MUTAÇÃO. O que é mutação? - Alteração no material genético.

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1 Universidade Federal do Piauí Núcleo de Estudos em Genética e Melhoramento (GEM) CNPJ: / Rua Dirce de Oliveira,3597- Socopo/Teresina-PI Mutação MARIANE DE MORAES COSTA Teresina, 01 de Outubro de 2011.

2 MUTAÇÃO O que é mutação? - Alteração no material genético.

3 MUTAÇÃO Mutação - variação - recombinação

4 Mutação e variabilidade Seleção natural ou artificial preserva as combinações mais bem adaptadas as condições ambientais. Sem mutação, não há evolução. Mutação em alto nível impede a fiel transferência de informação genética de geração a geração.

5 Características do processo Somáticas ou germinativas: Somáticas - Não são passadas aos descendentes; Germinativa (podem dar origem aos gametas) - Se a célula sexual mutante participar da fertilização - a mutação será transmitida.

6 Características do processo Se a mutação surge em um gameta, apenas um único membro da prole provavelmente terá o gene mutante Se a mutação ocorre em uma célula germinativa primordial do testículo ou do ovário, vários gametas podem receber o gene mutante,acentuando o potencial de perpetuação

7 Características do processo As mutações podem ser recessivas ou dominantes; Se mutações dominantes ocorrem nas células da linhagem germinativa, seus efeitos podem ser imediatamente expressos nos descendentes; Nos diplóides, se as mutações são recessivas, seus efeitos em geral ficam obscuros (hetero e homozigotos); Mascarados nos heterozigotos (portadores).

8 Tipos mutantes As conseqüências das mutações podem ser sutis; Drásticas produzindo defeitos morfológicos ou morte (alelos nulos).

9 Tipos Mutantes Mutações morfológicas - afetam as propriedades externas e visíveis; Mutações letais traz efeitos na sobrevida do organismo; Morte

10 MUTAÇÃO Mutações gênicas x Mutações cromossômicas

11 Mutações gênicas Classes gerais: - Mutações que afetam pares de bases únicos no DNA - Mutações que alteram o número de cópias de uma pequena seqüência de repetição dentro de um gene.

12 MUTAÇÃO Origem da mutação: Espontânea Induzida Mutação Induzida: Tratamento com Mutágenos. Mutação espontânea: Surgem na ausência de um tratamento com mutágeno conhecido;

13 Mutações Induzidas x Mutações Espontâneas O reconhecimento da distinção entre mutação induzida e espontânea é puramente operacional. Os mecanismos que dão origem a mutações espontâneas também estão agindo no organismo mutado. Surgem por mecanismos diferentes.

14 Mutações Induzidas Mais freqüente que as mutações espontâneas; Chamada de mutagênese; Mutágenos comuns: radiações de alta energia e substâncias químicas.

15 Mutações Espontâneas Freqüência na qual ocorre é baixa; Surgem de erros na replicação do DNA, lesões espontâneas, dentre outros.

16 Mutações de Ponto Alterações de um par de bases no DNA ou um pequeno número de bases adjacentes. Tipos de mutações de ponto: - Substituição de bases - Adições ou deleções de bases

17 Substituição de bases Existem dois subtipos: Transições e transversões. A C G T

18 Substituição de bases Cada uma das bases no DNA pode aparecer em uma dentre várias formas, chamadas tautômeros, que são isômeros que diferem nas ligações e posições dos átomos.

19 Substituição de bases Pode ocorrer substituição dos pareamentos da seguinte forma: A:T A:C G:C G:T

20 Adição ou Deleção de bases Adição ou deleção de pares de nucleotídeos; Mutações Indel.

21 Conseqüências Moleculares das Mutações Mutações sinônimas ou silenciosas; Mutações de sentido trocado; Mutações sem sentido; Adição ou deleção de bases.

22 Mutações silenciosas

23 Mutações de sentido trocado

24 Mutações sem sentido

25 Mecanismos de reparo biológico As células vivas desenvolveram uma série de sistemas enzimáticos que reparam o dano ao DNA de uma variedade de modos.

26 Mecanismos de reparo biológico Reparo dependente de luz enzima fotoliase usa a energia da luz para clivar as ligações covalentes.

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28 Mecanismos de reparo biológico Reparo por excisão: - Etapas: 1ª Endonuclease de reparo reconhece, se liga e excisa a base nitrogenada no DNA; 2ª DNA polimerase usa o filamento não danificado como molde; 3ª DNA ligase sela as quebras deixadas pela DNA polimerase.

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30 Mecanismos de reparo biológico Reparo pós-replicação

31 Mutação: Um processo reversível Retromutação: uma segunda mutação no mesmo sítio do gene que a mutação original, restaurando a seqüência selvagem do nucleotídeo. Mutação suprepressora: uma segunda mutação em um local diferente no genoma que compensa os efeitos da primeira mutação.

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