Acadêmicos: Claudia Santos Oliveira - 3º ano Ewerton Dutra - 1º ano

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1 HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DO OESTE DO PARANÁ LIGA MÉDICO-ACADÊMICA DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO OESTE DO PARANÁ LIPED - UNIOESTE Prof. Marcos Antonio da Silva Cristovam Acadêmicos: Claudia Santos Oliveira - 3º ano Ewerton Dutra - 1º ano

2 O que é Triagem Neonatal? A Triagem Neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença.

3 PNTN O Teste do Pezinho faz parte do : Um programa de saúde pública que foi implantado em 2001 através da Portaria Ministerial No 822 de 06/06/01 do Ministério de Saúde; Determina a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para diagnóstico neonatal da PKU, HC, Hemoglobinopatias e FC.

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5 Fases Fase I: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria ; Fase II: HC, PKU e hemoglobinopatias; Fase III: HC, PKU, hemoglobinopatias e fibrose cística Fase IV: HC, PKU, hemoglobinopatias, FC, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

6 Como é o processo da Triagem Neonatal? 1. Identificação; 2. Coleta; 3. Encaminhamento do exame; 4. Resultado;

7 2. Coleta

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10 Quando coletar?

11 Particularidades RN submetido à transfusão sanguínea; Crianças prematuras;

12 3. Encaminhamento do exame Laboratório de coleta Resultado Agilidade! Laboratório central Processamento dos exames

13 4. Resultado Resultado alterado exames confirmatórios

14 É importante orientar à família!

15 Quais as doenças possíveis de serem diagnosticadas? Critérios de Wilson e Jungner : A doença triada deve ser considerada como um importante problema de saúde pública; Deve haver infraestrutura para confirmação diagnóstica e tratamento específicos; Deve haver um período de tempo, antes do início dos sintomas, em que a intervenção melhore o desfecho; Deve haver um teste de triagem adequado e confiável;

16 Fenilcetonúria (PKU) A (PKU) é uma doença caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão desta enzima em tirosina. Com isso, há um acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e nos tecidos do paciente. Este acúmulo causa lesões graves e irreversíveis no SNC, inclusive retardo mental O diagnóstico laboratorial da PKU se dá por meio da dosagem elevada de FAL no sangue do paciente. É considerado normal o resultado de FAL < 4mg%. O tratamento é feito por uma dieta pobre em fenilalanina.

17 Hipotireoidismo congênito (HC) O HC ocorre quando a glândula tireóide do RN não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, havendo uma redução generalizada dos processos metabólicos e retardo mental. Na maioria dos casos ocorre devido a uma alteração primária na glândula tireóide, com consequente elevação do TSH. A Triagem Neonatal para HC pode ser realizada pela dosagem de TSH e/ou pela dosagem de T4. São considerados resultados alterados aqueles 10 µui/ml para dosagem de TSH. O tratamento consiste da administração oral de T4.

18 Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias A Anemia Falciforme é uma doença hereditária, a qual ocorre por uma alteração genética, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando hemoglobina S (HbS) no lugar da hemoglobina A (HbA). Além disso, o gene da HbS pode se combinar com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, gerando doenças com sintomas semelhantes ao da Anemia Falciforme. O diagnostico neonatal é realizado através da análise do padrão de hemoglobinas por método HPLC (cromatografia líquida de alta eficiência) associado a cromatografia de troca catiônica. O resultado normal apresenta apenas o padrão HbA.

19 Hiperplasia Adrenal Congênita Ocorre quando há a ausência na produção de algum dos hormônios das glândulas adrenais, causando um desregulação hormonal. Há a tendência de aumentar a produção dos outros hormônios para compensar. Quando o hormônio deficiente é o cortisol, há um aumento da síntese de hormônios andrógenos. Em meninas há o aparecimento de caracteres sexuais secundários masculinos e em ambos os sexos pode haver perda acentuada de sal e o óbito.

20 Fibrose Cística É caracterizada pelo mal funcionamento do transporte de sódio e cloro nas membranas celulares. Esta característica faz com que aumente a produção de muco nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo.

21 Galactosemia É uma doença hereditária que ocorre quando a criança não pode digerir a galactose. Esta condição pode levar à catarata, danos no fígado, retardamento mental e à morte prematura. O único tratamento é a eliminação da galactose da dieta. O leite deve ser substituído por uma fórmula especial de aleitamento nos primeiros dias de vida. Em substituição pode-se usar produtos à base de soja.

22 Deficiência de Biotinidase Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Sinais clínicos pouco característicos. O consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina

23 Deficiência de glicose-6- fosfato desidrogenase A G6PD é uma enzima que tem como finalidade auxiliar na produção substâncias que protegem as células de fatores oxidantes. A deficiência de G6PD é associada ao cromossomo X e afeta igualmente ambos os sexos. A doença não tem tratamento. Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou transfusão sanguínea.

24 Toxoplasmose Congênita É causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. Esta doença em gestantes afeta o filho da seguinte forma: no 1º trimestre induz o aborto, no 2º trimestre pode provocar mal-formação congênita e no 3º trimestre o feto pode ser contaminado e ter problemas neurológicos e visuais. O tratamento é feito com medicações como a pirimetamina, a sulfadiazina e o ácido folínico.

25 Sífilis congênita A sífilis congênita é uma infecção causada pelo Treponema pallidum da gestante para o feto via transplacentária, ou durante o parto através de contato com lesões vaginais. A transmissão materna pode ocorrer em qualquer fase gestacional. Quanto mais recente a infecção materna, mais treponemas estarão circulantes e mais severo será o comprometimento fetal. O tratamento é feito com penicilina. As pessoas alérgicas podem ser tratadas com eritromicina. As tetraciclinas e o estolato de eritromicina não devem ser empregados na gestação.

26 Citomegalovirose congênita Doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus (CMV). Cerca de 10 a 20% das crianças infectadas são sintomáticas ao nascimento. Entre as manifestações clínicas destacam-se retinocoroidite, microcefalia, calcificações cerebrais, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia. Uma parcela dos casos inicialmente assintomáticos poderá apresentar mais tarde problemas como deficiência visual, perda auditiva e retardo mental. Tem a capacidade de infectar o feto mesmo quando a mãe já possui anticorpos. Não há tratamento específico, mas algumas drogas, como o ganciclovir, têm sido usadas com êxito para a diminuição das seqüelas.

27 Doença de Chagas congênita Provocada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, este tende a se alojar em tecidos musculares e impedir que estes funcionem adequadamente. É comum comprometerem a função do músculo cardíaco e da musculatura do esôfago. Os recém-nascidos com infecção chagásica congênita podem apresentar sinais clínicos desde o nascimento, ou podem passar assintomáticos por vários anos. O tratamento é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Quando o tratamento começa antes dos seis meses, os exames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos.

28 Rubéola congênita Caracterizada por 3 dias de erupção cutânea, linfoadenopatia e mínimos sinais de indisposição que antecede a viremia. É importante o diagnóstico precoce das deficiências auditivas e a intervenção através de medidas de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita

29 SIDA congênita Transmitida ao feto pela gestante infectada ou através da amamentação. Estima-se que 0,5 a 2,0% dos recém-nascidos no Brasil são portadores do vírus.

30 Deficiência de MCAD A deficiência da desidrogenase das acil-coa dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD); É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro da Síndrome da Morte Súbita na Infância. A primeira crise metabólica ocorre em geral entre o quarto e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em 40% das crianças que manifestam os sintomas antes dos 2 anos de vida. O tratamento é simples e de baixo custo. Durante episódios agudos de jejum ou vômito, a infusão intravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitina levam a uma rápida recuperação.

31 Obrigado!

32 BOTLER, Judy; CAMACHO, Luiz Antônio Bastos; CRUZ, Marly Marques da and GEORGE, Pâmela. Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Ciênc. saúde coletiva [online]. 2010, vol.15, n.2, pp ISSN BRITO, Rodrigo. Programa Nacional de Triagem Neonatal: status atual e linhas de atuação Apresentação à Comissão Intergestores Tripartite Brasília DF. Novembro, Disponível em: 12.pdf Referências Manual de normas técnicas e rotinas do teste de triagem neonatal. Laboratório de triagem neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto USP. 2011

33 Ferreira AW, Ávila SL. Diagnóstico Laboratorial das Principais Doenças Infecciosas e Auto-Imunes. Afiliada. 1ª ed., p , Granzotti JA, Amaral FTV, Sassamoto CA, Nunes MA e Grellet MA. Síndrome da rubéola congênita e a ocorrência de cardiopatias congênitas. Jornal de Pediatria, 72 (4):