DOENÇAS GENÉTICAS. Classificação das Doenças Genéticas. Distúrbios Monogênicos (Mendeliano)
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- Teresa Correia de Almeida
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1 DOENÇAS GENÉTICAS Classificação das Doenças Genéticas Distúrbios cromossômicos Distúrbios Monogênicos (Mendeliano) Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Oligogênicos e poligênicos Distúrbios Mitocôndriais
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9 Doenças complexas: o conceito de susceptibilidade AMBIENTE GENÉTICA Sem doença Normal
10 ELEVADO NÍVEL DE SUSCEPTIBILIDADE GÉNETICA DOENÇA
11 ELEVADA INFLUÊNCIA DO AMBIENTE DOENÇA
12 fatores ambientais genéticos
13 fatores ambientais genéticos
14 Existe um continuum entre doenças mendelianas e doenças complexas? Doenças monogênicas Doenças oligogênicas Doenças complexas A posição de uma patologia em questão continuum depende de três variáveis principais: - existência ao menos de um locus gênico principal - número de loci envolvidos - influência do ambiente
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19 características quantitativas e multifatoriais herdadas CARACTERÍSTICAS OU DOENÇAS POLIGÊNICAS: MUITOS GENES ENVOLVIDOS, CADA UM COM POUCO IMPACTO SOBRE O FENÓTIPO CARACTERÍSTICA OU DOENÇAS MULTIFATORIAS: INTERAÇÃO DE FATORES AMBIENTAIS COM VÁRIOS GENES CARACTERÍSTICA POLIGÊNICAS: SÃO QUANTITATIVAS (e não qualitativa) E SÃO DISTRIBUÍDAS DE MODO CONTINUO DENTRO DA POPULAÇÃO (DISTRIBUIÇÃO NORMAL E GAUSSIANA) EXEMPLO: ALTURA E PRESSÃO ARTERIAL
20 GENES ENVOLVIDOS NAS DOENÇAS MULTIFATORIAIS Cada único gene tem pouca penetrância, expressividade variável e pouco impacto sobre o fenótipo Com exceção das doenças poligênicas hereditárias ou oligogênicas, os fatores ambientais possuem um papel fundamental no surgimento de um fenótipo patológico
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25 1. Distribuição populacional da característica em forma de curva normal 2. Efeito de muitos genes situados em diferentes lócus e de diversos fatores ambientais 3. Correlação e Concordância 4. Herdabilidade 5. Lei da Regressão Filial 6. Risco de Recorrência
26 1. Distribuição populacional da característica em forma de curva normal
27 1. Distribuição populacional da característica em forma de curva normal
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31 2. Efeito de muitos genes situados em diferentes lócus e de diversos fatores ambientais
32 2. Efeito de muitos genes situados em diferentes lócus e de diversos fatores ambientais
33 3. Correlação e Concordância
34 3. Correlação e Concordância
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38 4. Herdabilidade
39 4. Herdabilidade
40 6. Risco de Recorrência
41 6. Risco de Recorrência
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43 Exemplos
44 A GENÉTICA DO DIABETES A história de Paolo O Diabetes Mellito Insulino- Dependente A genética das doenças Multifatoriais Novos métodos para indagar a componente genética das doenças multifatoriais
45 O caso de Paolo Nascido não prematuro, sem histórico clínico até 6 anos. Aos 6 anos, um episódio cetoacidósico, internado no hospital foi diagnosticado IDDM. Está em terapia insulinica, tendo acompanhamento ambulatorial A mãe deseja conhecer os riscos da doença na segunda filha
46 I II III IV V
47 1 EM 2000 INDIVÍDUO CERCA É PORTADOR DE IDDM
48 1 em cada 20 irmãos mais novos de diabéticos será portador da doença
49 fatores Genética da IDDM ambientais genéticos
50 fatores Genética da IDDM ambientais genéticos
51 Patient s related
52 ANÁLISE DOS COMPONENTES GENÉTICOS DOS CARACTERES MULTIFATORIAIS: ESTUDO DA CONCORDÂNCIA NOS GÊMEOS
53 Nenhuma diferença nenhuma hereditariedade Pouca diferença pouca hereditariedade maior diferença maior hereditariedade
54 Concordância dos IDDM em gêmeos 100 concordante discordante 86 % das duplas monozigótico gêmeos dizigótico
55 hereditariedade do diabetes juvenil medida dos fatores geneticos: a hereditariedade(h 2): h 2 Conc. monozigótico - Conc. dizigótico 1 - concordância dizigótico h 2 ( ) /(1 -.14) = 46%
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70 Genetics of complex diseases healthy Monofactorial disease with some defect Wild type Variation 1: mutation Variation 2: polymorphism healthy, but the protein could have different functional or biophysical properties: genetic susceptibility
71 Exposição ao HIV Resistência à infecção Infecção Progressão rápida da AIDS Ausência da doença por muito tempo
72 Genética das doenças comuns Infecção de HIV
73 AIDS
74 Imunidade Natural Entrada do HIV resposta específica
75 Células infectadas pelo HIV
76 O receptor CCR5 Proteína normal Mutação D32
77 Frequência do alelo D32
78 Resistência à infecção pelo HIV
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101 Locus Principal Genes Moduladores Genes Moduladores Loci secundário Genes Moduladores Genes Moduladores
102 MBL2 Promotor 5 UTR Exons Introns 3 UTR Sítios polimórficos X 5 UTR 11 Subunidade 3x 1º individuo A T T G C 5 UTR X Trímero Códons -52; -54; -57 3x SNPs Single nucleotide polymorphism X Oligomerização 2º individuo A G T G C Wallis, 2003; Madsen et al, 1994 Níveis funcionais menores 374
103 2002: 2003: Níveis de MBL altos em períodos de falta de insulina (insulinites) A insulina pode inibir a concentração de MBL na circulação MBL pode estar envolvida com complicações renovasculares
104 2003: 2005:
105 2005: 2006:
106 MBL vs Doenças auto-imunes: um modelo imunológico factors such as viruses and bacterial or environmental toxins
107 Logística Materiais e Métodos Clinica Pacientes com diabetes tipo 1 Genética Imunogenética MBL2 379
108 Analisar SNPs do MBL2 Traçar o perfil g e n é t i c o d e Populações Comparar as populações de estudo Pop. Afetada Pop. Saudável Freqüências gênicas Caso x Controle 214 x
109 Metodologia Pacientes Diabéticos do tipo 1 Extração de DNA Sergio Santos EDTA Resultados PCR Amplicon SNPs 381
110 Freqüência do MBL2 em pacientes diabéticos tipo 1 Idade ao diagnóstico 382
111 383
112 Diabéticos tipo 1 screening T1D 146 Análise de SNPs Marcadores de Risco Perfil Imunogenético 384
113 Freqüência do MBL2 em pacientes com T1D apresentando outras doenças auto-imune 385
114 O que encontramos... MBL2 allele 0 strongly correlated with an augmented risk of developing T1D and AITD (O.R.=3.138; 95% C.I.= ), even greater for the simultaneous presence of T1D, CD and AITD (O.R.= 6.414; 95% C.I.= ). 386
115 ... Os Finlandeses 387
116 Capitulo I 388
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118 Alegaram... Homogeneidade; Grupo controle; Genetic pool foundation efect 390
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120 Alegaram Capitulo II...carta ao editor 392
121 Nosso argumentos Homogeneidade; Grupo controle; Genetic pool foundation efect 393
122 Freqüências da MBL2 em populações saudáveis 394
123 Limitações 34 mil genes qual gene? 1,5 milhões de SNPs Selecionar qual SNP? Adicionar fatores ambientais 395
124 Consórcio em diabetes tipo 1 Microchip Centenas de genes Milhares de SNPs Milhares de indivíduos mil indivíduos, o que representaria um custo superior a 30 milhões de dólares só em DNA chips. 396
125 Tratamento Individualizado Justificativa... Determinarmos os principais marcadores de risco genéticos à infecção Tratamentos Generalizados Individualizados 397
126 Tumores de mama Esporádico 90% Hereditário 10%
127 Genes responsáveis pelo tumor hereditário da mama BRCA 1 17q BRCA 2 13q12 BRACATA 11q BRCA 3 13q21 BWSCR1A 11p15.5 TP53 gene 17p BRIP1 gene 17q22 BRCA RB1CC1 gene 8q11 RAD51 gene 1100delC allele of CHEK2 gene NCOA3 gene ZNF217 gene PPM1D gene 17q
128 BRCA 1 BRCA 1 17q
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a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência mais provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? b) Justifique sua resposta.
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