FENILCETONÚRIA. Curso de Capacitação e Atualização em Triagem Neonatal
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- Oswaldo Pinho Angelim
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1 FENILCETONÚRIA Curso de Capacitação e Atualização em Triagem Neonatal
2 FENILCETONÚRIA Erro inato do metabolismo de aminoácidos; É caracterizada pela deficiência da atividade de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Incidência em Minas Gerais - 1: No fígado PAH Fenilalanina Tirosina
3 CAUSAS X SINTOMAS Metabolismo Alterado
4 TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança não tenha FC nem seja portadora DUAS EM CADA 4 (50%) de que a criança seja portadora UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança realmente tenha FC
5 DIAGNÓSTICO Exame: dosagem da phe sanguínea em papel-filtro (3º ao 5º dia) Interpretação Resultado de 1ª amostra ALTERADO: 240 mcmol/l e < 600 mcmol/l = Solicita 2º amostra 600 mcmol/l: Encaminhamento médico Resultado de 2ª amostra alterado ( 240 mcmol/l): Encaminhamento médico 1º CONSULTA Resultado 600 mcmol/l FENILCETONÚRIA Resultado < 600 mcmol/l Hiperfenilalaninemia (Obs. Clínica)
6 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida (sem tratamento): Vômitos; Eczema Odor característico; Microcefalia Convulsões; Hipertonia Hiperatividade; Retardo do desenvolvimento e do crescimento. INÍCIO DO TRATAMENTO: IDEAL ATÉ OS 21 DIAS
7 TRATAMENTO O TRATAMENTO É DIETÉTICO Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais; As proteínas alimentares são muito ricas em phe; Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de proteínas. OBJETIVOS DO TRATAMENTO Manter os níveis sanguíneos de phe adequados; Evitar as manifestações clínicas; Oferecer quantidades adequadas de nutrientes; Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.
8 TRATAMENTO Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos): Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais. Produto importado; Alto custo; Uso contínuo; Fracionamento; Modo de ingestão.
9 TRATAMENTO Bebês: 1) Tradicional: fórmula em mamadeira 2) Leite materno: fórmula em mamadeira + leite materno
10 TRATAMENTO
11 TRATAMENTO
12 TRATAMENTO
13 TRATAMENTO
14 ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS Adolescentes e Gestantes Reforçar o uso da mistura de aminoácido; Controle da dieta próximo à consulta e exame; Características da idade; Obesidade; Controle da fome; Dificuldades escolares (?); Planejamento familiar;
15 Lactente ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS Entendimento do cuidador; Frequência às consultas; Interferência de familiares; Pré escolar e Escolar Início das transgressões frequentes; Orientação para as escolas; Opões de cardápio e produtos; Dificuldades escolares (?); Manifestações clínicas sutis; Obesidade;
16 ACOMPANHAMENTO E CONTROLE DO TRATAMENTO Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue:
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18 A.B.S DN: 13/03/ anos ESTUDO DE CASO Média de exames (últimos 2 anos): 897,32 mcmol/l (VR: até 480 mcmol/l) Mora interior de MG em local de alta vulnerabilidade social Mãe: Adolescente (16 anos) História: Mãe não traz às consultas com frequência e não se implica no tratamento; Não aceita bem a mistura de aminoácidos e a mãe ainda esquece de oferecer; Avós não entendem a doença e oferecem alimentos proibidos; Problemas de aprendizado na escola; Transgressões frequentes na escola e em casa; Mãe não sabe calcular a quantidade de fenilalanina nos alimentos e nem manusear a tabela de alimentos; Não faz a solicitação da mistura de aminoácidos na UBS ou na SMS; Casa em condições precárias de higiene e infraestrutura; Baixa condições financeiras sobrevivem com a aposentadoria da avó
19 AÇÕES DA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE
20 AÇÕES DA APS Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do pezinho Técnico ou Aux. de Enfermagem e ACS Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta - ACS Conhecer os pacientes com diagnóstico de PKU da sua área de abrangência - ACS Realizar visita domiciliar quando necessário ESF Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referência - ESF Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às consultas agendadas - ACS Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiars - ESF
21 AÇÕES DA APS Entender a importância do uso da mistura de aminoácidos Equipe de Enfermagem e ACS Acompanhar o calendário de vacinações básicas Técnico ou Aux. de Enfermagem ou Enfermeiro Realizar a contagem e conferência das latas da mistura de aminoácidos - ESF Dar urgência no pedido da mistura de aminoácidos nas Gerências ou Superintendências Regionais de Saúde Enfermeiro ou Médico da ESF Saber da importância da orientação de dieta restrita em proteínas no seguimento da UBS ESF e/ou Nutricionista (NASF) Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com PKU em outros programas da UBS e outros serviços, quando necessário - ESF
22 OBRIGADA!!!! Michelle Rosa de Andrade Alves Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre
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