Mutações específicas c.1138g>a e c.1138g>c do gene FGFR3, por PCR Acondroplasia e Hipocondroplasia FGFR3

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1 LISTA DE EAMES Acondrogênese COL2A1 Sequenciamento do gene COL2A1 Mutações específicas c.1138g>a e c.1138g>c do gene FGFR3, por PCR Acondroplasia e Hipocondroplasia FGFR3 Mutações específicas c.1620c>a e c.1620c>g do gene FGFR3, por PCR Sequenciamento do gene ABCD1 Adrenoleucodistrofia ABCD1 Mutação familial específica do gene ABCD1, por Detecção do vírus HIV, por PCR qualitativo Carga viral e genotipagem do vírus HIV e resistência a anti-retrovirais, por AIDS HIV PCR quantitativo Carga viral do vírus HIV, por PCR quantitativo GPR143 Sequenciamento do gene GPR143 Albinismo tipos I e II TYR Sequenciamento do gene TYR OCA2 Sequenciamento do gene OCA2 Ataxia de Friedreich FN PCR da expansão GAA no íntron 1 do gene FN, por PCR ATN1 Estudo da expansão CAG no gene, por PCR ATN7 Estudo da expansão CAG no gene, por PCR Ataxias espinocerebelares ATN2 Estudo da expansão CAG no gene, por PCR ATN3 Estudo da expansão CAG no gene, por PCR ATN10 Estudo da expansão ATTCT no gene, PCR Mutação de ponto familial específica, do éxon gene SMN1, por PCR e Atrofia Muscular Espinhal (AME) SMN1 MLPA deleções ou conversão do éxon 7 do gene SMN1 Beta talassemia HBB Sequenciamento do gene HBB Cadasil - Arteriopatia Cerebral NOTCH3 Sequenciamento do gene NOTCH3 Estudo mutações I1307K por PCR e genotipagem por eletroforese capilar e E1317Q do gene APC, por PCR e RFLP Câncer Colorretal Hereditário APC Sequenciamento do gene APC Polipose Adenomatosa Familiar Mutação familial específica do gene APC, por PCR MLPA do gene APC Sequenciamento do gene MUTYH MUTYH Câncer Colorretal Hereditário PCR das mutações familiais específicas do gene MUTYH MSH2 e MSH6 Sequenciamento dos genes MSH2 e MSH6 APC e MUTYH Sequenciamento dos genes APC e MUTYH MLPA deleções e duplicações do gene BRCA1 BRCA 1 Mutação familial específica do gene BRCA1, por PCR MLPA deleções e duplicações do gene BRCA2 Câncer de mama e ovário hereditários BRCA 2 Mutação familial específica do gene BRCA2, por PCR MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2 BRCA 1 e 2 Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 Câncer de pulmão HER2 (ERBB2) Mutação no éxon 20 do gene HER2, por PCR e Câncer Gástrico Familiar CDH1 - e-caderina Sequenciamento do gene CDH1 Cariótipos Cariótipos Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) para doenças hematológicas Caxumba Paramyxovirus Detecção do vírus Paramyxovirus, por PCR qualitativo Chikungunya Vírus Chikungunya Detecção do vírus chikungunya, por PCR qualitativo Cistinose CTNS Sequenciamento do gene CTNS Citomegalovírus Detecção do citomegalovírus, por PCR qualitativo Citomegalovirose (CMV) Quantificação do citomegalovírus, por PCR quantitativo Estudo do polimorfismo C46T no gene do fator II, por PCR Coagulopatias hereditárias Fator II Mutação do éxon 9 do fator II, por PCR e bidirecional Sequenciamento do gene ATP8B1 Colestase intra-hepática I ATP8B1 Mutação I661T do gene ATP8B1, por PCR e Colestase intra-hepática II ABCB11 Sequenciamento do gene ABCB11 Colestase intra-hepática III ABCB4 Sequenciamento do gene ABCB4 Craneosinostose FGFR2 Sequenciamento do gene FGFR2 Síndrome de Crouzon e Jackson- Craneosinostose FGFR1, FGFR2 Sequenciamento gene FGFR1 (éxon 7) e FGFR2 (éxons 7, 8, 13, 14 e 15) Síndrome de Pfeiffer Craneosinostose TWIST1 Sequenciamento do gene TWIST1 Síndrome de Saethre-Chotzen Deficiência Congênita de proteínas S PROS1 Sequenciamento do gene PROS1 Deficiência da enzima DPD Toxicidade ao 5 - fluorouracil DPYD Mutações c g>a, c.2846a>t, c.1679t>g por PCR e mutação 296delTCAT por PCR seguido de DPYD e TYMS Sequenciamento do gene DPYD e genotipagem do gene TYMS Deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) SERPINA1 Mutação do gene da alfa 1 antitripsina, por PCR e RFLP Deficiência de glucose 6-fosfato desidrogenase G6PD Mutação 202 (G-A) do gene G6PD, por PCR Dengue Vírus da Dengue Detecção e tipagem do vírus da dengue por PCR

2 LISTA DE EAMES Displasia campomélica SO9 Sequenciamento do gene SO9 Displasia imuno - óssea de Schimke SMARCAL1 Sequenciamento do gene SMARCAL1 Distonia de torsão e de Oppenheim DYT1 e TOR1A Mutações gene DYT1 e TOR1A, por PCR e Distrofia Miotônica tipo I Distrofia miotônica de Steinert DMPK Estudo expansão CTG no íntron 1 do gene DMPK, por PCR Distrofia Miotônica Tipo 2 ZNF9 Estudo expansão CCTG no íntron 1 do gene ZNF9, por PCR Distrofia muscular congênita LAMA2 Sequenciamento do gene LAMA2 Distrofia muscular de cinturas MYOT Sequenciamento do gene MYOT MLPA deleções ou duplicações de todo o gene DMD Distrofias Musculares de Duchenne e DMD Sequenciamento do gene DMD Becker Estudo deleções ou duplicações éxons selecionados gene DMN por PCR multiplex Distrofia muscular oculofaringea PABPN1 Estudo do gene PABPN1, por PCR e Doenças cardíacas ECA Polimorfismo do gene da ECA (enzima convertora da angiotensina) por PCR Doença celíaca Intolerância ao glúten Doença de Batten - Lipofuscinose ceroide neuronal Tipo III Doença de Behçet HLA-B51 Doença de Castleman Lymphoproliferative Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP) ou Atrofia Fibular Muscular (APM) HLA-DQ2 Estudo presença alelos DQA*0501 e DQB*0201, por PCR HLA DQ8 Estudo presença alelos DQB1*0302, por PCR CLN3 Sequenciamento do gene CLN3 IAP PMP22 MFN2 Sequenciamento do gene MFN2 LMNA Sequenciamento do gene LMNA GARS Sequenciamento do gene GARS GDAP1 Sequenciamento do gene GDAP1 HLA-B51, pesquisa do alelo por PCR seguida por hibridização com oligonucleotídeos de sequência específica Sequenciamento do gene IAP MLPA do gene IAP Sequenciamento do gene PMP22 Estudo deleções no gene PMP22, por PCR e genotipagem eletroforese capilar em sequenciador automático Doença de Gaucher (DG) Esfingolipidose GBA Mutações L444P e R463C do gene GBA, por PCR e RFLP PE7 Doença de Refsum Sequenciamento do gene PE7 PHYH Sequenciamento do gene PHYH Doença de Tay-Sachs Hexosaminidase A (HEA) Mutações TS11 éxon 11 e TS12 no íntron 12, por PCR e RFLP Doença de Thomsen - Miotonia congênita CLCN1 Sequenciamento do gene CLCN1 Doença Mcardle PYGM Mutações R49, G204S, Y84, W797R e 708/709del no gene PYGM, por Doença mieloproliferativa / Trombocitemia essencial / Mielofibrose primária MPL Diagnóstico das mutações pontuais localizadas nos códons S505, A506, A510 E W515 do gene MPL, por PCR seguido de bidirecional Doença policística renal PKHD1 Sequenciamento do gene PKHD1 Encefalopatia, acidose láctica e AVC G3243A Estudo de mtdna do gene G3243A, por PCR e Sequenciamento do éxons do gene COL7A1 Epidermolise Bolhosa COL7A1 Sequenciamento do gene COL7A1 Epilepsia mioclônica grave SCN1A Sequenciamento do gene SCN1A Epilepsia noturna lóbulo frontal CHRNA4 Sequenciamento do gene CHRNA4 Parvovírus B19 Eritema infeccioso Detecção parvovírus B19 / eritrovírus, por PCR qualitativo Eritrovírus SOD1 Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS) Sequenciamento do gene SOD1 SET Sequenciamento do gene SET tipo IV e tipo VIII VAPB Sequenciamento do gene VAPB TSC1 MLPA do gene TSC1 MLPA do gene TSC2 Esclerose Tuberosa TSC2 Sequenciamento do gene TSC2 Mutação familiar conhecida no gene TSC2, por PCR TSC1 e TSC2 Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2 Mutações E148Q, P369S, R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, Febre mediterrânea familiar MEFV K695R, V726A, A744S e R761H, por array mutacional Mutação familiar conhecida do gene MEFV, por Sequenciamento do gene PAH (Triagem molecular de fenilcetonúria, éxons Fenilcetonúria PAH 7, 8, 11, 12)

3 LISTA DE EAMES Fibrose Cística Genes/Localização/ Patógeno ROL ANS CÓDIGOS SIM NÃO TUSS AMB Mutações familiais específicas do gene CFTR, por PCR Painel 4 mutações por PCR (G542, S549R, G551D, Q552) do gene Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas) gene CFTR, por PCR Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas mais pesquisa de variantes polit no intron 8) do gene CFTR, por PCR Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas mais pesquisa de variantes polit no intron 8) do gene CFTR, por Sequenciamento do gene CFTR para recém-nascido detectado por Triagem Neonatal Mutação DF508 gene CFTR, por PCR e Glioblastoma MGMT Estudo do padrão de metilação do promotor do gene MGMT, por PCR Globinopatias HBA1 e HBA2 MLPA dos genes HBA1 e HBA2 Sequenciamento do gene G6PC G6PC Mutações Arg83Cys e Gln347 do gene G6PC por Glucogenose tipos Ia e Ib Mutações c delct e Gly339Cys do gene SLC37A4, por SLC37A4 Sequenciamento do gene SLC37A4 GLUD1 Glucogenose tipo e III Mutações éxons 6,7,11 e12 do gene GLUD1, por AGL Sequenciamento do gene AGL Mutação S65C gene HFE, por PCR Mutações H63D, S65C, G93R, I105T e E168Q, C282Y gene HFE, por PCR e Hemocromatose HFE Mutações C282Y, H63D e S65C (hemocromatose plus) gene HFE por PCR Mutações C282Y e H63D do gene HFE, por PCR alelo específico Hemocromatose tipo II HFE2 / HJV Sequenciamento do gene HFE2 Hemocromatose tipo III TFR2 Mutação Y250 éxon 6 gene TFR2, por PCR e Mutação familial específica do gene F8, por Hemofilia A F Sequenciamento do gene F8 Mutação familial específica do gene F8, por PCR Mutação familial específica do gene F9, por Hemofilia B F Sequenciamento do gene F9 Teste de resistência a anti-virais, vírus HBV, detecção mutação YMDD por Hepatite B Hepatite C Hepatite delta Hepatite E Hepatite G Herpes Hipercolesterolemia familiar Apolipoproteína B defeituosa familiar Hiperhomocisteinemia Hiperplasia adrenal e suprarrenal congênita CFTR PCR e RFLP Genotipagem do vírus HBV, por PCR e hibridização Carga viral do vírus HBV, por PCR quantitativo Detecção do vírus HBV, por PCR qualitativo Estudo dos polimorfismos rs e rs do vírus HCV, por PCR Genotipagem do vírus HCV, por PCR Carga viral do vírus HCV, por PCR quantitativo Detecção do vírus HCV, por PCR qualitativo IL28B Estudo dos polimorfismos rs e rs gene IL28B, por PCR Vírus da Hepatite B (HBV) Vírus da Hepatite C (HCV) Vírus da Hepatite delta (HDV) Vírus da Hepatite E (HEV) Vírus da Hepatite G (HGV) Herpes Simples Vírus I e II APOB Detecção do vírus HDV, por PCR qualitativo Carga viral do vírus HDV, por PCR quantitativo Detecção do vírus HEV, por PCR qualitativo Detecção do vírus HGV, por PCR qualitativo Detecção do vírus HSV I e II, por PCR qualitativo Mutações R3500Q (rs ), R3500W (rs ), V3530M (rs ) e R3531C (rs ) gene APOB, por Sequenciamento do gene APOB Mutações R3500Q, R3500W, H3543Y gene APOB, por MTHFR Mutações A1298C e C677T gene da MTHFR, por PCR MTHFR e CBS Mutações C677t e A1298C gene MTHFR e 844ins68 gene CBS, por PCR CYP21A2 Sequenciamento do gene CYP21A2 CYP11B Sequenciamento do gene CYP11B CYP17A1 Sequenciamento do gene CYP17A1 HSD3B2 Sequenciamento do gene HSD3B2 Hipersensibilidade abacavir - anti HIV HLA-B5701 Estudo molecular HLA-B5701, por PCR Histiocitose familiar PRF1 Sequenciamento do gene PRF1 HLA-A Estudo molecular genótipo HLA-A classe I (alta resolução), por PCR HLA HLA-B Estudo molecular genótipo HLA-B classe I (alta resolução), por PCR HLA-C Estudo molecular genótipo HLA-C classe I (alta resolução), por PCR

4 LISTA DE EAMES Ictiose bolhosa de Siemens KRT2 Sequenciamento do gene KRT2 Intolerância a lactose MCM6 Estudo polimorfismos do gene MCM6, por PCR e RFLP Leucemia hipereosinofílica crônica (CEL) PDGFR alfa Análise do gene de fusão FIP1L1, por PCR MLL-AF4 Análise gene de fusão MLL-AF4 representativo da t(4;11) e translocação 11q23, por PCR qualitativo Leucemia linfóide aguda (LLA) Análise gene de fusão E2A-PB1 representativo da t(1;19), por PCR E2A-PB1 qualitativo TEL-AML1 Análise gene de fusão TEL-AML1 t(12,21), por PCR qualitativo CBFB - MYH Análise gene de fusão CBFB-MHY11 (inv16), por PCR qualitativo CEBPA Estudo mutação no gene CEBPA, por na região codificadora do gene CEBP-alfa Leucemia mielóide aguda (LMA) FLT3 Prognóstico molecular de LMA gene FLT3 - Mutação FLT3-D835 PCR e RFLP e mutação FLT3-ITD PCR e IDH1 e IDH2 Estudo mutação nos genes IDH1 e IDH2 por PCR seguido de do éxon 4 RARalfa Análise gene de fusão PML-RAR t(15,17) por PCR qualitativo AML1-ETO t(8,21) Análise gene de fusão AML1-ETO t(8;21), por RT-PCR qualitativo Linforma do manto e outros linfomas Mastocitose sistêmica agressiva (ASM) Mucopolissacaridose tipo I Síndrome de Hurler Scheie Mucopolissacaridose tipo II Doença de Hunter Mucopolissacaridose tipo IVb - Síndrome de Morquio Neoplasia endócrina múltipla tipo I BCL1/CCND1 Análise rearranjo BCL1/CCND1, translocação t(11;14), por PCR qualitativo BCL2-IGH Análise rearranjo BCL2-IGH, translocação t(14;18), por PCR qualitativo ckit Mutação D816V no gene ckit, por PCR IDUA Sequenciamento do gene IDUA MLPA pesquisa de deleções do cromossomo do gene IDS IDS Mutação familial específica do gene IDS, por PCR Sequenciamento do gene IDS GLB1 Sequenciamento do gene GLB1 Sequenciamento do gene MEN1 MEN1 MLPA do gene MEN Mutação familial específica do gene MEN1, por PCR Neoplasia endócrina múltipla tipo IIa Sequenciamento do gene RET Neoplasia endócrina múltipla RET Sequenciamento do éxon da mutação familial específica gene RET Carcinoma de Tireóide Sequenciamento dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 do gene RET CALR (calreticulina) Estudo mutações éxon 9, screening do gene CALR, por PCR Neoplasia mieloproliferativa Sequenciamento éxon 12 do gene JAK2 JAK Mutação V617F no gene JAK2, por PCR Neurofibromatose Tipo I NF Sequenciamento do gene NF1 Neuropatia Óptica Hereditária de MT-ND1, MT-ND4 E Estudo de mtdna para pesquisa das mutações G3460A, G11778A, T14484C, Leber (LHON) MT-ND6 por PCR Neutropenia congênita severa ELA2 Sequenciamento do gene ELA2 HA1 Sequenciamento do gene HA1 Osteoartrite ESR1 Estudo polimorfismos do gene ESR1, por PCR Otopalatodigital FLNA Sequenciamento do gene FLNA Painel para Anemias Hereditárias Diversos Análise diversos genes para anemias hereditárias Painel para Arritmias Hereditárias Diversos Análise diversos genes para arritmias hereditárias Painel para Ataxias Diversos Análise diversos genes para ataxias Painel para Ataxias Espinocerebelares por Expansões Diversos Análise diversos genes para ataxias espinocerebelares por expansões Painel para Diabetes Diversos Análise diversos genes para diabetes Painel para Doenças Esqueléticas Diversos Análise diversos genes para doenças esqueléticas Painel para Erros Inatos do Metabolismo Painel para principais genes de câncer hereditário Diversos Análise diversos genes para erros inatos do metabolismo Diversos Análise com principais genes de câncer hereditário Painel para principais genes surdez Diversos Análise com principais genes de surdez Painel para Trombofilias Diversos Análise diversos genes para trombofilias SPINK1 Mutação N34S do gene SPINK1, por PCR e Pancreatite crônica idiopática (ICP) PRSS1 Mutações R122H e R122C do gene PRSS1, por PCR e RFLP

5 LISTA DE EAMES Paralisia Familiar hipopotassêmica e hipocalêmica e paraplegia espástica tipo I (SPG1) Genes/Localização/ Patógeno CACNA1S e SCN4A L1CAM ROL ANS CÓDIGOS SIM NÃO TUSS AMB Polineuropatia amiloidótica familiar TTR Sequenciamento do gene TTR Sequenciamento dos éxons 11, 21 e 30 do gene CACNAIS e dos éxons 12 e 18 do gene SCN4A, por PCR e Sequenciamento do gene L1CAM MLPA do gene L1CAM Porfiria aguda intermitente (PAI) HMBS Mutação familiar conhecida no gene HMBS, por PCR e Predisposição a Hipertensão Proteína G Estudo do polimorfismo 825TT do gene da proteína G, por PCR RFLP Proteína G/ECA Genotipagem da proteína G por PCR RFLP e polimorfismo do gene da ECA por PCR Púrpura trombocitopênica trombótica ADAMTS13 Sequenciamento do gene ADAMTS13 Retinite pigmentosa RHO Sequenciamento do gene RHO Sequenciamento do gene RB1 Retinoblastoma RB1 MLPA do gene RB1 Rubéola Rubella vírus Detecção do vírus Rubella vírus, por PCR qualitativo Síndrome de Alport COL4A5 Sequenciamento do gene COL4A5 Síndrome de Baraistser - Winter ACTB Estudo do gene ACTB, por PCR e (BWS) Síndrome de Barth TAZ Sequenciamento do gene TAZ Síndrome de Bartter Tipo II KCNJ1 Sequenciamento do gene KCNJ1 Síndrome de Bartter Tipo III CLCNKB Sequenciamento do gene CLCNKB Síndrome de Bartter Tipo IVA BSND Sequenciamento do gene BSND Síndrome de Bartter Tipo IVB CLCNKA Sequenciamento do gene CLCNKA BSCL2 Sequenciamento do gene BSCL2 Síndrome de Berardinelli-Seip ou SEIPINA e AGPAT2 Lipodistrofia congênita generalizada AGPAT2 Sequenciamento do gene AGPAT2 Síndrome de Blackfan-Diamond GATA1 Sequenciamento do gene GATA1 Síndrome de Charge CHD7 Sequenciamento do gene CHD7 Síndrome de Ehlers-Danlos - Osteogênese imperfeita - Diversos tipos Mutações 645insAA, 669insA e de nos genes SEIPINA e AGPAT2, por PCR COL1A1 Sequenciamento do gene COL1A1 COL1A2 Sequenciamento do gene COL1A2 COL3A1 Sequenciamento do gene COL3A1 IFITM5 Mutação c-14c-t da região 5' UTR por PCR e Síndrome de Gitelman SLC12A3 Sequenciamento do gene SLC12A3 Síndrome Ipex FOP3 Sequenciamento do gene FOP3 Síndrome de Huntington JPH3 Sequenciamento expansão CTG do gene JPH3, PCR e genotipagem Síndrome de Larsen FLNB Sequenciamento do gene FLNB Síndrome de Leri Weill SHO e SHOY MLPA dos genes SHO e SHOY SHO Mutação no gene SHO por PCR e Sequenciamento do gene TP53 Síndrome de Li-Fraumeni TP53 Mutação específica p.r337h no gene TP53, por PCR e Câncer de mama MLPA deleções e duplicações do gene TP53 P53 Estudo do gene P53, por PCR e MLPA para o gene MLH1 MLH1 Sequenciamento do gene MLH1 Mutação familial específica do gene MLH1, por PCR MLPA para o gene MSH2 MSH2 Sequenciamento do gene MSH2 Sindrome de Lynch Mutação familial específica do gene MSH2, por PCR MLH1 e MSH MLPA deleções e duplicações dos genes MLH1 e MSH Sequenciamento do gene MSH6 MSH6 MLPA deleções e duplicações do gene MSH6 Mutação familial específica do gene MSH6, por PCR MLPA deleções do gene FBN1 Síndrome de Marfan Tipo I FBN1 Sequenciamento do gene FBN1 Síndrome de Marfan Tipo II TGFBR 1 e TGFBR 2 Sequenciamento dos genes TGFBR 1 e TGFBR 2 PTPN Sequenciamento dos éxons do gene PTPN11 SOS1 Sequenciamento do gene SOS1 Síndrome de Noonan RAF1 Sequenciamento do gene RAF1 RIT1 Sequenciamento do gene RIT1 Estudo do gene PHO2B, por PCR e análise de fragmentos Síndrome de Ondine PHO2B Sequenciamento do gene PHO2B

6 LISTA DE EAMES UBE3A Sequenciamento do gene UBE3A Mutação familial específica do gene UBE3A, por PCR Síndrome de Prader-Willi/Angelman Teste de metilação do gene SNRPN, por PCR SNRPN MLPA do gene SNRPN Síndrome de QT longo KCNQ1 Sequenciamento do gene KCNQ1 MLPA deleções e duplicações do gene MECP2 Síndrome de Rett MECP2 Sequenciamento do gene MECP2 Sequenciamento regiões codificadoras (éxons 2, 3 e 4) Sanger MLPA do gene CREBBP Síndrome Rubinstein-Taybi CREBBP Sequenciamento do gene CREBBP Síndrome de Silver-Russel H19 MLPA do gene H19 Síndrome Simpson-Golabi-Behmel GPC4 Sequenciamento gene GPC3 Síndrome de Smith Lemli Opitz DHCR7 Sequenciamento do gene DHCR7 Síndrome de Sotos NSD1 MLPA para deleção no gene NSD1 Sequenciamento do gene NSD1 Síndrome Velocardiofacial TB1 MLPA deleção das regiões 22q11.2 do gene TB1 Síndrome de Wagr WAGR MLPA do gene WAGR Síndrome Werdnig-Hoffmann (SMA1) SMN1 e SMN2 MLPA dos genes SMN1 e SMN2 e Kugelberg-Welander (SMA2) Síndrome de Wilson ATP7B Sequenciamento do gene ATP7B Síndrome Wiskott Aldrich WAS Sequenciamento do gene WAS Estudo da expansão CGG plena do gene FMR1, por Southern Blot Síndrome do frágil FMR Estudo da expansão CGG e eletroforese capilar, por PCR Surdez congênita GJB Mutação 35delG no gene da conexina 26, por PCR Susceptibilidade para narcolepsia HLA-DQB1 Trombofilia / Trombose Gene da protrombina - Fator Mutações DQA1*0102, DQB1*0602 do gene HLA-DQB1, por PCR e Mutação G1691A, gene fator V de Leiden (FV R506Q), por PCR Tumores estromais do trato gastroinstestinal (GIST) PDGFR alfa Zika Vírus Zika Detecção do zika vírus, por PCR qualitativo Pesquisa de mutação éxons 10, 12, 14 e 18, por PCR seguida de bidirecional

7 LISTA DE EAMES INTERNOS Doenças / Deficiências / Síndromes Câncer de pulmão e colorretal Leucemia mielóide crônica (LMC) ROL ANS CÓDIGOS SIM NÃO TUSS AMD Mutação c.2369c>t p.t790 do gene EGFR, por PCR Mutação c.2573t>g / c.2572_2573ct>ag p.l858r do gene EGFR, por PCR Mutação c.2573_2574tg>gt p.l858r do gene EGFR, por PCR EGFR Mutação c.2572c>a c.2572_2573ct>ag p.l858m e p.l858r do gene EGFR, por PCR Mutação c.2572_2573ct>ag p.l858r do gene EGFR, por PCR Mutações (5) e deleções éxon 19 do gene EGFR, por PCR KRAS Mutações (7) do gene KRAS, por PCR Mutação c.34g>t p.g12c do gene NRAS, por PCR Mutação c.34g>a p.g12s do gene NRAS, por PCR Mutação c.35g>a p.g12d do gene NRAS, por PCR Mutação c.35g>c p.g12a do gene NRAS, por PCR NRAS Mutação c.35g>t p.g12v do gene NRAS, por PCR Mutação c.181c>a p.q61k do gene NRAS, por PCR Mutação c.182a>g p.q61r do gene NRAS, por PCR Mutações (7) do gene NRAS, por PCR BCR/ABL (Cromossomo Philadelphia) Análise translocação BCR/ABL, por RT-PCR qualitativo Melanoma metastático BRAF Mutação c.1799t>a (p.v600e) no éxon 15 do gene BRAF, por PCR Farmacogenômica* Genes/Localização/ Patógeno OBS: As despesas com o transporte das amostras até a Cytogene são por conta da contratante dos serviços. Análise de 158 marcadores moleculares + análise de copy number variation * Exame de farmacogenômica com preço promocional de inauguração. Promoção válida para os 50 primeiros exames; Kit para coleta de sangue incluso no valor; exames serão processados em grupos.