Unidade IV Ser Humano e Saúde. Aula 15.1 Conteúdo: Mutações gênicas e cromossômicas.

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2 Unidade IV Ser Humano e Saúde. Aula 15.1 Conteúdo: Mutações gênicas e cromossômicas. 2

3 Habilidade: Conceituar mutações gênicas e cromossômicas, compreendendo como podem influenciar nossas vidas. 3

4 REVISÃO Segunda Lei de Mendel Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de modo totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas combinações gaméticas quantas possíveis, com igual probabilidade. 4

5 O QUE SÃO MUTAÇÕES? 5

6 O que são mutações? 6

7 DNA 7

8 Genes Partes do DNA que codificam uma proteína. 8

9 Mutações Mudanças acidentais no material genético que podem causar prejuízos ou não, podem ser transmitidas aos descendentes. 9

10 Estrutural: alteração na estrutura do cromossomo. Mutação Numéricas: alteração no número de cromossomos. 10

11 Mutação estrutural - Tipos 11

12 Mutação estrutural - Deleção Síndrome Cri-Du-Chat ou miado de gato. 12

13 Mutação estrutural - Translocação Hidrocefalia e má formação de membros. 13

14 PROGÉRIA 14

15 Adrenoleucodistrofia Alteração na bainha de mielina, proteína que isola as células nervosas. 15

16 Mal de Alzheimer Doença degenerativa das células nervosas. 16

17 Albinismo Não há produção de melanina. 17

18 Mutação numérica As modificações se dão pelo número a mais ou a menos dos cromossomos. 18

19 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo

20 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo

21 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo

22 Síndrome de Klinefelter O portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. 22

23 Síndrome de Turner Ocorre monossomia do X. 23

24 1. Escolha três das síndromes estudadas, escreva como se manifestam e classifique-as em mutação cromossômica estrutural ou numérica. 24

25 2. Sobre as mutações cromossômicas estruturais, associe a primeira coluna com a segunda: (A) Deleção ( ) Dois cromossomos diferentes trocam partes. (B) Inversão ( ) Há diminuição de um cromossomo. (C) Translocação ( ) Há mudança no posicionamento dos genes. 25

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