Tratamento dietético das DHM tipo intoxicação proteica

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1 Tratamento dietético das DHM tipo intoxicação proteica XII Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Ana Faria Coimbra, 29 de setembro de 2014

2 2 Objectivos do tratamento Crescimento e desenvolvimento óptimos Desenvolvimento intelectual normal Prevenir /minimizar crises de descompensação

3 3 DHM Aminoácidos Restrição de substrato: limitação de um ou mais aminoácidos essenciais Energia e nutrientes adequados para promover crescimento e desenvolvimento normais

4 4 Fenilcetonúria Fenilalanina PAH Tirosina BH 4 BH 2 DHPR PAH Fenilalanina hidroxilase BH 4 tetrahidrobiopterina BH 2 dihidrobiopterina DHPR dihidrobiopterina reductase

5 5 Fenilcetonúria Limitar a ingestão de fenilalanina (Phe) Limitar quantitativamente o aporte proteico adequar a ingestão calórica aumentar a proporção de proteínas de alto valor biológico complementar o aporte proteico com misturas de a.a. vigiar os efeitos possíveis de uma ingestão proteica permanentemente limitada

6 6 Ingestão calórica Proteínas como fonte energética Catabolismo Produção de metabolitos tóxicos Alimentos com conteúdo proteico baixo ou nulo Alimentos manufacturados com baixo conteúdo proteico Suplementos energéticos (glicose, gordura )

7 7 Produtos hipoproteicos

8 8 XII Curso DHM 29 setembro de 2014 Misturas de aminoácidos

9 9 Fenilcetonúria terap inicial Phe (rastreio) Dieta sem proteína (2-3 dias) 2-3 dias PFD / Energivit, Maltodextrinas, óleo ou azeite, Mix AA LM LA + PFD / Energivit Maltodextrinas Óleo ou azeite Mix AA

10 10 XII Curso DHM 29 setembro de 2014 Diversificação alimentar na PKU 4 6 meses de idade Mesmos princípios básicos que um lactente saudável A quantidade de Phe na dieta é calculada por um Sistema de partes (1 parte = 20 mg de Phe)

11 11 Sistema de Partes de Phe Ajuste regular Níveis seguros 2 6 mg/dl

12 12 Fenilcetonúria ex.º terap. inicial Id. = 17d, sexo feminino Rastreio: 13.2 mg/dl; Confirmação: 40 mg/dl Iniciou dieta sem proteína (3 dias): 80g PFD g PKU 1+ água até 720 ml >3ºdia: 375 ml LM + 10g PFD g Maltodextrinas + 25g PKU 1 + água até 720 ml ou 35g LA + 30g PFD g Maltodextrinas + 35g PKU 1 + água até 720 ml

13 13 Fenilcetonúria ex.º longo prazo Id. = 5a 6m, sexo feminino P = 20 Kg (P75); E = 111 cm (P50) Phe média = 3.5 mg/dl Peq. Almoço Meio da Manhã Almoço 1ºLanche 2ºLanche Jantar Ceia 100 ml Leite de Vaca ml Leite hipoproteico + 3 med PKU colher café de açúcar + papa hipoproteica para engrossar 1 peça de fruta + 1 bolacha hipoproteica Sopa de legumes Prato: 2-3 colheres de sopa de arroz N ou massa N ou batatas + estufado de legumes ou rissóis de legumes 1 peça de fruta ou uma taça de gelatina origem vegetal 1 pão N com manteiga vegetal + 1 pacote de néctar de fruta Igual ao PA Igual ao Almoço 200 ml leite hipoproteico

14 14 Acidúrias Orgânicas e DCU Ac. propiónica, ac. Metilmalónica, ac. isovalérica 3-metilcrotonil-glicinúria Ac. glutárica tipo I Citrulinemia, OTC, Mesmos princípios nutricionais Misturas de AA / suplementos (arginina/ citrulina, excepto argininémia)

15 15

16 Folhas de Cálculo 16

17 17 Acidúria 3-hidroxi 3-metilglutárica Leucina Ác.gordos 3- Metilcrotonil - CoA Acetil - CoA 3- Metilglutaconil - CoA HMG - CoA 3- Metilglutaril - CoA Acetil - CoA 3 - Hidroxibutirato Acetoacetato Restrição proteica (leucina) Evitar jejum prolongado Acetil - CoA

18 18 Terapêutica Nutricional das DHM Dietas restritivas Avaliação do Estado Nutricional Prevenir atempadamente qualquer perturbação no crescimento e desenvolvimento da criança.

19 19 Avaliação do Estado Nutricional Avaliação da composição corporal (bioimpedância) Avaliação Laboratorial: pré-albumina, albumina, ferritina, hemograma, Ionograma, vits hidro e lipossoluveis Ureia e creatinina (urina, plasma) AG essenciais

20 Body Fat (%) and Body Lean (%) 20 Avaliação do Estado Nutricional Composição corporal Parâmetros bioquímicos Albumina e ureia baixos Vitamina B 12, B 9 e D baixas Selénio baixo AG essenciais baixos (após 3 anos) Ajustes terapêuticos (suplem, mix AA, extras, ) Av. Nutricional

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