O NÚCLEO E OS CROMOSSOMOS. Maximiliano Mendes

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1 O NÚCLEO E OS CROMOSSOMOS Maximiliano Mendes

2 O NÚCLEO Estrutura presente apenas nas células eucariontes, onde se encontra o DNA genômico (o material genético), organizado em cromossomos. Células procariontes não possuem núcleo, mas sim, um nucleoide, região citoplasmática onde se localiza o cromossomo circular desses organismos. A compartimentalização permite manter um ambiente com concentrações desejáveis de determinados reagentes e enzimas, de forma a favorecer a ocorrência de certas reações químicas.

3 O NÚCLEO O DNA contém os genes, os elementos informacionais que determinam as características de um indivíduo de uma espécie e que podem ser transmitidos aos descendentes. É o centro controlador do metabolismo e do desenvolvimento celular.

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5 1. Carioteca. 2. Ribossomos. 3. Poros. 4. Nucléolo. 5. Cromatina. 6. Núcleo. 7. REG. 8. Nucleoplasma. Imagem:

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7 COMPONENTES NUCLEARES Envelope nuclear ou carioteca: delimita o conteúdo do núcleo e o isola do citoplasma. A membrana da carioteca é contínua com a do retículo endoplasmático. Poros: selecionam as substâncias que entram e saem do núcleo (proteínas, RNAs...). Lâmina nuclear: constituída por filamentos proteicos do citoesqueleto (filamentos intermediários) que dão forma e suporte à carioteca e fornecem pontos de ancoragem aos cromossomos. Nucléolo: sítio de síntese de rrna e da montagem dos ribossomos. Pode se dizer que eles consistem em aglomerados de partículas ribossômicas em formação. Os ribossomos são formados de RNAs ribossômicos (rrna) e proteínas. Cromatina: conjunto de cromossomos. Cariolinfa ou nucleoplasma: solução contendo diversas moléculas biológicas.

8 OS CROMOSSOMOS Cada um dos nossos cromossomos é um filamento constituído de uma molécula de DNA linear associada a várias proteínas, dentre as quais, as histonas, que auxiliam no seu empacotamento ou condensação. As moléculas de DNA possuem os genes, as unidades que contêm as características hereditárias. Estima-se que a espécie humana possua aproximadamente genes.

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12 Cromossomo duplicado e condensado metafásico. Imagem:

13 1 1 Cromossomos homólogos: possuem os mesmos genes na mesma posição e ordem.

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15 Centrômero

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17 Centrômero Braço Cromátide Telômero Cromossomos duplicados e condensados

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19 Metacêntrico Acrocêntrico Submetacêntrico Telocêntrico

20 CROMOSSOMOS As células somáticas humanas possuem 46 cromossomos e os gametas 23. Somos uma espécie diploide (2n), as nossas células somáticas têm dois conjuntos de cromossomos. No caso, um conjunto de 23 cromossomos proveniente do espermatozoide e outro de 23 cromossomos vindos do óvulo. Já os nossos gametas são haploides (n), eles só têm um conjunto cromossômico, com 23 cromossomos.

21 CROMOSSOMOS Humanos: 2n = 46. Chimpanzés: 2n = 48. Muntjac chinês: 2n = 46. Muntjac indiano: 2n = 6 (fêmeas) ou 7 (machos). Ophioglossum reticulatum: até 1260!!! Imagens: e

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23 TIPOS DE CROMOSSOMOS Autossomos: presentes igualmente nos dois sexos. São os cromossomos 1 a 22 (presentes em pares). Cromossomos sexuais ou heterocrossomos: contêm as informações para que haja a diferenciação entre os sexos. Mulheres: XX. Homens: XY.

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26 CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

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28 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS São mudanças, geralmente danosas, nos números de cromossomos ou na estrutura dos cromossomos. Caso ocorram na meiose, podem ser transmitidas aos descendentes. No caso das alterações numéricas, geralmente são causadas por erros de não disjunção na meiose. Não disjunção: erro no qual ou os cromossomos homólogos duplicados não se separam na anáfase I, ou as cromátides irmãs não se separam na anáfase II. O resultado é a geração de células filhas com cromossomos a mais ou a menos.

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30 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS Alterações na estrutura dos cromossomos. Podem ser causadas por fatores capazes de romper os cromossomos, como as radiações, ROS e etc. Ex: síndrome do miado do gato, que resulta da perda de parte do cromossomo 5.

31 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS Deleção: um cromossomo perde um pedaço, e com isso, vários genes. Inversão: o cromossomo perde um fragmento, mas esse fragmento é religado, porém na sequência invertida. Duplicação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em seu homólogo. Translocação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em outro, não homólogo.

32 A B C D E F G H I J K DELEÇÃO

33 INVERSÃO A B C D E F G H I J K

34 DUPLICAÇÃO 1 1 A B C D E F G H I J K A B C D E F G H I J K

35 TRANSLOCAÇÃO 1 2 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T

36 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Euploidias: após a divisão são geradas células contendo conjuntos cromossômicos haploides a mais ou a menos. n, 2n, 3n, 4n... Aneuploidias: após a divisão são geradas células contendo alguns cromossomos a mais ou a menos (ao invés do conjunto completo). Exemplos: nulissomias, monossomias e trissomias.

37 ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA Síndrome de Down: Trissomia no cromossomo 21. Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. Deficiência intelectual. Tônus muscular diminuído. Pregas cutâneas nas pálpebras superiores dos olhos. Uma prega única transversal nas palmas das mãos.

38 Ángela Bachiller - Imagem: EFE.

39 ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA Síndrome de Turner: Monossomia: X0. Mulheres. Afeta aproximadamente 1/5000 nascidas. Pescoço largo (alado). Deficiência na produção de gametas. Características sexuais primárias e secundárias pouco desenvolvidas (devido à deficiência de hormônios sexuais). Baixa estatura. Terapias hormonais.

40 Linda Hunt

41 ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA Síndrome de Klinefelter: Trissomia: XXY. Homens. Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. Ginecomastia. Testículos pouco desenvolvidos e infertilidade. Têm altura acima da média. Terapias hormonais.

42 Imagem: Bodymorphproj_mkg_modA001_ _pos03.jpg

43 REFERÊNCIAS Amabis & Martho. Biologia das Células. Moderna Campbell, N. et al. Biology. 8th ed. Pearson Benjamin Cummings Cooper, GM. & Hausman, RE. A Célula: Uma Abordagem Molecular. 3ª Ed. Artmed Alberts, B. et al. Molecular Biology of the Cell. 5th ed. Garland Linhares & Gewandznajder. Biologia Hoje. Vol. 1. 2ª Ed. Ática se