MATERIAL DIDÁTICO-PEDAGÓGICO SÍNDROME DE DOWN-É NORMAL SER DIFERENTE

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1 MATERIAL DIDÁTICO-PEDAGÓGICO SÍNDROME DE DOWN-É NORMAL SER DIFERENTE Professora PDE: Gisleine Adamis do Carmo Professor orientador: Dr. Wagner José Martins Paiva DISCIPLINA: CIÊNCIAS SECRETARIA DO ESTADO DA EDUCAÇÃO DO ESTADO DO PARANÁ- SEED- NÚCLEO REGIONAL DE ENSINO-NRE- UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA-UEL- PROGRAMA DE DESENVOLVIMENTO EDUCACIONAL-PDE-

2 SÍNDROME DE DOWN: É NORMAL SER DIFERENTE INTRODUÇÃO Este material didático-pedagógico destina-se a professores do Ensino Fundamental. É um trabalho com descrição clínica sobre os portadores de síndrome de Down. A importância de entender estes os clínicos desta síndrome se deve ao fato de hoje trabalharmos com a inclusão. Todos nós conhecemos alguém que possui esta síndrome, porém, desconhecemos as causas clínicas o que faz tratarmos este assunto de maneira leiga e descompromissada. Sabemos que existem escolas especializadas que trabalham incansavelmente na melhoria da qualidade de vida de pessoas portadoras da síndrome de Down. É muito importante que nas aulas de Citologia, que é um conteúdo específico da disciplina, seja contextualizado este assunto para que os alunos possam estar voltando o seu olhar para pessoas especiais, além de valorizar instituições que são grandes baluartes na nossa sociedade. O professor deve não apenas ser um transmissor de conhecimentos, mas também alguém que forma o cidadão melhor. Por isso é tão importante contextualizar conteúdos que possam fazer com que a sociedade seja melhor num futuro próximo. Partindo do conceito que não se respeita e admira aquilo que não se conhece, é importante que se esteja chamando a atenção do aluno para a realidade: que a síndrome de Down existe e pode bater à porta de qualquer pessoa sejam filhos, netos, parentes, bem como amigos que lhes são tão caros. Respeito e atenção são tudo que eles precisam porque em sua maioria são pessoas extremamente felizes e que fazem de sua vida uma festa a cada dia SUMÁRIO(em outra página)

3 Célula: noções gerais Fonte: Neste momento estaremos iniciando o estudo de conceitos importantes para o entendimento do processo de formação de pessoas portadoras da síndrome de Down. O primeiro conceito importante a ser destacado é: - citologia: significa literalmente o estudo da célula. É importante esta definição porque é a partir da célula que o organismo vivo se forma, e segundo a doutrina celular estabelecida por Schleiden e Schann, todo ser vivo é formado por células. Nos organismos multicelulares, há especialização das células de maneira que certos grupos celulares desempenham funções diferentes da de outros grupos celulares. Assim, as células diretamente ligadas à locomoção, como as musculares, devem ter a mesma forma e função do que as diretamente ligadas à reprodução, células epiteliais e outras. Os seres humanos, como outros organismos multicelulares, originam-se de uma única célula, a célula-ovo ou zigoto. É essa célula que sofre várias divisões e dá origem a todas as células do corpo. Conforme as células se dividem, ocorre também o

4 processo de diferenciação celular: grupos de células especializam-se na execução de determinadas funções. Uma célula eucariótica é formada por três estruturas básicas: um envoltório - membrana plasmática-, o citoplasma e o núcleo, onde estão os cromossomos, estruturas formadas basicamente por DNA. Núcleo: noções gerais A célula está em constante atividade, o que inclui a sua divisão originando várias células. Durante o processo de divisão celular, o núcleo passa por muitas modificações, perdendo suas características já no início do processo e se reorganizando no final. Quando a célula não está se dividindo, o núcleo apresenta toda a sua estrutura organizada e em condições de ser estudada o nome de núcleo interfásico, formado por membrana nuclear ou envoltório nuclear, carioplasma, citoplasma ou suco nuclear, nucléolo e cromossomos. Membrana nuclear ou envoltório nuclear É a estrutura que separa o citoplasma do conteúdo nuclear e permite o intercâmbio de substâncias entre essas regiões celulares. A membrana nuclear não é uma membrana simples, mas dupla: uma interna e uma externa. Apesar de separar o material nuclear do citoplasma, apresenta diversos poros, que permitem a passagem controlada de certas moléculas entre o núcleo e o citoplasma. Quanto à composição, tanto a membrana externa quanto interna são lipoprotéicas, semelhantes à membrana plasmática. Elas

5 são separadas por um espaço, o espaço perinuclear Fonte: Carioplasma, citoplasma ou suco nuclear É a estrutura que contém proteínas e enzimas necessárias para que o núcleo efetue suas funções. É toda a massa fluida limitada pela membrana interna do envoltório nuclear e onde se situam o nucléolo o os cromossomos. Fonte: Nucléolo É um corpo esférico sem membrana, constituído por pequenas membranas e pequenos fragmentos de RNA (ácido ribonucléico). O nucléolo participa na divisão celular e na formação de estruturas como cílios e flagelos. Pode ser observado com relativa facilidade no núcleo interfásico, pois é uma estrutura que se cora mais intensamente do que outras, quando a célula é tratada com determinados corantes. Um núcleo pode conter mais do que um nucléolo, mas logo no início da divisão celular eles desaparecem. Fonte: Cromossomos

6 São as estruturas que guardam a informação genética dos organismos. Os cromossomos são constituídos de ácido desoxirribonucléico (DNA ou ADN) e proteínas. A principal função dos cromossomos é guardar a informação hereditária, ou seja, as características passadas de geração a geração. Essas informações estão contidas no DNA. A informação hereditária é uma informação específica na forma de código para a síntese de proteínas. Segmentos de DNA que têm estas instruções são denominados genes. Quando a célula não está se dividindo, cada molécula de DNA presente no núcleo está na forma de um longo filamento, muito fino, formado pela dupla-hélice associada em vários pontos a proteínas histonas. Observando uma célula ao microscópio óptico, devidamente corado, verifica-se que o interior do núcleo é praticamente todo preenchido por uma mancha fracamente corada. Nessa fase e com esse aspecto, o DNA associado a proteínas histonas é chamado cromatina. Fonte: É possível observar que a cromatina apresenta em alguns pontos mais corados, chamados de heterocromatina. O motivo da melhor fixação do corante e da visualização da heterocromatina é que, nesses pontos, o DNA está condensado. O restante do DNA não está condensado e é chamado de eucromatina. No decurso da divisão celular esses filamentos condensam-se muito ficando mais curtos e mais espessos, podendo ser visualizados e estudados mais facilmente no microscópio: são os cromossomos. Divisão celular

7 A maioria das células tem a capacidade de dividir-se. Quando se dividem, as células se reproduzem. A divisão celular é comandada pelo núcleo da célula. Existem dois tipos básicos de divisão celular: a mitose e a meiose A mitose é o processo em que uma célula origina duas células idênticas a ela. A mitose possibilita o crescimento do organismo e a reposição de células que se desgastam e morrem. A meiose é o tipo de divisão celular que permite a reprodução sexuada. Na reprodução sexuada, o pai e a mãe contribuem com seus genes gerando descendentes diferentes. Essa divisão promove a variabilidade genética, que é importante para o processo de evolução. Durante a divisão celular ocorrem profundas modificações na célula, incluindo o desaparecimento do envoltório nuclear logo no final da primeira fase do processo. O que possibilita a distribuição do material nuclear por todo o citoplasma. Quando a célula vai entrar em divisão, há duplicação do DNA ainda na interfase. De cada filamento de DNA forma-se outro e ambos ficam unidos por apenas uma pequena região especial: os centrômeros. Cada filamento unido pelos seus centrômeros recebe o nome de cromátide-irmã. O estudo dos cromossomos é de grande importância, especialmente porque eles abrigam as unidades responsáveis pela transmissão das características hereditárias: os genes. Os genes se distribuem ao longo da molécula de DNA, sendo que cada gene ocupa um determinado lugar denominado loco gênico. As células que formam o corpo são chamadas células somáticas. Na espécie humana elas possuem 46 cromossomos. Essas células apresentam os cromossomos em pares, sendo cada par formado por cromossomos que possuem os mesmo locos gênicos. Os cromossomos que formam um par e que possuem o mesmo loco gênico são chamados cromossomos homólogos.

8 O número de cromossomos é sempre o mesmo nas células dos indivíduos de uma mesma espécie. Assim todas as células que formam o corpo humano possuem 23 pares de cromossomos homólogos num total de 46 cromossomos. Existem, porém, células humanas que possuem apenas 23 cromossomos. Essas são chamadas de gametas. Os gametas humanos são os oócitos (gameta feminino) e os espermatozóides (gameta masculino). As células que possuem cromossomos organizados em pares são chamadas diplóides e representadas por 2n; e as que não possuem pares de cromossomos homólogos são haplóides e representadas por n. são haplóides. Geralmente, as células somáticas dos eucariontes são diplóides e os gametas Como os gametas são haplóides,quando eles se unem pela fecundação forma-se uma célula diplóide,o ovo ou zigoto, restabelecendo o número de cromossomos típico das células somáticas da espécie. É a partir do zigoto que se formam todas as outras células que irão construir o organismo inteiro do indivíduo. Todas as células terão os mesmos cromossomos do zigoto. Meiose ou A característica principal da meiose é a redução pela metade do número de cromossomos da célula-mãe, seja, a partir de uma célula diplóide formam-se duas células haplóides. Fonte:

9 Nos animais, a meiose é uma divisão característica da formação dos gametas. Ela ocorre por duas divisões sucessivas: a meiose I e a meiose II. Das duas divisões meióticas, a primeira é reducional, ou seja, o número de cromossomos em todas as células resultante é a metade do número de cromossomos da célula que se dividiu; cada cromossomo, porém encontra-se duplicado. A segunda divisão é chamada equacional e é semelhante a uma mitose comum. As alterações sofridas pela célula durante meiose I apresentam alguns aspectos semelhantes aos que ocorrem na mitose: ao envoltório nuclear e o nucléolo se desorganizam, o DNA sofre condensação e ocorre a duplicação do centro celulares dos centríolos e surgem as fibras do fuso. Existem diferenças importantes. Na prófase I, ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos. Com isso, cada par de homólogo emparelhado forma uma tétrade, pois são verificadas quatro cromátides: duas de cada cromossomo que são as cromátides-irmãs e cada cromátide de um cromossomo homólogo é chamada cromátide-homóloga. Pode ocorrer troca de fragmentos entre cromátides homólogas de cada tétrade, sendo que essa troca recebe o nome de permutação ou crossing-over. Nesse processo há rearranjo de genes, o que é um dos fatores que contribui para o aumento da variabilidade genética na espécie. Na metáfase I, os pares de homólogos emparelhados alinham-se no equador da célula. Fonte: Na anáfase I ocorre a separação dos cromossomos homólogos duplicados, indo um cromossomo

10 duplicado de cada par para um dos pólos da célula. As cromátides-irmãs não se separam. Fonte: Na telófase I, ocorre a reorganização do envoltório nuclear e do nucléolo da célula. No final na anáfase inicia-se a citocinese e ao final da telófase ela é concluída. Formam-se, então, duas células haplóides que apresentam um cromossomo duplicado de cada homólogo que ainda se encontram unidos pelos centrômeros. Fonte: Cada uma das duas células haplóides formadas pela meiose I entra em nova divisão, a meiose II, que é muito parecida com uma mitose. Na meiose II ocorre a separação das cromátides-irmãs e ao final do processo têm-se quatro células haplóides. ANOMALIAS CROMOSSOMICAS Os cromossomos ocorrem soa pares nas células somáticas. Na espécie humana nas células somáticas se espera encontrar 23 pares de cromossomos. A verificação do número e da forma dos cromossomos de um indivíduo é feita pela montagem do seu cariótipo, a partir de imagens obtidas de células em mitose, na metáfase. È neste momento que os cromossomos atingem seu máximo grau de condensação.

11 cariótipo. Existem indivíduos que apresentam número anormal de cromossomos em seu A causa das alterações no número de cromossomos de um indivíduo está no processo de meiose, na formação dos gametas. Podem ocorrer pequenas falhas no momento da separação das cromátides-irmãs. Diz-se que ocorre uma não-disjunção dos cromossomos gerando as anomalias cromossômicas. As anomalias cromossômicas tanto podem ser numéricas quanto estruturais, podendo envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos, simultaneamente. O tipo mais comum de anomalias clinicamente significante é a aneuploidia, um número anormal de cromossomo devido a um cromossomo extra ou à falta de um deles que está associada a uma má formação física, mentais ou ambas. As conseqüências fenotípicas de uma anomalia cromossômica dependem da sua natureza específica, do desequilíbrio resultante das partes envolvidos no genoma dos genes específicos contidos ou afetados pela anomalia e da sua probabilidade de sua transmissão para a próxima geração. A previsão de tais resultados podem se constituir em um enorme desafio para a consulta genética, particularmente em um contexto prénatal. Um complemento cromossômico com qualquer número de cromossomos que não seja 46 é denominado heteroplóide. Um múltiplo exato do número haplóides de cromossomos (n) é denominado euplóide e qualquer outro número de cromossomos é denominado aneuplóide. A aneuploidia é a alteração mais comum ocorrendo em pelo menos 5% de todas as gestações conhecidas. A maioria dos pacientes aneuplóides tanto apresenta trissomia quanto, menos freqüentemente, monosssomia. Tanto a trissomia quanto a monossomia apresentam graves conseqüências fenotípicas. A trissomia pode existir em qualquer parte do genoma, mas a trissomia de um cromossomo inteiro raramente é compatível com a vida. Sem dúvida, o tipo mais

12 comum em lactentes nascidos com vida é a trissomia do 21.O mecanismo cromossômico mais comum da anomalia é a não-disjunção meiótica. SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down ou trissomia do 21 é o mais comum e o distúrbio cromossômico mais conhecido sendo que a causa genética mais comum de retardo mental.a estatística mostra que a cada 800 nascimentos vivos,uma criança nasce com síndrome de Down.Também,em crianças nascidas vivas e entre fetos de mulheres com 35 anos de idade ou mais,a incidência é mais elevada. A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 por Langdon Down, porém sua causa permaneceu desconhecida por quase um século. Duas características marcavam a incidência entre os portadores da síndrome de Down:a idade materna elevada e uma distribuição característica entre uma mesma família.entre gêmeos monozigóticos havia concordância e, entre gêmeos dizigóticos,não. Em 1959, ficou estabelecido que, muitas crianças com síndrome de Down tinham 47 cromossomos, sendo que o membro extra de um cromossomo acrocêntrico pequeno, que desde então tem sido designado como cromossomo 21. Características da síndrome de Down A síndrome de Down pode ser diagnosticada no momento do nascimento por suas características. São elas: -Hipotonia, que pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido; -Nos aspectos faciais os pacientes apresentam estrutura reduzida e braquicefalia com a região occipital achatada; -O pescoço é curto, com frouxidão na pele da nuca; -A ponte nasal é baixa; -As orelhas são de baixa implantação e tem uma aparência dobrada característica; -Os olhos apresentam as manchas de Brushfield que circundam a íris; -A boca á aberta mostrando uma língua protusa e sulcada;

13 -Inclinação na fissura palpebral para cima; -As mãos são curtas e largas com uma prega transversa palmar única e o quinto dedo encurvado, ou clinodactilia; -Os dermatóglifos são característicos; _Os pés apresentam uma maior separação entre o hálux e o segundo dedo, com um sulco estendendo-se aproximadamente até a superfície plantar. A principal causa de estudo da síndrome de Down é o retardo mental característico. O atraso mental é bem observado no final do primeiro ano de vida. A cardiopatia congênita aparece em um terço de lactentes nascidos com a síndrome, sendo a principal causa de morte entre os portadores da síndrome, assim, cerca de um quarto dos nascidos vivos com cardiopatia congênita morrem antes do primeiro aniversário. Provavelmente apenas 20% a 25% dos conceptos com trissomia sobrevivem ao nascimento, sendo que há um risco de 15 vezes a mais para leucemia. Também há o risco da doença de Alzheimer várias décadas antes da idade inicial da população em geral. Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do cromossomo 21,é resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21.O erro meiótico geralmente ocorre durante a meiose materna porém cerca de 10% dos casos ocorrem na meiose materna. Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down tem 46 cromossomos, com translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22). A síndrome de Down com translocação não evidencia relação com a idade materna, mas há uma recorrência alta em famílias nas quais um dos pais é um portador de translocação. O cromossomo com translocação 21q21q é um cromossomo composto de dois braços longos do cromossomo 21; isto é visto em um pequeno percentual de pacientes com síndrome de Down. Muitos desses casos parecem surgir depois da formação do zigoto sendo que o risco de recorrência é baixo.

14 Cerca de 2% de pacientes com síndrome de Down são mosaicos. O fenótipo pode ser mais brando do que uma trissomia do 21 típica,porém existindo uma grande variedade de fenótipos entre pacientes mosaicos.estes talvez representem os casos mais severos clinicamente,porque pessoas levemente afetadas têm menos probabilidade de serem cariotipadas. Muito raramente, a síndrome de Down é diagnosticada em um paciente que apenas o braço longo do 21 está triplicado,e um paciente com síndrome de Down com anormalidade cromossômica não visível citogenéticamente é ainda mais raramente identificado. A causa da anormalidade cromossômica na síndrome de Down ainda é pouco entendida. Uma possibilidade é o modelo do ovócito velho. Ovócitos velhos podem ser menos hábeis em superar a suscetibilidade á não-disjunção estabelecida pela maquinaria da recombinação. Apesar do reconhecimento da importância da associação entre os padrões de recombinação e a segregação cromossômica, um completo entendimento da não-disjunção do cromossomo 21 e do efeito da idade materna continua sendo indescritível. A incidência populacional de síndrome de Down em nascidos vivos é atualmente estimada em cerca de 1 a 800, refletindo a distribuição de idade materna para. Todos os nascimentos e a proporção de mães mais velhas que utilizaram o diagnóstico pré-natal e a interrupção seletiva. Por volta dos 30 anos de idade, o risco começa a subir agudamente, alcançando 1 em 25 nascimentos no grupo materno mais velho.ainda que mães mais jovens tenham um risco muito mais baixo,a taxa de nascimento é mais elevada,e, portanto, mais das metades das mães de todos os bebês com síndrome de Down têm menos de 35 anos de idade. SÍDROME DO X FRÁGIL Esta síndrome causa retardamento mental moderado nos homens e leve nas

15 mulheres afetadas. Há também anomalias no comportamento como hiperatividade, hábito de abanar ou morder as mãos, explosões no temperamento, pouco contato visual e traços de autismo. Pacientes com esta síndrome têm uma expectativa de vida normal. Fonte: Atualmente, não existe nenhum tratamento curativo disponível para a síndrome do X frágil. A terapia é focada na intervenção educacional e no tratamento farmacológico dos problemas de comportamento. CONCLUSÃO O trabalho sobre síndrome de Down é muito importante no que diz respeito à interação entre as pessoas normais e os portadores de necessidades especiais. Vimos que historicamente muito se evoluiu, porém é importante que haja uma progressão no que diz respeito ao relacionamento entre todos os seres humanos. Precisamos desvencilhar preconceitos e somente o conhecimento fará com que pessoas diferentes possam viver melhor e respeitar as diferenças percebendo que É NORMAL SER DIFERENTE.

16 Anotações; Tem um desenho que está cheio de numerozinhos que seria legal tira-los Procurar alguma figura de pessoas com síndrome de Down Fazer o sumário A capa pode ser a mesma do projeto. Tem algumas figuras que a fonte ficou em outra página: arrumar Enumerar as páginas

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