As Mutações. Aumento da biodiversidade

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1 As Mutações Aumento da biodiversidade

2 Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

3 Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

4 cromossomo eucariótico cromossomos cromátides

5 CARIÓTIPO Numerados em ordem decrescente de tamanho Constantes cromossômicas válidas para cada espécie. Cada espécie apresenta um número constante de pares de cromossomos e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho.

6 AMNIOCENTESE Deve ser realizada entre as décima quinta e vigésima semana de idade gestacional. A finalidade é recolher líquido amniótico para que possamos realizar o cariótipo e também dosagens bioquímicas importantes na detecção de anomalias fetais. É uma intervenção realizada em ambulatório, com riscos desprezíveis e possui as mesmas indicações da biópsia de vilo-corial.

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9 PREPARAÇÃO PARA O CARIÓTIPO ANÁLISE CROMOSSÔMICA Na metáfase todos os cromossomos estão no plano equatorial, no mesmo plano, e serão visíveis com um só foco.

10 CARIÓTIPO Cromossomas Humanos Numerados em ordem decrescente de tamanho Constantes cromossômicas válidas para cada espécie. Cada espécie apresenta um número constante de pares de cromossomas e, cada par, possui uma certa forma e um certo tamanho.

11 CARIÓTIPOS NORMAIS MULHER NORMAL HOMEM NORMAL

12 Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

13 Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

14 Mutações numéricas

15 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

16 Aneuploidias

17 Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n - 2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n - 1) um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n + 1) um cromossomo a mais no cariótipo.

18 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

19 Síndrome de Turner

20 CROMOSSOMAS SEXUAIS SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

21 Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

22 Síndrome de Klinefelter

23 2n: 46,XX SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY

24 MONOSSOMIA ALOSSÔMICA OU HETEROCROMOSSÔMICA SÍNDROME DE TURNER : DISGENESIA GONADAL

25 TRISSOMIA XYY ( ALOSSÔMICA)

26 TRISSOMIA AUTOSSÔMICA SÍNDROME DE DOWN : TRISSOMIA DO 21

27 Síndrome de Down

28 IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/ a 34 ANOS 1/ a 39 ANOS 1/ a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50

29 ORIGEM DAS ANEUPLOIDIAS E EUPLOIDIAS :NÃO DISJUNÇÃO 22AA+XX NÃO SEPARAÇÃO 22 A+XX 22A+0

30 Síndrome de Down 45,XY 46,XY

31 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

32 Síndrome de Down

33 Síndrome de Down

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35 Síndrome de Down

36 Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

37 Síndrome do Duplo Y

38 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

39 Síndrome do Triplo X

40 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

41 Síndrome de Patau

42 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

43 Síndrome de Edwards

44 OUTRAS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS 13 18

45 TRISSOMIAS ALOSSÔMICAS: HETEROCROMOSSÔMICAS SUPERFÊMEA SÍNDROME DE KLINEFELTER

46 Euploidias Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Triploidias (3n) quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando há quatro ou mais genomas.

47 Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia)

48 Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

49 Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes. A B C D E A B C

50 Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. A B C D E A B C D D E

51 Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. A B C D E A B C P Q M N O P Q M N O D E

52 SÍNDROMES DE DOWN POR TRANSLOCAÇÕES 45, XY 46, XY

53 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. A B C D E A B C E D

São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária.

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