Angela Honda de Souza. CRMSP Médica pneumologista do ambulatório de bronquiectasias do Disciplina de Pneumologia da UNIFESP

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Carlos Eduardo Lancastre Pinhal
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1 Bronquiectasias e Síndrome de super IgM Autores: Angela Honda de Souza. CRMSP Médica pneumologista do ambulatório de bronquiectasias do Disciplina de Pneumologia da UNIFESP Aldo Agra. CRMSP Pós graduando da Disciplina de Pneumologia da UNIFESP Licia Figueiredo. CRMSP Pós graduando da Disciplina de Pneumologia da UNIFESP José Roberto Jardim. CRMSP Chefe da Disciplina de Pneumologia e Professor Associado da Disciplina de Pneumologia da UNIFESP Caso Clínico: GFGB, 43 anos, sexo feminino, casada, dona de casa, natural e procedente de São Paulo com história de pneumonias de repetição. Paciente referindo cerca de 2 episódios de infecção respiratória ao ano desde a infância, com tosse, febre e expectoração amarelada nesses períodos, sendo diagnosticada como pneumonia (SIC). No momento da consulta com tosse produtiva diária e expectoração amarelada. Relatando dispneia ao andar no plano cerca de uma quadra e sibilância ocasionalmente a noite. Negava perda ponderal. Relatou hemoptóicos em 2005 sem recorrência desde então. Antecedentes pessoais: Asma desde a infância. Negava DRGE, HAS, DM. Herniorrafia inguinal e cesária prévias. Negava tabagismo, etilismo, exposição a fogão a lenha, contato com mofo e pássaros. Negava alergia medicamentosa. Referiu varicela e sarampo na infância. Epidemiologia negativa para tuberculose. Em uso de Formoterol/Budesonida 12/400mcg 12/12h. Antecedentes familiares: Mãe viva, DM. Pai falecido aos 43 anos, IRC e HAS. Irmão com LES. Exame físico: BEG, eupneica, hidratada, corada, afebril, acianótica, anictérica. Altura 1,66m Peso: 66Kg. AR: MV+ em AHT, com estertores grossos em 1/3 superior de HTxD. f: 20ipm SpO2: 99% aa. ACV: RCR em 2t, BNF, s/ sopros. FC : 75bpm PA:120x80mmHg. ABD: Semigloboso, normotenso, RHA+, sem massas ou visceromegalias. EXT: Sem edemas, pulsos presentes e amplos em todos os membros. Sem linfonodomegalias. Radiograma de tórax:

Chefe da Disciplina de Pneumologia e Professor Associado da Disciplina de Pneumologia da UNIFESP Caso Clínico: GFGB, 43 anos, sexo feminino, casada, dona de casa, natural e procedente de São Paulo

2 Tomografia de tórax:

3 Tomografia de seios da face:

4 Espessamento da mucosa dos seios maxilares e esfenoidal direito. Espirometria: Laudo da espirometria: Distúrbio ventilatório obstrutivo leve, sem resposta ao BD. Exames laboratoriais: Hemograma: Exame de escarro: Baciloscopia e Cultura para micobactérias - negativas. Dosagem de imunoglobulinas:

5 IgG 150mg/dL (VN: mg/dl) IgA 31 mg/dl (VN: mg/dL) IgE 3,9 UI/mL (VN: 20,4-87,0 UI/mL) IgM 1567 mg/dl (VN: mg/dL) Evolução: Paciente evolui bem após reposição de imunoglobulina humana. Segue em acompanhamento no ambulatório de imunologia e no de broquiectasias da Unifesp/EPM. Foi associado azitromicina 500mg 3x/sem, com redução das exacerbações infecciosas e melhor controle da doença. Discussão: Síndrome de hiper IgM é uma síndrome rara (incidência, 1 em cada nascimentos) 1,2, uma imunodeficiência primária em que apresenta um isotipo defeituoso de célula B que leva a produção de níveis elevados ou normais de IgM, e níveis baixos de IgG, IgA e IgE 2. Algumas mutações estão ligadas ao ligante CD40 que está associado com essa síndrome 3-5. Como em outras imunodeficiências humorais, os principais sintomas são as infecções recorrentes das vias aéreas, podendo levar a broquiectasias 6. O diagnóstico é feito pela história de infecções de repetições e o exame sérico com baixa ou ausência de IgG e IgA e com níveis normais ou elevados de IgM. É característica desta doença a ausência de expressão do ligante CD40 nas células T ativadas. No entanto, alguns doentes com outras formasde imunodeficiência podem ter acentuada diminuição da expressão do ligante CD40. Portanto, o diagnóstico definitivo da síndrome de hiper IgM ligada ao X depende da identificação de uma mutação genética que afeta o CD40. Este tipo de análises de DNA pode ser efetuado em vários laboratórios especializados 7. Bronquiectasias são dilatações e distorções irreversíveis das vias aéreas que ocorrem como consequência de agressão infecciosa e depuração inadequada de secreções, proporcionando infecção recorrente ou crônica 8. Conclusão/Recomendações: Nosso relato mostra a importância de sempre buscar exaustivamente a causa das bronquiectasias(bqts), mesmo estando em um país com a alta prevalência de tuberculose e doenças da infância como sarampo e varicela, pois a definição da causa é a definição do tratamento objetivo e direcionado com melhor evolução e qualidade de vida.

Foi associado azitromicina 500mg 3x/sem, com redução das exacerbações infecciosas e melhor controle da doença. Discussão: Síndrome de hiper IgM é uma síndrome rara (incidência, 1 em cada 100.

6 Referências Bibliográficas: 1. PŽron S, Pan-Hammarstršm Q, Imai K et al A: A primary immunodeficiency characterized by defective immunoglobulin class switch recombination and impaired DNA repair. Exp Med 2007, 204: Notarangelo D, Duse M, Ugazio AG: Immunodeficiency with hyper IgM (HIM). Immunodef Rev 1992, 3: Erdos M, Durandy A, Mar-di L: Genetically acquired class-switch recombination defects: the multifaced hyper-igm syndrome. Immunol Lett 2005, 97: Durandy A, Revy P, Imai K, Fischer A: Hyper-immunoglobulin M syndromes caused by intrinsic B- lymphocyte defects. Immunol Rev 2005, 203: Notarangelo LD, Lanzi G, Peron S, Durandy A: Defects of class-switch recombination. J Allergy Clin Immunol 2006, 117: Montella S, Maglione M, Giardino G et al. Hyper IgM syndrome presenting as chronic suppurative lung disease. Italian Journal of Pediatrics 2012, 38: IPOPI- International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies Nascimento O, Jardim J, Souza A, Rodrigues J. Bronquiectasias não fibrocísticas e abscesso pulmonar. In: Faresin S, Santoro I, Llarges C, Perfeito J. Guia de medicina ambulatorial e hospitalar da EPM-Unifesp:Pneumologia. 2ª ed. São Paulo: Manole; p Perguntas e Respostas: 1. O que é bronquiectasia e qual foi o exame responsável pelo aumento progressivo do diagnóstico? a) dilatação anormal e irreversível dos brônquios, causada pela destruição dos componentes elástico e muscular de suas paredes. RX de tórax e exames laboratoriais b) dilatação anormal e irreversível dos brônquios, causada pela destruição dos componentes elástico e muscular de suas paredes. TC de tórax c) dilatação anormal e reversível dos brônquios, causada pela destruição dos componentes elástico e muscular de suas paredes. TC de tórax d) Nenhuma das anteriores Resposta: dilatação anormal e irreversível dos brônquios, causada pela destruição dos componentes elástico e muscular de suas paredes. Até alguns anos atrás era considerada uma doença órfã. A Tomografia de tórax é o grande responsável pelo aumento cada vez maior do diagnóstico das broqnuiectasias Referencias: Moreira JS et al. J Pneumol 2003; 29: Barker et al. Am Rev Resp Dis 1998;137: Laënnec RTH. NEJM 2002;346: É sabido que a localização da bronquiectasias podem nos guiar para a sua causa. Faça a correlação das colunas:

101-121. 3. Erdos M, Durandy A, Mar-di L: Genetically acquired class-switch recombination defects: the multifaced hyper-igm syndrome. Immunol Lett 2005, 97:1-6 4.

7 a- Corpo estranho ou tumor 1- Difusas b- Sequestro 2- Centrais c- Fibrose cística 3- Localizadas d- DRGE/MNTB(Micobacteria não TB) e- Def de α1 antitripsina e S J Mcleod Resposta: Referencias: Manual de Bronquiectasias- SBPT 2012

DRGE/MNTB(Micobacteria não TB) e- Def de α1 antitripsina

8 3. Quais são os principais exames solicitados para o diagnóstico da causa da BQTS a partir da sua localização tomográfica? 1- Localizadas A. Imunodeficiências: dosagem de Igs e suas subclasses; Discinesia ciliar: biópsia nasal ou brônquica (ME), espermograma; Colagenoses: FAN, fator reumatóide e anti CCP (peptídeo cíclico citrulinado), anti- Scl70, ANCA e anti-ro e anti-la; DII: colonoscopia e biopsia; MNTB: cultura para micobactérias e Def de alfa 1 antitripsina: dosagem sérica 2- Centrais B. Corpo estranho/tumor: Broncoscopia e Sequestro: angiotomografia, angiografia 3- Difusas C. ABPA: IgE sérica, sorologia e RAST para Aspergillus, HMG (eosinofilia); Willians Campbell: biópsia de cartilagem brônquica e Fibrose Cística: teste do suor, mutações genéticas Resposta: 1-B; 2-C e 3-A Localizadas Corpo estranho/tumor: Broncoscopia Seqüestro: angiotomografia, angiografia Centrais ABPA: IgE sérica, sorologia e RAST para Aspergillus, HMG (eosinofilia) Willians Campbell: biópsia de cartilagem brônquica Fibrose Cística: teste do suor, mutações genéticas Difusas Imunodeficiências: dosagem de Igs e suas subclasses Discinesia ciliar: biópsia nasal ou brônquica (ME), espermograma Colagenoses: FAN, fator reumatóide e anti CCP (peptídeo cíclico citrulinado), anti-scl70, ANCA e anti-ro e anti-la DII: colonoscopia e biopsia MNTB: cultura para micobactérias Def de alfa 1 antitripsina: dosagem Referencias: Manual de Bronquiectasias- SBPT 2012

anti- Scl70, ANCA e anti-ro e anti-la; DII: colonoscopia e biopsia; MNTB: cultura para micobactérias e Def de alfa 1 antitripsina: dosagem sérica 2- Centrais B.

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