Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional

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1 Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional Nutricionistas: Michelle Rosa de Andrade Alves Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre

2 Fenilcetonúria (PKU) Doença genética autossômica recessiva; Resultante de mais de 500 mutações genéticas; Doença genética mais frequente.

3 Fenilcetonúria (PKU) Erro inato do metabolismo de aminoácidos É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Incidência Mundial - 1: a 1: Em Minas Gerais - 1:21.800

4 Hiperfenilalaninemias Classificação Transitória; Permanente; Fenilcetonúria: leve e clássica; Deficiência de BH4.

5 Hiperfenilalaninemias Transitória prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra útero níveis de phe no sangue normais até 6 meses de idade. Permanente atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância ao aminoácido Alta aos 6 anos.

6 Fenilcetonúria Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?

7

8 Triagem neonatal (Teste do Pezinho ) Suspeita diagnóstica Níveis séricos de phe 240 μmol/l

9 Teste no 5º dia de vida Criança deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos; Permite o início do tratamento precoce. A criança afetada é normal ao nascer. (o fígado materno protege o feto) Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.

10 Manifestações clínicas Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida Vômitos; Eczema - Odor característico; Microcefalia - Convulsões; Hipertonia - Hiperatividade; Retardo do desenvolvimento ; Retardo do crescimento.

11 Fenilalanina metabolismo normal No fígado Enzima Fenilalanina-Hidroxilase BH 4 Fenilalanina Tirosina

12 Fenilalanina metabolismo alterado PAH Fenilalanina Tirosina BH 4 L-DOPA Outras vias metabólicas Melanina Dopamina TRIPTOFANO Ac. Fenilpirúvico Ac. Fenilacético Lesão do S.N.C. Serotonina

13 Tratamento precoce Idade: Ideal até os 21 dias Níveis sanguíneos: > 600 μmol/l Mantém níveis sanguíneos de phe adequados Evita lesões ao Sistema Nervoso Central phe em excesso e seus catabólitos, produzem efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC, levando à perda de capacidade intelectual.

14 Tratamento Características O tratamento é dietético Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais; As proteínas alimentares são muito ricas em phe Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de proteínas.

15 Objetivos do tratamento Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de acordo com o recomendado para fenilcetonúricos; Evitar as manifestações clínicas da doença; Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina, proteínas calorias e micronutrientes; Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.

16 Oferta protéica Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos): Produto importado; Alto custo; Uso contínuo; Fracionamento; Modo de ingestão. Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.

17 Tratamento Depende: Retornos frequentes; Dosagens sanguíneas mensais; Dieta monitorada na frequência adequada; Apoio do município, das escolas, da família e amigos (inclusão social).

18 Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue De 0 a 6 meses De 6 meses a 1 ano De 1 a 2 anos >2 anos Semanal Quinzenal Mensal A cada 2 meses

19 Fenilcetonúria 1,81 m 17 anos

20 Atendimento aos pacientes com diagnóstico tardio Instituído a qualquer momento que a família desejar; Melhora da qualidade de vida; Comunicação ao NUPAD; Realização de coletas sanguíneas venosas.

21 Atendimento ambulatorial

22 Avaliação antropométrica peso estatura

23 Fenilcetonúria

24

25 Alimentos com alto teor em fenilalanina Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinhas de trigo, grãos, soja e aspartame.

26 Alimentos com médio teor em fenilalanina Legumes, vegetais e frutas

27 Alimentos com baixo teor em fenilalanina Frutas: acerola, limão jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: açúcar,geléia de frutas, mel, sagú, cremogema Outros: refrigerantes, picolé, balas, pirulito

28 Elevação dos níveis de fenilalanina no sangue relacionados à dieta phe dietética qualidade, quantidade ingestão de calorias e proteínas catabolismo

29 Início do tratamento 1. Leite materno como fonte de phe + fórmula especial ou 2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula especial Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo

30 Leite materno

31 Introdução de alimentos de acordo com a faixa etária Período Introdução de alimentos 1º mês Fórmula especial 2º mês Suco de frutas rico em vitamina C 3º mês Papa de frutas 4º mês Papa de legumes 6º mês Teste de Sobrecarga 7º mês Segunda refeição de sal (jantar)

32 Tabelas utilizadas Equivalentes 50 mg de Phe 25 mg de Phe Alimento Medida caseira Peso (g) Medida caseira Peso (g) Arroz cozido 3 colheres de sopa 45 1 e 1/2 colheres de sopa Batata cozida 3 colheres de sopa 90 1 e 1/2 colher de sopa Batata frita 1 e 1/2 colher de sopa 37 1/2 colher de sopa 18

33 Avaliação dietética Recordatório 72 horas Análise de macronutrientes

34 Auxílio na alimentação diária

35 Alimentos especiais No Brasil existem alguns alimentos especiais com baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos em pequena escala: Farinha de Trigo Rilla ; Macarrão Rilla ; Substituto do ovo; Derivados a partir destes produtos.

36 Teor de phe em 100 g de alimento Tipo de alimento Macarrão cozido Farinha de trigo Phe (mg) Especial Comum ,5 600 Substituto do ovo Ovo

37 Adesão à dieta No 1º ano de vida A partir do 1º ano de vida Estabilidade emocional Socialização das crianças; da criança e familiares; Menor tensão dos pais; Criança menos agitada; Maior autonomia infantil; Crescimento e desenvolvimento geral adequados. Envolvimento de parentes; Poucas opções de alimentos especiais no Brasil.

38 Características especiais nas diferentes faixas etárias Pré escolar: início das transgressões; Escolar: orientação para as escolas; Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio, reforçar o uso da mistura de aminoácidos, características da idade; Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no sangue.

39 Principais dificuldades 1. Frequentes transgressões; Quantidade: apetite aumentado Qualidade: alimentos proibidos Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de familiares; Manifestações clínicas sutis; Características em diferentes faixas etárias. 2. Controle da dieta próximo ao dia do exame; 3. Obesidade; Característica da dieta: dificuldades na restrição de carboidratos simples e gorduras.

40 4. Produtos especiais; Principais dificuldades Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos produtos, preparações especiais (difícil preparo). 5. Nível sócio econômico; 6. Nível cultural.

41 Equipe multidisciplinar Hábitos alimentares Aspectos psicológicos Adesão a dieta Nível sócio- econômico e cultural Familiares Faixa etária

42 Datas comemorativas

43 CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social

44 Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG Belo Horizonte (MG) Michelle Rosa de Andrade Alves Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre

Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG

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