ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUURAIS E NUMÉRICAS. Bruna Lima Barbosa

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1 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUURAIS E NUMÉRICAS Bruna Lima Barbosa

2 INTRODUÇÃO Os cromossomos podem variar: Tamanho; Posição do centrômero; Quantidade de DNA; Heterocromatina; Número ou posição de bandas C e G.

3 IDENTIFICAÇÃO CITOLÓGICA Cromossomos gigantes Cromossomos metafásicos mitóticos Cromossomos meióticos

4 PONTOS IMPORTANTES cromossomo = DNA Primeiro evento: quebra e reparo ou croossing. Potencialmente letais, se não reparadas; Sistemas de reparo da célula; Passam na meiose: DNA com centrômero e 2 telômeros

5 Fonte: Griffiths, 2006.

6 Rearranjos balanceados: inversões e translocações Rearranjos não-balanceados: deleção e duplicação

7 DELEÇÕES

8 SÍNDROME CRI DU CHAT 46, XY (5p-) Fonte: Snustad; Simmons, 2001.

9 CROMOSSOMOS EM ANEL

10 DUPLICAÇÃO

11 FENÓTIPO BAR EM DROSÓPHILA MELANOGASTER Fonte: Snutad; Simmons, 2001.

12 Deleções e duplicações podem se originar simultaneamente por: Pareamento incorreto dos bivalentes Distribuição desigual de cromatina

13 SIGNIFICADO EVOLUTIVO As deleções são mais prejudiciais que duplicações; As duplicações são matérias-primas para a formação de novos genes: Mutações em regiões de DNA não codificante Duplicações seguidas de mutações (histonas, hemoglobinas).

14 INVERSÃO

15 FORMAÇÃO DE UMA ALÇA DE INVERSÃO

16 RESULTADO:

17

18 Drosophila willistoni: grande número de inversões paracêntricas. Roedores (Akodon arviculoides) e gafanhotos: inversões pericêntricas. Indivíduos geralmente normais, porém se a inversão dentro do gene, produzirá uma mutação e consequentemente um fenótipo anormal. Se for um gene essencial, a mutação poderá ser letal. A mutação não pode ser homozigota.

19 TRANSLOCAÇÃO

20 TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA Fonte: Griffiths, 2006.

21 FUSÃO CÊNTRICA Fonte: ufpi.br

22 FISSÃO CÊNTRICA

23 TRANSPOSIÇÃO Transferência de um segmento cromossômico de uma região a outra do mesmo cromossomo. Raras; Consequência: bloqueio da recombinação gênica

24 ISOCROMOSSOMOS

25 ORIGEM Fusão cêntrica de dois homólogos telocêntricos. Translocação recíproca entre dois homólogos com ponto de troca exatamente na altura do centrômero. Quebra do centrômero em um cromossomo com duas cromátides-irmãs e fusão das quebras entre elas.

26 Fonte: Guerra.

27 A transmissão para a geração seguinte pode gerar: Trissomias completas ou parciais Monossomias parciais.

28 ABERRAÇÕES NUMÉRICAS o Provocam alterações no número típico de cromossomos de uma espécie (Cariótipo); o Anomalias graves até a morte do indivíduo. o Melhoria de cultivos agriculturais.

29 Euplóides: Conjunto cromossômico completo (normais): n e 2n Euplóide aberrante: indivíduos com mais ou menos o número básico da espécie. Aneuploidia

30

31 POLIPLOIDIA Comum em plantas; Raro em animais; Quanto maior o nível de Origem de novas espécies Ploidia, maior o tamanho de plantas do organismo! Efeito geral: Aumento do tamanho celular Aumento do tamanho do organismo!

32

33 Alopoliplóide Hibridização de espécies diferentes (proximamente relacionadas) Autopoliplóide Duplicação cromossômica dentro de uma espécie; 3n (estéreis)

34 GAMETAS INFÉRTEIS, PROLE ANEUPLOIDE!

35 ANEUPLOIDIA Cromossomos adicionais ou em falta nas células somáticas; Causas: Movimento retardado durante a anáfase; Não-disjunção; Assinapse; Distribuição irregular de cromossomos em poliplóides ímpares.

36 MONOSSOMIAS Falta de um cromossomo! Raro, geralmente letal; EXEMPLOS: Trigo Síndrome de Turner

37 TRISSOMIAS Cópia extra de um cromossomo; Diplóides com a adição de um cromossomo geralmente são mortos; Há trissômicos viáveis;

38 Datura stramonium

39 SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)

40 REFERÊNCIAS GUERRA, M. Introdução à CitogenéticaGeral. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, SNUSTAD, D. P; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica

46,XY 46,XX CROMOSSOMOS HUMANOS. 23 pares. Autossomos: 22 pares Cromossomos Sexuais: 1 par. Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica CROMOSSOMOS HUMANOS 3 pares Autossomos: pares Cromossomos Sexuais: par ( pares a ) ( par XY ) 46,XX 46,XY Cada Espécie: Constituição Cromossômica Específica Número Forma Tamanho Natureza da informação

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