamente pelo tumor ou pelo organismo em resposta a ele. Os marcadores são, em sua maioria, antígenos de superfície celular, antígenos oncofetais, enzimas ou hormônios, e são utilizados principalmente para acompanhamento terapêutico e detecção de recidivas. 2 Para desenvolver soluções de elevado valor agregado a toda a cadeia dependente da ANATOMIA PATOLÓGICA e da PATOLOGIA CIRÚRGICA, o Grupo Hermes Pardini oferece apoio às decisões diagnósticas e terapêuticas de alta complexidade em hospitais, clínicas e outros laboratórios, processando cerca de 500 mil exames por ano. 3 Os especialistas em Genética Clínica atuam através do ACONSELHAMENTO GENÉTICO para estabelecer desde o diagnóstico, o prognóstico e, se possível, a prevenção e o tratamento de tumores hereditários. Além das informações sobre o risco de recorrência ou ocorrência, tanto em pacientes, quanto em seus familiares. 4 Devido à introdução de novas tecnologias para o sequenciamento e análise do DNA em larga escala, iniciou-se uma nova etapa no mapeamento das alterações genéticas responsáveis pelo processo da carcinogênese. O aumento da velocidade, combinado a uma substancial redução de custos, permitiu aos testes desenvolvidos para a PATOLOGIA MOLECULAR E ONCOGENÉTICA que os genomas completos de tumores fossem sequenciados com mais facilidade, auxiliando na detecção e na prevenção das patologias crônicas. 5 O NÚCLEO ESPECIALIZADO EM IMAGEM DE ONCOLOGIA E GASTROENTEROLOGIA possui uma Linha de Cuidados completa com alta tecnologia e equipe médica qualificada para diagnóstico e acompanhamento de pacientes oncológicos. 6 Complementar aos exames de diagnóstico, predição e prevenção, os exames de IMUNOHISTOQUÍMICA possibilitam precisão cada vez maior e prescrição cada vez mais personalizada de tratamento para cada indivíduo. Por meio da reação antígeno-anticorpo, no corte histológico, é possível detectar a presença de moléculas específicas. 07

8 Câncer de Colo Uterino 4º tipo de câncer mais comum em mulheres. Na maioria dos casos, a infecção pelo Papiloma Vírus Humano (HPV) determina a etiologia do câncer. Métodos preventivos como vacinação e exames de rotina ginecológico podem controlar a doença ou favorecer o diagnóstico em estágio precoce. 08

9 Marcadores Tumorais Diagnóstico por Imagem Antígeno Carcinoma de Células Escamosas (SCC). Anatomia Patológica Análise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples, radicais/complexas; Analise de colpocitologia oncótica; Revisão de lâminas. Ultrassonografia abdominal e pélvica; Tomografia do abdome total e tórax; PET- CT (casos selecionados); Ressonância magnética (estadiamento e avaliação de tratamento). Vacinas: prenvenção feminina e masculina a partir dos 9 anos de idade. Papilomavirus MSD; Pacote Vacina HPV GSK. Imunohistoquímica Histoquímica; Citoceratinas, receptores hormonais, p16. 09

10 Câncer Colorretal Cerca de 20% dos casos têm correlação familiar e suscetibilidade genética, sendo o adenocarcionoma o tipo mais comum. Algumas síndromes genéticas podem ser investigadas como síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar, Polipose associada ao MUTYH. O estudo da lesão tumoral pode auxiliar tanto o diagnóstico quanto o tipo de tratamento oncológico. 10

11 Marcadores Tumorais CEA; CA Anatomia Patológica Análise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples, radicais e complexas; Revisão de lâminas. Imunohistoquímica Histoquímica; CK 20, MUC 1, MUC 3, Cdx-2, p53. Oncogenética MLH1, mutações do gene; MSH2, mutações do gene; MSH6; PMS2; APC, estudo de mutação pontual e microdeleções/duplicações; Estudo de mutação familiar; MUTYH, estudo molecular; Painel de câncer colorretal, sequenciamento; Instabilidade de microssatélites - tecido fresco; Instabilidade de microssatélites - parafina. Aconselhamento Genético Oncologia Molecular de Tumores Sólidos EGFR, mutações do gene; KRAS, mutações do gene; NRAS, mutações do gene; BRAF, mutações V600E do gene; PI3K, mutações dos éxons 9 e 20 do gene; 18 q, análise; PDGFR alfa, mutação no gene; Personna-Onco, mutações driver por NGS. Diagnóstico por Imagem RM de pelve (com ênfase no reto) para estadiamento de neoplasia retal antes e, se necessário após quimioradiação; RM de abdome com contraste hepatoespecífico (primovist) para avaliação de metástase hepática; RM de abdome e pelve para estadiamento e neoplasia colorretal geral; Ultrassonografia abdominal e pélvica; Tomografia do abdome total e tórax; PET-CT (casos selecionados); PET: aumento do CEA ou planejamento de metastasectomia. 11

12 Câncer Gástrico De 3% a 5% dos casos têm como causa síndromes genéticas de predisposição ao câncer: câncer gástrico difuso hereditário, síndrome de Lynch e polipose adenomatosa familiar. Infecção pela bactéria Helicobacter pylori, tabagismo e fatores dietéticos são importantes fatores ambientais de risco associados à doença. Os testes associados à linha de cuidados em Oncologia auxiliam no diagnóstico, tratamento e prognóstico da doença. 12

13 Marcadores Tumorais Imunohistoquímica CEA; CA 19-9; CA Histoquímica; CK 7, CK 20, Cdx-2, vilina; Prognósticos: HER-2; C-kit. Anatomia Patológica Diagnóstico por Imagem Análise de biópsia simples e biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples, radicais/complexas; Hibridização in situ; Revisão de lâminas; Análise citológica de escovados, raspados e líquidos corporais. Ultrassonografia abdominal e pélvica; Tomografia do abdome total e tórax; PET-CT (casos selecionados). Oncologia Molecular de Tumores Sólidos Personna-Onco (mutações driver por NGS). 13

14 Câncer de Mama De 5% a 10% dos casos podem ser de origem genética hereditária associada a genes suscetíveis à doença. É um dos tipos de câncer mais comuns na população e, embora raramente, acomete também homens; o carcinoma ductal é o tipo mais comum, seguido do carcinoma lobular. Os testes associados à linha de cuidados em Oncologia são utilizados para definir diagnóstico, etiologia, manejo clínico, cirúrgico e prognóstico da doença. 14

15 Marcadores Tumorais CA 15.3; CA 27.29; CEA. Anatomia Patológica Análise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples, radicais/ complexas; Análise citológica de material de punção-biopsia (PAAF) e secreções; Hibridização in situ; Revisão de lâminas. Imunohistoquímica Histoquímica; CK 7, BRST-2, Mamoglobina; Prognóstico: HER-2, Receptores hormonais, Ki-67 e p53. Oncogenética BRCA1 E BRCA2, sequenciamento completo dos genes; BRCA1, deleções e duplicações por MLPA; BRCA2, deleções e duplicações por MLPA; BRCA1 e BRCA2, mutação familiar conhecida dos genes; BRCA1 e BRCA2, indicação para Judeus Ashkenazi; Câncer de mama, painel NGS multigênico; TP53, estudo molecular; PTEN, estudo molecular do gene; Mutação R337H no gene TP53, estudo molecular; CHEK2, pesquisa de mutação no gene. Oncologia Molecular de Tumores Sólidos Personna-Onco (mutações driver por NGS). Diagnóstico por Imagem Ultrassonografia abdominal e pélvica; Tomografia do abdome total e tórax; PET-CT (casos selecionados); Mamografia; Ultrassom de mama; RN de mama. 15

16 Câncer de Ovário As neoplasias de ovário constituem um grupo de tumores com tipos histológicos variados. O mais comum deles, em cerca de 90% dos casos, é a neoplasia de origem epitelial. Cerca de 5% a 10% dos casos representam esse tipo de câncer hereditário e mais de 70% dos pacientes tem diagnóstico em estádio avançado, sendo o diagnóstico precoce um determinante no prognóstico da doença. A incidência de carcinoma de ovário aumenta com o avanço da idade e é mais comum entre as 6ª e 7ª décadas de vida. A correlação com história familiar para câncer de ovário ou outros tipos de câncer, e idade precoce de manifestação, pode auxiliar no diagnóstico de síndromes genéticas de predisposição ao câncer associado à mutação em genes específicos. 16

17 Marcadores Tumorais Oncogenética CA 125; Antígeno HE-4. Anatomia Patológica Análise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples e radicais/complexas; Revisão de lâminas; Análise citológica de punção (PAAF), líquido ascítico, lavados peritoniais. Imunohistoquímica Histoquímica; WT-1, Receptores hormonais, CA-125, CK 7, p53. BRCA1 E BRCA2, sequenciamento completo dos genes; BRCA1, deleções e duplicações por MLPA; BRCA2, deleções e duplicações por MLPA; BRCA1 e BRCA2, mutação familiar conhecida dos genes; BRCA1 e BRCA2, indicação para Judeus Ashkenazi. Oncologia Molecular de Tumores Sólidos Personna-Onco (mutações driver por NGS). Diagnóstico por Imagem Ultrassonografia abdominal e pélvica; Tomografia do abdome total e tórax; PET-CT ( casos selecionados); RM pélvica para estadiamento de neoplasias císticas, sobretudo complexas. 17

18 Câncer de Próstata A abordagem diagnóstica da doença se baseia no rastreamento do indivíduo com exame clínico urológico e dosagem do Antígeno Prostático Específico (PSA). A detecção precoce a partir das análises de Anatomia Patológica, Histoquímica e Diagnóstico por Imagem é determinante para garantir tratamentos menos agressivos, qualidade e expectativa de vida do paciente. 18

19 Marcadores Tumorais Imunohistoquímica PSA Ultrassensível; PSA livre/total. Anatomia Patológica Análise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples e radicais/complexas; Revisão de lâminas. Histoquímica; Racemase, PSA, p63; Painel 34beta12 Diagnóstico por Imagem Ultrassom de próstata com biópsia; RM multiparamétrica da próstata com morfologia, perfusão e difusão. 19

20 Câncer de Pulmão Histológica e clinicamente, os carcinomas pulmonares são classificados em carcinoma de pulmão de células pequenas (small cell lung câncer, SCLC) e células não pequenas (non-small cell lung câncer, NSCLC), sendo o NSCLC o mais frequente dentre os dois subtipos identificados entre 75 e 80% dos casos, de acordo com avaliação microscópica anátomo patológica. Vários testes voltados para o estudo do tumor auxiliam no estadiamento e definição do tratamento oncológico: Marcadores Tumorais, Anatomia Patológica, Oncologia Molecular de Tumores Sólidos e Diagnóstico por Imagem, além do Aconselhamento Genético. 20

21 Marcadores Tumorais CEA; Antígeno Tissular Polipeptídeo (TPA); Antígeno CYFRA 21.1; Antígeno Carcinoma de Células Escamosas (SCC); Enolase Neuronal específica (NSE). Anatomia Patológica Analise de biópsia simples ou biópsias múltiplas; Análise de peças cirúrgicas simples e radicais/ complexas; Hibridização in situ; Revisão de lâminas. Imunohistoquímica Oncologia Molecular de Tumores Sólidos EGFR, pesquisa de mutação EGFR em plasma - biopsia líquida; Personna-Onco (mutações driver por NGS); EGFR, mutações do gene; KRAS, mutações do gene; NRAS, mutações do gene. Diagnóstico por Imagem PET para estadiamento e controle; Tomografia tórax e abdome; Ressonância crânio; Tomografia de baixa dose para casos selecionados (screening). Aconselhamento Genético Histoquímica; Mucinas, CK7, TTF-1, surfactante; Prognósticos: EGFR, p53. 21

22 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Cancer topics - National Cancer Institute disponível em Acesso em jan/2015. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology TM Version Disponível em Acesso em jan/2015. Raben, A.etal. Phase II Trial of combined surgical resection, high dose rate intraoperative radiation theraapy, and external beam radiotherapy for malignant pleural mesothelioma. International Journal of Radiation Oncology Biology Physics,v.39, n.2, ,

23

24 Responsável Técnico: Dr. Carlos Gil Moreira Ferreira - CRM