Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

Transcrição

1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo AMICACINA NOVO EXAME... 2 IMIPRAMINA / DESIPRAMINA [TOFRANIL] NOVO MNEMÔNICO... 3 HIPERECPLEXIA HEREDITÁRIA (GLRA1) NOVO EXAME... 4 PARAPLEGIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) NOVO EXAME... 6 OTOPALATODIGITAL, SÍNDROME TIPO 1/2 (FLNA) NOVO EXAME... 9 HISTAMINA ALTERAÇÕES NO EXAME ADENOVÍRUS, PCR NOVO EXAME BISMUTO URINÁRIO NOVO EXAME BARAITSER-WINTER, SÍNDROME (ACTB) SEQUENCIAMENTO NOVO EXAME BISMUTO NOVO EXAME ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ALS-FTD (C9ORF72) NOVO EXAME FERRITINA GLICOSILADA NOVO EXAME PAINEL MINERAL NAS HEMÁCIAS REDUÇÃO DA MARCAÇÃO ANTI-LDL ( ANTICORPOS ANTI-LDL OXIDADA IgG ) ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO LÍTIO ENDÓGENO REDUÇÃO DA MARCAÇÃO ORTO-CRESOL REDUÇÃO DA MARCAÇÃO

2 ASSUNTO: AMICACINA NOVO EXAME Comunicamos que está disponível para cadastro o novo exame, AMICACINA [S AMICAC]. Condições: Soro. Volume recomendável: 1,0 ml. Conservação: Até 10 dias congelado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 177,00 2

3 ASSUNTO: IMIPRAMINA / DESIPRAMINA [TOFRANIL] NOVO MNEMÔNICO Comunicamos que está disponível para cadastro o exame, IMIPRAMINA/ DESIPRAMINA [TOFRANIL] [S IMIPRA]. O exame já era oferecido dentro do ANTIDEPRESSIVOS TRICICLICOS [ANTDEP], onde se dosa outros antidepressivos. Condições: Soro. Volume recomendável: 1,0 ml. Conservação: Até 3 meses congelado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 13 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 230,00 MOTIVO: Oferecer a dosagem isolado do antidepressivo. 3

4 ASSUNTO: HIPERECPLEXIA HEREDITÁRIA (GLRA1) NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: HIPERECPLEXIA HEREDITÁRIA (GLRA1) [S GLRA1]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente ate as 10:00 hs, prazo: 35 dias uteis apos as 15:00 hs Valor: R$ 4.000,00 4

5 Comentários: A hiperecplexia hereditária é um transtorno neurológico hereditário caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada. A hiperecplexia hereditária manifesta-se pouco depois do nascimento com violentas sacudidas como resposta ao ruído ou ao tato, rigidez generalizada e sustentada do tronco e extremidades, punhos apertados, e crise de tremores de alta frequência. Os recém-nascidos têm risco de morte súbita infantil por laringoespasmo e parada cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem parecer convulsões epiléticas, apesar de que o sono possa reduzir ou até mesmo eliminar a rigidez e as sacudidas, e o EEG é normal. Nos meses posteriores ao nascimento diminuía rigidez muscular, apesar de persistir a resposta de sobressalto exagerada a um estímulo externo ou a uma excitação. Os marcos da maturação motriz estão levemente atrasados, mas o desenvolvimento intelectual costuma ser normal. As crianças afetadas andam com dificuldade, e costumam pedir ajuda. As alterações no caminhar aumentam com apressa, entre uma multidão ou se são forçadas. Um tropeço ou um sobressalto inesperado podem provocar quedas descontroladas com um alto risco de lesões importantes. Verificam-se mutações no gene GLRA1 (5q32) em 30 % dos pacientes com hiperecplexia hereditária (e em um número considerável de pacientes sem um progenitor afetado de maneira óbvia). Estas mutações são transmitidas como uma característica autossômica dominante ou recessiva. GEN: GLRA1 Localização cromossômica: 5q33.1 5

6 ASSUNTO: PARAPLEGIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame PARAPLEGIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) [S PLP1]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 20 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 60 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 3.600,00 6

7 Comentários: A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por uma debilidade progressiva das extremidades inferiores e espasticidade. A HSP é classificada como pura, se os transtornos neurológicos estiverem limitados às extremidades inferiores, ou complicada (complexa) se o desenvolvimento da HSP for acompanhado por outras descobertas neurológicas, como convulsões, demência, amiotrofia, transtornos extrapiramidais ou neuropatia periférica e em ausência de outros transtornos, como o diabetes melito. Vários genes estão implicados no desenvolvimento da doença.? SPG1 (L1 Syndrome) é caracterizada pela hidrocefalia, retardo mental, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. O espectro fenótipo da síndrome L1 inclui hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sílvio (HSA), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, [retardo na fala], paraplegia espástica [marcha arrastando os pés], polegares aduzidos), SPG1 (paraplegia espástica hereditária tipo 1 ligada ao cromossomo X) e agenesia do corpo caloso ligada ao cromossomo X. A SPG2 pode dar lugar a um fenótipo que vai desde quase uma HSP pura até a doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma condição grave, caracterizada por nistagmo, hipotonia, deterioração cognitiva, severa espasticidade e ataxia, com início no começo da infância e redução da expectativa de vida. As pessoas com SPG3 apresentam os critérios de diagnóstico para a HSP pura, em que os sintomas são limitados às extremidades inferiores, debilidade espástica associada frequentemente aos transtornos da bexiga urinária e, em algumas ocasiões, com parestesia das extremidades inferiores. Os sintomas começam cedo (menos de 11 anos de idade, em média) no SPG3. - As pessoas com SPG4, a forma mais comum de HSP autossômica dominante, apresentam paraplegia espástica sem complicações, com surgimento da doença desde a infância até o envelhecimento (a idade média do surgimento é de anos). A 7

8 alteração cognitiva e a demência foram identificadas em alguns grupos. - SPG 17 é uma forma complexa da HSP caracterizada pela debilidade progressiva e atrofia sobretudo nas mãos e nos pés. - A paraplegia espástica tipo 21 (SPG21) é associada à demência, signos cerebelo e extrapiramidais, corpo caloso delgado e alterações na substância branca (síndrome do mastro). A alteração do caminhar começa na adolescência até a idade adulta, a deterioração cognitiva pode ser observada na infância. É uma forma autossômica recessiva e o gene responsável é o SPG21. GEN: PLP1 Localização cromossômica: Xq22. 8

9 ASSUNTO: OTOPALATODIGITAL, SÍNDROME TIPO 1/2 (FLNA) NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame OTOPALATODIGITAL, SÍNDROME TIPO 1/2 (FLNA) [S SQFLNA]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 20 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 55 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 7.800,00 9

10 Comentários: A síndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio que afeta principalmente às anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. Pertence a um grupo de condições relacionadas chamadas distúrbios do espectro otopalatodigital, que inclui também a síndrome otopalatodigital tipo 2, displasia frontometafisária e a síndrome de Melnick-Needles. Em geral, estes distúrbios implicam na perda de audição causada por más-formações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos), problemas no desenvolvimento da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos e dos pés (dígitos). A síndrome otopalatodigital tipo 1 costuma ser o mais leve dos distúrbios do espectro otopalatodigital. As mutações no gene FLNA causam a síndrome otopalatodigital tipo 1. Esta condição é herdada como um padrão dominante ligado ao cromossomo X. GEN: FLNA Localização cromossômica: Xq28 10

11 ASSUNTO: HISTAMINA ALTERAÇÕES NO EXAME Comunicamos a redução da marcação e alteração do valor de referência do exame HISTAMINA [U-24 HISTAM] em urina de 24 horas, ocorrido em 06/07/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA Diariamente até às 10:00 h, prazo: 21 dias úteis após às 15:00 h ATÉ 160 mcg/24h. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 17 dias úteis após às 15:00 h ATÉ 60 mcg/24h. MOTIVO: Adequação ao laboratório de apoio que realiza o exame. 11

12 ASSUNTO: ADENOVÍRUS, PCR NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame ADENOVÍRUS, PCR [S PCRADV]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 2,5 ml. Conservação: Até 7 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 horas, prazo: 13 dias úteis após às 15:00 horas Valor: R$ 870,00 Comentários: A técnica aplicada amplifica os genótipos (A -G) onde estão incluso 47 sorotipos. 12

13 ASSUNTO: BISMUTO URINÁRIO NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame BISMUTO URINÁRIO [U BISMUT]. Condições: Urina recente. Volume recomendável: 10,0 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 horas, prazo: 15 dias úteis após às 15:00 horas Valor: R$ 170,00 13

14 ASSUNTO: BARAITSER-WINTER, SÍNDROME (ACTB) SEQUENCIAMENTO NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame BARAITSER- WINTER, SÍNDROME (ACTB) SEQUENCIAMENTO [S WINTE]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 20 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 horas, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 horas Valor: R$ 2.525,00 14

15 Comentários: A síndrome de Baraitser-Winter (BWS) é uma síndrome de malformação caracterizada por dismorfismo facial, coloboma ocular, paquigiria e/ou heterotopias em banda com gradiente anteroposterior, rigidez articular progressiva e déficit intelectual de gravidade variável, frequentemente com epilepsia grave. A síndrome de Fryns-Aftimos (FAS) corresponde à aparição da BWS em pacientes com idade avançada. A BWS é um transtorno geneticamente heterogêneo, causado por uma mutação heterozigota no gene ACTB (7p22). Gen: ACTB Localização cromossômica: 7p

16 ASSUNTO: BISMUTO NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame BISMUTO [S BISMUT]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 2,0 ml. Conservação: Até 20 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 12 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 39,00 16

17 ASSUNTO: ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ALS-FTD (C9ORF72) NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ALS-FTD (C9ORF72) [S ELA72]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 2.150,00 17

18 Comentários: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença autossômica dominante e recessiva, neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores (UMN) e inferiores(lmn). As pessoas afetadas apresentam típica debilidade assimétrica de coordenação das extremidades, disartria e disfagia. Também apresentam uma perda de capacidade para caminhar, da força e do uso das mãos e braços. A respiração fica difícil pela debilidade dos músculos respiratórios. A maioria das pessoas com ELA morre de insuficiência respiratória. A idade de início é de aproximadamente 56 anos para as pessoas sem antecedentes familiares conhecidos e 46 anos em pessoas com mais de um membro da família afetados (ELA) ou familiar (FALS). Aproximadamente 10 % das pessoas afetadas em ELA é uma doença familiar, causada por uma mutação herdada.aproximadamente 20% de pessoas afetadas com Esclerose Lateral Amiotrófica ELA também desenvolvem a chamada demência frontotemporal (FTD), um transtorno cerebral progressivo que afeta a personalidade, a conduta e a linguagem. Os indivíduos que desenvolvem ambas as condições são diagnosticados com ALS-FTD. As mutações em vários genes, incluindo C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, ANG, ALS2, SETX e VAPB são responsáveis por causar a ELA familiar e contribuem para o desenvolvimento da ELA esporádica. As mutações no gene C9orf72 são responsáveis por 30-40% dos casos de ELA familiar nos Estados Unidos e Europa. A nível mundial, as mutações do gene SOD1 causam cerca de 20% dos casos de ELA familiar, as do gene TARDBP representam aproximadamente 5%, as mutações do gene FUS causam cerca de 5% e as do gene ANG representam 1%. Estima-se que em 60% dos casos de ELA familiar foi identificada uma mutação genética. 18

19 GEN: C9orf72 Localização cromossômica:9p

20 ASSUNTO: FERRITINA GLICOSILADA NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame FERRITINA GLICOSILADA [S FEGLIC]. Condições: Soro. Volume recomendável: 2,0 ml. Conservação: Até 20 refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 660,00 20

21 ASSUNTO: PAINEL MINERAL NAS HEMÁCIAS REDUÇÃO DA MARCAÇÃO Comunicamos que houve redução da marcação do exame PAINEL MINERAL NAS HEMÁCIAS [S PAMIHE]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 16 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame. 21

22 ASSUNTO: ANTI-LDL ( ANTICORPOS ANTI-LDL OXIDADA IgG ) ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos a alteração de marcação o exame ANTI-LDL ( ANTICORPOS ANTI- LDL OXIDADA IgG ) [S LDLOXI]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 21 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 17 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 22

23 ASSUNTO: LÍTIO ENDÓGENO REDUÇÃO DA MARCAÇÃO Comunicamos a redução da marcação do exame LÍTIO ENDÓGENO [S LIENDO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 9 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 7 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 23

24 ASSUNTO: ORTO-CRESOL REDUÇÃO DA MARCAÇÃO Comunicamos a alteração de marcação o exame ORTO-CRESOL [U CRESOL]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 8 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 24