Dra Camila D B Piragine Pneumopediatria

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1 TRIAGEM NEONATAL Fibrose Cística Dra Camila D B Piragine Pneumopediatria

2 Fibrose Cística - Definição Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado Doença genética mais comum em caucasianos Afeta sexo feminino e masculino Defeito proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) Distúrbio nas glândulas exócrinas, que produzem secreções fluidas (suor, muco, lágrimas, saliva e sucos digestivos)

3 Fibrose Cística - Definição Herança autossômica recessiva

4 Epidemiologia Incidência estimada 1:2.500 nascidos-vivos 1: : em latino-americanos Existem mutações Mutação mais frequente: DF508

5 Epidemiologia Incidência estimada 1:2.500 nascidos-vivos 1: : em latino-americanos Existem mutações Mutação mais frequente: DF508 66%

6 Fisiopatologia Alteração no canal do íon cloro da membrana celular das vias aéreas, do intestino, dos tecidos reprodutivos e das glândulas exócrinas Aumento da viscosidade das secreções OBSTRUÇÃO dos ductos Bloqueio da reabsorção de cloro nas glândulas sudoríparas, tornando o suor hipertônico (salgado)

7 Fisiopatologia Ratjen, FA. Cystic Fibrosis: Pathogenisis and future treatment stragies. Respiratory Care, 2009.

8 Fisiopatologia Ratjen, FA. Cystic Fibrosis: Pathogenisis and future treatment stragies. Respiratory Care, 2009.

9 Manifestações clínicas Doença multissistêmica Manifestações variadas Início precoce ou tardio Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

10 Manifestações clínicas Suor salgado Tosse persistente, geralmente com catarro Infecções pulmonares frequentes Chiados no peito ou falta de fôlego Baixo crescimento ou ganho de peso Fezes volumosas e gordurosas Surgimento de pólipos nasais Baqueteamento digital Infertilidade 90% dos homens Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

11 Manifestações clínicas Suor salgado Tosse persistente, geralmente com catarro Infecções pulmonares frequentes Chiados no peito ou falta de fôlego Baixo crescimento ou ganho de peso Fezes volumosas e gordurosas Surgimento de pólipos nasais Baqueteamento digital Infertilidade 90% dos homens Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

12 Manifestações clínicas Suor salgado Tosse persistente, geralmente com catarro Infecções pulmonares frequentes Chiados no peito ou falta de fôlego Baixo crescimento ou ganho de peso Fezes volumosas e gordurosas Surgimento de pólipos nasais Baqueteamento digital Infertilidade 90% dos homens Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

13 Manifestações clínicas Suor salgado Tosse persistente, geralmente com catarro Infecções pulmonares frequentes Chiados no peito ou falta de fôlego Baixo crescimento ou ganho de peso Fezes volumosas e gordurosas Surgimento de pólipos nasais Baqueteamento digital Infertilidade 90% dos homens Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

14 Manifestações clínicas Suor salgado Tosse persistente, geralmente com catarro Infecções pulmonares frequentes Chiados no peito ou falta de fôlego Baixo crescimento ou ganho de peso Fezes volumosas e gordurosas Surgimento de pólipos nasais Baqueteamento digital Infertilidade 90% dos homens Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

15 Manifestações clínicas Doença pulmonar 90% Tosse crônica Infecções respiratórias recorrentes Perda progressiva da função pulmonar Insuficiência pancreática 85% Diarréia crônica Esteatorréia Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

16 Manifestações clínicas Ileo meconial 15 % Primeira manifestação Ressecamento do bolo fecal acumulo de material no íleo terminal Ribeiro, et al Controvérsias na fibrose cística- do pediatra ao especialista. J. Pediatr (Rio J), 2002.

17 Suspeita Diagnóstica Quadro clínico sugestivo História familiar de Fibrose Cística Teste de triagem neonatal positivo Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.

18 Triagem Neonatal Dosagem da tripsina imunoreativa (IRT) em papel-filtro Interpretação: Resultado 70ng/ml ALTERADO Solicitar nova amostra para confirmação 2ª amostra alterada (ou coleta em criança > 45 dias) TESTE DO SUOR + Pesquisa da mutação.

19 Triagem Neonatal Importância da Triagem Neonatal Diagnóstico precoce Possibilidade de alterar a evolução da Doença Instituição de medidas de apoio e terapia profilática Oportunidade de prevenir, através do aconselhamento genético.

20 Tratamento Individualizado de acordo com as manifestações clínicas Esclarecimento sobre a doença para paciente e familiares Assistência com equipe multidisciplinar Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.

21 Tratamento Doença pulmonar: Fisioterapia respiratória Monitorização da colonização bacteriana Inalações Antibioticoterapia precoce e intensiva Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.

22 Tratamento Doença pancreática: Reposição de enzimas pancreáticas Suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) Dieta hipercalórica NÃO existe cura!! QUALIDADE DE VIDA Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital.

23 Obrigada.

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