Centro de Genética Humana

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1 Centro de Genética Humana Código Designação I - CITOGENÉTICA Preço (euros) Análise cromossómica de doenças associadas a fracturas, incluindo cultura celular com estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno 328, Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura 189, Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura 122, Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura 177, Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura 172, Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura 120, Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura 111, Cariótipo no sangue fetal, incluindo cultura 111, Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas 124, Cultura celular em linfócitos 47, Cultura celular em medula óssea 62, Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos 107, Cultura celular sincronizada para estudo citogenético em linfócitos 51, Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica 90, Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual 93, Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica 110, Hibridização in situ por sonda de sequência única 90, Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas 289, Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas 459, Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica 312, Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas) 272, Imortalização de linfócitos 108, Aberrações cromossómicas 146, Análise de micronúcleos 87, Trocas de cromatídeos irmãos 99,70 II - BIOLOGIA MOLECULAR: Abordagem Analítica As abordagens analítica e nosológica são mutuamente exclusivas: a primeira destina-se às situações não contempladas na segunda.

2 34237 Análise de fragmentos, cada reacção 3, Análise de marcadores, cada reacção 17, Análise densitometria 31, Electroforese e Southern/northern blotting 32, Extracção de DNA 12, Extracção de proteínas 12, Extracção de RNA 34, Hibridação 71, PCR - II (multiplex, nested, long-range, repeat-primed) 19, PCR em tempo real, cada ensaio em triplicado 189, PCR I (simples, alelo-específico) 11, PTT 61, Restrição enzimática 14, RT - PCR 18, Sequenciação de DNA, cada fragmento 54, Western blot e imunodetecção 154,21 III - ABORDAGEM NOSOLÓGICA Alfa talassemia (deleccional) - caso index 51, Alfa talassemia (deleccional) - estudo de familiar 32, Alfa-talassemia (não deleccional) - caso index 166, Alfa-talassemia (não deleccional) - estudo de familiar 60, Aneuploidias - rastreio por marcadores polimórficos 176, Azoospermia obstrutiva - pesquisa de mutações no gene CFTR 325, Beta talassemia - diagnóstico pré-natal 623, Beta talassemia - estudo de familiar 38, Beta talassemia - estudo de mutações mais frequentes - caso index - nível I 53, Beta talassemia - estudo de mutações raras - caso index - nível II 87, Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso index 539, Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar 113, Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso index 670, Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar 113, Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de grandes delecções nos genes hmlh1 e hmsh2 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hmlh1 - caso index Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hmlh1 - estudo de familiar 154,00 278,20 69,60

3 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hmsh2 - caso index Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hmsh2 - estudo de familiar 244,60 69, Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos 111, Deficiência em 21-Hidroxilase (ou estudo molecular de hiperplasia supra-renal congénita) - pesquisa de mutações - caso index Deficiência em 21-Hidroxilase (ou estudo molecular de hiperplasia supra-renal congénita) - pesquisa de mutações - estudo de familiar 521,20 340, Deficiência em anti-trombina III - caso index 274, Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar 84, Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal 590, Deficiência em factor VII - caso index 285, Deficiência em factor VII - estudo de familiar 84, Deficiência em factor XI - caso index 391, Deficiência em factor XI - estudo de familiar 84, Deficiência em proteína C - caso index 197, Deficiência em proteína C - estudo de familiar 102, Deficiência em proteína S - caso index 398, Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal 497, Deficiência em proteína S - estudo de familiar 120, Disgenesia gonadal - pesquisa de mutações no gene SRY - caso index 146, Disgenesia gonadal - pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar 77, Doença de Norrie - caso index 176, Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal 503, Doença de Norrie - estudo de familiar 84, Doença linfoproliferativa crónica - Identificação de Translocações do locus IGH por PCR inverso de longa distância Doença linfoproliferativa crónica - pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC) Doença von Willebrand tipo 2N - pesquisa de mutações no domínio de ligação do factor von Willebrand (vwf) ao factor VIII (FVIII) 360,00 45,40 170, Drepanocitose (anemia de células falciformes) 38, Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal 445, Elastase pancreática fecal, doseamento 85, Encefalopatia espongiforme transmissível (doença de Creutzfeldt-Jakob, etc.) 107, Fibrose quística (mucoviscidose) - caso index 325, Fibrose quística (mucoviscidose) - diagnóstico pré-natal 477, Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar 67, Haplotipo do agrupamento génico da beta globina 328, Hemocromatose - estudo do gene HFE - caso index 64,13

4 Hemocromatose - estudo do gene HFE - estudo de familiar 64, Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - caso index - nível I, estudo de inversões 161, Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - caso index - nível II 560, Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - diagnóstico pré-natal 587, Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar 127, Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso index 294, Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal 489, Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar 84, Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso index 150, Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal 623, Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar 38, Hipogonadismo hipogonadotrófico (ou síndrome de Kallmann) - caso index 230, Hipogonadismo hipogonadotrófico (ou síndrome de Kallmann) - estudo de familiar 52, Imunodeficiência com hiper IgM - caso index 222, Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal 455, Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar 84, Infertilidade masculina - pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso index 118, Infertilidade masculina - pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - estudo de familiar 76, Insensibilidade aos androgénios - pesquisa de mutações no gene AR - caso index 470, Insensibilidade aos androgénios - pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar 77, Leucemia - pesquisa de gene de fusão BCR/ABL em doença mínima residual 224, Leucemia - pesquisa de gene de fusão BCR/ABL no diagnóstico 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão AML1/ETO em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão AML1/ETO no diagnóstico 156, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão CBFb/MYH11 em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão CBFb/MYH11 no diagnóstico 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão E2A/PBX1 em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão E2A/PBX1 no diagnóstico 156, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão ETV6/AML1 em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão ETV6/AML1 no diagnóstico 156, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão MLL/AF9 em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão MLL/AF9 no diagnóstico 156, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão PML/RARa em doença mínima residual 224, Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão PML/RARa no diagnóstico 167,30

5 Neuroblastoma - pesquisa de amplificação de N-myc por PCR e FISH 270, Neuroblastoma - pesquisa de amplificação de N-myc por Southern e FISH 350, Neuroblastoma - pesquisa de delecção em 1p36 por PCR e FISH 331, Polipose adenomatosa do colon - pesquisa de mutações no gene MYH - caso index 177, Polipose adenomatosa do colon - pesquisa de mutações no gene MYH - estudo de familiar 69, Polipose adenomatosa familiar (FAP) - pesquisa de mutações no gene APC - caso index 566, Polipose adenomatosa familiar (FAP) - pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar 66, Rabdomiosarcoma alveolar - pesquisa de gene de fusão PAX3/FKHR 82, Sarcoma de Ewing - pesquisa de gene de fusão EWS/FLI1 82, Seguimento de transplante medular por marcadores moleculares 45, Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH) 211, Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular) 139, Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH) 211, Síndrome de DiGeorge, nível II (estudo molecular) 49, Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH) 211, Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular) 139, Síndrome de Li-Fraumeni - pesquisa de mutações em p53 163, Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH) 211, Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH) 211, Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular) 139, Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH) 211, Síndrome de Turner - pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index 149, Síndrome de Turner - pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar 110, Síndrome de Williams (estudo por FISH) 211, Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso index 576, Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal 533, Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar 120, Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1) - pesquisa de variante PAI1 4G Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase - pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C 58,91 58, Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden 58, Trombose, factor genético predisponente - Protrombina - pesquisa de variante PT20210A 58, Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A) 115, Tumor desmoplásico de células redondas pequenas - pesquisa de gene de fusão EWS/WT1 82, Tumores - pesquisa de instabilidade de microssatélites 114,40

6 IV - OUTROS Outras análises citogenética ou de biologia molecular, efectuadas fora do País b) Outras análises de biologia molecular a) A B C D (a) A facturar por combinação de códigos existentes na Abordagem Analítica (capítulo II desta tabela) (b) A facturar conforme os custos Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA dos pais (se não analizados anteriormente) 1 tubo (~3ml) sangue em EDTA e amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron) Sangue / Medula em heparinato de sódio, Lâminas, Suspensões, Parafinados, Tumor e biopsias Para outros produtos biológicos contactar laboratório