PRINCÍPIOS DE GENÉTICA MÉDICA

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1 PRINCÍPIOS DE GENÉTICA MÉDICA

2 Conceitos Genética / Genômica Doença genética Hereditariedade Congênito DNA / Gene / Locus / Alelo Homozigoto / Heterozigoto Cromossomos Autossomos Sexuais Dominante / Recessivo

3

4 Etiologia das Doenças Genéticas Monogênicas Autossômicas Ligadas ao X Cromossômicas Numéricas Estruturais Multifatorial

5 Mutação PROTEÍNA ALTERADA Função Anormal Doença

6 Passos do metabolismo E S P C

7 Genética Monogênica Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Herança Ligada ao X Recessiva Herança Ligada ao X Dominante

8 Genética Cromossômica Anomalias Numéricas Euploidias Triploidias Tetraploidias Aneuploidias Tetrassomias Trissomias Monossomias Anomalias Estruturais Balanceadas Inversão Paracêntrica Pericêntrica Translocação Recíproca Robertsoniana Inserção Não Balanceadas Deleção Duplicação Anéis Isocromossomos Dicêntricos

9 Distúrbios Multifatoriais Fatores genéticos e não genéticos Herança Poligênica Doenças complexas: Diabetes Hipertensão arterial Asma Câncer

10 Anomalias Congênitas Alterações morfológicas ou funcionais, ao nascimento, causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional 5 a 10% dos nascimentos Segunda causa de mortalidade infantil 6 a 10% óbito fetal 25% necropsias pediátricas

11 Etiologia das anomalias congênitas Etiologia Genética Cromossômica Gênica Multifatorial Ambiental Doenças maternas Uterinas/Placentárias Drogas/Substâncias Químicas Gemelaridade Desconhecida Incidência (%) , ,5-1 0,

12 Prevenção Prevenção primária pré-concepcional Prevenção secundária pré-natal Prevenção terciária pós-natal

13 TRIAGEM NEONATAL

14 OBJETIVOS DA TRIAGEM NEONATAL Modificar a história natural de doenças progressivamente devastantes e potencialmente tratáveis, mas cujo sucesso do tratamento depende da sua introdução em fase pré-clínica

15 CRITÉRIOS PARA INCLUIR UMA NOVA DOENÇA NUM PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL 1) não ser facilmente identificável pelo exame clínico 1) ter repercussão clínica importante 3) não ser excessivamente rara 4) ter um método de detecção simples, de baixo custo e aplicável em larga escala 5) dispor de medidas de tratamento que melhorem significativamente o prognóstico 6) dispor de serviços que possam fazer o tratamento e o seguimento de forma adequada

16 PORTARIA /06/2001 Objetivo Desenvolvimento de ações de triagem neonatal em fase pré sintomática, acompanhamento e tratamento das doenças congênitas detectadas inseridas no Programa em todos os nascidos-vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da capacidade instalada dos laboratórios especializados e serviços de atendimento, bem como, organizar e regular o conjunto destas ações de saúde

17 DISTÚRBIOS INCLUÍDOS NO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL Fenilcetonúria Hipotiroidismo Congênito Anemia Falciforme Fibrose Cística

18 Fases de Implantação Fase I Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria Fase II Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria e Hemoglobinopatias Fase III Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística

19 FENILCETONÚRIA defeito bioquímico, mecanismo de herança, aconselhamento genético

20 Hipotireoidismo Congênito Distúrbio metabólico sistêmico Causado por insuficiência na produção ou secreção de hormônios tireoidianos (defeitos anatômicos ou funcionais) e por resistência periférica Incidência de 1:4000 Aumento de TSH e baixos níveis de T4 levotiroxina diária (3m idade)

21 HEMOGLOBINOPATIAS alta incidência no Brasil (estimativa: 1:1000) detecção precoce se acompanha de melhora no prognóstico diagnóstico de portadores permite identificar famílias em risco, possibilitando medidas de apoio e prevenção, incluindo AG

22 FIBROSE CÍSTICA Doença AR mais comum em caucasianos (1:2500) Diagnóstico clínico e laboratorial difícil Detecção precoce tem impacto positivo no prognóstico Tripsina imunoreativa: aumentada no período neonatal em cerca de 70 % dos pacientes Exames confirmatórios são necessários

23 TRIAGEM NEONATAL PONTOS IMPORTANTES Coleta precoce (3o. e 7o. dia) Processamento rápido (48 a 72 h) Busca ativa dos casos positivos (telefone) Agilidade e eficiência na investigação confirmatória, permitindo o início do tratamento em tempo hábil (o mais cedo possível) Atenção: prematuridade (T4, 17-OH-P, Tir, IRT)

24 COLETA

25 OUTRAS DOENÇAS DETECTADAS EM PROGRAMAS DE TRIAGEM NEONATAL Hiperplasia Adrenal Congênita Galactosemia Aminoacidopatias Deficiência de Biotinidase Deficiência de G6PD Infecções congênitas toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, sífilis, doença de Chadas, AIDS

26 TRIAGEM NEONATAL ALGUMAS PERSPECTIVAS Deficiência auditiva Distúrbios do metabolismo intermediário Doenças de depósito

27 TRIAGEM NEONATAL SEMPRE LEVAR EM CONSIDERAÇÃO que um resultado ALTERADO não significa necessáriamente um diagnóstico (o teste é de triagem) que um resultado NORMAL não garante que a criança não apresente nenhum problema

28 TRIAGEM NEONATAL O FUTURO análises genômicas abrangentes por equipamentos automatizados de alto desempenho identificação da predisposição à doenças medicina preditiva, com planejamento de saúde individualizado terapia gênica como uma alternativa de tratamento

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica Número Forma Tamanho Natureza da informação

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