Princípios Básicos da Genética Médica

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1 Princípios básicos da Genética Médica Jorge Sequeiros IBMC, i3s, e ICBAS, Univ. Porto SPDMov, Curia, 2 mar Testes genéticos Aconselhamento Formação Jorge Sequeiros 1

2 SUMÁRIO 1. Genética e Genética Clínica 2. Doenças genéticas 3. Testes genéticos 4. Aconselhamento genético 5. A genética na prática clínica 1. Genética e Genética Clínica Jorge Sequeiros 2

3 Genética e Genética Clínica A genética é simultaneamente disciplina básica e especialidade médica (clínica e laboratorial) O seu objeto é o estudo da variabilidade A genética clínica trata da doença genética que é vista como um extremo da variabilidade humana (importância do conceito de normalidade) O normal é um conceito estatístico! O patológico é o(s) extremo(s) da distribuição Normal! Jorge Sequeiros 3

4 2. Doenças genéticas Doenças genéticas qualquer idade qualquer órgão e sistema Doenças raras (hereditárias) Doenças comuns (complexas) Jorge Sequeiros 4

5 Genes e ambiente Doenças genéticas Anomalias congénitas isoladas Síndromes polimalformativas cromossómicas mendelianas com pleiotropismo ambientais Doenças mendelianas (hereditárias, raras) autossómicas recessivas autossómicas dominantes ligadas ao X (dominantes ou recessivas) mitocondriais D. comuns da vida adulta (ou complexas) Jorge Sequeiros 5

6 3. Testes genéticos Testes Genéticos No recém-nascido, criança, adulto: Diagnósticos Pré-sintomático (AD) Portadores (AR, X) Susceptibilidades Farmacogenética Preditivos No feto ou embrião: Diagnóstico pré-natal Diagnóstico genético pré-implantação Na população ou grupo populacional de risco: Rastreios genéticos Jorge Sequeiros 6

7 Lei 12/2005 Testes Genéticos Componentes essenciais: Informação, consentimento, preparação Ensaio laboratorial Interpretação, apoio, seguimento Jorge Sequeiros 7

8 4. Aconselhamento genético 4. Aconselhamento genético Médico: diagnóstico (clínico e molecular) Científico: riscos (probabilísticos ou empíricos) Psicossocial: comunicação (informação) Jorge Sequeiros 8

9 (1.) Diagnóstico Clínico: História pessoal e exame físico História familiar (observar múltiplos familiares expressividade variável) Genético: Análise num probando resolução da heterogeneidade de locus resolução da heterogeneidade alélica Nem sempre vai ser possível! (2.) Avaliação do risco Isolado ou familiar? Esporádico ou hereditário (mutações de novo)? Fenocópias? Tipo de hereditariedade (cromossómico, monogénico, multifactorial)? Penetrância? Situações particulares (mosaicismo gonádico, imprinting, etc.)? Outros factores (desvios das proporções mendelianas)? Fardo (quadro clínico, aspetos psicossociais)? Impossível predizer idade de início ou gravidade! Jorge Sequeiros 9

10 (3.) Informação Modo de transmissão Risco de recorrência Penetrância e expressividade variável Sintomas e história natural da doença Tratamentos existentes possíveis e limitações atuais Ensaios clínicos e grupos de apoio Opções reprodutivas (da adoção ao DGPI) 5. A genética na prática clínica Jorge Sequeiros 10

11 Autossómica Dominante Penetrância: proporção de pessoas com dado genótipo que têm o fenótipo associado a essa doença Expressividade: variabilidade (sintomas, gravidade, idade de início) com a mesma variante patogénica Antecipação: início mais precoce (maior gravidade) em gerações sucessivas (característica, e.g., das expansões de CAGs, mas não só!) Dominância parcial: doença mais grave no homozigoto Autossómica Dominante Mutação de novo (não herdada) è risco diferente Taxa de mutação: proporção de casos dessa doença devidos a mutação de novo (e.g., 50% NF1) Fitness reprodutivo: se letal, mantida apenas por mutações de novo Efeito da idade paterna: maior probabilidade de mutação de novo para doenças monogénicas >45 anos risco 4-5x relativamente a anos Mosaicismo: linhas celulares geneticamente diferentes somático resultado de mutação pós-zigótica gonádico se inclui as células germinativas Jorge Sequeiros 11

12 Autossómica Dominante Mosaicismo gonádico (germinal) Autossómica Recessiva Doentes são homozigotos ou heterozigotos compostos Consanguinidade mais provável quanto mais rara a doença Portadores doenças são raras, portadores são numerosos (importância do rastreio em cascata ) Portadores manifestantes alguns sintomas no heterozigoto Vantagem do heterozigoto explica frequência elevada de portadores para doenças graves (e.g., anemia células falciformes) Jorge Sequeiros 12

13 Ligada ao X XD: mulheres afetadas se penetrância completa dependendo do padrão de inativação do X (lyonização) homens com fenótipo mais grave, p.v. letal in utero (e.g., incontinencia pigmenti NEMO; Rett MECP2) XR: geralmente só homens afetados mulheres normais ou subclinicamente afetadas portadoras com lyonização extrema podem ter sintomas com gravidade muito variável Mitocondrial Homoplasmia apenas um tipo de mtdna transmissão materna todos filhos/as afetados/as Heteroplasmia mais de um tipo de mtdna variação celular e entre gâmetas grande variabilidade fenotípica efeito de limiar (proporção mt/wt mtdna) Jorge Sequeiros 13

14 Heteroplasmia Doenças complexas haverá famílias com múltiplos casos da mesma doença ou doenças relacionadas (casualidade ou causalidade?) história familiar determinar a agregação familiar e ajudar a distinguir entre etiologia monogénica (risco mais elevado) ou multifactorial (próxima da população em geral) número de afetados grau de parentesco idade de início (e gravidade) afetados do sexo menos atingido atingimento bilateral Jorge Sequeiros 14

15 A genética na prática clínica de outras especialidades 1. reconhecer quando está perante uma doença hereditária 2. fazer o seu diagnóstico clínico e molecular (e/ou referenciar à especialidade médica adequada) 3. conhecer os riscos de transmissão e as implicações familiares e psicossociais de uma doença hereditária 4. certificar-se que os doentes têm o seguimento adequado 5. e que os familiares em risco recebem aconselhamento genético (de acordo com legislação e as normas éticas internacionais) o diagnóstico de uma doença hereditária obriga ao aconselhamento genético do doente e família jorge.sequeiros@ibmc.up.pt Jorge Sequeiros 15

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