Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG Centro de Investigação e Aconselhamento Genético

Transcrição

1

2 Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG Centro de Investigação e Aconselhamento Genético contato@ciag.med.br

3 Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) - Grupo Técnico de Genética para discussão do rol de 2016 Participação a partir de março de 2015 (4 reuniões) Representante da Unimed Brasil, FenaSaude, UNIDAS, SBGM< SBPC, AMB CBHPM (01 reunião) Criação de novas diretrizes de utilização e correção de algumas diretrizes do rol anterior (mudança de nome) total de 39 diretrizes Inclusão da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com a possibilidade da realização de painéis

4 2. ANÁLISE MOLECULAR DE DNA, PESQUISA DE MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES POR FISH - FLUORECENCE IN SITU HYBRIDIZATION E INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO POR PCR Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico e for preenchido um dos critérios: na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas contempladas nas Diretrizes de Utilização listadas abaixo ou disponibilizadas através de Nota Técnica, no endereço eletrônico quando seguidos os parâmetros definidos nestas diretrizes;

5 para as doenças ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas), Neurofibromatose 1, Fenilcetonúria. na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes do item a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.

6 OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification), Sequenciamento de nova geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item c. A investigação de cônjuge assintomático e não aparentado não terá cobertura

7 DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO DOS PROCEDIMENTOS ANÁLISE MOLECULAR DE DNA, PESQUISA DE MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES POR FISH - FLUORECENCE IN SITU HYBRIDIZATION E INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO POR PCR - Nota Técnica - 39 diretrizes de utilização

8 Grau de parentesco parentes de primeiro grau mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão parentes de segundo grau avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão parentes de terceiro grau bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinha-neta, sobrinhoneto

9

10 cariótipo de sangue com bandas Plano PAC, sem DUT 01x na vida cariótipo de medula com bandas Plano PAC, sem DUT a cada 90 dias, para controle de tratamento ou doença residual mínima Pesquisa de JAK-2 por PCR Plano PAC, sem DUT 01x na vida, para diagnóstico de policitemia vera, mielodisplasia ou trombocitose

11 BRAF ( ) EGFR ( ) HER-2 ( ou ) KRAS ( ) e NRAS Diagno stico de pacientes com indicac a o terapêutica Procedimentos para os quais não há necessidade de geneticista para solicitação.

12 DI MERO-D ( ) Quando preenchido um dos seguintes critérios: avaliac a o de pacientes adultos com sinais e sintomas de trombose venosa profunda dos membros inferiores laudo do ecoddopler avaliac a o hospitalar ou em unidades de emerge ncia de pacientes adultos com sinais e sintomas de embolia pulmonar laudo do raio-x de tórax (ou outros exames de imagem) Não há cobertura para investigação de infertilidade/esterilidade, controle do uso de anticoagulante, indicação da prescrição/proscrição de anticoncepcional hormonal oral

13 FATOR V LEIDEN, ANA LISE DE MUTAC A O ( ) PROTROMBINA, PESQUISA DE MUTAC A O ( ) Quando preenchido um dos seguintes critérios: trombose venosa recorrente; trombose venosa em veia cerebral, mesentérica ou hepa tica; gestantes ou usua rias de contraceptivos orais com trombose venosa ; sexo feminino com idade inferior a 50 anos einfarto Agudo do Mioca rdio (IAM); idade inferior a 50 anos, com qualquer forma de trombose venosa ; Familiares com trombose venosa em idade inferior a 50 anos. Não há cobertura para investigação de infertilidade/esterilidade

14 ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA ADRENOLEUCODISTROFIA Crianças do sexo masculino assintomáticas, cuja mãe possua diagnóstico molecular confirmado de heterozigota para adrenoleucodistrofia. AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR) ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA) ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL AME

15 CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENE BRCA1/BRCA2 Diagnóstico de câncer de mama em idade 35 anos Câncer de pâncreas Câncer de próstata OBS: Para fins desta DUT, serão incluídos na definição câncer de ovário os tumores epiteliais de ovário, trompas de falópio e tumores primários de peritônio. COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA Pacientes que apresentem Esclerose Tuberosa Definitiva e que preencham dois critérios do Grupo I ou um critério do Grupo I e dois critérios do Grupo II a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória.

16 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER Caso índice e/ou mãe portadora obrigatória falecidos sem diagnóstico molecular DOENÇA DE HUNTINGTON Aconselhamento genético de indivíduos assintomáticos acima de 18 anos em risco com familiares confirmados com análise molecular. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1), INCLUINDO DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I

17 DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1), EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA) Para pacientes que preencham dois critérios do Grupo I a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL,SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS E FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA - FOP) Pacientes do sexo feminino com falência ovariana antes dos 40 anos sem causa definida e após realização de cariótipo, dosagem de LH e FSH. Cobertura obrigatória para familiar assintomático de 1º, 2º ou 3º grau de caso confirmado clinicamente, quando o caso índice for falecido sem confirmação molecular.

18 FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA TIPO I-MEN1 OSTEOGÊNESE IMPERFEITA Realizar Sequenciamento de Nova Geração envolvendo os genes COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR1 e PPIB. POLIPOSE COLÔNICA Nos pacientes com polipose adenomatosa a colectomia é de cobertura obrigatória, quando indicada pelo médico assistente. SÍNDROME CHARGE

19 SINDROME DE COWDEN SÍNDROME DE LI-FRAUMENI Quando para investigação de câncer de mama e ovário hereditários, deve realizar inicialmente a pesquisa de BRCA1 e BRCA2 e o rastreamento da mutação p.r337h SÍNDROME DE LYNCH CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC) Inclusão de uma diretriz para instabilidade de microssatélites SÍNDROME DE RETT

20 SÍNDROME DE MARFAN Dilatação de raiz de aorta + luxação de cristalino cobertura não obrigatória SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY) d. Presença de alteração cromossômica estrutural (para determinar tamanho e auxiliar na correlação genótipo-fenótipo) TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA Quando cariótipo e Síndrome do X Frágil normais

21 Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG Centro de Investigação e Aconselhamento Genético contato@ciag.med.br