Mutação e Engenharia Genética

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1 Mutação e Engenharia Genética Aula Genética - 3º. Ano Ensino Médio - Biologia Prof a. Juliana Fabris Lima Garcia

2 Mutações erros não programados que ocorrem durante o processo de autoduplicação do DNA e de formação dos gametas. variabilidade genética (vantagens, desvantagens, indiferentes) somente são transmitidas aos descendentes aquelas mutações que ocorrem no processo de formação dos gametas - gametogênese

3 Mutações Mutações cromossômicas Mutações gênicas Mutações cromossômicas Alterações no cariótipo (número ou estrutura do cromossomo) numéricas ou estruturais

4 Mutações cromossômicas numéricas euploidias: alterações em todo o conjunto cromossômico Haplóide (n) Diplóide (2n) Triplóide (3n) Tetraplóide (4n)

5 Mutações cromossômicas numéricas aneuploidias: alterações em um ou mais cromossomos devido à não-disjunção dos cromossomos durante a meiose. Não-disjunção durante a meiose Separação normal Não-disjunção Não-disjunção

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8 Aneuploidias autossômicas Trissomia do cromossomo 13 Síndrome de Patau 2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX) Trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Edwards 2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX) Trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Down 2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX) Grave e letal. Alguns sobrevivem até os 6 meses de vida. Mal-formações no SNC, retardo mental, defeitos cardíacos, fendas labiais, entre outros. Sobrevida inferior a 1 semana; atrasos no crescimento, microcefalia, malformações cardíacas, SNC, entre outras. Retardo mental, baixa estatura e pescoço curto, implantação baixa das orelhas, olhos oblíquos, entre outros.

9 Mutações cromossômicas estruturais apesar do número de cromossomos ser mesmo, pode ocorrer alterações na estrutura do DNA. deleção duplicação inversão

10 Mutações cromossômicas estruturais translocação

11 Mutações gênicas ocorrem durante a autoduplicação do DNA podem ser vantajosas para uma determinada espécie, sendo mantida através do processo de seleção natural, ou deletérias (prejudiciais), sendo eliminada pelo processo de seleção natural. adição, deleção ou troca de bases nitrogenadas AGENTES MUTAGÊNICOS: substâncias radioativas, raios X, radiação U.V., agentes químicos

12 Biotecnologia e Engenharia genética Biotecnologia corresponde a técnicas que têm permitido ao ser humano utilizar organismos para obter produtos de interesse. A engenharia genética é uma área da biotecnologia que possibilita a manipulação de moléculas de DNA. geração de organismos transgênicos mapeamento gênico sequenciamento gênico diagnóstico pré-natal (doenças genéticas) terapia gênica, entre outros.

13 Tecnologia do DNA recombinante Isolamento de moléculas de DNA e sua inserção no DNA de outro organismo. Enzimas de restrição (ER) produzidas por bactérias, fazem parte do mecanismo de defesa contra vírus. Cada ER corta o DNA em uma sequência específica de base nitrogenadas. Genes ou trechos de DNA isolados são unidos a moléculas de DNA de outro organismo DNA recombinante

14 Enzimas de restrição

15 Enzimas de restrição

16 Exame de DNA Cada pessoa apresenta uma particularidade no seu perfil genético, possibilitando a identificação de cada pessoa pela análise da impressão digital do DNA DNA fingerprint Aplicação teste de paternidade (comparação entre os padrões do DNA da mãe, da criança e dos prováveis pais).

17 Exame de DNA Amostra de DNA (sangue) Enzimas de restrição Fragmentos de DNA

18 Organismos transgênicos São aqueles que recebem genes de outras espécies de seres vivos. Obtenção de indivíduos com características vantajosas e que produzam substâncias de interesse para o ser humano.

19 Organismos transgênicos Tracy (Inglaterra) ovelha transgênica que expressa o gene humano que codifica a proteína alfa-1- antitripsina. Tratamento de pessoas que não produzem a proteína em quantidade suficiente, o que pode causar deficiência hepática e enfisema pulmonar.

20 Organismos transgênicos Espécies vegetais, como milho, algodão, tomate, entre outras, portam e expressam genes de bactérias que lhes conferem resistência a insetos. Soja transgênica resistente ao herbicida glifosato Arroz transgênico variedade rica em betacaroteno, precursor da vitamina A.

21 Clonagem É o método de produção da cópia genética exata de um novo ser a partir de outro preexistente, sem a participação de gametas. a partir de células somáticas. Ex.: ovelha Dolly a partir de células embrionárias. Ex.: bezerra Vitória, primeiro animal clonado no Brasil em 2001 (EMBRAPA)

22

23 Clonagem Clonagem humana, para fins reprodutivos, não é permitida por lei, somente a clonagem terapêutica, com a finalidade de produção de células-troncos embrionárias para utilização terapêutica, autorizada desde 2005 (Lei )

24 Introduzir em um indivíduo portador de uma doença genética células com o gene normal, correspondente ao gene defeituoso, causador da doença. Terapia gênica Iniciou-se em 1990, sendo uma técnica bastante recente e se encontra em fase de estudos.

25 Células-tronco São aquelas capazes de originar os diferentes tipos de células de um organismo por ainda não terem sofrido diferenciação. Ex.: zigoto (1 célula) mais de 200 tipos de células (musculares, nervosas, sanguíneas, entre outras) célula totipotente

26 Células-tronco: embrionárias e adultas As células-tronco não são encontradas somente no embrião (célulastronco embrionárias), mas também em algumas regiões do organismo adulto (células-tronco adultas), porém com uma menor capacidade de diferenciação (multipotentes). células hematopoiéticas linhagem linfóide: na medula óssea vermelha (MOV) linfócitos. linhagem mielóide: MOV leucócitos e hemácias. camada germinativa: células da epiderme origina novas células na camada mais basal da epiderme

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