Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo UREIA ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA... 2 IGF-1 - SOMATOMEDINA C ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA... 3 ESTUDO MOLECULAR CÂNCER DE COLÓN POLIPÓSICO ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO E INFORMAÇÕES DO HELP... 6 TBG - GLOBULINA LIGADORA DE TIROXINA ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO... 8 IGE PARA PRINCIPAIS ALERGENOS DO LEITE ADEQUAÇÃO NA DESCRIÇÃO DO NOME DO EXAME... 9 INTERFERON GAMMA QUANTIFERON TB ALTERAÇÃO NA MARCAÇÃO... 10 ÍNDICE DE SATURAÇÃO DA TRANSFERRINA ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA... 11 ANTICORPOS ANTI ANIDRASE CARBÔNICA NOVO EXAME... 12 INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (ALDOB) NOVO EXAME... 14 MICOPLASMA, PCR ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 16 HLA-DR4 GENOTIPO NOVO EXAME... 18 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA NOVO EXAME... 20 SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA NOVO EXAME... 23 1
ASSUNTO: UREIA ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a alteração de valor de referência do exame: UREIA [S U]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: VALORES DE REFERÊNCIA: VALOR DE ADULTO : DE 17,0 A 43,0 mg/dl ADULTO : DE 17,0 A 49,0 mg/dl REFERÊNCIA RECEM-NASCIDO: DE 8,4 A 25,8 mg/dl RECEM-NASCIDO: DE 8,4 A 25,8 mg/dl CRIANÇA : DE 10,8 A 38,4 mg/dl CRIANÇA : DE 10,8 A 38,4 mg/dl MOTIVO: Adequação após revisão interna. 2
ASSUNTO: IGF-1 - SOMATOMEDINA C ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a alteração de valor de referência do exame: IGF-1 - SOMATOMEDINA C [S SMC]. INFORMAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA ANTERIOR +-------------------------------------------+ SEXO FEMININO +-----------------+-------------------------+ FAIXA ETÁRIA INTERVALO DE REFERÊNCIA +-----------------+-------------------------+ 1 A 3 ANOS 11 A 167 ng/ml 4 A 5 ANOS 51 A 234 ng/ml 6 A 8 ANOS 84 A 356 ng/ml 9 A 10 ANOS 69 A 627 ng/ml 11 A 13 ANOS 109 A 562 ng/ml 14 A 17 ANOS 219 A 483 ng/ml 18 A 25 ANOS 111 A 396 ng/ml 26 A 40 ANOS 103 A 322 ng/ml 41 A 50 ANOS 95 A 251 ng/ml 51 A 60 ANOS 83 A 242 ng/ml 61 A 80 ANOS 29 A 204 ng/ml +-----------------+-------------------------+ +-------------------------------------------+ SEXO MASCULINO +----------------+--------------------------+ FAIXA ETÁRIA INTERVALO DE REFERÊNCIA +----------------+--------------------------+ 1 A 3 ANOS 19 A 149 ng/ml 4 A 5 ANOS 33 A 207 ng/ml 6 A 8 ANOS 58 A 358 ng/ml 9 A 10 ANOS 60 A 399 ng/ml 11 A 14 ANOS 93 A 551 ng/ml 15 A 17 ANOS 246 A 578 ng/ml 18 A 25 ANOS 147 A 404 ng/ml 26 A 40 ANOS 93 A 250 ng/ml 41 A 50 ANOS 94 A 202 ng/ml 51 A 60 ANOS 55 A 224 ng/ml 61 A 80 ANOS 20 A 176 ng/ml +----------------+--------------------------+ 3
INFORMAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA ATUAL +--------------+---------------+ FAIXA ETÁRIA ng/ml +--------------+---------------+ 1 A 7 DIAS INFERIOR A 27 8 A 15 DIAS INFERIOR A 42 1 ANO 55 A 327 2 ANOS 51 A 303 3 ANOS 49 A 289 4 ANOS 49 A 283 5 ANOS 50 A 286 6 ANOS 52 A 297 7 ANOS 57 A 316 8 ANOS 64 A 345 9 ANOS 74 A 388 10 ANOS 88 A 452 11 ANOS 111 A 551 12 ANOS 143 A 693 13 ANOS 183 A 850 14 ANOS 220 A 972 15 ANOS 237 A 996 16 ANOS 226 A 903 17 ANOS 193 A 731 18 ANOS 163 A 584 19 ANOS 141 A 483 20 ANOS 127 A 424 21 A 25 ANOS 116 A 358 26 A 30 ANOS 117 A 329 31 A 35 ANOS 115 A 307 36 A 40 ANOS 109 A 284 41 A 45 ANOS 101 A 267 46 A 50 ANOS 94 A 252 51 A 55 ANOS 87 A 283 56 A 60 ANOS 81 A 225 61 A 65 ANOS 75 A 212 66 A 70 ANOS 69 A 200 71 A 75 ANOS 64 A 188 76 A 80 ANOS 59 A 177 81 A 85 ANOS 55 A 166 +--------------+---------------+ MOTIVO: Mudança de plataforma. 4
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ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR CÂNCER DE COLÓN POLIPÓSICO ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO E INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos a alteração de marcação, item comentários e palavras chaves do exame: ESTUDO MOLECULAR CÂNCER DE COLÓN POLIPÓSICO [S MYH]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO PALAVRAS CHAVES COMENTÁRIOS Diariamente até às 10:00 h, prazo: 40 dias úteis após às 15:00 h Polipose Adenomatosa Familiar A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon no qual, centenas de milhares de pólipos de cólon pré- cancerosos se desenvolvem, começando como média aos 16 anos (7-36 anos). Aos 35 anos 95% dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratamento está entre os 39 anos (34-43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentais, hipertrofia Diariamente até às 10:00 h, prazo: 65 dias úteis após às 15:00 h Cólon polipósico, câncer (MUTYH) Polipose Adenomatosa Familiar MUTYH A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon, em que centenas de milhares de pólipos de cólon pré-cancerosos se desenvolvem, começando, em média, aos 16 anos (7-36 anos). Aos 35 anos, 95 % dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratar está nos 39 anos (34-43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio 6
congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. GEN: MYH LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1p34 MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame. 7
ASSUNTO: TBG - GLOBULINA LIGADORA DE TIROXINA ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO Comunicamos que o exame: TBG - GLOBULINA LIGADORA DE TIROXINA [S TBG] sofreu alteração em sua marcação de resultado. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL Segunda-feira até às 11:00 h, prazo: MARCAÇÃO terça-feira 11:00 h. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 3 dias Quinta-feira até às 11:00, prazo: sextafeira úteis após às 15:00 h às 11:00 h. MOTIVO: Adequação aos processos internos para realização do exame. 8
ASSUNTO: IGE PARA PRINCIPAIS ALERGENOS DO LEITE ADEQUAÇÃO NA DESCRIÇÃO DO NOME DO EXAME Comunicamos a adequação, após revisão, na descrição do nome do exame: S C312. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL DESCRIÇÃO DO IGE PARA PRINCIPAIS ALERGICOS DO IGE PARA PRINCIPAIS ALERGENOS NOME DO LEITE [S C312] DO LEITE [S C312] EXAME 9
ASSUNTO: INTERFERON GAMMA QUANTIFERON TB ALTERAÇÃO NA MARCAÇÃO Comunicamos a alteração na marcação do exame: INTERFERON GAMMA QUANTIFERON TB [S IG-TBG]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 15 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação da marcação ao laboratório que realiza o exame. 10
ASSUNTO: ÍNDICE DE SATURAÇÃO DA TRANSFERRINA ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Informamos a alteração ocorrida em 18/08/2014, do valor de referência do exame: ÍNDICE DE SATURAÇÃO DA TRANSFERRINA [S IST]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: VALOR DE VALOR DE REFERÊNCIA: HOMENS: DE 20 A 50% REFERÊNCIA 20% A 50% MULHERES: DE 15 A 50% MOTIVO: Alteração após revisão bibliográfica. 11
ASSUNTO: ANTICORPOS ANTI ANIDRASE CARBÔNICA NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: ANTICORPOS ANTI ANIDRASE CARBÔNICA [S ANICAR]. Condições: - Soro. Volume recomendável: - 2,5 ml. Volume mínimo: - 2,0 ml. Conservação: - Até 20 dias congelado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 655,11 Comentários: A anidrase carbônica é uma metaloenzima responsável por catalisar a hidratação reversível do CO2 em bicarbonato com alta eficiência. Participa principalmente do 12
controle do ph renal, o exame de anticorpos anti anidrase carbônica auxilia no diagnóstico de diversas doenças, entre estas, patologias autoimunes hepáticas e patologias renais em geral, pancreatites e doenças hematológicas. 13
ASSUNTO: INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (ALDOB) NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (ALDOB) [S ALDOB]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerando entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 3.644,51 Comentários: A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor 14
abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas. Gen: ALDOB Localização cromossômica: 9q22.3 15
ASSUNTO: MICOPLASMA, PCR ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos que o exame MICOPLASMA, PCR [DIV MCPPCR] sofreu alteração em seu layout de resultado (alteração na descrição do método e nota e alteração do campo resultado). INFORMAÇÃO LAYOUT INFORMAÇÃO LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: MULTIPLEX PCR (Metodologia in house) RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO OBS.: ESTE EXAME PODE APRESENTAR, EMBORA RARAMENTE, RESULTADOS FALSO-POSITIVO E FALSO-NEGATIVO, QUE É UMA CARACTERÍSTICA DO MÉTODO. ATUAL MÉTODO: REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR) MULTIPLEX COM ELETROFORESE CAPILAR (Metodologia in house) RESULTADO: MYCOPLASMA GENITALIUM: MYCOPLASMA HOMINIS: VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO Nota: - Este exame pode apresentar, embora raramente resultados falso-positivo e falsonegativo, que e uma característica do método. MOTIVO: Melhoria na descrição do layout após revisão interna. 16
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ASSUNTO: HLA-DR4 GENÓTIPO NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: HLA-DR4 GENOTIPO [S HLADR4]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 5,0 ml. Volume mínimo: - 4,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerando. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 30 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 250,00 Comentários: A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor 18
abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas. Gen: ALDOB Localização cromossômica: 9q22.3 19
ASSUNTO: LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA [S ARSA]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerando. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 3.163,93 Comentários: A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma acumulação de sulfatídeos (sulfoglicoesfingolipídeos) no sistema nervoso e nos 20
rins. Existem três formas da doença: infantil tardia, juvenil e de adultos. Sua incidência oscila entre 0,5 e 1/50 000 (60 % sendo infantil tardia, 20-30 % juvenil e 10-20 % de adultos). A prevalência é estimada em 1 caso em 625 000. A forma infantil tardia é a mais frequente e começa ao redor da idade de caminhar, com hipotonia, dificuldades para caminhar, atrofia óptica e regressão motora precedendo a deterioração mental. A doença progride para um estado de descerebração em poucos anos, até a morte que ocorre dentro de 5 anos depois da aparição dos sintomas. A forma juvenil começa na idade de 4 ou 5 anos, quando se estanca o desenvolvimento intelectual, seguida pela regressão motora, ataques epilépticos e ataxia. A doença progride mais lentamente que a forma infantil, mas o resultado sempre é fatal, a maioria dos pacientes morrem antes de chegar aos 20 anos. Na forma adulta, o início pode ocorrer ao redor da idade de 15 anos, mas geralmente a doença não é diagnosticada até a idade adulta. Os sinais clínicos incluem tanto os transtornos motores ou psiquiátricos, mas o progresso é lento. A doença pode se manifestar como crises epilépticas. A leucodistrofia metacromática é autossômica recessiva e resulta de uma incapacidade para metabolizar o sulfato cerebrósido. Na maioria dos casos, a enzima deficiente é a arilsulfatase A, codificada pelo gene ARSA que foi localizada no cromossomo 22 (22q). Pode ser realizada a detecção de indivíduos heterozigotos e o diagnóstico pré-natal. Não há tratamento específico disponível para este transtorno. O transplante de medula óssea pode ser considerado para as pessoas que sofrem de formas de aparição infantil tardia ou juvenil antes da aparição dos sintomas para estabilizar suas funções neurocognitivas, mas sua eficácia não é garantida. GEN: ARSA LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 22q13.31-qter 21
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ASSUNTO: SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA NOVO EXAME Informamos que esta disponível para cadastro o novo exame: SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA [S ALPL]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerando. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 4.392,00 Comentários: Hipofosfatasia (HPP) é um erro inato raro dos ossos e do metabolismo mineral causada por vários defeitos no gene que codifica para a isoenzima ALPL tecido não específico de fosfatase alcalina (TNSAP). A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea. 23
As manifestações clínicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves, até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clínicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das características: -Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia. -Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento. -Hipofosfatasia Infantil com início entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica. -Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura. Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia. As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática. GEN: ALPL LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1p36.12" 24
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