Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG

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1 Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG FENILCETONÚRIA

2 HIPERFENILALANINEMIAS Níveis sangüíneos de fenilalanina (phe) > 240 µmol/l com alimentação normal É caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PHA). Forma mais rara alterações no ciclo da coenzima tetrahidrobiopterina (BH4)

3 HIPERFENILALANINEMIAS Classificação Transitória Persistente: Forma benígna (não - PKU) Fenilcetonúria Deficiência de BH4

4 HIPERFENILALANINEMIAS Transitória: Prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra-útero. Níveis de phe no sangue se normalizam. Persistente: Forma benigna: níveis phe entre 240 e 600 mol/l atividade PHA > 5%. PKU: níveis phe > 600 mol/l atividade PHA > 1%. Deficiência de BH4: intolerância a phe é secundária a esta deficiência. Apesar retardo mental, níveis de phe podem ser mais baixos que na PKU.

5 Triagem neonatal (Teste do Pezinho ) Níveis sangüíneos de phe 240 mol/l Suspeita diagnóstica

6 Triagem neonatal 5º dia de vida Criança deve estar alimentada por 48 h. Permite o início do tratamento precoce.

7 Triagem neonatal Níveis phe entre 240 e 600 mol/l repetir o exame persistindo os níveis alterados encaminhamento ambulatorial. Níveis de phe 600 mol/l encaminhamento ambulatorial

8 FENILCETONÚRIA Doença genética autossômica recessiva Resultante de mais de 500 mutações Incidência no estado: 1:21.175

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10 PAH & BH 4 L-DOPA -. %(*+ %(, ' (()( * &/#&-%-

11

12 Manifestações clínicas Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental. Ocorrem dos 3 aos 6 meses de idade: Vômitos, eczema, odor característico, microcefalia, convulsões, hipertonia, hiperatividade, retardo do desenvolvimento, retardo do crescimento, retardo mental.

13 Tratamento Restrição severa de phe: proteínas naturais Utilização de um substituto protéico para Utilização de um substituto protéico para completar o aporte protéico.

14 Substituto protéico Tratamento Produto importado Alto custo Uso contínuo Fracionamento Modo de ingestão Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e sais minerais.

15 Tratamento Leite materno como fonte de phe + fórmula especial (mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo) ou Fórmula láctea infantil como fonte de phe + fórmula especial (mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo)

16 Leite materno

17 Alimentos com alto teor em fenilalanina Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinha de trigo, grãos, soja e aspartame.

18 Alimentos com médio teor em fenilalanina Legumes, vegetais e frutas

19 Alimentos com baixo teor em fenilalanina Frutas: acerola, limão jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: açúcar, geléia de frutas, mel, sagú, cremogema Outros: refrigerantes, picolé, balas, pirulito

20 Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue De 0 a 6 meses Semanal De 6 meses a 1 ano Quinzenal De 1 a 2 anos Mensal >2 anos A cada 2 meses e mensal

21 Atendimento Ambulatorial

22 Avaliação Antropométrica *

23 Diagnóstico precoce

24 Diagnóstico tardio

25 Atendimento aos pacientes com diagnóstico tardio Investigação familiar Instituído a qualquer momento que a família desejar Melhora da qualidade de vida Realização de coletas sangüíneas.

26 Elevação dos níveis de fenilalanina no sangue relacionados à dieta phe dietética transgressão alimentar (qualidade, quantidade) phe dietética ingestão de calorias e proteínas catabolismo

27 Tabelas utilizadas! 23 #4 % 52 #4 # 01 # 01 %"" 64 * * 55 :" 64 * ; * 72 : * 6< 8954 * 8=

28 Auxílio na alimentação diária

29 Alimentos Especiais Farinha de Trigo Rilla Macarrão Rilla Substituto do ovo Preparações feitas com estes produtos

30 Características especiais nas diferentes faixas etárias Pré escolar- início das transgressões Escolar- orientação para as escolas Adolescentes- cálcio na dieta, reforçar o uso da mistura de aminoácidos, características da idade Gestantes- controle rígido dos níveis de phe no sangue.

31 Principais dificuldades 1. Controle da dieta próximo ao dia do exame 2. Obesidade: Característica da dieta 3. Nível sócio econômico e cultural.

32 Hábitos alimentares Aspectos psicológicos Adesão a dieta Nível sócio- econômico e cultural Familiares Faixa etária do paciente

33 Datas Comemorativas

34 +%>? # %*. AB&(068165<6;C3= D E 4 ( E (( FE ((

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