BRONQUIECTASIAS Algoritmo diagnóstico 5ª Reunião do Núcleo de Estudos de Bronquiectasias da SPP
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1 BRONQUIECTASIAS Algoritmo diagnóstico 5ª Reunião do Núcleo de Estudos de Bronquiectasias da SPP 24 de Maio de 2014 Adelina Amorim
2 Chest 1949;15:208-21
3 Bronquiectasias Era préantibiótica Era pósantibiótica
4 American Review of Respiratory Disease, Vol. 137, No. 4 (1988), pp
5 Bronquiectasias Era pós-doença orfã BQ fibrose quística BQ não fibrosequística
6 Normativas
7 Investigação diagnóstica
8 Investigação diagnóstica Pós-infeciosas ABPA DCP Imunodeficiências FQ (...) (...) FQ Imunodeficiências DCP ABPA Pós-infeciosas Bronquiectasias Evolução? Prognóstico? Diferentes fenótipos? Tratamento?
9 Investigação diagnóstica % BQ idiopáticas/causa não identificada % BQ pós-infeciosas Grau de investigação diagnóstica
10 Etiologia Pasteur et al (n=150) % Shoemark et al (n=165) % McShane et al (n=106) % Idiopática ,6 Pós-infeciosa 29 32,8 9,4 DCP 1,5 10 2,8 ABPA 7 8 0,9 Imunodeficiência ,1 D Inflamatória Intestinal <1 3 2,8 Défice de AAT ,3 S Young Panbronquiolite S das unhas amarelas D bronquiectásica nodular 0 1,2 9,4 D auto-imune ,3 Aspiração ,3 CF/CFRD Defeitos anatómicos congénitos <1 0 0,9 Outras 0 0 2,8
11 Investigação diagnóstica Porquê? Diagnóstico de patologias com tratamentos específicos fibrose quística ABPA micobacteriose atípica défice de AAT imunodeficiência 1ª humoral discinésia ciliar primária obstrução endobrônquica panbronquiolite difusa
12 Investigação diagnóstica Porquê? Aconselhamento genético Identificar diferenças evolução, riscos/padrões de infeção específicos factores de mau prognóstico Definir claramente o grupo das BQ idiopáticas Facilitar a interpretação dos resultados dos ensaios clínicos (análise por subgrupos) Muitos doentes gostariam de saber a causa
13 Investigação diagnóstica
14
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16 BTS: Igs (sem subclasses) e se possível av funcional BTS: 2 provas em todos os doentes com < 40 A e se > 40 A e sem causa BTS: só se enfisema BTS: só se sintomas sugestivos BTS: só se clinicamente relevante
17 Diagnóstico etiológico das bronquiectasias Normativa da SPP DON T REINVENT JUST REDESIGN IT
18 Investigação diagnóstica Como? História clínica (etiológica) Exame físico Padrões radiológicos Resultados microbiológicos Exames complementares de diagnóstico geral específico
19 História clínica etiológica Exemplo Idade de início dos sintomas Antecedentes de infeção Queixas da VAS (síndromes sino-pulmonares) Otite média; surdez Queixas gastrointestinais Sintomas de má-absorção Pancreatite crónica ou aguda recorrente Diarreia Período neonatal -DCP Vida adulta (+/-43 anos) idiopáticas Pós-processo infecioso grave Sarampo, tosse convulsa, pneumonia, TP... DCP, FQ, S Young, panbronquiolite difusa, S das unhas amarelas, BQ idiopáticas DCP FQ típica FQ atípica/doença relacionada com a CFTR Doenças inflamatórias intestinais
20 História clínica etiológica Exemplo Infertilidade/subfertilidade DCP, FQ, S Young Inalação de tóxicos/aspiração Susceptibilidade a infeções (otites, sinusite, diarreia, meningite, pneumonias) Doenças associadas História familiar Características da expectoração Origem étnica Imunodeficiência DPOC, asma, doenças do tecido conjuntivo, auto-imunes; DII D hereditárias; consanguinidade; sinusite; BQ Escassa (micobacterioses); copiosa (DII, PBD); rolhões (ABPA) Panbronquiolite difusa
21 Características radiológicas Classificação morfológica Varicosas Cilíndricas Císticas
22 Características radiológicas Localização BQ difusas Periféricas Centrais Predomínio LSs Predomínio LM e língula Predomínio LIs ABPA FQ típica Sequelas TP Micobacteriose atípica DCP Idiopáticas Imunodeficiências DCP; DPOC S Williams- Campbell
23 ABPA Características radiológicas
24 Características radiológicas Micobacteriose atípica (doença bronquiectásica-nodular) Associação com padrão tree-in-bud e nódulos dispersos não uniformes, de 1-2 cm Pectus excavatum/escoliose
25 Características radiológicas DCP Situs inversus
26 Características radiológicas Escoliose + défice de IgA
27 Resultados microbiológicos Isolamento SAMS, Burkolderia cepacea Strep pneum ; H influenzae; M catharralis Pseudomonas aeruginosa Micobactérias atípicas Aspergillus fumigatus/outros fungos Infeções oportunistas Sem isolamentos/flora normal Suspeitar Fibrose quística/cftr-rd Imunodeficiência humoral Fibrose quística Panbronquiolite difusa Doença bronquiectásica-nodular Fibrose quística Fibrose quística ABPA Imunodeficiências Doença inflamatória intestinal
28 Algoritmo diagnóstico - orientações 1. Doenças com intervenções/tratamentos específicos 2. Prevalência local/nacional das patologias 3. Idade e condições socio-económicas da população estudada 4. Aconselhamento genético 5. Alguns diagnósticos são de exclusão (confirmação de relação causaefeito) 6. Concomitância de diagnósticos/sinergismo de factores de risco BQ como doença multifactorial
29 Algoritmo diagnóstico Suspeita clínica de BQ TACAR torácico Bacteriológico de secreções Rx de tórax PFR Hemograma e bioquímica Localizadas Difusas Todos os doentes IgG (subclasses), IgA, IgM, IgE; electroforese das prs ; AAT + Ex de acordo com a suspeita clínica Considerar a BRF Sem diagnóstico prova de suor; complemento doseamento de anticorpos específicos prick test,ige e IgG Asp fumigatus, precipitinas
30 Fibrose quística 50% Actividade da CFTR CF-like disease/cf-like symptoms?? 0% FQ típica FQ atípica CFTR related diseases Indivíduo saudável
31 Fibrose quística atípica 47 anos hemoptises Inf crónica Ps aerug VEMS 90% BQ cilíndricas Sinusite maxilar Prova de suor + Screening CFTR N1303K Estudo genético extensivo L260W
32 CFTR-RD 26 anos Inf resp SAMS Infertilidade Inf crónica SAMS PFR normais BQ cilíndricas Prova de suor (-) Screening CFTR delf508/ R117H
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