Hereditariedade e cancer de mama Mutacoes e Polimorfismos

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1 Hereditariedade e cancer de mama Mutacoes e Polimorfismos Dr. Jose Claudio Casali da Rocha Laboratorio Mantis Diagnosticos Avancados IOP Instituto de Oncologia do Parana Hospital Erasto Gaertner PUC-PR - Curitiba CGEN Centro de Genetica

2

3 PRATICAMENTE TODAS AS DOENÇAS TÊM UM COMPONENTE GENÉTICO FIBROSE CÍSTICA DOENÇAS CARDIOVASCULARES AIDS GENÉTICO AMBIENTE

4 Mutação, amplificação rearranjos, LOH, metilação, Câncer Esporádico

5 Síndromes de Câncer Hereditário Mutação Germinativa

6 Síndromes de Câncer Hereditário Herança: Mendeliana Incidência: 5 a 10% dos cânceres Penetrância: alta Monogênica: mutação germinativa

7 Câncer de Mama na mulher 90-95% Esporádico 75% Hereditario genes desconhecidos 5-10% 5% 20% BRCA1 & BRCA2 TP53, PTEN, CHK2, ATM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANC, CDKN2A, CDH1

8 Heredograma: câncer de mama esporádico Modelo multifatorial

9 Heredograma: câncer de mama Hereditario Câncer de mama Câncer de ovario Idade de aparecimento precoce Bilateralidade Outros tumores na família Penetrância variável Múltiplos membros afetados na família

10 Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário I:1 I:2 Gene BRCA1 II:1 II:9 II:2 II: 3 II:10 II:4 II:5 II:6 II:7 II:11 II:8 III:1 III:2 III:3 III:8 III:4 III:7 III:6 III:5 IV:9 IV:12 IV:10 IV:11 IV:5 IV:6 IV:7 IV:8 IV:3 IV:1 IV:4 IV:2 V:5 V:1 V:2 V:3 V:4 NORMAL (13q12-q13) (17q21) MUTADO Deleção CT no codon 157

11 Síndrome Risco familiar Herança Penetrância Genes Testes genéticos Câncer de mama e câncer de ovário hereditário (HBOC) câncer de mama; câncer de ovário; carcinomatose peritoneal primária; câncer de próstata; câncer de pâncreas; melanoma; câncer colorretal. Autossômica dominante alta BRCA1 BRCA2 PALB2 RAD51C BRIP1 FANCC Sequenciamento, MLPA Câncer de mama e câncer colorretal hereditário (HBCC) câncer de mama; câncer colorretal Autossômica dominante moderada CHEK2 Mutação *1100delC Li-Fraumeni (LFS) & Li-Fraumeni-like (LFL) câncer de mama; sarcoma; tumor de SNC; carcinoma adrenocortical; leucemia; melanoma; câncer colorretal; câncer de pâncreas Autossômica dominante alta TP53 CHEK2 Sequenciamento dos éxons 4 ao 10 Mutação *1100delC Cowden câncer de tireóide; câncer de endométrio; câncer gênitourinário; pólipos colônicos Autossômica dominante alta PTEN Sequenciamento Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC ou síndrome de Lynch) câncer de mama; câncer colorretal; câncer de ovário; câncer de estômago; tumor de SNC; pólipos gástricos e adenomas colônicos Autossômica dominante alta MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Sequenciamento Melanoma hereditário (FAMMM) câncer de mama; melanoma; câncer de pâncreas Autossômica dominante alta CDKN2A CK4 Sequenciamento Ataxia telangectásica câncer de mama Autossômica recessiva baixa/ moderada ATM Sequenciamento Câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) câncer de mama tipo lobular; câncer gástrico tipo difuso Autossômica dominante alta CDH1 Sequenciamento, MLPA

12 Síndrome de Cowden (gene PTEN) Critérios para diagnóstico (ICC-2000) Critérios patognomônicos Critérios maiores Critérios menores Triquilemomas faciais Carcinoma de mama Outras lesões de tireóide Queratoses acrais Carcinoma de tireóide nãomedular Doença fibrocística da mama Pápulas papilomatosas Macrocefalia Retardo mental Lesões em mucosas Doença de Lhermitte-Duclos Hamartomas gastrointestinais Carcinoma de endométrio Lipomas Fibromas Diagnóstico em um indivíduo: 1. Apenas lesões mucocutâneas se: a. 6 ou mais pápulas faciais, das quais 3 devem ser triuquilemomas ou b. pápulas cutâneas faciais e papilomatose de mucosa oral ou c. papilomatose de mucosa oral e queratoses acrais ou d. 6 ou mais queratoses palmo-plantares critérios maiores, sendo um macrocefalia ou doença de Lhermitte-Duclos critério maior e 3 menores critérios menores. Diagnóstico em uma família com um indivíduo afetado: 1. Critérios patognomônicos. 2. Qualquer critério maior critérios menores. Tumores ou malformações genitourinárias

13 Conceitos importantes Polimorfismo = variações da sequencia do DNA em um único locus, cujo alelo minor esteja presente em pelo menos 1% da população. Alelo = segmento de DNA (desde nucleotídeo ate grandes fragmentos), ou de origem materna ou paterna, que apresentam variações interindividuais. Genótipos: combinação binária do alelo materno e paterno: AA, Aa, aa ou AA, AB, BB Variante rara: variação alélica cuja freqüência está presente em <1% da população.

14 Nomenclatura das Mutações ao nível do DNA O A do ATG do codon iniciador Metionina é denominado nt +1. O nt 5 ao +1 é numerado como -1 Substituições: são designadas por >. Ex: 1997G>T Deleções: são designadas por del após o intervalo deletado. Ex: delTTC ou 1997del 3 Inserções: são designadas por ins seguido pelos nt inseridos. Ex: 1997insT Mutações Intrônicas: são designadas pelo número do intron, precedido por IVS. Ex: IVS 4-2A>C IVS 4 +1G>T (Antonarakis SE et al - Human Mutation 15:7-12, 2000)

15 Tipos de mutações Mutação pontual Mutação Frame-shift

16 Aberrações cromossômicas

17 Diversidade populacional Diversidade étnica População homogênea

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20 Mutação descrita no BIC Resultados - Relevância clinica definida = deletéria ou patogênica - Sem significado clinico = variante sem significado - Variante de significado desconhecido = variant of unknown significance (VUS) Mutação NÃO descrita no BIC ou no caso de VUS - Analisar o tipo de mutação e a alteração na proteína - Verificar no Banco de dados do IARC = simulação do efeito da mutação na estrutura da proteína in silico - Analise de ligacao = afetados portadores (linkage) não-afetados não-portadores - Estudo funcional in vitro

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22 Aconselhamento Genético pré- e pós-teste é essencial processo de comunicação dos riscos pessoais e familiais, da herança e do risco de recorrencia + investigação molecular + intervenção

23 OBRIGADO Dr. Jose Claudio Casali uol.com.br

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