O NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown.

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2 O NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. Ocorrência- células eucariontes; Características - contém o DNA da célula. Funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula, e armazenar as informações genéticas da célula. Carioteca delimita o núcleo e se comunica com o citoplasma através dos poros nucleares, lipoproteica Cromatina- filamentos de DNA presente no núcleo cromossomos- a cromatina se condensa numa série de organelas em forma de bastão.

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4 OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos. O par restante cromossomos sexuais X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X XX, no masculino existem um cromossomo X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico t de cada espécie, com número e morfologia dos cromossomos característicos de cada espécie. Cariótipo humano feminino

5 Morfologia dos cromossomos n o número básico de cromossomos de uma espécie. Células diplóides ides terão em seu núcleo 2 n cromossomos células 2n 2n Células haplóides terão a metade do n de cromossomos da espécies : céls. n E s t r u t u r a d o s c r o m o s s o m o s Cada cromossomo apresenta uma região estrangulada o centrômero ro ou constrição primária, ria, que divide os cromossomos em dois braços. Além da constrição primária ria descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: são as constrições secundárias rias.

6 Partes de um cromossomo:

7 CEFET/RS: CEFET/RS: Estrutura do do cromossomo e Cariótipo humano

8 O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação filogenético. Por exemplo: Espécie Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20 Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu 64 Cavalo 64

9 Quanto a posição relativa dos centrômeros, os cromossomos podem ser: Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem (Forma de V) Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço. Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J. Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos centrômero, apresentam mesma posição de constrições secundárias,

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12 Cariótipo humano

13 Cromossomos de uma célula somática em divisão de uma mulher, fotografados depois da replicação e condensação.

14 G e n o m a conjunto de cromossomos que caracteriza cada espécie. Porém, podem ocorrer irregularidades na divisão celular ou acidentes como radiações e substâncias químicas que podem ser formados genomas inteiros ou organismos inteiros aberrantes. Tipos: E u p l o i d i a: conjuntos inteiros de cromossomo; A n e u p l o i d i a s : perda ou adição de cromossomos isolados. Há um aumento ou diminuição de 1 ou + pares de cromossomos, mas não de todos. Pode ocorrer trissomia - três cromossomos em vez do par normal ou, menos freqüente, monossomia -um representante de um cromossomo. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica

15 Não-disjunção meiótica Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

16 Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Freqüência Síndrome Cariótipo (/1000) Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY

17 Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21.

18 S í n d r o m e d e D o w n Cariótipo 47 a + XX ou XY Características fenotípicas olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais) nariz pequeno e um pouco "achatado rosto redondo orelhas pequenas baixa estatura pescoço curto e grosso flacidez muscular mãos pequenas com dedos curtos prega palmar única, tendência à infertilidade no sexo masculino.

19 Efeito da idade materna- quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome

20 S í n d r o m e d e T u r n e r Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

21 S í n d r o m e d e K li n e f e l t e r

22 2 ) H e r m a f r o d i t i s m o O h e r m a f r o d i t a v e r d a d e i r o tem alteração na formação da gônada. Os indivíduos com hermafroditismo possuem tanto tecido ovariano quanto testículos. Genitália externa ambígua (masculinizada ou feminilizada) com características secundárias variando vez para o masculino hora para o feminino. O hermafrodita verdadeiro responde por mais ou menos 4 a 10% das alterações da genitália. O hermafroditismo é bastante raro. podem apresentar se com os seguintes genótipos:46,xx; 46,XY; 47,XXY.

23 P s e u d o h e r m a f r o d i t a s m a s c u l i n o s f e m i n i n i z a n t e s : -são estéreis; -são femininos, podendo levar vida sexual normal -problemas nas características sexuais secundárias -possuem o genótipo 46, XY ou 46, XYY ou 45, X.

24 C a u s a s q u í m i c a s d e a b e r r a ç õ e s c r o m o s s ô m i c a s e m h u m a n o s. LSD, Maconha, nicitina, ciclamatos,ddt, cafeína, ingredientes de tintas de cabelos provocam danos aos cromossomos humanos. Fonte: BURNS & BOTTINO,1989.