Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO1, SPG 1 POR MLPA NOVO EXAME... 2 PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1, SPG1 (L1CAM) NOVO EXAME... 5 VITAMINA B3 ALTERAÇÕES NO EXAME... 8 PESQUISA CÉLULAS LE REATIVAÇÃO DO EXAME LIPASE PANCREÁTICA ESPECÍFICA CANINA - CPL NOVO EXAME (ERRATA) DESCRIÇÃO DO NOME VITAMINA B5 ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP

2 ASSUNTO: PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO1, SPG 1 POR MLPA NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO1,SPG 1 POR MLPA [S SPG1]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 12,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: - Diariamente até às 10:00 h, prazo: 25 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 2.850,00 Comentários: A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por uma debilidade progressiva das extremidades inferiores e espasticidade. A HSP é classificada como pura, se os transtornos neurológicos estiverem limitados às extremidades inferiores, ou complicada (complexa) se o desenvolvimento da HSP for acompanhado por 2

3 outras descobertas neurológicas, como convulsões, demência, amiotrofia, transtornos extrapiramidais ou neuropatia periférica e em ausência de outros transtornos, como o diabetes melito. Vários genes estão implicados no desenvolvimento da doença. - SPG1 (L1 Syndrome) é caracterizada pela hidrocefalia, retardo mental, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. O espectro fenótipo da síndrome L1 inclui hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sílvio (HSA), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, [retardo na fala], paraplegia espástica [marcha arrastando os pés], polegares aduzidos), SPG1 (paraplegia espástica hereditária tipo 1 ligada ao cromossomo X) e agenesia do corpo caloso ligada ao cromossomo X. - SPG2 pode dar lugar a um fenótipo que vai desde quase uma HSP pura até a doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma condição grave, caracterizada por nistagmo, hipotonia, deterioração cognitiva, severa espasticidade e ataxia, com início no começo da infância e redução da expectativa de vida. As pessoas com SPG3 apresentam os critérios de diagnóstico para a HSP pura, em que os sintomas são limitados às extremidades inferiores, debilidade espástica associada frequentemente aos transtornos da bexiga urinária e, em algumas ocasiões, com parestesia das extremidades inferiores. Os sintomas começam cedo (menos de 11 anos de idade, em média) no SPG3. - As pessoas com SPG4, a forma mais comum de HSP autossômica dominante, apresentam paraplegia espástica sem complicações, com surgimento da doença desde a infância até o envelhecimento (a idade média do surgimento é de anos). A alteração cognitiva e a demência foram identificadas em alguns grupos. - SPG 17 é uma forma complexa da HSP caracterizada pela debilidade progressiva e atrofia sobretudo nas mãos e nos pés. - A paraplegia espástica tipo 21 (SPG21) é associada à demência, signos cerebelo e extrapiramidais, corpo caloso delgado e alterações na substância branca (síndrome do mastro). A alteração do caminhar começa na adolescência até a idade adulta, a deterioração cognitiva pode ser observada na infância. É uma forma autossômica recessiva e o gene responsável é o SPG21. GEN: L1CAM 3

4 Localização cromossômica: Xq28 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1, SPG1 (L1CAM) NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: PARAPLEGIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1, SPG1 (L1CAM) [S L1CAM]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 12,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 45 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 7.400,00 Comentários: A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por uma debilidade progressiva das extremidades inferiores e espasticidade. A HSP é classificada como pura, se os transtornos neurológicos estiverem limitados às extremidades inferiores, ou complicada (complexa) se o desenvolvimento da HSP for acompanhado por 5

6 outras descobertas neurológicas, como convulsões, demência, amiotrofia, transtornos extrapiramidais ou neuropatia periférica e em ausência de outros transtornos, como o diabetes melito. Vários genes estão implicados no desenvolvimento da doença. - SPG1 (L1 Syndrome) é caracterizada pela hidrocefalia, retardo mental, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. O espectro fenótipo da síndrome L1 inclui hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sílvio (HSA), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, [retardo na fala], paraplegia espástica [marcha arrastando os pés], polegares aduzidos), SPG1 (paraplegia espástica hereditária tipo 1 ligada ao cromossomo X) e agenesia do corpo caloso ligada ao cromossomo X. - SPG2 pode dar lugar a um fenótipo que vai desde quase uma HSP pura até a doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma condição grave, caracterizada por nistagmo, hipotonia, deterioração cognitiva, severa espasticidade e ataxia, com início no começo da infância e redução da expectativa de vida. As pessoas com SPG3 apresentam os critérios de diagnóstico para a HSP pura, em que os sintomas são limitados às extremidades inferiores, debilidade espástica associada frequentemente aos transtornos da bexiga urinária e, em algumas ocasiões, com parestesia das extremidades inferiores. Os sintomas começam cedo (menos de 11 anos de idade, em média) no SPG3. - As pessoas com SPG4, a forma mais comum de HSP autossômica dominante, apresentam paraplegia espástica sem complicações, com surgimento da doença desde a infância até o envelhecimento (a idade média do surgimento é de anos). A alteração cognitiva e a demência foram identificadas em alguns grupos. - SPG 17 é uma forma complexa da HSP caracterizada pela debilidade progressiva e atrofia sobretudo nas mãos e nos pés. - A paraplegia espástica tipo 21 (SPG21) é associada à demência, signos cerebelo e extrapiramidais, corpo caloso delgado e alterações na substância branca (síndrome do mastro). A alteração do caminhar começa na adolescência até a idade adulta, a deterioração cognitiva pode ser observada na infância. É uma forma autossômica recessiva e o gene responsável é o SPG21. GEN: L1CAM 6

7 Localização cromossômica: Xq28 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7

8 ASSUNTO: VITAMINA B3 ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações de condição de amostra, conservação, critérios de rejeição, marcação, descrição do método, inclusão do item instruções, questionário, outros laboratórios e exclusão do campo coleta do exame: VITAMINA B3 [S B3]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONDIÇÃO Soro. Sangue total (EDTA). CONSERVAÇÃO - Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 C. - Até 3 meses congelado. Enviar amostras armazenadas em tubo âmbar. Até 2 dias refrigerado. VOLUME 1,5 ml. 2,5 ml. CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO MARCAÇÃO DESCRIÇÃO DO MÉTODO INSTRUÇÕES QUESTIONÁRIO - Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 C. - Até 3 meses congelado. Enviar amostras armazenadas em tubo âmbar. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 26 dias úteis após às 15:00 h. MÉTODO: HPLC - Hemólise acentuada. - Amostra coagulada. Diariamente até as 10:00 horas, prazo: 10 dias úteis após as 15:00 horas. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA EFICIÊNCIA) - Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado nos feriados ou em vésperas de feriados. - Informar medicamento em uso. - É obrigatório informar dados clínicos, data e horário da coleta. 8

9 OUTROS LABORATÓRIOS COLETA - Coletar o sangue em tubo âmbar ou protegido da luz. - Aguardar a adequada retração do coágulo, centrifugar, separar o soro e congelar ou refrigerar imediatamente após a coleta. - Enviar o soro protegido da luz em tubo âmbar. Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado nos feriados ou em vésperas de feriados. - Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar tempo de Logística e envio adequado do material. MOTIVO: Adequação conforme laboratório que executa o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9

10 ASSUNTO: PESQUISA CÉLULAS LE REATIVAÇÃO DO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que desde o dia 04/02/2015 exame PESQUISA DE CÉLULAS LE [S CEL-LE] foi reativado e encontra-se disponível no help para cadastro. O método utilizado neste exame é IMUNOFLUORESCÊNCIA INDIRETA - SUBSTRATO: CÉLULAS HEp2. Condições: Soro. Volume recomendável: 0,5 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC, após este período, congelar a -4 ºC. Critérios de rejeição: - Contaminação microbiana. - Hemólise excessiva. - Lipemia excessiva. - Amostra inativada pelo calor. Marcação: Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 4 dias úteis após às 15:00 hs 10

11 Valor: R$7,87 Comentários: A pesquisa de células LE foi o primeiro ensaio laboratorial utilizado para a pesquisa de anticorpos antinucleares (FAN). É um teste caracterizado por baixa reprodutibilidade e sensibilidade, interpretação complexa e técnica extremamente trabalhosa. Foi parte integrante dos critérios de classificação do Colégio Americano de Reumatologia para o Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES). A pesquisa de células LE foi eliminada como critério de classificação do LES em 1997, devido ao desenvolvimento de método laboratoriais para a pesquisa de anticorpos antinucleares mais simples, reprodutíveis e sensíveis. Atualmente, o método de escolha para a pesquisa do FAN é a imunofluorescência indireta utilizando como substrato as células HEp-2, uma linhagem de células tumorais derivadas de carcinoma de laringe humana, que tem como principal característica a alta sensibilidade. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 11

12 ASSUNTO: LIPASE PANCREÁTICA ESPECÍFICA CANINA - CPL NOVO EXAME (ERRATA) DESCRIÇÃO DO NOME Prezados clientes, Retificando comunicado (033/15) divulgado em 05/02/2015. Comunicamos que a descrição correta do nome do exame é LIPASE PANCREÁTICA ESPECÍFICA CANINA - CPL [S V-CPL]. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 12

13 ASSUNTO: VITAMINA B5 ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Informamos a alteração da condição, volume, conservação, critérios de rejeição, marcação e layout. Foi incluído informações nos campos instruções e outros laboratórios do exame VITAMINA B5 [S B5]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONDIÇÃO Soro. Sangue total (EDTA). VOLUME 2,0 ml. 2,5 ml. CONSERVAÇÃO CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO INSTRUÇÕES OUTROS LABORATÓRIOS - Até 3 meses congelado e armazenado em tubo âmbar. Amostra sem a proteção da luz. Até 2 dias refrigerado. - Contaminação microbiana. - Hemólise acentuada. - Amostra coagulada. - Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado nos feriados ou em vésperas de feriados. - Informar medicamentos em uso. Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado nos feriados ou em vésperas de feriados. - Informar medicamentos em uso. - Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar 13

14 tempo de Logística e envio adequado do material. MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 30 dias úteis após às 15:00 h. MÉTODO: CROMATOGRAFIA GASOSA/ESPECTROMETRIA DE MASSA Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA EFICIÊNCIA) LAYOUT RESULTADO: MCG/L RESULTADO: micromol/l VALOR DE REFERÊNCIA: 20 A 88 MCG/L VALOR DE REFERÊNCIA: DE 0,9 A 8,0 micromol/l MOTIVO: Adequação conforme laboratório que executa o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 14