Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo PATERNIDADE DE DUO - PERICIANDO ADICIONAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP... 2 SÍNDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 3 HEMOGLOBINA S - TESTE DE SOLUBILIDADE - REATIVAÇÃO DO EXAME... 5 CCP, ANTICORPOS ANTI REDUÇÃO DA MARCAÇÃO... 6 MUTAÇÃO DO GENE NRAS - ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 7 CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM, ANTICORPOS ANTI - ALTERAÇÃO NO EXAME CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG QUANTITATIVO- ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES E LAYOUT ESTRONA - REDUÇÃO DE MARCAÇÃO SEQUENCIAMENTO DE DISPLASIA CAMPOMELICA (SOX9) - ALTERAÇÃO DE LAYOUT LIPOPROTEINALIPASE SEQUENCIAMENTO - ALTERAÇÃO DE LAYOUT SUBUNIDADE ALFA LIVRE DOS HORMÔNIOS GLICOPROTEICOS- ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM QUANTITATIVO - ALTERAÇÃO DE HELP CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG, ANTICORPOS ANTI - ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES

2 ASSUNTO: PATERNIDADE DE DUO - PERICIANDO ADICIONAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos a alteração nos campos Instrução, tempo de jejum e interferentes (retirado) do exame, PATERNIDADE DE DUO - PERICIANDO ADICIONAL [DIV EDPAPA], desde 17/03/2016. MOTIVO: Revisão interna. 2

3 ASSUNTO: SÍNDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do layout do exame, SÍNDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 [S JPH3], desde o dia 17/03/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E CAPILAR EM SEQUENCIADOR GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE AUTOMÁTICO CAPILAR EM SEQUENCIADOR RESULTADO: AUTOMÁTICO LAYOUT RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: - PORTADOR DA EXPANSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO PRESENCA DE PELO MENOS UM NÃO DETECTADA ALELO COM MAIS DE 41 REPETICOES NOTA: CTG. - Exame realizado em parceria com o - SIGNIFICADO INCERTO: PRESENÇA Laboratório Progenética. DE ALELOS COM 29 A 39 REPETIÇÕES CTG. 3

4 - NÃO PORTADORES DA EXPANSÃO: PRESENÇA DE DOIS ALELOS COM MENOS DE 28 REPETIÇÕES CTG. NOTA: - O resultado apresentado pode variar mais ou menos 1 repetição. - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente - Exame realizado em parceria com Laboratório Labconous. MOTIVO: Revisão e adequação do layout. 4

5 ASSUNTO: HEMOGLOBINA S - TESTE DE SOLUBILIDADE - REATIVAÇÃO DO EXAME Comunicamos que houve reativação do exame: HEMOGLOBINA S - TESTE DE SOLUBILIDADE [S HEMOS], que encontra-se disponível para cadastro, desde 17/03/

6 ASSUNTO: CCP, ANTICORPOS ANTI REDUÇÃO DA MARCAÇÃO Comunicamos que houve redução da marcação do exame: CCP, ANTICORPOS ANTI [S CCP], desde 17/03/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 5 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 3 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Normalização do recebimento do kit. 6

7 ASSUNTO: MUTAÇÃO DO GENE NRAS - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout do exame, MUTAÇÃO DO GENE NRAS [DIV NRAS], ocorrida em 17/03/2016: INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: O gene NRAS foi analisado por PCR seguido de sequenciamento bidirecional de regiões específicas para analise dos codons: 12, 13, 61, 117 e 146. Os resultados do sequenciamento são comparados com a sequencia referência: NRAS_NC_ (NCBI-Homo sapiens chromosome 3, GRCh37.p10 Primary Assembly). R E S U L T A D O LAYOUT RESULTADO DA GENOTIPAGEM MUTACAO CODON 12 (G12) CODON 13 (G13) CODON 61 (Q61) CODON 117 (K117) 7

8 CODON 146 (A146) CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada. INTERPRETAÇÃO: Negativo: Não foram detectadas mutações nos codons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS. Positivo: Foi detectada uma mutação de relevância clínica nos codons 12, 13, 61, 117 ou 146 do gene NRAS. Nota: - Devido a heterogeneidade celular intra-tumoral, a sensibilidade analítica desta metodologia (PCR e Sequenciamento Sanger) requer, pelo menos, a presença de 10-20% de DNA tumoral na amostra para detecção de alelos mutantes. Sendo assim, mutações presentes em uma pequena porcentagem de células tumorais podem não ser detectadas por esta metodologia. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. INFORMAÇÃO LAYOUT ATUAL MÉTODO: PCR SEGUIDO DE SEQUENCIAMENTO SANGER BIDIRECIONAL (CODONS 12, 13, 61, 117 e MÉTODO IN HOUSE). R E S U L T A D O RESULTADO DA GENOTIPAGEM MUTACAO 8

9 CODON 12 (G12) CODON 13 (G13) CODON 61 (Q61) CODON 117 (K117) CODON 146 (A146) CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: Negativo: Não foram detectadas mutações nos codons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS. INTERPRETAÇÃO: - Negativo: Não foram detectadas mutações nos codons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS. - Positivo: Foi detectada uma mutação de relevância clínica nos codons 12, 13, 61, 117 ou 146 do gene NRAS. NOTA: - Os resultados do sequenciamento são comparados com a sequencia referência: NRAS NM_ Aproximadamente 30-50% dos tumores colorretais apresentam mutações nos genes KRAS e NRAS. Múltiplos estudos demonstraram que pacientes com mutações ativadoras nos codons 12, 13, 61, 117 e 146 nos oncogenes RAS (KRAS e NRAS) tem reduzidas taxas de resposta a terapia com anticorpos anti-egfr, seja em 9

10 monoterapia ou em combinação com quimioterapia. As mutações nestes codons em KRAS e NRAS tendem a ser mutuamente exclusivas indicando redundância funcional. - Devido a heterogeneidade celular intra-tumoral, mutações presentes em uma pequena porcentagem de células tumorais podem não ser detectadas por estas metodologias. A sensibilidade analítica deste teste e estimada em detecção de mutações em um mínimo de 10-20% para o sequenciamento Sanger. - Este teste foi avaliado pelo Programa de Proficiência da EQA (External Quality Assessment Scheme for KRAS - European Society of Pathology). - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Revisão interna e adequação a metodologia. 10

11 ASSUNTO: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM, ANTICORPOS ANTI ALTERAÇÃO NO EXAME. Comunicamos as alterações de jejum, volume, critérios de rejeição e conservação do exame: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM, ANTICORPOS ANTI [S CHLA-M]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL JEJUM VOLUME CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO CONSERVAÇÃO - Jejum obrigatório de 8 horas. - Intervalo entre mamadas para lactentes. Volume recomendável - 0,2 ml. - Contaminação Microbiana; - Hemólise acentuada; - Lipemia excessivas; - Amostras inativadas pelo calor. - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Após esse período, congelar a -4 ºC. - Jejum não obrigatório. Volume recomendável - 0,5 ml. - Contaminação Microbiana; - Hemólise acentuada; - Lipemia excessivas - Até 14 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. MOTIVO: Alteração da plataforma de execução do exame. 11

12 ASSUNTO: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG QUANTITATIVO- ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES E LAYOUT Comunicamos que houve alteração de jejum, critérios de rejeição, conservação, volume e comentários do exame: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG QUANTITATIVO [S CTG-QT] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL JEJUM CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO CONSERVAÇÃO VOLUME COMENTÁRIOS - Jejum obrigatório de 8 horas. - Intervalo entre mamadas para lactentes. - Contaminação microbiana. - Hemólise excessiva. - Lipemia excessiva. - Amostra inativada pelo calor. - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Após esse período, congelar a -4 ºC. Volume recomendável - 0,2 ml. Testes sorológicos não são usados rotineiramente, de forma isolada no diagnóstico de infecções genitais pela C.trachomatis em adultos, tendo maior - Jejum não obrigatório. - Hemólise acentuada. - Lipemia acentuada. - Contaminação microbiana. - Inativadas pelo calor. - Até 14 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Volume recomendável - 0,5 ml. Testes sorológicos não são usados rotineiramente, de forma isolada no diagnóstico de infecções genitais pela C.trachomatis em adultos, tendo maior 12

13 utilidade em neonatos, pacientes com quadros sistêmicos e em inquéritos epidemiológicos. A sorologia não é útil para controle de cura da infecção. IgG anti-chlamydia Trachomatis está presente em 100% das crianças com pneumonia e conjuntivite de inclusão, podendo significar, entretanto, transmissão materna passiva de IgG. A prevalência do Anti- chlamydia IgG é alta em mulheres, mesmo naquelas sem infecção aguda, o que diminui sua importância diagnóstica. utilidade em neonatos, pacientes com quadros sistêmicos e em inquéritos epidemiológicos. A sorologia não é útil para controle de cura da infecção. IgG anti-chlamydia Trachomatis está presente em 100% das crianças com pneumonia e conjuntivite de inclusão, podendo significar, entretanto, transmissão materna passiva de IgG. A prevalência do Anti- chlamydia IgG é alta em mulheres, mesmo naquelas sem infecção aguda, o que diminui sua importância diagnóstica. MOTIVO: Alteração da plataforma de execução do exame. 13

14 ASSUNTO: ESTRONA - REDUÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos que houve redução da marcação do exame: ESTRONA [S ESTRON]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 8 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Redução do prazo de liberação do fornecedor. 14

15 ASSUNTO: SEQUENCIAMENTO DE DISPLASIA CAMPOMELICA (SOX9) - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a exclusão do campo observações (OBS:) e inclusão do campo Nota no exame: SEQUENCIAMENTO DE DISPLASIA CAMPOMELICA (SOX9) [S SOX9]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA RESULTADO: DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO OBS: RESULTADO: 1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade medica e deve ser LAYOUT avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais NOTA: do paciente. 2. Resultado negativo neste estudo não - Variantes sinônimas ou alterações intronicas que não foram previamente exclue a existência de outras estabelecidas como clinicamente mutações na região estudada. relevantes para o desenvolvimento da 3. Exame realizado em parceria com o doença, de acordo com evidencias laboratório CIC - Analítica Clinica cientificas atuais, não são incluídas 15

16 Especial na Espanha. neste relatório. - Não é possível excluir alelos drop off variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Labconous. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 16

17 ASSUNTO: LIPOPROTEINALIPASE SEQUENCIAMENTO - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a exclusão do campo observações (OBS:) e inclusão do campo Nota no exame: LIPOPROTEINALIPASE - SEQUENCIAMENTO [S LPL-S]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) E SEQUENCIAMENTO DO GENE LPL MÉTODO: PCR E SEQUENCIAMENTO RESULTADO: RESULTADO: LAYOUT OBSERVAÇÃO: 1. Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. NOTA: - As variantes encontradas foram classificadas apos revisão na literatura cientifica atualizada e banco de dados específicos. - Variantes codificantes sinônimas ou alterações intronicas que foram previamente estabelecidas como 17

18 clinicamente irrelevantes ao desenvolvimento da doença, de acordo com evidencias cientificas atuais, não foram incluídas neste relatório. - Não é possível excluir alelos drop off. Uma variação genômica polimórfica/normal na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. - Exame realizado em parceria com Laboratório Labconous. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 18

19 ASSUNTO: SUBUNIDADE ALFA LIVRE DOS HORMÔNIOS GLICOPROTEICOS- ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a alteração do valor de referência do exame: SUBUNIDADE ALFA LIVRE DOS HORMÔNIOS GLICOPROTEICOS [S SUBALF]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: HOMENS VALORES DE REFERÊNCIA: HOMENS : DE 0,02 A 0,80 UI/L : DE 0,02 A 0,80 UI/L VALOR DE MULHERES: PRE-MENOPAUSA: DE MULHERES: PRE-MENOPAUSA: REFERÊNCIA 0,02 A 0,90 UI/L INFERIOR A 0,6 UI/L POS-MENOPAUSA: DE 0,02 A 1,60 UI/L MENOPAUSA: INFERIOR A 1,3 UI/L MOTIVO: Alteração no laboratório que realiza o exame. 19

20 ASSUNTO: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM QUANTITATIVO - ALTERAÇÃO DE HELP Comunicamos as alterações de volume, conservação, jejum, critérios de rejeição e inclusão do item interferentes do exame: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgM QUANTITATIVO [S CTM-QT]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VOLUME Volume recomendável: 0,5 ml. Volume recomendável: 0,5 ml. CONSERVAÇÃO JEJUM CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO INTERFERENTES - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Após esse período, congelar a -4 ºC por até 30 dias - Jejum obrigatório de 8 horas. - Intervalo entre mamadas para lactentes. - Contaminação microbiana. - Hemólise excessiva. - Lipemia excessiva. - Amostra inativada pelo calor. - Até 14 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. - Jejum obrigatório de 8 horas. - Hemólise acentuada; - Lipemia excessivas - Hemólise acentuada; - Lipemia excessivas MOTIVO: Alteração da plataforma de execução do exame 20

21 ASSUNTO: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG, ANTICORPOS ANTI - ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES Comunicamos a alteração de jejum, volume e conservação do exame: CHLAMYDIA TRACHOMATIS IgG, ANTICORPOS ANTI [S CHLA-G]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL JEJUM - Jejum obrigatório de 8 horas. - Intervalo entre mamadas para lactentes. - Jejum não obrigatório. VOLUME - 0,2 ml. - 0,5 ml. CONSERVAÇÃO - Até 5 dias refrigerado entre 2º e 8º C, após esse período congelar a - 4º C. - Até 14 dias refrigerado 2-8 C MOTIVO: Alteração da plataforma de execução do exame. 21