Genética e Saúde - Genética na Escola. Depois de aproximadamente 150 anos dos revolucionários experimentos

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1 Genética e Saúde - Genética na Escola Depois de aproximadamente 150 anos dos revolucionários experimentos de Mendel, a genética alcança sua fase molecular com toda força, tornando um desafio para os professores trazer para a sala de aula os novos conceitos e técnicas e aplicações utilizados pela Genética Molecular. Até 10 ou 15 anos atrás o ensino de genética não trazia muitas novidades, prevalecendo sempre o foco nas leis de Mendel, mas atualmente com o desenvolvimento de novas técnicas em biologia molecular este quadro mudou. Como explicar o projeto genoma e suas implicações Os novos testes de paternidade como explicar as técnicas de amplificação de DNA de medidas de expressão gênica E como levar ao aluno este novo conhecimento Como deixar mais claro o ensino sobre evolução biológica Um dos marcos da genética atual é a finalização do sequenciamento do genoma humano. A sequência e posição de todos os nucleotídeos ao longo do genoma humano estão caracterizados, o que auxilia a busca de fatores genéticos associados a problemas de saúde e facilita a criação de testes diagnósticos. Mas não se deve super valorizar esta conquista, temos que ter em mente que saber a sequencia não é o mesmo que saber qual o papel de cada gene em processos fisiológicos e metabólicos e nem é conhecer seu nível de expressão associados a estes processos (leia o O sonho do genoma humano que é uma visão crítica ao projeto genoma humano). O filme GATTACA retrata uma sociedade que vive num estado policialesco sustentado em dados genéticos que tem como base estas novas

2 tecnologias genéticas modernas, é um ótimo exemplo para servir de reflexão para os alunos sobre os aspectos positivos e negativos do desenvolvimento derivado do conhecimento científico. Uma das técnicas revolucionárias em biologia molecular que tornou possível o projeto genoma é a Reação em Cadeia da Polimerase conhecida pela sigla PCR (do inglês Polymerase Chain Reaction) criada pelo cientista Kary Mullins e que lhe valeu o premio Nobel de Nesta técnica é possível multiplicar um pedaço de uma molécula de DNA em milhões de cópias. O seqüenciamento dos nucleotídeos que formam a molécula de DNA foi possível a partir da técnica de PCR. Nesta técnica de seqüenciamento à multiplicação da molécula na reação de PCR adicionam-se bases nitrogenadas dideoxificadas (sem oxigênio na posição 3 do carbono hidroxilado da base nitrogenada que compõe o DNA). Esta técnica está atualmente automatizada e máquinas conhecidas como seqüenciadores fazem este trabalho de seqüenciamento, o que permitiu a complementação do projeto genoma humano bem anteriormente ao projeto programado. Estas técnicas de genética molecular são aplicáveis a saúde humana. Tanto podem servir para diagnóstico, ou seja, a identificação de variantes genéticas associadas a doenças como na medicina preventiva, identificando variantes que poderão no futuro, associada a algum fator ambiental de risco, levar a algum tipo de doença. Uma das doenças na qual estas tecnologias moleculares são aplicáveis é o câncer. São conhecidos vários genes denominados proto-oncogenes os quais regulam processos de divisão e crescimento celular e quando mutados podem

3 gerar a doença. São genes capazes de induzir ou manter a transformação celular em animais experimentais ou em culturas de células. Podem tornar-se oncogenes por meio de mutações resultantes da exposição aos agentes carcinogênicos físicos, químicos ou biológicos. Atualmente sabe-se que o câncer resulta de alterações estruturais e/ou funcionais em genes cuja função é controlar o crescimento normal e a diferenciação das células que compõem o organismo e, ainda, que estas alterações envolvem tanto a ativação de proto-oncogenes quanto à inativação de genes supressores de tumor Apesar de ser causado por modificações da função de genes, o câncer nem sempre, ou na maioria das vezes não é hereditário, mas alguns exemplos podem ser citados como os genes BRCA1 (breast cancer 1) e BRCA2 (breast cancer 2), do câncer de mama e ovário hereditário e o gene APC (adenomatous polyposis coli), da polipose adenomatosa familial. Mutações nestes genes identificados por técnicas moleculares em indivíduos não ainda afetados, mas cujas famílias têm membros afetados, podem refletir positivamente em estratégias preventivas para o desenvolvimento futuro do câncer em indivíduos que carregam mutações nestes genes. Exemplos como esses acima se encontram aos montes na literatura especializada em genética, não só no câncer mais em dezenas ou centenas de doenças humanas. Atualmente existe uma base de dados on-line que informa sobre todos os casos conhecidos de alterações genéticas associadas com doenças. Esta base de dados é nomeada OMIM (do inglês Online Medelian Inheritance in Man), mas infelizmente se encontra escrita somente na língua

4 inglesa embora seja uma excelente fonte de informação para os professores que dominam razoavelmente a língua. Um excelente exercício de genética da saúde aplicado à idéia de evolução biológica e seleção natural pode ser aplicado usando como exemplo o caso da fenilcetonúria, uma doença hereditária recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase responsável pela metabolização do aminoácido fenilalanina. Se a fenilcetonúria não for diagnosticada logo após o nascimento e a criança não for submetida a uma dieta pobre deste aminoácido, o excesso de fenilalanina na corrente sangüínea pode provocar uma série de distúrbios. Dentre eles podemos citar o atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, microcefalia. Portanto, indivíduos afetados que nasçam em locais onde o teste do pezinho não é realizado e que, por conseqüência, não sejam submetidos a uma alimentação adequada, têm uma chance muito reduzida de atingirem a maturidade sexual, ou então de deixarem descendentes aptos a se reproduzirem. Por outro lado, aqueles que forem tratados, levarão uma vida praticamente normal. Assim, se por um lado a existência de tratamento (e não, necessariamente, de uma cura) é reconfortante para pais e afetados, este tipo de situação normalmente suscita uma série de perguntas provocativas, tais como: o que acontecerá com a freqüência do alelo responsável pela fenilcetonúria a partir do momento em que se desenvolve um tratamento para esta doença? Será que as suas freqüências irão aumentar e estaríamos assim fadados à extinção pelo fato do desenvolvimento científico e tecnológico estar freando a ação da seleção natural e da evolução?

5 Neste exercício que pode ser feito em classe após o ensino de alguns conceitos em genética, publicado na revista on-line Genética na Escola ano 3 volume 2 (ver referências bibliográficas), a aplicação, em uma situação real, dos conceitos em genética pode ser altamente estimulante para os alunos e para os professores. A aula genética e saúde tem o objetivo de atualizar o professor e mostrar alguns caminhos para tornar a aula de genética mais próxima do cotidiano do aluno e, portanto mais concreta e estimulante, pois tornará os conceitos e o ideário da genética aplicáveis a vida do dia a dia. Referências Bibiográficas e Sites de Internet úteis 1) Parmigiani, R.B.; Camargo, A.A. O genoma Humano e o Câncer. IN: Ferreira, C.G.; Rocha, J.C.C. (Org.). Oncologia Molecular. São Paulo: Editora Atheneu, ) Herança Mendeliana on-line, OMIM: 4) Revista Genética na Escola: 5) O sonho do genoma humano: 6) Filme GATTACA A experiência genética: Andrew Niccol, Sony Pictures, 1997.